An international registry on autoinflammatory diseases: the Eurofever experience.

OBJECTIVE: To report on the demographic data from the first 18 months of enrollment to an international registry on autoinflammatory diseases in the context of the Eurofever project. METHODS: A web-based registry collecting baseline and clinical information on autoinflammatory diseases and related conditions is available in the member area of the PRINTO web-site. Anonymised data were collected with standardised forms. RESULTS: 1880 (M:F=916:964) individuals from 67 centers in 31 countries have been entered in the Eurofever registry. Most of the patients (1388; 74%), reside in western Europe, 294 (16%) in the eastern and southern Mediterranean region (Turkey, Israel, North Africa), 106 (6%) in eastern Europe, 54 in Asia, 27 in South America and 11 in Australia. In total 1049 patients with a clinical diagnosis of a monogenic autoinflammatory diseases have been enrolled; genetic analysis was performed in 993 patients (95%): 703 patients have genetically confirmed disease and 197 patients are heterozygous carriers of mutations in genes that are mutated in patients with recessively inherited autoinflammatory diseases. The median diagnosis delay was 7.3 years (range 0.3-76), with a clear reduction in patients born after the identification of the first gene associated with autoinflammatory diseases in 1997. CONCLUSIONS: A shared online registry for patients with autoinflammatory diseases is available and enrollment is ongoing. Currently, there are data available for analysis on clinical presentation, disease course, and response to treatment, and to perform large scale comparative studies between different conditions.

EasyStrata: evaluation and visualization of stratified genome-wide association meta-analysis data.

The R package EasyStrata facilitates the evaluation and visualization of stratified genome-wide association meta-analyses (GWAMAs) results. It provides (i) statistical methods to test and account for between-strata difference as a means to tackle gene-strata interaction effects and (ii) extended graphical features tailored for stratified GWAMA results. The software provides further features also suitable for general GWAMAs including functions to annotate, exclude or highlight specific loci in plots or to extract independent subsets of loci from genome-wide datasets. It is freely available and includes a user-friendly scripting interface that simplifies data handling and allows for combining statistical and graphical functions in a flexible fashion. AVAILABILITY: EasyStrata is available for free (under the GNU General Public License v3) from our Web site www.genepi-regensburg.de/easystrata and from the CRAN R package repository cran.r-project.org/web/packages/EasyStrata/. SUPPLEMENTARY INFORMATION: Supplementary data are available at Bioinformatics online.

A model for organ donation in switzerland, the latin organ donation programme (lodp); an ongoing successful regional initiative

Background: The 1st Swiss federal Transplant Law was finally enforced in July 2007 with the obligation to promote quality and efficiency in transplant procedures. The LODP was created to develop organ and tissue donation in the Latin area of Switzerland covering seventeen hospitals (29% of the population).Methods: Each of the partner hospitals designated at least one Local Donor Coordinator (LDC), member of the Intensive Care team, trained in the organ donation (OD) process. The principal tasks of the LDC's are the introduction of OD procedures, organisation of educational sessions for hospital staff and execution of the Donor Action programme. The LODP has been operational since July 2009, when training of the LDC's was completed, the web-site and hotline activated and the attendance of Transplant Procurement Coordinators (TPC) during the OD process organised.Results: National and regional guidelines are accessible on the LODP website. The Hospital Attitude Survey obtained a 57% return rate. Many of the staff requested training and sessions are now running in the partner hospitals. The Medical Record Revue revealed an increase in the conversion rate from 3.5% to 4.5%. During the 5 years before creation of LODP the average annual number of utilised donors was 31, an increase of 70%, has since been observed.Conclusion: This clear progression in utilised donors in the past two years can be attributed to the fact that partner hospitals benefit from the various support given (hotline, website and from TPC's). Despite the increase in OD within the LODP the Swiss donation rates remain low, on average 11.9 donors per million population. This successful model should be applied throughout Switzerland, but the crucial point is to obtain financial support.

Tilastotietojen graafinen esittäminen WWW-sivulla

World Wide Webin suosiolla on ollut merkittävä vaikutus yhteiskuntaan. WWW-sivut ovat helposti saatavilla ja sisällön tekeminen WWW:hen on helppoa. WWW-ympäristölle myös kehitetään paljon sovelluksia. WWW-sovellusten kehittämiselle ominaista on valinnanvapaus ja nopeuden tavoittelu. WWW-sovellusten ohjelmoinnin mahdollistavat useat toisilleen vaihtoehtoiset tekniikat. Ne eroavat toisistaan suoritusnopeudessa, ominaisuuksien määrässä ja joustavuudessa. Ohjelmoinnissa käytetään apuna useita erilaisia menetelmiä. Apumenetelmiä ovat muun muassa työkalut ja valmiiden komponenttien hyödyntäminen. Valmiit komponentit voivat olla joko ilmaisia, avointa lähdekoodia tai maksullisia. Tämän kandidaatintyön aikana valmistui sovellus, joka piirtää tilastotiedoista kaaviokuvia ja näyttää niitä dynaamisella WWW-sivulla. Sovellus pyrittiin toteuttamaan älykkäästi apumenetelmiä sopivasti hyödyntäen. Sovelluksen kehittämisessä käytettiin apuna sekä ohjelmointityökaluja että valmiita komponentteja. Kaaviokuvien tyypin ja ulkoasun haluttiin olevan käyttäjien muokattavissa. Toisaalta sovelluksen haluttiin olevan helposti laajennettavissa. Vaatimuksiin vastattiin tekemällä kaaviokuvien piirrosta osittain tietokannalla ohjelmoitava.

Technical Aspects of Internet-Shopping, Comparative study in Finland/Russia

Isot ja keskikokoiset yritykset harkitsevat sähköistä kaupankäyntiä Internetissä, Internet - kauppojen muodossa. Organisaatiot pyrkivät kilpailukykyiseen ja moderniin tyyliin kaupankäynnissä sekä yrityksen eri prosessien automatisointiin. Yrityksen on onnistuttava uusimpien tekniikoiden ja työkalujen omaksumisessa kilpailukykynsä parantamiseksi. Sähköinen kaupankäynti on suhteellisen uusi tekniikka, joka mahdollistaa kaupankäynnin esittämisen uudessa, sähköisessä muodossa. Tämä työ sisältää katsauksen yrityksen mahdollisiin sähköisen kaupankäynnin eri muotoihin. Työ sisältää mahdollisia ratkaisuja Internet-kaupan rakentamiseen, sähköisen kaupankäynnin hallintaan sekä erityyppisten Internet- kauppojen kuvauksia. Sähköisen kaupankäynnin ongelmat ovat myös tarkastelussa. Välttämättömät asiat sähköisen kaupankäynnin perustamiseksi on lueteltu. Työn kokeellinen osuus sisältää vertailututkimusta sähköisen kaupankäynnin muodoista Suomessa ja Venäjällä. Sähköisen kaupankäynnin ongelmat, niiden mahdolliset ratkaisut, eroavaisuudet sekä samankaltaisuudet molempien maiden välillä on esitetty tässä työssä. Työssä on arvioitu Internet-kaupan kehittämistä sekä edistämistä esimerkein. Tutkimuksen tulokset on esitetty.

Nouveautés dans l'ostéogenèse imparfaite: de la recherche à la prise en charge multidisciplinaire [News in osteogenesis imperfecta: from research to clinical management]

Osteogenesis imperfecta (OI) is a rare genetic disease. Today we are able to propose an adapted and efficient management to the patients with this rare disorder (and their families) thanks to a strong collaboration of clinicians and researchers. Recent knowledge regarding the genetics of OI permits an accurate diagnosis of the specific type of OI and its own molecular mechanism, a genetic counseling for family planning and prenatal diagnosis, and in addition more targeted therapeutic options. A specific support with re-education for patients with OI is necessary and efficient. To optimize patient care, a multidisciplinary consultation is proposed at the CHUV, moreover a web site is available for patients, families and therapists: www.infomaladiesrares.ch

Defining a framework model to determine total costs of managed desktops using ITIL best practices

In modern day organizations there are an increasing number of IT devices such as computers, mobile phones and printers. These devices can be located and maintained by using specialized IT management applications. Costs related to a single device accumulate from various sources and are normally categorized as direct costs like hardware costs and indirect costs such as labor costs. These costs can be saved in a configuration management database and presented to users using web based development tools such as ASP.NET. The overall costs of IT devices during their lifecycle can be ten times higher than the actual purchase price of the product and ability to define and reduce these costs can save organizations noticeable amount of money. This Master’s Thesis introduces the research field of IT management and defines a custom framework model based on Information Technology Infrastructure Library (ITIL) best practices which is designed to be implemented as part of an existing IT management application for defining and presenting IT costs.

Www-sovelluskehysten arviointi ja valinta

Useimmiten www-sovellusten käyttöliittymien rakentamiseen käytetään ohjelmistokehyksiä. Www-sovelluskehys voidaan valita lukuisista valmiista vaihtoehdoista. Valinta on kuitenkin ongelmallista. Vaikka hyviä vaihtoehtoja on paljon, www-sovelluskehykset ovat parhaimmillaan vain tietyissä tilanteissa. Tämän työn tavoitteena oli löytää keino vertailla www-sovelluskehyksiä. Menetelmän haluttiin olevan kustannustehokas. Työssä hyödynnettiin kirjallisuudesta löytyviä ohjeita ohjelmistokomponenttien ja työkalujen valintaan. Ohjeiden avulla valittiin www-sovelluskehyksien vertailuun sopivia arviointikriteerejä. Arviointikriteerien määrittelyä varten tutkittiin ohjelmistokehysten ja www-sovelluskehysten vaatimuksia. Ohjeiden avulla suoritettiin myös vertailu käytännössä. Työn tuloksena syntyneitä www-sovelluskehysten vaatimuksia ja arviointikriteerejä voidaan käyttää suoraan vertailuissa alustasta riippumatta. Tulosten avulla voidaan vähentää www-sovelluskehysten valintaan tarvittavan työn määrää. Työhön sisältyneen vertailun suorittamiseen kului kohtuullinen määrä aikaa, ja sillä kyettiin tunnistamaan eroja www-sovelluskehysten välillä.

Java-kieleen perustuvien www-sovellusten suorituskyvyn testaus ja parantaminen

Testauksesta on tullut oleellinen, yhä tärkeämpi sovelluskehitysprojektien osa. Sovelluksilta vaaditaan luotettavuutta kaikilla niiden toiminnan osa-alueilla. Suorituskykyyn liittyvät asiat ovat keskeinen osa näitä vaatimuksia erityisesti, kun kyse on Internetissä toimivista www-sovelluksista. Aluksi työssä esitellään erilaisia sovellusten testausmenetelmiä. Siinä kerrotaan yleisimmistä menetelmistä, joiden avulla pyritään sovelluksista löytämään vääränlaiset toimintatavat suhteessa niiden määriteltyihin toimintatapoihin. Testauksen tulosten avulla pystytään keskittymään oikeisiin kohtiin sovellusten toiminnan korjaamisessa. Työssä analysoidaan www-sovellusten rakennetta yleisen kerrosarkkitehtuurin eri kerrosten ominaisuuksia ja niihin sisältyviä keskeisimpiä sovellusten suorituskykyyn vaikuttavia tekijöitä kuvaillen. Näiden, www-sovellusten eri osien suorituskykyyn vaikuttavien ominaisuuksien perusteella esitellään esimerkkejä, kuinka Java-kieleen perustuvien www-sovellusten suorituskykyä voidaan parantaa. Lisäksi työssä kuvataan, kuinka erityisesti ilmaisella Apache JMeter-sovelluksella voidaan Java-kieleen perustuvien www-sovellusten suorituskykyä mitata. Työn tuloksena esitellään lopuksi suorituskyvyn testaus- ja parannusprosessi. Sen tarkoitus on selkeyttää erityisesti Java-kieleen perustuvien www-sovellusten suorituskyvyn testauksessa ja parannuksessa huomioon otettavia asioita.

Komponenttikirjasto verkkosivujen suunnitteluun

Tärkeänä osana Internet-sivujen toteutusta on niiden huolellinen suunnittelu. Käyttöliittymäsuunnittelun työvälineinä Internet-sivujen toteuttamisessa käytetään apuna hahmotelmia ja erilaisia prototyyppejä. Näiden avulla sivuston suunnitelmaa selkeytetään yhteistyössä asiakkaan ja tulevien käyttäjien kanssa. Tässä diplomityössä toteutetaan komponenttikirjasto verkkosivujen suunnitteluun Uoma Oy nimiselle yritykselle. Kirjastoon tulevia komponentteja kartoitetaan analysoimalla toteutettuja projekteja. Työssä myös selvitetään komponenttien laatukriteerit ja toteutetaan kirjaston komponentit. Kirjaston laatua ja tehokkuutta arvioidaan toteuttamalla mallisivusto. Työ osoittaa, että käyttämällä kirjastoa saadaan sekä laadullista hyötyä että parannetaan tehokkuutta, verrattuna yrityksessä aiemmin käytettyyn tapaan työskennellä. Kirjastoa voidaan käyttää monipuolisesti eri suunnitteluvaiheiden tarpeisiin.

Sport-based corporate social responsibility in European professional football

In the past few decades, sport has become a major business with remarkable international reach. As part of the commercial sector of sport, professional sport is said to be intrinsically different from other businesses due to its unique characteristics, such as the peculiar economics and the intense loyalty of fans. Simultaneously with the growing business aspect, sport continues to have great social and cultural impacts on our society. Sport has also become an increasingly popular means of attending social problems due to its alleged suitability for such purposes and its popular appeal. A great number of actors in the professional sport industry have long been involved in socially responsible activities, many of which have been sport-related. While Corporate Social Responsibility (CSR) has been extensively studied in general, its role in the professional sport industry has received less attention in the academic research until recently. It has been argued that due to the unique characteristics of professional sport, CSR should also be studied in this particular context. The objective of this study was to contribute to filling the research gap and increase the understanding of CSR in the context of professional sport by examining sport-related CSR realized by professional football clubs in Europe. The theoretical part of this study leaned on previous literature about using sport as a means of attending social issues and the role of CSR in professional sport industry. The empirical part of the study was carried out through web site analyses and interviews. The clubs to be examined were chosen by using purposive sampling technique and taking into consideration the accessibility and suitability of information the clubs could offer. The method used for analyzing the data was qualitative content analysis. The empirical findings were largely in line with the theoretical framework of the study. The sportrelated CSR of the clubs was concentrated on teaching the participants diverse skills and values, improving their health, encouraging social inclusion, supporting disabled people, and promoting overall participation in sport. The clubs also emphasized the importance of local communities as targets of their CSR. CSR had been an integral part of the clubs’ activities from the beginning, but there were remarkable differences between large and small clubs in terms of structured organization and realization of their CSR. Measuring and evaluation of CSR appeared to be a challenge for most clubs regardless of their size and resources. The motives for the clubs to engage in CSR seemed to be related to the clubs’ values or to their stakeholders’ interests. In general, the clubs’ CSR went beyond what the society is likely to expect from them in legal or ethical sense.

Path Analysis of Online Users Using Clickstream Da-ta: Case Online Magazine Website

This paper explores behavioral patterns of web users on an online magazine web-site. The goal of the study is to first find and visualize user paths within the data generated during collection, and to identify some generic behavioral typologies of user behavior. To form a theoretical foundation for processing data and identifying behavioral ar-chetypes, the study relies on established consumer behavior literature to propose typologies of behavior. For data processing, the study utilizes methodologies of ap-plied cluster analysis and sequential path analysis. Utilizing a dataset of click stream data generated from the real-life clicks of 250 ran-domly selected website visitors over a period of six weeks. Based on the data collect-ed, an exploratory method is followed in order to find and visualize generally occur-ring paths of users on the website. Six distinct behavioral typologies were recog-nized, with the dominant user consuming mainly blog content, as opposed to editori-al content. Most importantly, it was observed that approximately 80% of clicks were of the blog content category, meaning that the majority of web traffic occurring in the site takes place in content other than the desired editorial content pages. The out-come of the study is a set of managerial recommendations for each identified behavioral archetype.

A. S. Whiting Manufacturing Company Limited, minute book, 1872-1909.

The Cedar Dale Scythe Works was the second manufacturing company that A.S. Whiting had established in Oshawa, the first being the Oshawa Manufacturing Co. in 1852. The Oshawa Manufacturing Co. was eventually taken over by the Joseph Hall Works in 1857. In 1862, the Cedar Dale Works was built after being in a rented space in the Hall Works for two years, building scythes and hoes. With the building of the firm, the village of Cedar Dale was established. In 1867, the firm became Whiting and Cowan when John Cowan bought into the company. After the death of Whiting in 1867, his son-in-law, R.S. Hamlin headed the company. By 1872, it became the A.S. Whiting Manufacturing Co. when Cowan withdrew from the business. Before Whiting’s death, the company had been profitable but due to new machinery being developed, hand tools were becoming obsolete and the business only lasted for a few more years (source: Oshawa Community Museum and Archives Web site).

Utilisation des TIC dans l'enseignement universitaire : influence des facteurs individuels et des facteurs liés à la discipline et à l'organisation

La littérature montre que plusieurs aspects du travail d’universitaire sont influencés tant par la discipline et l’organisation, que par les caractéristiques individuelles des professeurs. Cette recherche vise à explorer l’impact de ces deux premiers facteurs sur l’utilisation des technologies de l’information et des communications (TIC) par les professeurs d’une université de recherche. Les données, recueillies par sondage, ont été analysées à l’aide d’un modèle hiérarchique comprenant deux niveaux, dans lequel 350 professeurs sont nichés dans 42 départements. Le statut professoral, le profil d’adoption des innovations technologiques et la perception de la compétence technologique ont été placés au niveau 1 (individus), alors que le secteur disciplinaire et quatre facteurs organisationnels liés à l’enseignement et à la recherche, ont été placés au niveau 2 (départements). Les résultats montrent que ces variables indépendantes n’influencent pas de la même façon l’utilisation des différentes technologies. Une plus grande partie des différences d’utilisation se situe entre les départements lorsqu’on considère l’utilisation du projecteur en salle de classe. L’utilisation d’équipements en salle de classe relève davantage de facteurs organisationnels que celle des environnements numériques d’apprentissage (ENA). Les résultats montrent par ailleurs que la perception de la compétence technologique et le profil d’adoption des innovations technologiques mesurent des choses différentes. Alors que le profil d’adoption influence dans une plus ou moins grande mesure toutes les utilisations, la perception de la compétence n’a d’impact que sur l’utilisation plus poussée des ressources, soit l’utilisation d’une page web personnelle ou d’une plateforme autre que WebCT. Un clivage entre disciplines molles pures et disciplines dures pures existe, mais seulement lorsqu’on considère l’utilisation des ENA et de la page web personnelle. La plateforme WebCT est associée au secteur des sciences humaines alors que l’utilisation de la page web ou d’ENA autre que WebCT est liée au secteur des sciences pures. Dans les deux cas, l’utilisation des ENA est liée à l’enseignement de premier cycle, c’est à dire à un enseignement de masse.

Facebook et les dispositifs de traçabilité vus sous l’angle du droit canadien

Aujourd’hui, on parle du Web social. Facebook par exemple, porte bien la marque de son époque ; il est devenu le réseau social le plus convoité dans le monde. Toutefois, l’entreprise a été souvent critiquée en raison de sa politique qui porte atteinte à la vie privée des personnes. Par le truchement de ses modules sociaux, Facebook a le potentiel de collecter et d’utiliser des informations considérables sur les internautes à leur insu et sans leur consentement. Ce fait est malheureusement méconnu de la majorité d’entre eux. Certes, l’entreprise doit vivre économiquement et l’exploitation des renseignements personnels constitue pour elle une source de revenu. Toutefois, cette quête de subsistance ne doit pas se faire au détriment de la vie privée des gens. En dépit des outils juridiques dont le Canada dispose en matière de protection de la vie privée, des entreprises du Web à l’image de Facebook réussissent à les contourner.