Relatório de estágio de aprofundamento de competências profissionais : intervenção psicomotora nas DID

A Psicomotricidade consiste numa intervenção por mediação corporal e expressiva que pode ser desenvolvida em vários âmbitos, nomeadamente o preventivo, o reeducativo, o terapêutico. Essa intervenção pretende a compensação da expressão motora inadequada ou inadaptada, ligada geralmente a problemas de desenvolvimento e maturação psicomotora, de comportamento, de aprendizagem e de âmbito emocional. As Dificuldades Intelectuais e Desenvolvimentais (DID) são caracterizadas pela manifestação antes dos 18 anos e por um conjunto de limitações significativas ao nível do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo em três domínios fundamentais: conceptual, social ou prático. O presente relatório visa abordar a importância da Psicomotricidade nas DID, através da apresentação das atividades realizadas com jovens e adultos, neste âmbito. Em síntese, no cumprimento do regulamento da unidade curricular do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, iremos descrever as atividades desenvolvidas na Associação Quinta Essência, pormenorizando aspetos fundamentais das ações desenvolvidas, retirando conclusões sobre a repercussão formativa das ações aí tomadas, quer em termos pessoais quer profissionais.

A psicomotricidade em saúde mental infantil e juvenil : Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça

O presente relatório reflete o elenco das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio profissionalizante, do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, realizado no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal. A intervenção psicomotora no âmbito da saúde mental e infantil pretende compreender e resolver os conflitos internos da criança, recorrendo à mediação corporal para a construção e restruturação do psiquismo. No decorrer do estágio foram encaminhados para a Psicomotricidade 24 crianças entre os 5 e os 10 anos de idade, que foram acompanhas em regime de avaliação ou de intervenção. De entre os casos acompanhados em processo de intervenção, será apresentada a análise de dois estudos de caso acompanhados em contexto individual, que comprovam os efeitos benéficos desta intervenção, verificando-se melhorias ao nível do perfil de desenvolvimento psicomotor, emocional e comportamental. O presente relatório de estágio é constituído, ainda, por uma revisão da literatura acerca da saúde mental, da psicomotricidade e das psicopatologias mais prevalentes, bem como da caracterização da instituição acolhedora. Além disto, na parte final do relatório, é apresentada uma reflexão acerca dos problemas nas áreas de desempenho definidas e do percurso realizado ao longo deste ano letivo.

Estudo exploratório das percepções de irmãos e figuras parentais sobre o comportamento lúdico de pessoas com perturbação do espectro do autismo

Artigo 1: As pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) têm dificuldades sociais que impactam o desenvolvimento do comportamento lúdico (Naber et al., 2008). Os profissionais atentam pouco ao papel dos irmãos na família mas esta realidade pode influenciar a relação fraterna e carece de investigação. Este estudo analisou as percepções de 11 irmãos (5-12 anos) com desenvolvimento típico de pessoas com PEA (≥3 anos) sobre a interacção lúdica e identificou as suas necessidades a respeito da mesma. Foram conduzidas duas entrevistas: a Entrevista da Percepção dos Irmãos Acerca da Interacção Lúdica (EPI) junto dos irmãos para obter as percepções e a Entrevista para Recolha de Dados dos Participantes (ERDP) junto de uma figura parental para recolher dados sociodemográficos; os instrumentos foram elaborados pela equipa de investigação e submetidos a um estudo-piloto e validação por peritagem. Os dados sociodemográficos foram tratados no SPSS® 22 e as percepções foram submetidas a análise de conteúdo no MAXqda® 10 e sujeitas a validação. Os resultados obtidos indicam que as percepções sobre a interacção lúdica são predominantemente positivas e parecem conduzir ao interesse em aprender para satisfazer as necessidades existentes. As expectativas dos irmãos e a funcionalidade da comunicação constituem factores emergentes, bem como a ligação entre figuras e conteúdos de interesse na aprendizagem. Artigo 2: A relação fraterna exerce influência no sistema familiar e por isso deve ser feito um investimento no seu estudo. Entre pessoas com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) e os seus irmãos com desenvolvimento típico a interacção social pode apresentar desafios acrescidos e causar impacto na interacção lúdica. Este trabalho objectivou comparar as percepções de 11 irmãos e pais de pessoas com PEA (≥3 anos) acerca da interacção lúdica e eventuais necessidades para a melhorar, procurando diferenças e explorando factores emergentes. Foram elaboradas três entrevistas semi-estruturadas, testadas num estudo-piloto e submetidas à validação por expertise. Os irmãos responderam a uma entrevista de 31 questões referente às suas percepções acerca de tópicos relevantes na literatura. Os pais participaram numa entrevista com 35 questões com o mesmo objectivo e uma entrevista de 39 questões para recolher dados sociodemográficos. Os dados sociodemográficos foram analisados descritivamente e as percepções foram submetidas a análise de conteúdo. Os resultados foram interpretados em função da convergência e divergência dos relatos dos dois grupos de participantes e reforçam que existe uma tendência de divergência nas percepções dos dois grupos. As diferenças encontradas entre os grupos apontam para vários aspectos que devem ser tidos em conta na intervenção psicomotora junto das famílias de pessoas com PEA.

Intervenção psicomotora na perturbação do espectro do autismo : Centro de Recursos para a Inclusão e Centro de Atividades Ocupacionais da Associação Portuguesa para as Perturbações do Desenvolvimento e Autismo de Lisboa

Caracterizada por défices sociais e da comunicação e por comportamentos restritos e repetitivos, a Intervenção Psicomotora no âmbito da Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) ainda é uma área pouco explorada, apesar da intervenção psicomotora poder constituir uma resposta de intervenção em vários domínios e contextos. Este relatório pretende descrever o trabalho realizado no estágio no Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais do Mestrado em Reabilitação Psicomotora. Realizado no Centro de Recursos para a Inclusão (CRI) e no Centro de Atividades Ocupacionais (CAO) da APPDA-Lisboa, ao longo de 8 meses, a intervenção psicomotora destinou-se a um total de 50 crianças, jovens e adultos e foi desenvolvida em contexto de ginásio, meio aquático, equitação terapêutica e sala snoezelen. Este documento divide-se numa revisão teórica da PEA, fundamentos da intervenção psicomotora, enquadramento institucional e legal do estágio, seguido da prática profissional onde se descreve a intervenção com três crianças do CRI e com 11 adultos inseridos do CAO, desde o processo de avaliação, objetivos e plano de intervenção, intervenção psicomotora e análise dos resultados. No final, é realizada uma conclusão reflexiva sobre as atividades de estágio.

Effects of the Use of the Educreations Application in the Reading Comprehension of an Adolescent with Autism and Speech Delay

Comprehension is one of the most challenging aspects of reading for people with autism spectrum disorder (ASD). The present paper describes an action research that intends to investigate the effect of the use of the Educreations application in the reading comprehension of a 19-year-old boy with ASD and speech delay.

Om kategorisering og symbolskmagtudøvelse i det sociale arbejde : Myten om de ressourcestærke forældre til børn medneuro-psykiatriske diagnoser

On categorization and symbolic power in social work: The myth of the resourceful parents to children with neuro-psychiatric diagnoses Social workers often use the term resourceful about a certain group of parents to children with neuro-psychiatric diagnoses, e.g. autism spectrum disorder and ADHD. This paper discusses the consequences of this sort of stereotyping/categorization with particular regard to the collaboration between these parents and the social workers as they meet in the social services system, when the parents apply for help for their children. Drawing upon Pierre Bourdieu, it is suggested that the categorization resourceful is not only overly simplistic and a myth, but is straight out misguiding and complicates the interaction – in fact it represents an act of symbolic power. Based upon a six months long sociological field-work study it is shown, that even though social workers seem to acknowledge the difficult and grueling life-situation of the parents, they are first and foremost perceived as resourceful and knowledgeable but hence also as annoying, insufferable, demanding and basically unjustified, even though they have obvious legal rights. Parents and social workers alike described the collaboration as being conflictual and a struggle and the complex power-relations are discussed in the light of Bourdieu.

O enfermeiro e a família da criança com Perturbação do Espetro do Autismo.

Introdução: As Perturbações do Espetro do Autismo (PEA), perturbações globais do desenvolvimento, têm incidência de 4-5 por cada 10000 nascimentos, predominantes no sexo masculino (razão de 4:1), apresentam-se em três níveis de gravidade que interferem na vida da criança, com impacto na dinâmica e funcionamento familiar. Os enfermeiros na consulta de enfermagem lidam com a criança com PEA e sua família. Na prestação de cuidados de enfermagem todos os membros da família devem ser reconhecidos como foco de cuidados pelo que cuidar da família é um compromisso do enfermeiro. Objetivos: Conhecer como se desenvolve a consulta de enfermagem junto da família da criança com PEA, identificar o que avaliam e que planos de cuidados os enfermeiros desenvolvem quando assistem a família da criança; compreender as dificuldades dos enfermeiros na consulta de enfermagem e a relação que estabelecem com a família da criança. Metodologia: Revisão Integrativa da Literatura, para responder à questão "A que aspetos estão atentos os enfermeiros quando assistem a família da criança com PEA na consulta de enfermagem?". Pesquisa bibliográfica no portal EBSCO, B-On acedendo às bases de dados Psychology and Behavioral Sciences Collection; MEDLINE; CINAHL Plus; MedicLatina, ERIC, Science Citation Index Expanded, SciVerse ScienceDirect e PMC, base de dados SCielo e Google Académico, selecionando estudos de 2009 a Maio de 2015 em português, inglês e espanhol. Utilizaram-se os descritores "nurse"; "nursing"; "family"; "autism"; "autismo spectrum disorder"; "knowledge" e correspondentes em português. Incluíram-se sete artigos. Resultados: Os enfermeiros centram a atuação na criança, realizam avaliação do desenvolvimento infantil e conhecimento da família sobre a perturbação, identificando necessidades da família. O plano de cuidados é realizado com foco na criança relativamente às rotinas e atividades ritualizadas, sem especificidade para a família. As dificuldades dos enfermeiros centram-se na falta de conhecimento sobre a perturbação e abordagem à família. A relação do enfermeiro e família baseia-se na confiança, compreensão e aceitação. O enfermeiro adota papel socializador e educador. Conclusões: Os enfermeiros não se sentem preparados para lidar com a família da criança, necessitam formação. Têm de direcionar a prática para as necessidades dos pais e irmãos.

ESPECTRA: Searching the Bipolar Spectrum in Eating Disorder patients

Abstract Background Bipolar Disorder (BD) is a chronic, recurrent and highly prevalent illness. Despite the need for correct diagnosis to allow proper treatment, studies have shown that reaching a diagnosis can take up to ten years due to the lack of recognition of the broader presentations of BD. Frequent comorbidities with other psychiatric disorders are a major cause of misdiagnosis and warrant thorough evaluation. Methods/Design ESPECTRA (Occurrence of Bipolar Spectrum Disorders in Eating Disorder Patients) is a single-site cross-sectional study involving a comparison group, designed to evaluate the prevalence of bipolar spectrum in an eating disorder sample. Women aged 18-45 years will be evaluated using the SCID-P and Zurich criteria for diagnosis and the HAM-D, YOUNG, SCI-MOODS, HCL-32, BIS-11, BSQ, WHOQoL and EAS instruments for rating symptoms and measuring clinical correlates. Discussion The classificatory systems in psychiatry are based on categorical models that have been criticized for simplifying the diagnosis and leading to an increase in comorbidities. Some dimensional approaches have been proposed aimed at improving the validity and reliability of psychiatric disorder assessments, especially in conditions with high rates of comorbidity such as BD and Eating Disorder (ED). The Bipolar Spectrum (BS) remains under-recognized in clinical practice and its definition is not well established in current diagnostic guidelines. Broader evaluation of psychiatric disorders combining categorical and dimensional views could contribute to a more realistic understanding of comorbidities and help toward establishing a prognosis.

Sleep-related breathing disorder in Duchenne muscular dystrophy: Disease spectrum in the paediatric population

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive neuromuscular disease with death usually occurring because of respiratory failure. Signs of early respiratory insufficiency are usually first detectable in sleep. Objective: To study the presentation of sleep-related breathing disorder (SRBD) in patients with DMD. Method:> A retrospective review of patients with DMD attending a tertiary paediatric sleep disorder clinic over a 5-year period. Symptoms, lung function and polysomnographic indices were reviewed. Results: A total of 34 patients with DMD were referred for respiratory assessment (1-15 years). Twenty-two (64%) reported sleep-related symptomatology. Forced vital capacity (FVC) was between 12 and 107% predicted (n = 29). Thirty-two progressed to have polysomnography of which 15 were normal studies (median age: 10 years) and 10 (31%) were diagnostic of obstructive sleep apnoea (OSA) (median age: 8 years). A total of 11 patients (32%) showed hypoventilation (median age: 13 years) during the 5-year period and non-invasive ventilation (NIV) was offered to them. The median FVC of this group was 27% predicted. There was a significant improvement in the apnoea/hypopnoea index (AHI) (mean difference = 11.31, 95% CI = 5.91-16.70, P = 0.001) following the institution of NIV. Conclusions: The prevalence of SRBD in DMD is significant. There is a bimodal presentation of SRBD, with OSA found in the first decade and hypoventilation more commonly seen at the beginning of the second decade. Polysomnography is recommended in children with symptoms of OSA, or at the stage of becoming wheelchair-bound. In patients with the early stages of respiratory failure, assessment with polysomnography-identified sleep hypoventilation and assisted in initiating NIV.

Functional neuroimaging studies of bipolar disorder:examining the wide clinical spectrum in the search for disease endophenotypes

Bipolar disorder (BP) is among the top ten most disabling illnesses worldwide. This review includes findings from recent studies employing functional neuroimaging to examine functional abnormalities in neural systems underlying core domains of the psychopathology in BP: emotion processing, emotion regulation and executive control, and common comorbid features of BP, that are relevant to the wide spectrum of BP rather than focused on the more traditional BPI subtype, and that may facilitate future identification of diagnostically-relevant biomarkers of the disorder. In addition, an emerging number of studies are reviewed that demonstrate the use of neuroimaging to elucidate biomarkers whose identification may help to (1) identify at-risk individuals who will subsequently develop the illness to facilitate early intervention, (2) identify targets for treatment and markers of treatment response. The use of newer neuroimaging techniques and potential confounds of psychotropic medication upon neuroimaging findings in BP are also examined. These approaches will help to improve diagnosis and the mental well-being of all individuals with BP.

The Autistic Behavioural Indicators Instrument (ABII) : development and instrument utility in discriminating autistic disorder from speech and language impairment and typical development

The Autistic Behavioural Indicators Instrument (ABII) is an 18-item instrument developed to identify children with Autistic Disorder (AD) based on the presence of unique autistic behavioural indicators. The ABII was administered to 20 children with AD, 20 children with speech and language impairment (SLI) and 20 typically developing (TD) children aged 2-6 years. Results indicated that the ABII discriminated children diagnosed with AD from those diagnosed with SLI and those who were TD, based on the presence of specific social attention, sensory, and behavioural symptoms. A combination of symptomology across these domains correctly classified 100% of children with and without AD. The paper concludes that the ABII shows considerable promise as an instrument for the early identification of AD.

Genetic Mechanisms Underlying Autism Spectrum Disorders

Autism is a childhood-onset developmental disorder characterized by deficits in reciprocal social interaction, verbal and non-verbal communication, and dependence on routines and rituals. It belongs to a spectrum of disorders (autism spectrum disorders, ASDs) which share core symptoms but show considerable variation in severity. The whole spectrum affects 0.6-0.7% of children worldwide, inducing a substantial public health burden and causing suffering to the affected families. Despite having a very high heritability, ASDs have shown exceptional genetic heterogeneity, which has complicated the identification of risk variants and left the etiology largely unknown. However, recent studies suggest that rare, family-specific factors contribute significantly to the genetic basis of ASDs. In this study, we investigated the role of DISC1 (Disrupted-in-schizophrenia-1) in ASDs, and identified association with markers and haplotypes previously associated with psychiatric phenotypes. We identified four polymorphic micro-RNA target sites in the 3 UTR of DISC1, and showed that hsa-miR-559 regulates DISC1 expression in vitro in an allele-specific manner. We also analyzed an extended autism pedigree with genealogical roots in Central Finland reaching back to the 17th century. To take advantage of the beneficial characteristics of population isolates to gene mapping and reduced genetic heterogeneity observed in distantly related individuals, we performed a microsatellite-based genome-wide screen for linkage and linkage disequilibrium in this pedigree. We identified a putative autism susceptibility locus on chromosome 19p13.3 and obtained further support for previously reported loci at 1q23 and 15q11-q13. To follow-up these findings, we extended our study sample from the same sub-isolate and initiated a genome-wide analysis of homozygosity and allelic sharing using high-density SNP markers. We identified a small number of haplotypes shared by different subsets of the genealogically connected cases, along with convergent biological pathways from SNP and gene expression data, which highlighted axon guidance molecules in the pathogenesis of ASDs. In conclusion, the results obtained in this thesis show that multiple distinct genetic variants are responsible for the ASD phenotype even within single pedigrees from an isolated population. We suggest that targeted resequencing of the shared haplotypes, linkage regions, and other susceptibility loci is essential to identify the causal variants. We also report a possible micro-RNA mediated regulatory mechanism, which might partially explain the wide-range neurobiological effects of the DISC1 gene.

Probing disorder in cubic pyrochlore Bi-1 Zn-5(1) Nb-0(1) O-5(7) (BZN) thin films

The dielectric response of pulsed laser ablated Bi-1 Zn-5(1) Nb-0(1) O-5(7) (BZN) thin films are investigated within the temperature range of 300-660 K and frequency range of 100 Hz-100 kHz Thin film exhibited a strong dielectric relaxation behavior A sharp rise in dielectric constant of BZN thin film at high temperatures is related to disorder in canon and anion lattices Observed dielectric relaxation implies a redistribution of charges within the unit cell This phenomenon suggests that the large change in dielectric constant is due to a dynamical rise of dipolar fluctuations in the unit cell XPS spectra of BZN (A(2)B(2)O(6)O') cubic pyrochlore confirm that the relaxation corresponds to the ionic hopping among the A and O' positions of several local potential minima Barrier height for hopping is distributed between 0 and 0 94 eV The O is spectrum confirms presence of two types of oxygen in BZN thin film The disorder in charge neutralized thin film is correlated with XPS spectra (C) 2010 Elsevier Ltd All rights reserved

Nature of disorder and localization in amorphous carbon

The electronic structure of amorphous diamond-like carbon is studied. Analysis of the participation ratio shows that π states within the σ-σ* gap are localized. The localization arises from dihedral angle disorder. The localization of π states causes the mobility gap to exceed the optical gap, which accounts for the low carrier mobility and the flat photoluminesence excitation spectrum. © 1998 Elsevier Science B.V. All rights reserved.

Mutations in NGLY1 cause an inherited disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway.

PURPOSE: The endoplasmic reticulum-associated degradation pathway is responsible for the translocation of misfolded proteins across the endoplasmic reticulum membrane into the cytosol for subsequent degradation by the proteasome. To define the phenotype associated with a novel inherited disorder of cytosolic endoplasmic reticulum-associated degradation pathway dysfunction, we studied a series of eight patients with deficiency of N-glycanase 1. METHODS: Whole-genome, whole-exome, or standard Sanger sequencing techniques were employed. Retrospective chart reviews were performed in order to obtain clinical data. RESULTS: All patients had global developmental delay, a movement disorder, and hypotonia. Other common findings included hypolacrima or alacrima (7/8), elevated liver transaminases (6/7), microcephaly (6/8), diminished reflexes (6/8), hepatocyte cytoplasmic storage material or vacuolization (5/6), and seizures (4/8). The nonsense mutation c.1201A>T (p.R401X) was the most common deleterious allele. CONCLUSION: NGLY1 deficiency is a novel autosomal recessive disorder of the endoplasmic reticulum-associated degradation pathway associated with neurological dysfunction, abnormal tear production, and liver disease. The majority of patients detected to date carry a specific nonsense mutation that appears to be associated with severe disease. The phenotypic spectrum is likely to enlarge as cases with a broader range of mutations are detected.