Avaliação do Custo/Benefício do Diagnóstico Prénatal Efectuado num Centro de Referência numa População com Risco Genético ou Malformativo

O diagnóstico prénatal (DPN) tem consequências assistenciais. psicológicas e económicas,sendo importante avaliar o custo beneficio para cada população. Com este objectivo foi feito um estudo prospectivo longitudinal e discriminativo na população referenciada à Maternidade Dr. Alfredo da Costa por risco genético subdividida em dois grupos, o grupo 1 em que foi feita técnica de DPN em tempo adequado e o grupo 2 em que não foi feito DPN ou foi feito em tempo inadequado. Foram estudadas as características gerais, indicações de referência e consequência do diagnóstico. Conclui-se que as indicações postas são adequadas permitindo o diagnóstico duma anomalia em 17% dos casos. O nível sócio económico e a multiparidade intervêm na adequabilidade da solicitação diagnóstica. Em relação às consequências diagnósticas houve um maior número de interrupções médicas de gravidez (IMG) no grupo 1 e um maior número de anomalias nos recém-nascidos do grupo 2.

Como Organizar um Rastreio Universal da Audição Neonatal

Com o aparecimento de técnicas de rastreio da audição sensíveis, especificas e de fácil execução, é possível implementar rastreios de audição que abranjam todos os recém-nascidos. O objectivo destes programas e a detecção precoce de todas as crianças com hipoacusia significativa até aos três meses de idade, com vista a iniciar a reabilitação antes dos seis meses. Neste artigo de revisão apontam-se os passos mais importantes da organização e implementação de um Rastreio Universal da Audição Neonatal (RUAN), em três fases, descrevendo-se as opções possíveis de técnicas, equipamento e pessoal a utilizar.

Diagnóstico Pré-Natal das Cardiopatias Congénitas. Realidade Actual no Sul do País

Com o objectivo de avaliar a realidade actual do diagnóstico pré-natal das cardiopatias congénitas realizou-se um estudo prospectivo da actividade do Sector de Cardiologia Fetal num período de 2 anos. Este estudo abrangeu uma população fetal constituída por um grupo de 948 fetos observados no Serviço, 348 no período de Janeiro a Junho de 1993 (Grupo 1) e 600 de Julho de 1993 a Dezembro de 1994 (Grupo II), assim como uma população de 185 recém-nascidos, 20 (Grupo 1) internados por cardiopatia grave durante o período de Janeiro a Junho de 1993 e 165 observados de Janeiro a Junho de 1994 (Grupo II). Registaram-se os dados relativos a gravidez e ecografia obstétrica, risco fetal para cardiopatia, idade no momento do diagnóstico e tipo de cardiopatia. As populações respectivas de cada um dos grupos foram comparadas entre si. Nos dois grupos da população fetal os principais motivos de referência para ecocardiograma foram os factores maternos (18%) e familiares (14%) sendo os factores fetais causas menos frequentes (7%), nomeadamente a suspeita obstétrica de cardiopatia (6%) e as arritmias fetais (7%). No entanto, a incidência de cardiopatia fetal no grupo 1 foi de 32% para a suspeita obstétrica de cardiopatia e de 13% para a arritmia fetal; no grupo II esta incidência foi respectivamente de 48% e de 36%. Nos dois grupos os factores maternos associaram-se a cardiopatia em 2° o dos casos; não houve associação com factores familiares. Apresentavam factor de risco 30% dos recém-nascidos do grupo 1. No grupo II este valor foi de 36% nos recém-nascidos internados e de 22% nos do ambulatório. O ecocardiograma fetal foi realizado em 3 recém-nascidos do grupo 1 e em 12 casos do grupo II sendo o diagnóstico pré-natal feito em 2 e 3 casos respectivamente. Conclui-se que, exceptuando o aumento do número de fetos referenciados e a melhoria na acuidade do diagnóstico obstétrico, no período de estudo não houve modificações significativas na identificação dos riscos, continuando a maioria dos recém-nascidos com cardiopatia a nascer sem diagnóstico pré-natal. Torna-se necessário continuar a política de divulgação desta área, em particular junto dos médicos que prestam cuidados primários de saúde.

A biópsia muscular no diagnóstico das leptospiroses

Os autores apresentam os resultados observados no estudo histopatológico de biópsia muscular em 16 pacientes com leptospirose. Os achados mais importantes foram a necrose focal da fibra muscular, a infiltração hemorrágica dos focos necróticos e da interstício a raridade de reação inflamatória. Além dêstes chamam atenção para a vacuolização sarcoplasmátvca acompanhada de tumefação e perda da estriação transversal da fibra muscular como alterações precoces, precedendo à lesão necrótica. Observaram ainda a basofilia sarcoplasmática associada a hiperplasia nuclear subsarcolêmica nas formas leves da doença e naquelas de involução demonstradas nas biópsias posteriores. Quanto às estruturas sarcovlasmáticas multinucleadas sugerem que êstes elementos representem uma tentativa âe regeneração da fibra musculair que em geral não chega a têrmo, como puderam depreender do estudo das biópsias em fase evolutiva tardia da doença; nesta fase tais estruturas sofrem modificações regressivas até a fibrose. Concluindo, consideram as alterações musculares no seu conjunto, se, não específicas, bastante características e de grande valor no diagnóstico da leptospirose.

Diagnóstico laboratorial em microbiologia clínica: um estudo no centro hospitalar

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Genética Molecular e Biomedicina

Recém-Nascidos com Cardiopatia. Diagnóstico Pré e Pós-Natal

Com o objectivo de avaliar aspectos que se prendem com o diagnóstico das cardiopatias no período pré e neo-natal, os autores apresentam um estudo prospectivo de Janeiro a Junho de 1994, durante o qual foram avaliados 165 recém-nascidos, 138 no ambulatório (Grupo I) e 27 no internamento (Grupo II). No Grupo I foram vigiadas 91% das gravidezes, 33% tendo risco para cardiopatia, um quarto destas realizou ecocardiograma fetal. No Grupo II foram vigiadas 74% das gravidezes, havendo em 50% risco para cardiopatia, tendo 30% destas feito ecocardiograma fetal. As principais causas de envio dos recém-nascidos foram: sopro cardíaco (77% Grupo 1; 15% Grupo II), cianose (4% Grupo I;15% Grupo II) e a associação das duas (2% Grupo I; 22% Grupo II). A idade de suspeita / diagnóstico foi, em média 6/8 dias no Grupo I e 4/4 dias no Grupo II. No Grupo I, 89 recém-nascidos não tinham doença cardíaca, 34 tinham comunicação interventricular, 3 defeito do septo aurículo-ventricular e 2 tetralogia de Fallot; 10 eram portadores de trissomia 21. No Grupo II, 25 recém-nascidos tinham cardiopatia sendo as mais frequentes a transposição das grandes artérias e os obstáculos esquerdos (24% cada). Onze fizeram cateterismo cardíaco e 12 cirurgia, tendo 1 falecido. Conclui-se que, apesar da maioria dos recém-nascidos avaliados ter nascido sem diagnóstico pré-natal, o diagnóstico das cardiopatias graves fez-se na primeira semana de vida a seguir ao parto, nomeadamente o da transposição das grandes artérias, permitindo a tempo o tratamento cirúrgico mais adequado. No entanto, embora não fosse demonstrado neste estudo, continua a ser uma realidade o transporte por longas distâncias de recém- -nascidos com cardiopatia crítica, surgindo por isso alguns em condições não ideais, e outros fora do período adequado para certos tipos de tratamento. Por outro lado, a maioria dos enviados à consulta têm sopros transitórios, não se encontrando já, em cerca de metade, qualquer alteração na avaliação cardiovascular pelo especialista.

Inquérito sorológico para o diagnóstico da Doença de Chagas entre doadores de um banco de sangue do Recife

Os autores, efetuando um inquérito sorológico baseado na reação de Guerreiro-Machado para o diagnóstico da doença de Chagas em 136 candidatos não selecionados a doadores do Banco de Sangue do Hospital das Clínicas da FM.U.F.Pe., Brasil, encontraram seis (4,41%) com reações positivas.

Auxiliar Informático Para o Diagnóstico e Terapêutica de Alterações do Equilíbrio Ácido-Base e Hidro-Electrolítico

Para encarar a detecção crescente de distúrbios do equilíbrio ácido-base e hidro-electrolítico nos nossos serviços hospitalares, descrevemos e exemplificamos um programa informático auxiliar no diagnóstico e terapêutica destes distúrbios. Partindo dos resultados dum ionograma e dos gases no sangue são apontados os síndromas presentes, e na sequência de um curto diálogo máquina/utilizador os diagnósticos etiológicos mais prováveis. 0 programa propõe também uma terapêutica concreta para esse doente e fornece referências bibliográficas. São discutidas criticamente as possíveis aplicações deste trabalho na clínica e no ensino médico.

Adenocarcinoma do Íleon. Uma Entidade Rara e de Diagnóstico Tardio

INTRODUÇÃO A neoplasia do intestino delgado é uma entidade rara, apresentando uma incidência anual de cerca de 2.1 casos por 100,000 pessoas, sendo o adenocarcinoma, o segundo tipo histológico mais frequente (em 33% dos casos). A localização distal deste tipo de tumor é menos habitual, o que torna o adenocarcinoma do íleon num evento invulgar. A raridade deste tipo de patologia, associada a uma apresentação clínica pouco específica, origina habitualmente um atraso no diagnóstico e tratamento. CASO CLÍNICO Doente de 66 anos admitida no S.U. com quadro de dor abdominal localizada na fossa ilíaca direita com cerca de 6 dias de evolução e agravamento progressivo. Anorexia, náuseas e vómitos no dia de admissão. Empastamento doloroso à palpação na fossa ilíaca direita. Exames complementares revelaram tumor inflamatório do apêndice ileocecal. Intraoperatoriamente constatou-se neoformação com envolvimento do apêndice ileocecal, cego e segmento de íleon distal. Adenopatias na raíz do mesentério. Optou-se pela realização de hemicolectomia direita com ressecção em bloco de íleon distal. O resultado histológico revelou adenocarcinoma do íleon, que se estendia ao apêndice ileocecal e condicionando apendicite aguda (pT4N0). DISCUSSÃO/CONCLUSÃO Este caso apresenta uma patologia pouco frequente, caracterizada por um diagnóstico tardio e de difícil realização. Sublinhamos neste trabalho, a importância de um diagnóstico mais precoce e um tratamento adequado, de forma a obter um aumento da taxa de sobrevivência destes doentes.

A utilização de actos complementares de diagnóstico: uma análise económica

Dissertação submetida para obtenção do grau de Doutor em Saúde Pública Especialidade de Economia da Saúde

Contribuição da Microscopia Confocal In Vivo para o Diagnóstico e Follow-Up de Neoplasias Conjuntivais Intraepiteliais

Objectivo: Analisar o contributo da microscopia confocal in vivo para o diagnóstico efollow-up de neoplasias conjuntivais intraepiteliais. Métodos: Avaliámos 5 doentes com neoplasia conjuntival intraepitelial unilateral com o Heidelberg Retina Tomograph II, Rostock Cornea Module. Três doentes foram submetidos a excisão com crioterapia adjuvante, um doente a excisão com crioterapia adjuvante e ciclos de IFN-a2b e um doente a excisão simples e ciclos de IFN-a2b. As imagens de microscopia confocal foram comparadas com a histologia das mesmas lesões. 0 follow-up clínico, através de fotografias do segmento anterior, foi comparado com os achados da microscopia confocal. Resultados: Três dos doentes foram identificados histologicamente como neoplasia intraepitelial de alto grau e dois como carcinoma in situ. As características histológicas descritas correlacionam- se bem com as visíveis à microscopia confocal: alteração da estrutura do epitélio com acantose, disqueratose, pleomorfismo celular, aumento da refletibilidade celular e nuclear, com relação núcleo/citoplasma aumentada e por vezes binucleação. A lesão é bem delimitada e os plexos nervosos sob a lesão não são visíveis. A microscopia confocal identificou uma recidiva e demonstrou-se útil na monitorização da resposta ao tratamento. Conclusão: A microscopia confocal ill vivo pode ter um papel importante não só no diagnóstico inicial como também na deteção de recidivas e na avaliação da resposta ao tratamento, de uma forma minimamente invasiva.

Diagnóstico laboratorial da varíola: I. resultados do primeiro ano de atividade

Os autores escrevem a experiência obtida no Diagnóstico Laboratorial de Varíola, durante o primeiro ano de funcionamento de uma unidade montada para servir à Campanha de Erradicação de Varíola no Brasil. O exame de 71 materiais de crostas e de 16 de líquido de vesícula ou pústula, forneceu 28 e 9 amostras de vírus da varíola, respectivamente. As provas de precipitação em agar-gel foram positivas em 21% e 25% dos espécimens respectivamente (Tabela 1). A coleta foi muitas vêzes realizada em regiões distantes e os espécimens levaram algumas vêzes até mais de 15 dias vara chegar ao laboratório, o que influenciou sensivelmente os resultados obtidos (Tabelas 2 e 3), reduzindo a percentagem de isolamentos. A reação de precipitação diretamente a partir do espécímen, não foi útil quando eram disponíveis quantidades reduzidas de material; a reação foi, no entanto, usada com sucesso para informar a presença de vírus em membranas cório-alantóicas, como confirmação do diagnóstico. Próximamente serão apresentados e analisados comparativamente os resultados obtidos nos meses seguintes de trabalho.

Diagnóstico laboratorial de varíola: II. resultados do segundo ano de atividades, de maio de 1969 a maio de 1970

Os autores relatam os resultados obtidos no diagnóstico laboratorial de varíola, durante o segundo ano de funcionamento de uma unidade montada no Instituto Presidente Castello Branco, da Fundação Instituto Oswaldo Crus, no Rio de Janeiro. O exame de 105 espécimens de crostas e de 76 de líquido vesicular /pustular, forneceu 39 e 34 amostras de vírus da varíola, respectivamente (Tabela 1). A demora em chegar ao laboratório influencia significativamente a taxa de isolamento de vírus (Tabela 2). Foi encontrada estreita relação entre os diagnósticos clínico e laboratorial (Tabela 3), quando possível compará-los. A inoculação em ovos embrionados após 1 a 2 horas do abaixamento da mebrana cório-alantóica, foi considerada como adequada às condições em que são realizados os exames. O laboratório continua a receber regularmente mais especimens para diagnóstico.

Valor da Radiografia Simples do Tórax no Diagnóstico das Cardiopatias

Apresenta-se uma metodologia de observação e de interpretação fisiopatológica do radiograma simples do tórax nas cardiopatias. Começa-se por examinar a vascularização pulmonar, dividindo as cardiopatias em quatro grupos, consoante a mesma está normal, diminuida, aumentada ou desigual. Atenta-se de seguida no aspecto da silhueta cardíaca, procurando diagnosticar quais as câmaras cardíacas predominantemente afectadas. Por fim analisam-se os chamados pontos chave do diagnóstico observando-se o tamanho e posição da aorta ascendente e do arco aórtico; o tronco pulmonar e seus ramos; a aurícula esquerda; a presença ou ausência de calcificações e a presença ou ausência de infundibulo (pequeno arco suplementar situado abaixo do arco aórtico e acima do arco pulmonar).

A técnica de Kato para o diagnóstico coprológico de infecções parasitárias

Empregando-se 76 espécimenis de fezes examinados velo método de Kato modificiado por Martin e Beaver (4), fêz-se a comparação com a técnica da sedimentação pelo método de Hoffman, Pons e Janer. Excetuando o diagnóstico das infecções pelo T. trichurus, nas quais houve evidentes vantagens do método de Kato, não se pode confirmar a superioridade do método de Kato, pelo menos nas condições do laboratório clínico normal. O autor frisa porém, que por falta de espécimens adequados não foi possível testar o método nas infecções pelo S. mansoni, campo que se ressente da falta de técnicas adequadas para o diagnóstico de infecções discretas e no qual se antecipam maiores virtudes do método de Kato.