Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Uso de prótesis en amputados de miembros superiores

La utilización de las prótesis de miembro superior se ha convertido en un problema no solo en Colombia sino en el mundo. La experiencia con la prescripción de prótesis de miembro superior nos ha mostrado que en general los amputados las utilizan poco en las actividades

Educació física : projecte d'etapa. 'Educación física : proyecto de etapa'.

Conjunto de 4 créditos comunes para el área de educación física para secundaria obligatoria. Los créditos se articulan alrededor de 4 ejes: desarrollo de las habilidades motoras, desarrollo de la condición física, expresión corporal y juegos y deportes. Se proponen ejercicios.

Un laberinto lleno de posibilidades.

Resumen basado en la publicación

Orientaciones actuales de la estimulación temprana en las deficiencias psicosensoriomotrices.

Dar a conocer la técnica de estimulación precoz con el fin de que pueda servir de ayuda a todos los niños deficientes.. Una descripción teórica en la que se estudia la estimulación precoz, su influencia en el desarrollo del niño y por último la aplicación de ésta en las distintas deficiencias que puede padecer un niño.. Bibliográficos.. Descriptiva.. El objetivo de los programas de estimulación en los niños discapacitados es obtener la máxima potenciación y desarrollo de las capacidades de éstos, para poder aminorar, en la medida de lo posible, los agentes agresores de carácter biológico y psíquico que comprometen el curso evolutivo del niño. Es importante actuar en los primeros años de vida, una vez efectuado el diagnóstico, sin que el adiestramiento sea interrumpido durante este período evolutivo. Por otro lado, es importante señalar que el desarrollo del niño depende tanto de la maduración como del aprendizaje, con lo cual se corrobora la necesidad de llevar a cabo la técnica de estimulación precoz. Ésta se basará en el desarrollo del niño, por ello es necesario considerar al niño en su totalidad, seguir un orden secuencial, dar importancia a las relaciones afectivas existentes en el entorno donde vive el niño, especialmente a la madre. En cuanto a la formación, se tendrá presente la imitación que se fomentará como proceso de aprendizaje fundamental para la adquisición de habilidades motoras, del lenguaje y de conductas de autonomía; los padres y hermanos serán los principales modelos de conducta. Se administrarán refuerzos, sobre todo sociales que son más fáciles de suministrar y tan importantes como pueden ser otros..

Ordenador para jugar, crear, aprender.

Con la incorporación del ordenador en Educación Infantil se aprovechan las posibilidades de investigación para los docentes y la actitud de los niños ante las nuevas tecnologías. Los objetivos son investigar distintos programas multimedia; introducir a los niños en el juego educativo del ordenador y favorecer el aprendizaje de la lecto-escritura y conceptos lógico-matemáticos; y dotar a la escuela de recursos informáticos. Los profesores se documentan sobre programas y experiencias del uso del ordenador en Educación Infantil, y planifican las actividades. El trabajo se desarrolla en el taller del ordenador, donde grupos de 3-4 alumnos manejan distintos juegos; y en el taller de lecto-escritura que con la ayuda de los padres, los niños trabajan el procesador de textos. Así se potencian habilidades intelectuales como la organización del pensamiento, resolución de problemas y búsqueda de información; la capacidad creativa; y la escritura. Se evalúa la planificación, los juegos y actividades propuestos; y el proceso de aprendizaje de habilidades motoras y autoestima.

El retrato de fase como una herramienta de análisis del comportamiento motor.

Resumen tomado de la publicación

Fomento del juego en tiempo del recreo : experiencia en alumnado con dificultad de integración social.

El juego favorece el desarrollo integral y es un medio que facilita el aprendizaje y la socialización, puesto que las habilidades motoras están relacionadas con las cognitivas y afectivas. Partiendo de esta premisa la experiencia indica que cada niño puede integrarse a su nivel, si él está en condiciones de equilibrio personal mínimas dentro de un contexto escolar integrador. En este contexto, la discapacidad de cada persona pasa de ser un concepto globalizador, a ser una variable más de todas las que se integran en su persona. La falta de movilidad, el desconocimiento de otra cultura, la capacidad de razonamiento reducida es evidente que nos marcan unos límites reales para jugar. Pero, en un contexto integrador, receptivo, abierto a la diversidad cada cual puede buscar su ajuste y asumir otras dinámicas de juego tan satisfactorias como las comúnmente practicadas.

Principios metodológicos para enseñar a escribir al alumnado con síndrome de Down.

Resumen basado en el de la publicación

Supporting children with speech and language impairment and associated difficulties : suggestions for supporting the development of language, listening, behavior and co-ordination skills.

Este recurso describe cómo una proporción significativa de niños en edad escolar tienen dificultades en el habla y cómo éstas afectan negativamente en su aprendizaje, tanto en entornos especializados como en generales. En él se esbozan las principales áreas de dificultad para los alumnos, y sugiere cómo los profesores pueden hacer que el programa sea más accesible para facilitar el aprendizaje. Se tratan el lenguaje expresivo, el lenguaje receptivo, el uso social del lenguaje y dificultades en el desarrollo de la coordinación, así como temas específicos como el plan de estudios de inglés, matemáticas y ciencias. A lo largo de la publicación hay información e ideas para apoyar a estos alumnos, y una amplia selección de sugerencias de buenas prácticas. Se incluye un programa de habilidades motoras, rimas para la producción del habla, trabajo de memoria, y páginas fotocopiables de diccionario.

101 games and activities for children with aurism, Asperger's and sensory processing disorders.

Una de las mejores maneras para que los niños con autismo, Asperger, trastornos sensoriales aprendan es a través del juego, sin embargo, los mayores desafíos a los que padres y maestros se enfrentan con estos niños es la manera de hacerlos participar con éxito en el juego. En este manual, se ofrece más de un centenar de juegos que ayudan al niño: hacer contacto visual, mantenerse concentrado, y fortalecer sus habilidades motoras; asociar las palabras con los objetos y mejorar las habilidades lingüísticas y numéricas; aprender a interactuar con otras personas, como tomar turnos, y otras habilidades sociales necesarias para asistir a la escuela preescolar.

Diseño, aplicación y evaluación de un programa de educación musical para la rehabilitación de dislalias y disfonías.

Se demuestra cómo un programa de educación musical, debidamente diseñado y aplicado en forma de intervención indirecta, puede producir mejoras en una serie de aspectos funcionales que se encuentran en niños y niñas afectados con problemas de habla y voz. Se establecen dos objetivos: elaborar un programa de intervención musical que posibilite la mejora de una serie de aspectos previamente seleccionados (habilidades motoras gruesas y finas, problemas de articulación, vocalización, respiración y dicción) de un grupo determinado de sujetos; y evaluar dicho programa. El estudio se ha llevado a cabo mediante una combinación de metodologías cualitativas y cuantitativas, propia de un diseño cuasi-experimental, con pretest-postest y grupo de control. El muestreo se ha realizado en un Centro Público de Burgos. La edad de los sujetos esta entre 4 y 7 años, siendo cada grupo de ochos personas. Para la recogida de datos se han empleado diversas técnicas como la observación participante, entrevistas con los profesionales implicados y diferentes pruebas estandarizadas. El resultado obtenido tras el análisis de datos es positivo, puesto que tras el análisis cuantitativo todos los aspectos evaluados se han producido mejoras significativas sobretodo en la adecuación a un ritmo externo y en la repetición de las estructuras rítmicas. En el caso de la respiración se aprecian avances importantes en los casos en los que la inspiración y la espiración se realizaban por diferentes vías. En general la aplicación de un programa de educación musical como intervención directa para la rehabilitación de dislalias y disfonías ha sido positiva para todos los sujetos y en la mayoría de los aspectos trabajados.

Combination treatment in the rehabilitation of visuo-spatial neglect

Resumen tomado de la publicaci??n

O movimento corporal na prática pedagógica do violino : um estudo com professores de adolescentes iniciantes

O presente trabalho teve como objetivo geral investigar a utilização do movimento corporal no ensino de violino para adolescentes iniciantes. Por meio de questionários, foi realizado um levantamento com 13 professores de violino do Centro de Educação Profissional – Escola de Música de Brasília, para verificar quais os problemas técnicos mais freqüentes nas aulas de violino de adolescentes iniciantes e para investigar como as práticas pedagógicas, relativas aos movimentos corporais, podem auxiliar no trabalho com as deficiências técnicas encontradas. O referencial teórico para a leitura dos dados encontrados é o conceito de movimento corporal na execução dos instrumentos de corda, proposto por Rolland (1974). Nesta revisão encontram-se também outros autores que abordam a relação entre movimento corporal e execução instrumental, como Flesch (1924), Galamian (1962), Szende & Nemessuri, (1971) e Havas (1961). Ao longo do trabalho são tecidas considerações sobre a influência de fatores cognitivos, físicos e cronológicos na aprendizagem de habilidades motoras. Também é apresentada uma categorização dos movimentos implicados na execução violinística: movimentos bilaterais, unilaterais, rotatórios, balísticos e seqüenciais. Os resultados apontam para práticas pedagógicas distantes das reflexões levantadas nesta pesquisa. Verificou-se que grande parte das instruções fornecidas pelos professores baseia-se na experiência pessoal, evidenciando a ausência de conhecimento sobre orientações anatômicas e fisiológicas relacionadas à execução instrumental. Outra constatação desta investigação é a desinformação sobre material específico para a iniciação de adolescentes e jovens no violino. Considerando os dados obtidos, são apresentadas sugestões de exercícios que enfatizam a mobilidade corporal e são feitas algumas ponderações no sentido de fomentar a reflexão sobre a atividade pedagógica para iniciantes.

Mapeamento robótico 2,5-D com representação em grade de ocupação-elevação

This work introduces a new method for environment mapping with three-dimensional information from visual information for robotic accurate navigation. Many approaches of 3D mapping using occupancy grid typically requires high computacional effort to both build and store the map. We introduce an 2.5-D occupancy-elevation grid mapping, which is a discrete mapping approach, where each cell stores the occupancy probability, the height of the terrain at current place in the environment and the variance of this height. This 2.5-dimensional representation allows that a mobile robot to know whether a place in the environment is occupied by an obstacle and the height of this obstacle, thus, it can decide if is possible to traverse the obstacle. Sensorial informations necessary to construct the map is provided by a stereo vision system, which has been modeled with a robust probabilistic approach, considering the noise present in the stereo processing. The resulting maps favors the execution of tasks like decision making in the autonomous navigation, exploration, localization and path planning. Experiments carried out with a real mobile robots demonstrates that this proposed approach yields useful maps for robot autonomous navigation