909 resultados para SINDROME DE DOWN - DIAGNOSTICO
Resumo:
Através da prática de dança poderão ocorrer melhorias em aspetos motores, aumento da auto estima, bem como, da independência funcional e relação a nível social. A dança pode ter influência física e intelectual nos indivíduos com Síndrome de Down e a dança pode ser um facilitador de desenvolvimento que ajuda a melhorar a qualidade de vida de um individuo com deficiência e a ultrapassar as limitações inerentes à problemática. O presente estudo teve como objetivo central perceber quais são os benefícios e qual a importância que a dança tem, especificamente, ao nível do desenvolvimento integral de um individuo com Síndrome de Down. É um estudo de caso, cuja unidade de análise recai sobre uma amostra única, um sujeito do sexo feminino com dezoito anos de idade, com Síndrome de Down que frequenta um centro atividades ocupacionais de uma instituição pública de educação especial. De forma a garantir a fiabilidade das interpretações do investigador e consequentemente que o estudo pudesse contribuir para o aumento de reflexões sobre o tema, optou-se por utilizar diversas fontes de dados, gerando-se condições para a sua triangulação. Realizou-se a entrevista semiestruturada ao sujeito com Síndrome de Down, aplicou-se o inquérito por questionário a dez técnicos da Instituição, à professora de dança e aos pais do sujeito e recorreu-se à análise de documentos. Conclui-se que a dança trouxe benefícios ao nível do desenvolvimento integral do individuo com Síndrome de Down. Os benefícios evidenciados pelo indivíduo prendem-se com o domínio emocional (calma, segurança, prazer e descoberta). Os pais evidenciam o domínio afetivo (expressão, controlo de impulsividade e a afectividade positiva), a professora de dança e os técnicos evidenciam o domínio social (companheirismo, da integração social e relação interpessoal) e o domínio emocional (bem-estar, efetividade positiva e a espontaneidade), como os mais trabalhados ao nível do seu desenvolvimento integral. Todos os intervenientes do estudo evidenciaram que a dança contribuiu para a melhoria de qualidade de vida do indivíduo praticante, do seu bem estar e promoveu a sua inclusão na Instituição.
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Los niños que padecen trisomía 21 poseen una serie de características físicas, neurológicas y neuropsicológicas específicas, las cuales han sido investigadas a profundidad en diferentes países, de lo cual se han desarrollado protocolos de evaluación para estos niños acorde a su nacionalidad (García, 2010). A pesar de que Colombia es uno de los países en los cuales el síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia, hasta la fecha, no se encuentran estudios que enfaticen en las habilidades neuropsicológicas de esta población específica, por lo cual no se han desarrollado protocolos de evaluación adecuados para los niños con síndrome este síndrome. Esta investigación se llevó acabo con una población de 88 niños a los cuales se les aplicó el inventario de desarrollo BATTELLE, y se identificó que los niños con síndrome Down de 5 a 12 años obtienen un puntaje que se encuentra en 4 desviaciones estándar por debajo de la media típica. Lo anterior demuestra una característica específica de esta población en cuanto a patrones de desarrollo en las cuales, se evidencia dificultad más importante en las área cognición y de la comunicación expresiva. Con respecto a los intervalos de edad se identificó que a lo largo de estos el desempeño en las áreas evaluadas decrece. esto puede estar relacionado con la mayor complejidad de los hitos del desarrollo para una edad esperada. Debido a que los hitos del desarrollo esperados varían a lo largo de los periodos del ciclo vital del ser humano, estos tienden a aumentar su complejidad en etapas del desarrollo más avanzados; como estos niños poseen una serie de dificultades en las funciones ejecutivas y cognición, no lograrán alcanzar dichos hitos del desarrollo.
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Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Educação Física
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Realizou-se estudo das anomalias congênitas encontradas em recém-nascidos vivos, em nove maternidades, durante o ano de 1981-1982. O material é parte de uma pesquisa desenvolvida em sete maternidade do Estado de São Paulo, uma do Rio de Janeiro e uma de Florianópolis, Santa Catarina (Brasil), no período de agosto de 1981 a julho de 1982, quando foram coletados dados sobre todos os nascimentos ocorridos nesses nove serviços. As anomalias congênitas foram definidas como as descritas no XIV.° capítulo da Classificação Internacional de Doenças - 1975, 9ª Revisão, tendo sido utilizada essa classificação para codificá-las. Na análise estatística foram utilizados o X² (com um grau de liberdade), o teste de inclinação para proporções ("Trend test") e a técnica de Berkson para a verificação da hipótese de aderência à distribuição de Poisson. Em 12.782 recém-nascidos vivos, 286 (2,24%) apresentavam algum tipo de anomalia congênita, tendo havido 26 (0,20%) crianças com duas anomalias, 9 (0,07%) com três e duas (0,02) apresentando quatro tipos de malformações congênitas. As deformidades osteomusculares congênitas (código 754 da CID) foram as mais freqüentes (19%);segue-se as outras anomalias congênitas do coração (746) com uma freqüência de 14,1%. Ao se analisar a prevalência dessas malformações pela idade da mãe nota-se que há um aumento da prevalência à medida que a idade avança, apenas para Sindrome de Down (758).
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FUNDAMENTO: As anormalidades cromossômicas (ACs) representam importante causa de cardiopatia congênita (CC). OBJETIVO: Determinar a frequência, os tipos e as características clínicas de ACs identificadas em uma amostra prospectiva e consecutiva de pacientes com CC. MÉTODO: Nossa amostra foi composta por pacientes com CC avaliados em sua primeira hospitalização em uma unidade cardíaca de tratamento intensivo de um hospital pediátrico de referência do sul do Brasil. Todos os pacientes foram submetidos à avaliação clínica e citogenética, através do cariótipo de alta resolução. Os defeitos cardíacos foram classificados segundo Botto e cols. Na análise estatística utilizou-se o qui-quadrado, o teste exato de Fisher e odds ratio (p < 0,05). RESULTADOS: Nossa amostra foi composta de 298 pacientes, 53,4% do sexo masculino, com idades variando de um dia a 14 anos. Anormalidades cromossômicas foram observadas em 50 pacientes (16,8%), sendo que 49 deles eram sindrômicos. Quanto às ACs, 44 delas (88%) eram numéricas (40 pacientes com +21, dois com +18, um com triplo X e um com 45,X) e seis (12%) estruturais [dois pacientes com der(14;21), +21, um com i(21q), um com dup(17p), um com del(6p) e um com add(18p)]. O grupo de CCs mais associado a ACs foi o do defeito de septo atrioventricular. CONCLUSÕES: ACs detectadas pelo cariótipo são frequentes entre pacientes com CC. Assim, os profissionais - especialmente aqueles que trabalham em serviços de cardiologia pediátrica - devem estar cientes das implicações que a realização do cariótipo pode trazer, tanto para o diagnóstico, tratamento e prognóstico desses pacientes como para o seu aconselhamento genético.
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CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2
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Com este trabalho pretendemos conhecer qual a perceção dos professores do ensino básico, sobre o contributo da Educação Sexual para o desenvolvimento e inclusão de crianças e jovens com trissomia 21. Numa primeira parte do trabalho é feita uma revisão de literatura sobre o conceito e etiologia da trissomia 21 e quais as caraterísticas físicas e desenvolvimentais associadas a esta anomalia. São ainda apresentadas as perspetivas de diferentes autores quanto ao conceito e objetivos da Educação Sexual e a sua importância no desenvolvimento, em particular, de crianças e jovens com trissomia 21. Segue-se uma abordagem sobre a importância da inclusão dos portadores de trissomia 21 e o papel da Educação Sexual neste processo. Numa segunda parte do trabalho é feita a análise do questionário aplicado a 87 professores do ensino básico, no qual expressam a sua opinião relativamente à temática em estudo. Os resultados indicam que a maioria dos professores consideram importante a Educação Sexual para o desenvolvimento cognitivo, afetivo e global de crianças e jovens com trissomia 21 bem como para a sua inclusão.
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En líneas generales este trabajo presenta como las personas con discapacidad son integras a la libre participación e involucramiento en diferentes actividades cotidianas de su vida. El impacto negativo de la discapacidad es una realidad social. Algunos grupos soportan niveles de exclusión y factores de discriminación, es decir, la situación de muchas de estas personas y sus familias se caracteriza por un rechazo severo, tales como la pobreza, la discriminación y la ausencia de igualdad efectiva de oportunidades. Es por ello que en el primer capítulo se va conocer las líneas generales, la importancia y la valoración del grado de desarrollo de sus capacidades y sobre todo sus necesidades educativas especiales En el capítulo dos, va encaminado a cómo mejorar las capacidades y habilidades de los alumnos con capacidades diferentes, es necesario mejorar o articular en las adaptaciones curriculares para un mayor manejo y aprendizaje apropiado con los estudiantes. En el capítulo tres, tiene que ver todo en cuanto a las planificaciones de trabajo, basados en las nuevas adaptaciones curriculares, guías, valoraciones, test, y resultados. El Capítulo IV, tiene que ver con las competencias en diferentes disciplinas deportivas; sus resultados, dentro de este proceso se ha implementado planes de clases adaptados a cada escolar; pero tomando en cuenta sus necesidades individuales, formados por el buen uso del tiempo libre en desarrollar actividades lúdicas con el fin de mejorar y potencializar en sus diferentes tipos de movimientos.
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L'elaborato analizza il rapporto tra l'audiovisivo in generale e le disabilità. Nel dettaglio vengono, innanzitutto, illustrati i metodi che rendono accessibile un prodotto audiovisivo, come sottotitoli o interpreti in lingua dei segni per i sordi, oppure audio descrizioni per le persone cieche. Successivamente, attraverso l'approfondimento di numerosi film e serie tv, ma anche spot pubblicitari e cortometraggi, viene affrontato il tema della rappresentazione, che deve essere più trasparente e veritiera nei confronti del pubblico, anche e soprattutto per chi si approccia per la prima volta alle disabilità. Il terzo capitolo è un caso di studio sulla sordità. Si passa da una breve storia fino agli errori più comuni che si effettuano ancora oggi quando si parla di cultura dei sordi. Durante il corso della tesi ci si porrà diverse domande. Quanto conta realmente la persona disabile quando si parla di intrattenimento? Può essere corretto affidare ad un attore normodotato il ruolo di un personaggio disabile? I prodotti audiovisivi al giorno d'oggi presenti sul mercato possono essere al 100% accessibili? La ricerca è arricchita, oltre che con grafici ed immagini, anche con un'intervista a due autori che hanno inserito un personaggio disabile nella loro opera degli anni Duemila. Infine, verranno proposte decine e decine di titoli che spaziano tra diverse disabilità, in modo da permettere un approfondimento ulteriore al di fuori di questo elaborato. Il lavoro finale dimostra come la strada verso un audiovisivo sempre più accessibile ha fatto grandi passi nel corso degli anni, ma è necessaria ancora molta ricerca, informazione e conoscenza in tutte le sfaccettature della disabilità, per permettere un inclusione ed integrazione totale.
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La Sindrome da Asfissia Perinatale (PAS) è una delle più comuni patologie che colpiscono il puledro neonato nelle prime 72 h di vita. È una patologia difficile da diagnosticare in quanto non esistono parametri o segni clinici specifici, la sintomatologia è molto variabile in base alla durata e all’intensità dell’insulto ipossico ischemico e al tipo di organo maggiormente colpito. Lo scopo di questo studio è la ricerca e la valutazione di alcuni parametri biochimico-clinici e di alcuni biomarkers per la diagnosi precoce e il corretto trattamento dei puledri affetti da PAS. Nei puledri neonati che presentano questa patologia è stata riscontrata un’ipermagnesiemia al momento del ricovero associata a prognosi infausta, probabilmente causata da un grave danno cellulare con rilascio in circolo del magnesio intracellulare. La PAS potrebbe essere un’ulteriore causa di Euthyroid Sick Syndrome, in quanto abbiamo riscontrato una diminuzione delle concentrazioni di T3 e T4 nei puledri malati rispetto ai sani della stessa età, come avviene in altre malattie sistemiche. Lo studio del profilo proteomico ha permesso di separare le più importanti frazioni proteiche del liquido amniotico di cavalla, mettendo in evidenza similitudini e differenze qualitative e quantitative nei ferogrammi dei puledri sani e di quelli affetti da PAS ed una maggiore variabilità è stata riscontrata nei profili dei liquidi amniotici dei puledri malati. Il glutatione è risultato poco espresso nel puledro neonato, i puledri sani presentano concentrazioni più basse sia rispetto ai malati della stessa età sia agli adulti ma con una tendenza all’aumento nelle prime 24 ore di vita per i sani ed un calo nei malati. La somministrazione della terapia antiradicalica non influisce sulle concentrazioni di glutatione totale ed i puledri deceduti presentano concentrazioni più alte.
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Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física
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Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.
Resumo:
Pós-graduação em Ciências Odontológicas - FOAR
Resumo:
Pós-graduação em Fonoaudiologia - FFC
Resumo:
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)