956 resultados para Rodney, Daniel


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Context: Pheochromocytomas and paragangliomas (PPGLs) are heritable neoplasms that can be classified into gene-expression subtypes corresponding to their underlying specific genetic drivers. Objective: This study aimed to develop a diagnostic and research tool (Pheo-type) capable of classifying PPGL tumors into gene-expression subtypes that could be used to guide and interpret genetic testing, determine surveillance programs, and aid in elucidation of PPGL biology. Design: A compendium of published microarray data representing 205 PPGL tumors was used for the selection of subtype-specific genes that were then translated to the Nanostring gene-expression platform. A support vector machine was trained on the microarray dataset and then tested on an independent Nanostring dataset representing 38 familial and sporadic cases of PPGL of known genotype (RET, NF1, TMEM127, MAX, HRAS, VHL, and SDHx). Different classifier models involving between three and six subtypes were compared for their discrimination potential. Results: A gene set of 46 genes and six endogenous controls was selected representing six known PPGL subtypes; RTK1–3 (RET, NF1, TMEM127, and HRAS), MAX-like, VHL, and SDHx. Of 38 test cases, 34 (90%) were correctly predicted to six subtypes based on the known genotype to gene-expression subtype association. Removal of the RTK2 subtype from training, characterized by an admixture of tumor and normal adrenal cortex, improved the classification accuracy (35/38). Consolidation of RTK and pseudohypoxic PPGL subtypes to four- and then three-class architectures improved the classification accuracy for clinical application. Conclusions: The Pheo-type gene-expression assay is a reliable method for predicting PPGL genotype using routine diagnostic tumor samples.

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Homozygosity has long been associated with rare, often devastating, Mendelian disorders1, and Darwin was one of the first to recognize that inbreeding reduces evolutionary fitness2. However, the effect of the more distant parental relatedness that is common in modern human populations is less well understood. Genomic data now allow us to investigate the effects of homozygosity on traits of public health importance by observing contiguous homozygous segments (runs of homozygosity), which are inferred to be homozygous along their complete length. Given the low levels of genome-wide homozygosity prevalent in most human populations, information is required on very large numbers of people to provide sufficient power3, 4. Here we use runs of homozygosity to study 16 health-related quantitative traits in 354,224 individuals from 102 cohorts, and find statistically significant associations between summed runs of homozygosity and four complex traits: height, forced expiratory lung volume in one second, general cognitive ability and educational attainment (P < 1 × 10−300, 2.1 × 10−6, 2.5 × 10−10 and 1.8 × 10−10, respectively). In each case, increased homozygosity was associated with decreased trait value, equivalent to the offspring of first cousins being 1.2 cm shorter and having 10 months’ less education. Similar effect sizes were found across four continental groups and populations with different degrees of genome-wide homozygosity, providing evidence that homozygosity, rather than confounding, directly contributes to phenotypic variance. Contrary to earlier reports in substantially smaller samples5, 6, no evidence was seen of an influence of genome-wide homozygosity on blood pressure and low density lipoprotein cholesterol, or ten other cardio-metabolic traits. Since directional dominance is predicted for traits under directional evolutionary selection7, this study provides evidence that increased stature and cognitive function have been positively selected in human evolution, whereas many important risk factors for late-onset complex diseases may not have been.

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Integran este número de la revista ponencias presentadas en Studia Hispanica Medievalia VIII: Actas de las IX Jornadas Internacionales de Literatura Española Medieval, 2008, y de Homenaje al Quinto Centenario de Amadis de Gaula.

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A dissertação analisa Daniel Deronda, de George Eliot, identificando o conceito de maleabilidade como idéia chave para o entendimento dos ideais morais do romance. Discussão do papel desempenhado pelo conceito de maleabilidade no processo de transição da infância para a idade adulta e na apreensão especifica da amizade apresentados no romance

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[EUS] Haur Hezkuntzan beharrezkoa da ikasketa prozesuari zentzua ematea, bereziki abstraktuagoak diren edukiei. Historian zehar izan duten loturagatik aproposa gerta daiteke matematika arte munduarekin eta arte munduko hainbat kontzeptuekin lotzea. Lotura honetaz baliatuz, ikasleek, sentimenduak, sormena eta nozio estetikoak landuko dituzte matematikako, bereziki geometriako edukiak barneratzen dituzten bitartean. Azaltzen den proiektua, 5 urteko gelan gauzatu da, hurbiletik-urrunera kontzeptua praktikan jarriz, ohiko objektuetatik hasi eta Tamayoren“Cosmología acrobática” obran bukatuz, 3 dimentsiotik, 2 dimentsiora.

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Diante da recorrência da criação de personagens-escritores nas obras brasileiras de ficção publicadas a partir dos anos 1990, foi escolhida a produção de Daniel Galera como estudo de caso. O personagem-escritor foi observado como estratégia para discutir questões relativas à cena literária contemporânea. Foi delimitado como corpus dessa pesquisa o blog criado durante a estada de Daniel Galera em Buenos Aires, ao participar do projeto Amores Expressos, e o romance Cordilheira (2008), escrito como fruto dessa experiência. Tendo em vista a trajetória de sua carreira em constante relação com a internet, foi analisada a construção do escritor-personagem no blog hospedado no site do projeto, em contraponto à figura do personagem-escritor no romance. Para tanto, foram utilizados textos sobre a autoficção, a performance e a autoria. Na comparação dos textos de ambos os suportes, foram evidenciadas semelhanças e diferenças nas problematizações a respeito da formação do autor. Foi investigada a inserção de trechos do blog no romance como estratégia que oferece complexidade nos espelhamentos das imagens e enriquece os efeitos de leitura do romance

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A través de esta serie intentaremos conocer diferentes facetas personales de los integrantes de nuestra “comunidad”. El cuestionario, además de su principal objetivo, con sus respuestas quizás nos ayude a encontrar entre nosotros puntos en común que vayan más allá de nuestros temas de trabajo y sea un aporte a futuros estudios históricos. Esperamos que esta iniciativa pueda ser otro nexo entre los ictiólogos de la región, ya que consideramos que el resultado general trascendería nuestras fronteras.

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A través de esta serie intentaremos conocer diferentes facetas personales de los integrantes de nuestra “comunidad”. El cuestionario, además de su principal objetivo, con sus respuestas quizás nos ayude a encontrar entre nosotros puntos en común que vayan más allá de nuestros temas de trabajo y sea un aporte a futuros estudios históricos. Esperamos que esta iniciativa pueda ser otro nexo entre los ictiólogos de la región, ya que consideramos que el resultado general trascendería nuestras fronteras.

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A través de esta nueva serie tratamos de conocer diferentes aspectos personales de los integrantes de la comunidad ictiológica iberoamericana. Esta iniciativa, comparte el espíritu y objetivo de las semblanzas nacionales buscando informalmente otro punto de unión en la “comunidad de ictiólogos iberoamericanos”. Quizás esté equivocado en mi apreciación, pero creo que vale la pena este intento, ya que, con la colaboración generosa e insoslayable de los integrantes de este “universo”, señalaremos un registro en el tiempo de la Ictiología Neotropical.

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Williams, I. (2005). Daniel Owen a 'Gwir Gychwyn' y Mudiad Drama. Ll?n Cymru. 28, pp.138-159.

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This letter is part of the Autograph Letters Collection.

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Handwritten 1867 letter from Daniel D. Whedon to his nephew, Daniel A. Whedon, requesting books.