148 resultados para MUTACIÓN


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Este trabajo analiza los procedimientos narrativos de España de Manuel Vilas en torno de la construcción de la identidad nacional. Esta se constituye como un núcleo 'pre-significativo' al que los textos buscan referirse a través de una serie de operaciones alegóricas. Ellas suponen una interrogación tanto sobre el estatuto del texto como sobre la configuración actual del sistema literario. A partir de esto, se plantea el problema del lugar de la literatura en la cultura contemporánea, cruzada por las recientes transformaciones tecnológicas digitales. Una toma de distancia respecto de las líneas que marcaron la literatura de la Transición española, primero, y la ligada con la recuperación de 'memoria histórica', después, abre España a una concepción de la invención literaria como mutación ficcional

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Este trabajo analiza los procedimientos narrativos de España de Manuel Vilas en torno de la construcción de la identidad nacional. Esta se constituye como un núcleo 'pre-significativo' al que los textos buscan referirse a través de una serie de operaciones alegóricas. Ellas suponen una interrogación tanto sobre el estatuto del texto como sobre la configuración actual del sistema literario. A partir de esto, se plantea el problema del lugar de la literatura en la cultura contemporánea, cruzada por las recientes transformaciones tecnológicas digitales. Una toma de distancia respecto de las líneas que marcaron la literatura de la Transición española, primero, y la ligada con la recuperación de 'memoria histórica', después, abre España a una concepción de la invención literaria como mutación ficcional

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Como un agente más del ecosistema híper-referenciado nacido de la revolución digital, el arquitecto contemporáneo crea nuevos significados a partir de la recomposición de fragmentos y símbolos existentes. El uso crítico de referencias nutre una metodología de proyecto basada en la adición de nuevos significados a formas ya producidas. En este contexto, el uso de recursos formales relacionados con obras mediáticas se manifiesta como un mecanismo proyectual de gran relevancia Se trata de recursos ‘prêt à former’, soluciones formales capaces de insertar cualquier obra en el lenguaje contemporáneo. PALABRAS CLAVE: forma, prêt à former, moda, repetición, postproducción, copia In a context dominated by the presence of references, the contemporary architect introduces new meanings into existing symbols. The critical use of fragments nourishes a design methodology based on the transformation of previously produced forms. Thus, the utilization of formal resources related to well-known buildings proves itself as a very important design tool. These are ‘prêt à former’ resources; formal solutions capable of inserting any project into the contemporary language. KEYWORDS: form, prêt à former, fashion, repetition, postproduction, copy

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La osteogénesis imperfecta (OI), es una patología poco frecuente y muy heterogénea desde el punto de vista clínico y genético. Su característica principal es la fragilidad ósea, habiéndose descrito varios tipos. Generalmente es causada por mutaciones en los genes que codifican para las cadenas α1 y α2 del pro-colágeno tipo 1 (COL1A1 y COL1A2) con herencia autosómica dominante. Comunicamos los casos de dos pacientes (padre e hija) con OI cuyo estudio genético muestra una mutación en COL1A1 no conocida previamente: la deleción de una Guanina, G(c.3524delG). Se repasan aspectos clínicos, de herencia y opciones reproductivas de los pacientes afectados.

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Se describe la variante homocigota c.320-2A>G de TGM1 en dos hermanas con ictiosis congénita autosómica recesiva. El clonaje de los transcritos generados por esta variante permitió identificar tres mecanismos moleculares de splicing alternativos.

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Resumen: Desde un punto de vista general el agua es definida en la actualidad como un recurso natural no renovable en cantidad, recuperable en calidad y con posibilidad de nuevo uso (re-uso) en continua mutación dentro del ciclo hidrológico. A la vez posee las categorías de bien común como elemento esencial para la vida humana y que como tal no tiene precio, y de recurso hídrico con dimensión económica como insumo, que supone un valor mensurable. Los recursos hídricos y su gestión forman parte de la administración pública, como pueden serlo la energía o la salud. La organización adecuada de un servicio, y las formas institucionales a través de las que se presta, varían de acuerdo a las épocas, los costes tecnológicos, los de distribución, organización y regulación, resultando un aspecto importante del análisis la implementación y funcionamiento del servicio público. Atendiendo a estos aspectos teóricos, este trabajo continua con la problemática del abastecimiento de agua corriente en la ciudad de Córdoba, ahora en la primera década del siglo XX, manteniendo el supuesto de que las dificultades para el abastecimiento de agua obedecen a razones de orden natural, a dificultades económicas y a enfrentamientos políticos, en el marco de un Estado que aún posee limitaciones de índole institucional y administrativo, por lo cual intervendrán el gobierno provincial y Nacional para la concreción de las obras de salubridad, en una ciudad y un país enrolados en el proceso de modernización impulsado por el deseo de adecuación al modelo de vida europeo. Seguimos analizando las fuentes inéditas del Archivo Histórico Municipal de Córdoba, fuentes oficiales editas, publicaciones periódicas y bibliografía tanto general como específica.

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Resumen: La prolongación de la edad y el aumento de la expectativa de vida han hecho surgir nuevas necesidades de atención para las personas ancianas y ello ha inducido a la ampliación de las prestaciones de servicios a domicilio. En este sentido, el trabajo de estos profesionales de intervención a domicilio, así como sus misiones, están en plena mutación. Es un sector con dificultades, debido a la dificultad de reclutar un personal especializado y al absentismo inquietante. Después de un análisis sobre el estado de este sector de la profesión en el que se establece la diferencia entre el enfoque físico y el psicológico sobre la salud, nuestra reflexión se centra en los riesgos psicosociales de esta población de profesionales. Se presentan los resultados preliminares de la investigación realizada con una muestra de 38 personas que ejercían laboralmente en este sector. Emerge la expresión de un sufrimiento emocional, en la que el aislamiento de los participantes es uno de los factores que caracterizan los oficios identificados con una fuerte dimensión relacional con personas vulnerables. La dimensión asistencial del trabajo se presenta como fuente de satisfacción del oficio pero, a su vez, puede conducir a una dificultad de gestionar acontecimientos no previstos

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Los hidrocarburos aromáticos policíclicos (PAHs) son un grupo de compuestos mutagénicos a los que los seres vivos estamos expuestos continuamente. En la primera fase del metabolismo de estos xenobióticos se generan epóxidos, intermediarios reactivos, capaces de generar aductos con el DNA produciendo lesiones en el material genético. Además, también se generan especies reactivas de oxígeno (ROS) que causan estrés oxidativo dañando las células. Este tipo de lesiones puede conducir a la aparición de cáncer y enfermedades neurodegenerativas como el Alzehimer, la enfermedad de Parkinson y la distrofia lateral amiotrófica. Ciertos compuestos denominados antioxidantes tienen capacidad de combatir estos radicales reactivos. Este estudio tiene como objetivo analizar el efecto de seis antioxidantes (Coenzima Q10, butil hidroxianisol, silibin, licopeno, turmérico y 6-gingerol) frente a la toxicidad de uno de estos intermediarios reactivos, el (±)-anti-11, 12-dihidróxido-13,14-epóxido- 11,12,13,14-tetrahidrodibenzo[a, l]pireno (DBPDE) en células XEM2 de mamífero. Se empleó el ensayo de mutación HPRT para determinar la tasa de supervivencia y la frecuencia de mutación de las células después de ser tratadas con el DBPDE y los antioxidantes. La toxicidad del DBPDE se comprobó y se observó dos posibles efectos para los antioxidantes. Por un lado, la CoQ10 y el 6-gingerol mostraron un efecto protector frente al PAH. Sin embargo, los otros antioxidantes no presentaron efecto protector. El BHA, el silibin, el licopeno y el turmérico presentaron una toxicidad similar a la del DBPDE. Esto puede ser debido a que los antioxidantes son específicos en el tipo de radicales que neutralizan y a la dosis empleada. Los antioxidantes solo tienen efecto protector cuando se emplea su dosis óptima. En otras concentraciones pueden ser incluso dañinos.

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Validación térmica de un compuesto estabilizador de nucleofosmina seleccionado en un estudio HTS y análisis de dicho compuesto en células HeLa portadoras de la mutación que más comunmente causa la leucemia mieloide aguda.

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A presente dissertação propõe analisar o perigo como fundamento de punibilidade de condutas humanas e suas reverberações no campo dogmático para comprovar a tese de sua progressiva perda de materialidade na dogmática penal hodierna. Para tanto se adotou como principais linhas de análise os institutos da tentativa, da teoria do bem jurídico e da estrutura dos crimes de perigo. Inicialmente, objetivando pontuar o local da fala e das críticas que se direcionam as construções atuais, problematizou-se a própria concepção dogmática optando por um paradigma de contenção do poder punitivo como decorrência da deslegitimação da pena já denunciada pela criminologia crítica, negando, portanto, qualquer função tutelar no direito penal ou desnecessidade de ofensividade na estrutura típica. Por fim, como marco teórico possível de análise da mutação que se observa no desenvolver histórico, apontam-se as tendências político-criminais atuariais no âmbito da dogmática penal, como uma vertente de legitimação (simbólica) da opção política hodierna pelo Estado Penal.

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The global proportion of older persons is increasing rapidly. Diet and the intestinal microbiota independently and jointly contribute to health in the elderly. The habitual dietary patterns and functional microbiota components of elderly subjects were investigated in order to identify specific effector mechanisms. A study of the dietary intake of Irish community-dwelling elderly subjects showed that the consumption of foods high in fat and/or sugar was excessive, while consumption of dairy foods was inadequate. Elderly females typically had a more nutrient- dense diet than males and a considerable proportion of subjects, particularly males, had inadequate intakes of calcium, magnesium, vitamin D, folate, zinc and vitamin C. The association between dietary patterns, glycaemic index and cognitive function was also investigated. Elderly subjects consuming ‘prudent’ dietary patterns had better cognitive function compared to those consuming ‘Western’ dietary patterns. Furthermore, fully-adjusted regression models revealed that a high glycaemic diet was associated with poor cognitive function, demonstrating a new link between nutrition and cognition. An extensive screening study of the elderly faecal-derived microbiota was also undertaken to examine the prevalence of antimicrobial production by intestinal bacteria. A number of previously characterised bacteriocins were isolated (gassericin T, ABP-118, mutacin II, enterocin L-50 and enterocin P) in this study. Interestingly, a Lactobacillus crispatus strain was found to produce a potentially novel antimicrobial compound. Full genome sequencing of this strain revealed the presence of three loci which exhibited varying degrees of homology with the genes responsible for helveticin J production in Lb. helveticus. An additional study comparing the immunomodulatory capacity of ‘viable’ and ‘non-viable’ Bifidobacterium strains found that Bifidobacterium-fermented milks (BFMs) containing ‘non-viable’ cells could stimulate levels of IL-10 and TNF-α in a manner similar to those stimulated by BFMs containing ‘viable’ cells in vitro.

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La redacción de las directrices y los procedimientos administrativos que hacen virtualmente posible la inmigración, contribuye a construir no sólo los itinerarios sino también el imaginario social sobre la alteridad. El principal objetivo del artículo es poner de relieve –mediante el análisis discursivo de las Hojas informativas publicadas en la WEB del Ministerio de Empleo y Seguridad Social- cómo la construcción social del emigrante/inmigrante y el proyecto migratorio topan con unas representaciones y envites, instituidos y refrendados  en y por la propia formulación de la reglamentación, pero no del todo explícitos. Entendiendo el texto como una acción que genera otras acciones, se examinan las consecuencias que tiene sobre la practica social de los inmigrantes. En suma, se trata  de vislumbrar los elementos (terminología, fórmulas, esquemas y prácticas inducidas) que van constituyendo al inmigrante como agente social subordinado a micro-procesos y relaciones que se le escapan en gran parte (en contra de las apariencias que parecieran sugerir lo contrario) y van marcando su propia capacidad de acción. En conclusión y retomando la distinción entre principio de diferencia y principio de indiferencia sugerida por Foucault, se muestra que mientras el primero rige las clausulas generales, el segundo articula las específicas.

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In the case of this study about flamenco dance, it is spotlighted how the matter of genders is a recurrent topic and a challenge in terms of creativity. Flamenco is in a perpetual search of a balance between tradition and contemporarily. Circumstance in which it was born, make this search and this constant mutation as part of its essence. When in a performance the representation of man and woman parts are modified according to the “traditional idea”, it brings up existential questions. Flamenco dance, like all the other contemporary forms of dance, reflects its context, contributes to its innovation and interacts with it. It is a social act.