Cross-sectional study of 168 patients with hepatorenal tyrosinaemia and implications for clinical practice

Background: Hepatorenal tyrosinaemia (Tyr 1) is a rare inborn error of tyrosine metabolism. Without treatment, patients are at high risk of developing acute liver failure, renal dysfunction and in the long run hepatocellular carcinoma. The aim of our study was to collect cross-sectional data. Methods. Via questionnaires we collected retrospective data of 168 patients with Tyr 1 from 21 centres (Europe, Turkey and Israel) about diagnosis, treatment, monitoring and outcome. In a subsequent consensus workshop, we discussed data and clinical implications. Results: Early treatment by NTBC accompanied by diet is essential to prevent serious complications such as liver failure, hepatocellular carcinoma and renal disease. As patients may remain initially asymptomatic or develop uncharacteristic clinical symptoms in the first months of life newborn mass screening using succinylacetone (SA) as a screening parameter in dried blood is mandatory for early diagnosis. NTBC-treatment has to be combined with natural protein restriction supplemented with essential amino acids. NTBC dosage should be reduced to the minimal dose allowing metabolic control, once daily dosing may be an option in older children and adults in order to increase compliance. Metabolic control is judged by SA (below detection limit) in dried blood or urine, plasma tyrosine (<400 μM) and NTBC-levels in the therapeutic range (20-40 μM). Side effects of NTBC are mild and often transient. Indications for liver transplantation are hepatocellular carcinoma or failure to respond to NTBC. Follow-up procedures should include liver and kidney function tests, tumor markers and imaging, ophthalmological examination, blood count, psychomotor and intelligence testing as well as therapeutic monitoring (SA, tyrosine, NTBC in blood). Conclusion: Based on the data from 21 centres treating 168 patients we were able to characterize current practice and clinical experience in Tyr 1. This information could form the basis for clinical practice recommendations, however further prospective data are required to underpin some of the recommendations.

Resolución N° 168 del 20 de septiembre de 2010 ¿A la cámara de comercio le es dable controlar el requisito de las mayorías para la inscripción de un acta de nombramiento de administradores de una sociedad limitada?

Servicios registrales

HG 168.50-168.60

Brown sediment with three main domains; two different fine grained domains and one coarse grained domain. The fine grained domains can be distinguished based on the abundance of organic material (darker). Both domains contain lineations. The coarse grained domain contains clasts ranging from small to medium in size and angular to rounded in shape. Rotation structures, lineations and comet structures can be seen in this domain. It also contains some fractured grains.

Postcard - H.K. Woodruff's Residence at 168 Ontario Street, St. Catharines

A black and white postcard of H.K. Woodruff's residence at 168 Ontario Street, St. Catharines, Ontario. It is described on the reverse by R. Band in 1977.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Factores asociados a complicaciones post quirúrgicas en pacientes adultos con obstrucción intestinal mecánica en Bogotá, Colombia, período 2008 - 2014

Introducción: La obstrucción intestinal es una patología de alta prevalencia e impacto en los servicios de cirugía general a nivel mundial. El manejo de esta entidad puede ser médico o quirúrgico. Cuando se requiere intervención quirúrgica, se busca evitar el desarrollo de isquemia intestinal y resecciones intestinales; durante el postoperatorio, pueden existir complicaciones. El objetivo de este estudio es identificar los factores asociados al desarrollo de complicaciones post operatorias en un grupo de pacientes con obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico. Metodología: Estudio analítico tipo casos y controles en un grupo de pacientes con diagnóstico de obstrucción intestinal mecánica llevados a manejo quirúrgico de su patología. Los casos corresponden a los pacientes con complicaciones postoperatorias y los controles aquellos que no presentaron complicaciones. Se identificaron factores asociados a complicación post operatoria mediante modelos estadísticos bivariados y multivariados de regresión logística para factores como edad, sexo, antecedente quirúrgico, presentación clínica, paraclínica y diagnóstico postoperatorio de malignidad, entre otras. Resultados: Se identificaron un total de 138 pacientes (54 casos y 129 controles). Los rangos de edad entre 55-66 años y mayor de 66 años fueron asociados con complicaciones postoperatorias (OR 3,87 IC95% 1,58-9,50 y OR 3,62 IC95% 1,45-9,08 respectivamente). El déficit de base inferior a 5 mEq/litro se relaciona con complicaciones postoperatorias (OR 2,64 IC95% 1.33-5,25) Otras pruebas de laboratorio, características radiológicas, hallazgos de malignidad en el postoperatorio y la evolución de los pacientes no fueron asociados con complicaciones. Conclusiones: Las disminución de las complicaciones durante el manejo quirúrgico de obstrucción intestinal mecánica continúa siendo un reto para la cirugía general. Factores no modificables como edad avanzada y modificables como el equilibrio ácido base deben ser tenidos en cuenta dada su correlación en el desarrollo de complicaciones postoperatorias.

Correlation of temperature induced conformation change with optimum catalytic activity in the recombinant G/11 xylanase A from Bacillus subtilis strain 168 (1A1)

The 1.7 angstrom resolution crystal structure of recombinant family G/11 beta-1,4-xylanase (rXynA) from Bacillus subtilis 1A1 shows a jellyroll fold in which two curved P-sheets form the active-site and substrate-binding cleft. The onset of thermal denaturation of rXynA occurs at 328 K, in excellent agreement with the optimum catalytic temperature. Molecular dynamics simulations at temperatures of 298-328 K demonstrate that below the optimum temperature the thumb loop and palm domain adopt a closed conformation. However, at 328 K these two domains separate facilitating substrate access to the active-site pocket, thereby accounting for the optimum catalytic temperature of the rXynA. (c) 2005 Federation of European Biochemical Societies. Published by Elsevier B.V. All rights reserved.