Valor da equação Cockcroft-Gault na triagem de função renal reduzida em pacientes com hipertensão arterial sistêmica

INTRODUÇÃO: A hipertensão arterial é um problema de saúde pública mundial e um dos principais fatores de risco para o desenvolvimento da doença renal crônica. MÉTODOS: Com a finalidade de comparar a equação Cockcroft-Gault com a creatinina sérica e o clearance de creatinina (ClCr) na triagem de função renal reduzida, realizouse um estudo transversal com 198 hipertensos de uma unidade básica de saúde. Foram analisados dados demográficos, nutricionais e clínico-laboratoriais. A função renal foi analisada pela creatinina sérica e pelo ClCr em urina de 24 horas. A taxa de filtração glomerular foi também estimada segundo a equação Cockcroft-Gault. RESULTADOS: Os pacientes apresentaram idade média de 60,6 ± 11,6 anos, e 73,7% eram do sexo feminino. A prevalência de creatinina sérica > 1,2 mg/dL foi de 7,6% e da taxa de filtração glomerular < 60 mL/ minutos foi de 24,2%, quando avaliadas pelo ClCr e pela equação Cockcroft-Gault. A filtração glomerular reduzida foi observada em homens mais velhos, com menor índice de massa corporal, valores normais de glicemia de jejum e maiores níveis de ácido úrico e pressão arterial sistólica. DISCUSSÃO: A prevalência de função renal reduzida entre hipertensos varia consideravelmente dependendo da abordagem laboratorial utilizada. O clearance de creatinina, principalmente quando estimado pela equação de Cockcroft-Gault, mostrou ser um marcador mais acurado que a creatinina sérica na avaliação da taxa de filtração glomerular. CONCLUSÕES: A equação Cockcroft-Gault apresentou maior concordância com o clearance de creatinina, provando ser um confiável teste de triagem para o diagnóstico precoce e manejo de hipertensos com função renal reduzida na atenção básica.

Injúria renal aguda: um alerta global

A Injúria Renal Aguda (IRA) é cada vez mais prevalente nos países desenvolvidos e nos em desenvolvimento, e está associada com morbidade e mortalidade severas. A maioria das causas da IRA pode ser evitada por meio de intervenções em nível individual, comunitário, regional e intra-hospitalar. Medidas efetivas devem incluir, em toda a comunidade, os esforços para aumentar a consciência dos efeitos devastadores do IRA e fornecer orientações sobre as estratégias de prevenção, bem como o reconhecimento e tratamento precoces. Os esforços devem ser focados em minimizar as causas de IRA, aumentando a consciência da importância de medidas seriadas de creatinina sérica em pacientes de alto risco para IRA, e documentar o volume de urina em pessoas gravemente doentes para obtenção de diagnóstico precoce; até o momento, não há ainda um papel definitivo para outros biomarcadores. Há a necessidade de protocolos para sistematizar a conduta em condições de IRA pré-renal e em infecções específicas. Dados mais precisos sobre a verdadeira incidência e o impacto clínico da IRA ajudarão a melhor conhecer a importância desta doença, a aumentar o conhecimento de IRA por parte dos governantes, dos médicos em geral e de outros profissionais de saúde para ajudar na prevenção da doença. A prevenção é a chave para evitar a pesado ônus de mortalidade e morbidade associada com IRA.

Biomarcadores da injúria renal aguda

A creatinina continua a ser o padrão laboratorial para diagnóstico da injúria renal aguda (IRA). Esforços para prevenção da nefrotoxicidade foram prejudicados pelo atraso no diagnóstico da IRA por critérios utilizando somente a creatinina como marcador, havendo, por isso, grande interesse em identificar mais precocemente biomarcadores confiáveis. Além disso, o tratamento precoce da IRA pode ser correlacionado com um melhor prognóstico e a identificação de biomarcadores para um diagnóstico precoce pode melhorar a eficácia de estratégia terapêutica. Portanto, torna-se imperativo encontrar biomarcadores que possam estratificar corretamente o grau de lesão renal e o risco de desenvolver doença renal crônica (DRC). Aqui, nós revisamos as principais características dos emergentes biomarcadores em nefrologia.

Prevalência de doença renal crônica em adultos atendidos na Estratégia de Saúde da Família

Resumo Introdução: Doença renal crônica (DRC) é um importante problema de saúde pública que, no Brasil, tem como principais etiologias a hipertensão arterial (HA) e odiabetes mellitus (DM). O diagnóstico precoce possibilita a implementação de medidas preventivas que retardam ou mesmo interrompem a progressão para os estágios mais avançados da DRC. Objetivo: Identificar a prevalência e os fatores associados à DRC entre adultos atendidos pela Estratégia de Saúde da Família (ESF). Métodos: Estudo transversal com delineamento epidemiológico, descritivo e observacional, realizado com 511 adultos maiores de 20 anos, atendidos na ESF em região de Goiânia, GO. Definiu-se DRC como TFG < 60 mL/min/1,73 m2 e/ou albuminúria ≥ 30 mg/g. A taxa de filtração glomerular (TFG) foi estimada pela equação de Cockcroft-Gault e a albuminúria por meio da razão entre albumina e creatinina urinária em amostra de urina. Constituíram variáveis independentes: idade, sexo, pressão arterial, uso de álcool, DM, tabagismo e sobrepeso/obesidade. Resultados: A prevalência de DRC foi 32,53%, enquanto TFG < 60 mL/min/1,73 m2 ocorreu em 10,64% e albuminúria em 25,29% da amostra. A análise identificou associação significativa entre idade ≥ 60 anos e TFG < 60 mL/min/1,73 m2 (p < 0,001). Quanto à albuminúria ≥ 30 mg/g, encontrou-se associação com sexo masculino (p = 0,043), DM (p = 0,002) e consumo de álcool (p = 0,035). Conclusão: Observou-se alta prevalência de DRC nos estágio iniciais na ESF, sendo os fatores associados à doença idade ≥ 60 anos, sexo masculino, DM e consumo de álcool. Logo, sugere-se a realização de triagem e monitoramento para DRC em adultos atendidos na ESF.

Importancia de los factores de riesgo psicosocial y clima organizacional en el ámbito laboral

El trabajo es una de las actividades sobre las que se organizan las sociedades y por ello en los Estados modernos se incluye entre las responsabilidades de los poderes públicos el velar por la salud, seguridad e higiene en el trabajo. El reconocimiento del derecho de los trabajadores, en el ámbito laboral, a la protección de su salud y de su integridad, implica trabajar con seguridad y sin riesgos. En este estudio se describen los riesgos Psicosociales como: bienestar, satisfacción, y la calidad de vida laboral de los profesionales y trabajadores dentro de una organización y su relación con el clima organizacional, el cual hace relación al pensar, sentir y actuar de cada individuó para lograr un desempeño adecuado y eficiente dentro de la organización. Por lo tanto los factores de riesgo psicosocial y clima organizacional tienen una importancia significativa en la medida que permite conocer las condiciones al interior de las organizaciones que están afectando el ambiente laboral y como son percibidas por los trabajadores.

Liderazgo y Clima Organizacional en un Colegio de Cundinamarca. Lineamientos Básicos para su Intervención

El propósito de este estudio fue describir y analizar el liderazgo de los directivos y el clima organizacional presentes en un Colegio de Cundinamarca y con base en ello, plantear algunos lineamientos para su intervención. Para tal fin se desarrolló un estudio descriptivo, donde el liderazgo y el clima organizacional se midieron a través de dos instrumentos: el Test de Adjetivos de Pitcher (PAT) (Pitcher, 1997) y la Escala del Clima Organizacional (ECO) (Fernándes, 2008), respectivamente. La aplicación de estos instrumentos se realizó de forma colectiva, para lo cual se trabajó con los directivos, los docentes y los estudiantes de los grados noveno, décimo y undécimo del Colegio, que constituyeron el grupo estudiado. Para el caso de los educandos, los test se aplicaron con previo consentimiento de los padres. De acuerdo con los resultados, el Colegio estudiado denota ciertas dificultades respecto al liderazgo y algunos problemas de Clima Organizacional que deben ser intervenidos de manera prioritaria. La comunidad educativa estudiada registra una inconformidad mayoritaria en la forma en que se ejerce el liderazgo, bien sea por ausencia del mismo, o por ejercerse de formas no deseadas a la luz de las teorías y de la práctica.

Hiperactividade e estratégias de intervenção : aplicação de estratégias de intervenção por docentes do 1º CEB

O presente trabalho, aborda o tema da Hiperactividade, uma temática cada vez mais actual e que no dia a dia vem preocupando toda a comunidade educativa. Diagnóstico precoce e tratamento adequado podem reduzir drasticamente os problemas escolares do aluno hiperactivo. A nível educativo existe todo um conjunto de estratégias e modificações que se podem aplicar no ambiente de aprendizagem e nos métodos de trabalho do docente, com vista a melhorar o desempenho escolar dos alunos hiperactivos. Assim, é importante estabelecer estratégias que permitam, mais facilmente, ajustar o comportamento da criança, de tal modo que esta aprenda e deixe que os outros alunos, da turma onde se encontra integrada, aprendam também. Fundamentamo-nos numa bibliografia variada de diversos autores, que ao longo dos anos se vêm preocupando com este problema da hiperactividade. Numa segunda parte, foi realizado um questionário de modo a apurar quais as estratégias de intervenção educativa que os docentes do 1ºCEB consideram mais adequadas utilizar com alunos hiperactivos. Espera-se contribuir para o conhecimento da representação do tema e da prática docente.

Estadiamento da insuficiência renal crónica em 100 felinos, na região de Lisboa

A insuficiência renal crónica (IRC) é uma das doenças renais que afecta com mais incidência os animais de companhia, sendo a doença renal frequentemente mais diagnosticada no gato. O objetivo deste estudo consistiu determinar a distribuição de ocorrência dos diferentes níveis de estadiamento em pacientes diagnosticados com doença renal crónica, identificar os sinais mais comuns na apresentação clínica, avaliar os parâmetros bioquímicos e clínicos abrangidos no estadiamento e substadiamento, caracterizar os diversos estadios de doença de acordo com as características individuais (sexo, raça e idade), e determinar a existência de relação entre os parâmetros anteriores com o desenvolvimento e duração temporal de doença. O estudo contemplou uma amostra aleatória de 100 gatos com Insuficiência Renal Crónica (IRC) apresentados à consulta ou internados no Hospital Veterinário do Restelo, no período compreendido de Abril de 2011 a Maio de 2012 inclusive. Os animais foram estadiados e subestadiados segundo os valores propostos pela International Renal Interest Society (IRIS). O estudo serviu ainda, para compreender algumas limitações associadas aos exames complementares necessários ao estadiamento e subestadiamento da doença, que podem limitar um diagnóstico precoce. No estudo foi possível verificar que da distribuição de faixas etárias, os geriátricos são mais afectados, assim como o sinal clínico mais apresentado pelos pacientes foi PU/PD, seguido de anorexia e vómito. A maioria dos felinos encontra-se no estádio II (azotémia renal ligeira), vindo o número de indivíduos a diminuir com o aumento do grau dos estadios de doença.

Avaliação de duas técnicas de reação em cadeia da polimerase na detecção do Mycobacterium tuberculosis em diferentes amostras biológicas

A tuberculose (TB) é uma doença infecto-contagiosa causada pelo bacilo Mycobacterium tuberculosis e que permanece como um importante problema de saúde pública mundial, sendo a TB pulmonar a forma mais comum de apresentação da doença. O diagnóstico precoce e tratamento adequado são essenciais para a eficácia dos programas públicos de controle da TB. Novos metodologias mais rápidas, sensíveis e específicas, como a reação em cadeia da polimerase (PCR), vem sendo propostas no diagnóstico da doença. O objetivo desse estudo foi avaliar o desempenho de duas PCR, a PCR em tempo real (qPCR) e a Nested PCR em único tubo (STNPCR), em diferentes amostras biológicas, no diagnóstico da tuberculose pulmonar, além de compará-las com as metodologias convencionais (baciloscopia e cultura) e entre si. Para isso foram analisados 125 pacientes que tiveram amostras de sangue (125 amostras de plasma e 116 amostras de PBMC), urina (n=125) e escarro (n=125) coletadas, totalizando a análise de 491 amostras biológicas. Amostras de escarro e urina foram descontaminadas pelo método de Petroff NAOH 4 por cento modificado e semeadas em meio de cultura Lõwenstein-Jensen (LJ), enquanto as amostras de sangue eram separadas em plasma e PBMC. Após processamento, deu-se a extração de DNA através do kit comercial da Qiagen seguida de amplificação pelas duas metodologias de PCR. Para análise estatística calculou-se a sensibilidade, especificidade, valores preditivos positivo e negativo e índice kappa das técnicas. A STNPCR apresentou, em amostras de sangue, sensibilidade de 26,3 por cento e especificidade de 97,7 por cento. Em amostras de urina observou-se uma S = 7,9 por cento e E = 98,9 por cento e em escarro S = 21,1 por cento e E = 98,9 por cento. Quando analisadas as asmotras em paralelo, a sensibilidade da STNPCR foi igual a 44,7 por cento enquanto sua especificidade foi 97,7 por cento. Já a qPCR, em amostras de sangue, obteve sensibilidade igual a 26,3 por cento e especificidade de 95,4 por cento. Em amostras de urina a sensibilidade obtida foi 47,4 por cento e a especificidade 79,3 por cento e, em escarro, S = 36,8 por cento e E = 95,4 por cento. Quando analisada em paralelo, a sensibilidade da qPCR foi 65,8 por cento e a especificidade foi 79,3 por cento. A baciloscopia de escarro apresentou sensibilidade de 41,7 por cento e especificidade de 100 por cento, enquanto as culturas em urina e escarro apresentaram sensibilidade e especificidade, respectivamente, de 10,5 por cento e 100 por cento e 60,5 por cento e 96,6 por cento. Pode-se concluir que a qPCR apresentou melhor desempenho quando comparada à STNPCR e também bom desempenho quando comparada às metodologias convencionais, e que quando analisa-se mais de um tipo de amostras biológica, a eficácia das técnicas é aumentada. Espera-se que com a utilização dessa técnica molecular, seja possível a melhor elucidação dos casos de TB pulmonar, promovendo maior taxa de tratamento dos pacientes e menor risco de transmissão da doença

Cariometria digital em adenocarcinoma de pâncreas

O adenocarcinoma de pâncreas continua sendo uma doença com alta mortalidade apesar dos avanços na ciência e na tecnologia. O diagnóstico é tardio, na maior parte dos casos, impossibilitando uma abordagem com fins curativos. Os estudos em busca de um método para o diagnóstico precoce ou mesmo um tratamento eficaz, até o momento, não revelaram mudanças significativas. Atualmente, pesquisas em biologia molecular apontando alterações em determinados genes nos tumores de pâncreas parecem ser promissoras. Neste sentido, porém seguindo uma outra linha de pesquisa, o estudo atual que objetiva a determinação das características nucleares das células neoplásicas através da cariometria por análise digital, constitui um passo inicial para futuras especulações. Recentemente, estudos em outros tecidos como o prostático, o mamário e o endométrio vêm demonstrando existir eficácia na diferenciação entre seus tecidos normais e neoplásicos e também uma forte relação entre as alterações encontradas na cromatina de seus núcleos celulares e a agressividade de seus respectivos tumores. Utilizando-se tecido pancreático estocado em parafina por até onze anos no laboratório de Patologia do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), foram determinadas as características nucleares em mil e trezentos núcleos de células ductais de adenocarcinoma de pâncreas e de tecido pancreático normal. Noventa e três características da cromatina foram estudadas por análise digital. Onze características apresentaram valores diferentes entre os dois grupos e estas diferenças foram estatisticamente significativas. A média para o valor da ÁREA nuclear nos tumores foi de 977.78 e de 336.60, no tecido normal; a da RLM278 foi de 353.23 e 97.07; a da RLM266 de 99.32 e 28.06; a do PERIM de 125.58 e 65.05; a do ROUND de 1.37 e 1.04; a da IOD de 123.49 e 107.97; a da FRACDIM de 1.22 e 1.05; a da DENSMIN de 0.01 e 0.14; a da DENSMAX de 0.53 e 0.62; a da DENSSD 0.25 e 0.10 e a da DENS20P de 0.49 e 0.33, respectivamente para os núcleos dos tumores e para os do tecido normal. Sete destas características serviram como marcadores ideais de neoplasia. Estes achados permitiram a criação de uma assinatura digital específica para cada um dos dois tipos de tecido estudado.

Estudo da precocidade diagnóstica dos melanomas cutâneos primários em Porto Alegre por análise de imagem computadorizada

Fundamentos: A literatura tem demonstrado que a detecção precoce e a remoção cirúrgica em fases iniciais reduz a mortalidade do melanoma e que, em conseqüência, a identificação do melanoma em fases curáveis deve ser encorajada. Objetivos: O interesse principal do estudo foi conhecer se os melanomas cutâneos, no meio, estão sendo diagnosticados em fases iniciais, através de método reprodutível e armazenável. Metodologia: Foi realizado um estudo transversal com os casos de melanomas cutâneos primários, analisados nos laboratórios de patologia de Porto Alegre, de 1° de janeiro de 1994 a 30 de junho de 1995, a fim de avaliar se os diagnósticos foram realizados em estágios precoces. Os casos foram revisados por três dermatopatologistas, que classificaram quanto ao tipo histológico e quanto ao nível de invasão de Clark. Foi realizado um consenso com pelo menos duas concordâncias. A espessura de Breslow foi considerada fator prognóstico determinante e foi medida através de um sistema de análise de imagem computadorizada, por dois membros da equipe. Resultados: Do total de 279 casos que preencheram os critérios de inclusão, 2,15% eram intraepiteliais. Dos melanomas invasivos, 52% tinham espessura ≤ 1,5 mm. Quando agrupado por sexo e procedência, as mulheres de Porto Alegre, capital do estado do Rio Grande do Sul, tiveram a mais alta taxa de diagnóstico precoce (75% ≤ 1,5 mm). O tronco foi o sítio predominante no homem e freqüente na mulher. O melanoma de espalhamento superficial foi o tipo histológico mais freqüente (80,9%), seguido pelo nodular (10,1%). Para definir os determinantes do diagnóstico precoce, foram realizados cruzamentos simples, dos melanomas intraepiteliais somados aos de espessura <0,76 mm, com o sexo, a idade, a procedência, a situação previdenciária, a região anatômica e o tipo histológico. A análise de variáveis múltiplas demonstrou que apenas o sexo (feminino), o sítio anatômico (outras regiões exceto membros inferiores) e a procedência (Porto Alegre) mostraram-se variáveis independentes para determinar um diagnóstico precoce. A idade ≥ 40 anos apresentou significância próxima ao limite. O tipo histológico foi excluído do modelo, uma vez que gerou instabilidade estatística. Conclusão: Embora o número de casos fosse pequeno, o diagnóstico do melanoma ainda é tardio (52% com até 1,5 mm de espessura). Entretanto, existe um subgrupo de diagnóstico precoce que são mulheres, sobretudo de Porto Alegre, possivelmente por estarem mais atentas e informadas sobre os riscos do melanoma. As mudanças no estilo de vida, nas últimas décadas, provavelmente são responsáveis pela maior incidência no tronco e pela alta freqüência de melanoma de espalhamento superficial encontrada. A análise da espessura tumoral por projeção em tela de computador mostrou-se um recurso auxiliar vantajoso.

Estudo da incidência da infecção por citomegalovírus através da técnica de antigenemia, em uma coorte de pacientes transplantados renais

O citomegalovírus (CMV), está entre os principais agentes infecciosos que acometem pacientes transplantados renais. A infecção por CMV está relacionada ao status sorológico do doador e receptor, bem como o tipo e intensidade da imunossupressão utilizada. A infecção, e em especial a doença citomegálica, determinam aumento da morbi-mortalidade após o transplante. O espectro da doença varia desde formas assintomáticas até a doença sistêmica grave com comprometimento de vários órgãos. A doença por CMV é diagnosticada através da evidência laboratorial de infeção, associada a quadro clínico compatível. A técnica da antigenemia identifica a presença do antígeno viral p65 em leucócitos do sangue periférico através de reação de imunoperoxidase utilizando-se anticorpos monoclonais. O objetivo principal deste trabalho foi o de determinar a incidência de infecção por CMV em uma coorte de pacientes transplantados renais usando a antigenemia como ferramenta diagnóstica. Secundariamente buscou-se avaliar o impacto desta infecção nas sobrevidas dos pacientes e dos enxertos em 6 anos de acompanhamento. No período de inclusão no estudo, janeiro de 1994 a fevereiro de 1995, foram realizados 74 transplantes renais na Santa Casa de Porto Alegre–RS. As amostras de sangue para a detecção da antigenemia foram obtidas semanalmente durante a internação hospitalar e posteriormente, sempre que houvesse suspeita clínica de infecção por citomegalovírus. Das 229 amostras analisadas, 51 (22,3%) foram positivas, em 24 pacientes, dos quais 41,6% (10/24) evoluíram de forma assintomática, 33,3% (8/24) apresentaram sintomas leves, e 25% (6/24) desenvolveram sintomas compatíveis com doença citomegálica. Desta forma, coorte estudada, a incidência de infecção e doença por CMV foram de 33,3% e 8,4%, respectivamente. Não houve associação entre as doses de imunossupressores, o uso de anticorpos monoclonais e número de episódios de rejeição com o desenvolvimento de infecção e doença por CMV. Nos transplantes realizados com doadores vivos, a incidência de infecção por CMV nos receptores de rins de doadores com sorologia positiva foi 61,9%, e nos receptores de doadores com sorologia negativa foi 14,3% (p=0,005). Os transplantes com receptores com sorologia negativa transplantados com rins de doadores soropositivos apresentaram incidência significativamente maior de infecção (75%) e doença (75%) por CMV do que os receptores com sorologia positiva transplantados com órgãos de doadores com soronegativos, 13,3% e 0%, respectivamente (p<0,05). A sensibilidade da antigenemia em detectar os pacientes que desenvolveram doença citomegálica foi de 100% e a especificidade foi 72,7%, com valor preditivo positivo de 25% e valor preditivo negativo de 100%. No grupo de pacientes que apresentou doença por CMV, ao término do seguimento, ocorreu um número significativamente mais elevado de perdas do enxerto (85%) do que no grupo de pacientes em que a infecção foi assintomática (29%), acarretando impacto negativo nas curvas de sobrevida de enxertos e pacientes (LogRank; p<0,05). A antigenemia mostrou ser uma ferramenta diagnóstica importante no manejo dos pacientes transplantados renais, possibilitando o diagnóstico precoce da infecção e auxiliando na identificação dos pacientes infectados que estão sob maior risco de desenvolvimento da doença.

Expressão imunohistoquímica do C-MYC na seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma no esôfago

Introdução e Objetivos: O esôfago de Barrett (BE) desenvolve-se como conseqüência de uma agressão acentuada sobre a mucosa esofágica causada pelo refluxo gastresofágico crônico. É uma lesão precursora e exerce papel importante no desenvolvimento do adenocarcinoma esofágico (ACE). Inúmeras alterações genéticas estão presentes ao longo da transformação tumoral de uma célula, sendo o c-Myc um dos principais genes envolvidos na carcinogênese humana. O objetivo do presente estudo foi determinar a expressão do c-myc em pacientes com EB e com adenocarcinoma esofágico, e avaliar esta prevalência relacionada com a seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma. Métodos: A expressão da proteína do C-myc foi determinada através da análise imunohistoquímica em quatro grupos diferentes: 31 pacientes com tecido normal, 43 pacientes com EB sem displasia, 11 pacientes com displasia em EB e 37 pacientes com o adenocarcinoma esofágico. O material foi obtido de peças de biópsias ou de ressecção cirúrgica de pacientes atendidos pelo Grupo de Cirurgia de Esôfago, Estômago e Intestino Delgado (GCEEID) do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) no período de janeiro 1998 a fevereiro 2004. Dados demográficos e endoscópicos (sexo, idade, raça, tamanho hiatal da hérnia e extensão do epitélio colunar esofágico), e as características morfológicas e histopatológicas tumorais (invasão tumoral, comprometimento linfonodal, e diferenciação histológica do tumor) foram analisados. A expressão de c-Myc foi avaliada usando o sistema de escore de imunorreatividade (Immunoreactive Scoring System – ISS). Resultados: Expressão aumentada do c-myc foi encontrada em apenas 9,7% das amostras de epitélio normal, em 37,2% dos pacientes com EB, em 45,5% dos pacientes com displasia e em 73% dos pacientes com adenocarcinoma, com diferença estatística significativa entre os grupos. Nenhuma associação foi identificada quando a expressão do c-Myc foi comparada as características morfológicas e histológicas do tumor ou aos dados endoscópicos. Entretanto, uma correlação linear da expressão do c-myc ao longo da seqüência metaplasia-displasia-adenocarcinoma foi observada. Conclusão: O estudo demonstrou um aumento significativo da expressão do c-Myc no EB, na displasia, e no adenocarcinoma em relação aos controles, bem como uma progressão linear da positividade deste gene ao longo desta seqüência. Estes resultados apontam para um papel importante deste marcador no desenvolvimento do ACE a partir do EB. Esta expressão aumentada do c-Myc em pacientes com EB poderá ajudar a identificar pacientes com risco elevado para o desenvolvimento de adenocarcinoma, contribuindo para um diagnóstico precoce desta doença.

Estudo genético-clínico de mucopolissariodoses no estado do Ceará

As mucopolissacaridoses (MPS) são doenças genéticas raras decorrente da deficiência de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifestações clínicas, progressivas e multissistêmicas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma região com grande taxa de consangüinidade e um efeito fundador envolvendo MPS, não há estudos caracterizando os pacientes dessa região. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiológico, clínico e genético de casos não publicados com MPS provenientes do Ceará, identificando as diferenças entre outros estudos com MPS e possíveis problemas a serem enfrentados para a realização do diagnóstico precoce. O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no período de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avaliação clínica, revisão de prontuários médicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e três pacientes foram incluídos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O óbito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crianças. Houve elevada taxa de consangüinidade e recorrência familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que não houve risco para desenvolvimento de viii complicações perinatais. Os sintomas iniciaram em crianças com menos de 2 anos. As manifestações clínicas foram heterogêneas exceto para atraso no desenvolvimento neurológico em MPS III e manifestações esqueléticas em MPS IV. As principais características clínicas foram macrocefalia, baixa estatura, alterações odontológicas, respiratórias, cardíacas, hepatoesplenomegalia, hérnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esqueléticas. A terapia de reposição enzimática foi instituída em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas sócio-econômicos das famílias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doença foram causas das dificuldades em realizar a avaliação periódica pela equipe multidisciplinar, além de exames complementares de maior custo para determinar as complicações da doença. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incidência de MPS I na maioria das populações ocidentais, houve maior incidência de MPS II e VI. As alterações respiratórias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior número de órgãos envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagnóstico precoce, deve-se buscar indivíduos afetados em famílias em que há parentes com MPS, além do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de saúde

A influência do tempo de diálise e do paratormônio sobre as condições clínico-radiográficas bucais de indivíduos com insuficiência renal crônica em diálise

Universidade Estadual do Rio Grande do Norte