1000 resultados para Proyecto Genoma Humano
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Apresentação feita na Escola 3 / Secundária Quinta do Marquês, em Oeiras, a 27 de Janeiro de 2007.
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Poster apresentado no 7º Congresso Nacional da Administração Pública
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Comunicação apresentada no curso avançado em gestão da formação, 2010.
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Comunicação apresentada no 8º Congresso Nacional de Administração Pública – Desafios e Soluções, em Carcavelos de 21 a 22 de Novembro de 2011.
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Dissertação para obtenção do grau de Mestre em Engenharia dos Materiais
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A diabetes mellitus do tipo 1 (DM1) é o distúrbio endócrino-metabólico mais frequente em crianças. É uma doença autoimune resultado da destruição selectiva das células beta pancreáticas. A velocidade de destruição das células beta pode ser rápida em algumas pessoas e lenta em outras; esta última é típica de adulto é conhecido como diabetes autoimune latente em adulto (LADA). A sua etiologia envolve factores ambientais e genéticos, dos genes envolvidos a maior contribuição vem da região do genoma onde estão localizados os genes do Complexo Principal de Histocompatibilidade (MHC). A combinação de diferentes alelos do sistema de antigénio leucocitário humano tipo II (HLAII) esta associada a susceptibilidade da doença e as principais molécula envolvidas são a DQ e DR. O estágio pré-clínico da doença se caracteriza pela presença de auto-anticorpos, sendo o anti-GAD o mais sensível nesta patologia. OBJECTIVO: Analizar a frequência dos polimorfismos HLA-DR/DQ em angolanos portadores de diabetes tipo 1, residentes em Luanda. O tipo de estudo adotado foi casocontrolo num universo de voluntários provenientes da consulta externa de hospitais e clínicas locais no período de outubro de 2012 a outubro 2013. A amostra biológica utilizada foi sangue total, tendo sido processada no laboratório LABGENE, da Faculdade de Medicina (FM) da Universidade Agostinho Neto (UNA). Os auto-anticorpos, anti-GAD, foram doseados pelo método de ELISA. O ADN genómico foi extraído à partir de sangue total periférico e tipagem genética foi realizada mediante PCR-SSP.O alelo DQB1*02 (DQ2/DQ2) (p=0,033, OR= 4, IC (1,2-13,3) foi associado a susceptibilidade da DM1; os alelos DQB1*06 (DQ6/DQ6) (p=0,000, OR=0,30, IC (0,17-0,54); *11 (p=0,011, OR=0,14, IC=0,032-0,62); *13 (p=0,006, OR=0,13, IC=0,049-0,588) e *15 (p=0,001, OR=0,044, IC=0,005-0,39) foram associados a proteção. Foi encontrado 29,2% de positividade para o anti-GAD, não houve associação significativa (p=0,69) entre a resposta positiva do anti-GAD e a idade. Não foi encontrada associação significativa (p=0,39) entre o tempo de diagnóstico e resposta humoral. Observou-se associação significativa entre os alelos de risco DQB1*02 (p=0.000) e resposta positiva para anti-GAD; da mesma maneira houve uma associação significativa para os alelos DQB1*06 (p=0,002), DRB1*11 (p=0,048); *13 (p=0,004) e *15 (p=0,021) e a resposta negativa do anti-GAD.Os dados demostram o forte envolvimentos do gene HLA-II (DQ) com a suceptibilidade a DM1 e sugere que a autoimunidade se desenvolve na presença de susceptibilidade genética, quer dizer, em associação com alelos HLA-II específicos.
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Dissertação apresentada à Faculdade de Ciências e Tecnologia da Universidade Nova de Lisboa para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Biotecnologia
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RESUMO - Nos últimos vinte anos tem-se assistido a uma crescente consciencialização de que os nossos estilos de vida são insustentáveis aos níveis económico, social e ambiental, o que tem repercussões na nossa saúde e bem-estar. Do crescimento populacional à pobreza e inequidade geradas pelo modelo de “crescimento económico” actual, à perda de biodiversidade e disrupção dos ecossistemas naturais, ao desmesurado crescimento urbano, à poluição e acumulação de desperdícios, às alterações climáticas, ao isolamento individual e à diminuição do capital social na sociedade do consumo: a necessidade de desenvolvimento sustentável e gerador de bem-estar nunca foi tão grande e evidente. Ao longo dos últimos anos têm surgido comunidades intencionais que se organizam segundo princípios de sustentabilidade, como um fenómeno de contra-cultura – as Ecoaldeias (Ecovillages). No entanto, os benefícios para a saúde e bem-estar deste tipo de comunidades não são ainda claros, sendo a experiência de investigação nesta área escassa. O estudo aqui proposto visa conhecer, a título exploratório, os níveis de bem-estar subjectivo em comunidades intencionais que vivem segundo princípios de sustentabilidade em Portugal, se estes níveis são melhores que na população em geral, e quais os factores percebidos que o influenciam. Para tal, terá componentes quantitativas e qualitativas e irá basear-se num questionário auto-administrado aos residentes das Ecoaldeias portuguesas, que inclui o Índice de Bem-estar Pessoal - uma escala de medição do Bem-estar subjectivo validada para a população portuguesa. As suas conclusões poderão contribuir para o desenvolvimento de abordagens mais elaboradas, capazes de edificar uma infra-estrutura teórica para o sistema de conceitos em foco, tão necessária quer a investigações com maior potencial explicativo, quer a decisões com melhor fundamento. ------------ ABSTRACT - Over the past twenty years there has been a growing awareness that the way we live is unsustainable at the economic, social and environmental level, which has impact in our health and wellbeing. From the population growth to poverty and inequity generated by the current model of economic growth, to biodiversity loss and disruption of natural ecosystems, to disproportionate urban growth, to pollution and waste accumulation, to climate change and the individual isolation social loss capital in the consumption society: the need for a development that is sustainable and generates wellbeing has never been greater and more evident. Over the last years intentional communities who live according to principles of sustainability have emerged, has a phenomenon of counter-culture - the ecovillages. The health and wellbeing benefits of this type of communities are not clear, as the investigation in this area is little. The aim of this exploratory study is to know the levels of subjective wellbeing of such communities, in Portugal, if these levels are different from the general population and what are the main perceived contributing factors. This study will have a qualitative and quantitative component and will be based in the application of a self-administered questionnaire that includes the Subjective Wellbeing Index, a measurement scale of subjective wellbeing, validated for the Portuguese population. Its findings may contribute to the development of more elaborate approaches that allow to build a theoretical framework for the system of concepts focused, needed both for further investigations with more explanatory potential, as for more grounded decision-making, to tackle the challenges of sustainable development.
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O vírus da hepatite delta (HDV) é o agente etiológico de uma das formas mais graves de hepatite viral e é ainda endémico em diversas regiões do globo, nomeadamente em África, na Amazónia e no Extremo Oriente. O HDV co-infecta ou super-infecta hepatócitos infectados com o vírus da hepatite B (HBV) aumentando em cerca de 10 vezes o risco de cirrose e hepatite fulminante. A associação clínica entre os dois vírus deve-se ao facto do invólucro do HDV ser constituído pelos antigénios de superfície do HBV (HBsAgs) que são necessários para a propagação da infecção. O genoma do HDV é constituído por uma molécula de RNA de cadeia simples, circular, com cerca de 1.7 Kb, que possui cerca de 70% de emparelhamento interno. Foi identificada uma única grelha de leitura aberta (ORF) no RNA viral que codifica para o antigénio delta (HDAg). A ocorrência de um mecanismo de editing do RNA, resulta na expressão de duas formas do HDAg, a pequena (S-HDAg) e a grande (L-HDAg). Várias funções essenciais para a replicação do HDV têm sido atribuídas a ambas as formas do HDAg, sendo a S-HDAg essencial para a acumulação de RNA viral e a L-HDAg responsável pela interacção com os HBsAgs para formar partículas virais. No entanto, dada a simplicidade dos seus componentes, admite-se que a replicação viral depende das interacções estabelecidas entre os HDAgs e factores celulares do hospedeiro. Apesar do número considerável de factores celulares descritos como interactores dos HDAgs ou RNA virais, a importância de muitas destas interacções não foi elucidada e muitas etapas do ciclo de replicação do HDV permanecem pouco claras. Para além disso, dado o número limitado de factores do hospedeiro que estão envolvidos na sua replicação, é muito provável que um número elevado de interactores do HDV permaneça por identificar. Este trabalho teve como objectivo a identificação de proteínas de fígado humano capazes de interagir com os HDAgs, utilizando o sistema yeast Two-Hybrid (YTH). Identificaram-se trinta proteínas com capacidade de interagir com a S-HDAg no sistema YTH, sendo que estas proteínas se encontram envolvidas em diferentes processos celulares. Com base nas características funcionais, foram seleccionadas três destas proteínas e as suas interacções com a S-HDAg foram investigadas com maior detalhe. As três proteínas seleccionadas foram a ribonucleoproteína nuclear heterogénea C (hnRNPC), a embryonic lethal abnormal vision like1 (ELAVL1/HuR) e a proteína 2 de ligação a EBNA1 (EBP2). As duas primeiras são proteínas de ligação a RNA, previamente descritas como envolvidas em processos de replicações de outros vírus com genoma RNA, enquanto a EBP2, é uma proteína de localização preferencialmente nucleolar, tal como por vezes acontece com os HDAgs. As interacções foram analisadas recorrendo a vários ensaios bioquímicos. No caso da hnRNPC e da HuR, após validação no sistema YTH, a capacidade de interacção com a S-HDAg foi confirmada quer in vitro por blot overlay quer in vivo por co-imunoprecipitação em células de hepatoma humano. Nas mesmas células, observou-se uma co-localização considerável entre os HDAgs e os RNAs virais. Finalmente, de modo a investigar a contribuição das proteínas hnRNPC e HuR na replicação do HDV, procedeu-se ao silenciamento destas proteínas pela utilização de short hairpin RNAs (shRNAs) específicos para os mRNAs correspondentes Observou-se que o silenciamento de ambas as proteínas hnRNPC e HuR endógenas, individualmente resultou numa diminuição acentuada nos níveis de expressão dos HDAgs. No que respeita à EBP2, a interacção com a S-HDAg foi confirmada em condições in vitro com recurso a ensaios de blot overlay e de cromatografia de afinidade. A análise por imunofluorescência indirecta e microscopia confocal revelou co-localização elevada entre os HDAgs e a EBP2, principalmente nos nucléolos de células de hepatoma humano. Finalmente, foi ainda utilizado o sistema YTH para estudar os mecanismos de importação dos HDAgs. Assim, este sistema foi utilizado com o propósito de identificar proteínas celulares capazes de interagir com um domínio específico dos HDAgs, o sinal de localização nuclear (NLS). Na pesquisa YTH realizada obtiveram-se 161 clones positivos, sendo que um deles mostrou codificar para a carioferina α4 (KPNA4). A interacção da KPNA4 com a S-HDAg foi reproduzida em condições in vitro através de um ensaio de cromatografia de afinidade tendo sido utilizadas formas recombinantes das duas proteínas. Este trabalho permitiu identificar várias proteínas celulares que interagem com a S-HDAg. Obtiveram-se evidências sugestivas de que algumas das proteínas identificadas podem desempenhar funções importantes no ciclo de replicação do HDV e que abrem novas perspectivas para o estudo do ciclo de replicação do vírus.
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Partiendo de la interrelación existente entre la educación cultural de las personas y el uso que hacen de sus tiempos cotidianos, en el artículo se pone de manifiesto la relevancia que tiene el ocio en el desarrollo humano. Más aún cuando nos referimos a adolescentes y jóvenes que, dada la realidad socio familiar que les ha venido impuesta, ven condicionada la satisfacción de muchas de las necesidades básicas que favorecen una vida de y con calidad, en cuyo logro el derecho al ocio adquiere un protagonismo clave. En este sentido, se presentarán parte de los resultados de un proyecto de investigación, cuyo objetivo principal residía en conocer e interpretar cómo inciden los tiempos escolares en los procesos de socialización adolescente y juvenil, así como en los modos de configurar su tiempo libre. Más en concreto: se analizarán algunos de los datos obtenidos en un cuestionario diseñado ad hoc y aplicado a una muestra de 3.306 alumnos/as de entre 12 y 17 años que cursaban Educación Secundaria Obligatoria (ESO) en centros educativos de la geografía española en el curso académico 2010-2011. Conocer la utilización que hace este colectivo de sus tiempos, tiene para nosotros en este artículo una doble finalidad: reflexionar en qué medida las actividades que realizan favorecen la adquisición de aprendizajes de carácter cultural; indagar si existe alguna relación significativa entre la edad, el contexto familiar y las actividades que llevan a cabo.
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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia do Ambiente, Perfil Sanitária
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Comunicação
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Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Globalização e Ambiente
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Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica