Functional Communication Profile - Revised: uma proposta de caracterização objetiva de crianças e adolescentes do espectro do autismo

OBJETIVO: Caracterizar objetivamente as alterações de crianças e adolescentes incluídos no espectro do autismo de acordo com o grau de severidade definido a partir das respostas ao Functional Communication Profile - Revised (FCP-R). MÉTODOS: Foram selecionadas 50 crianças (idade média 7 anos e 11 meses) com diagnósticos no espectro do autismo que foram avaliados segundo os critérios do FCP-R. As respostas obtidas foram pontuadas e classificadas de acordo com a severidade e realizada análise estatística pertinente. RESULTADOS: A caracterização dessa população evidenciou dados concordantes com a literatura, mostrando prejuízos nas áreas de linguagem (expressiva e receptiva), comportamento e pragmática, principalmente. Os indivíduos que não possuem habilidades verbais evidenciaram, ainda, alterações referentes aos domínios fala e fluência. CONCLUSÃO: O FCP-R foi sensível para caracterizar a população estudada, mostrando-se ainda mais eficaz para a avaliação individualizada.

Genetica molecolare dell'autismo: studi di associazione ed analisi di geni candidati

Autism is a neurodevelpmental disorder characterized by impaired verbal communication, limited reciprocal social interaction, restricted interests and repetitive behaviours. Twin and family studies indicate a large genetic contribution to ASDs (Autism Spectrum Disorders). During my Ph.D. I have been involved in several projects in which I used different genetic approaches in order to identify susceptibility genes in autism on chromosomes 2, 7 and X: 1)High-density SNP association and CNV analysis of two Autism Susceptibility Loci. The International Molecular Genetic Study of Autism Consortium (IMGSAC) previously identified linkage loci on chromosomes 7 and 2, termed AUTS1 and AUTS5, respectively. In this study, we evaluated the patterns of linkage disequilibrium (LD) and the distribution of haplotype blocks, utilising data from the HapMap project, across the two strongest peaks of linkage on chromosome 2 and 7. More than 3000 SNPs have been selected in each locus in all known genes, as well as SNPs in non-genic highly conserved sequences. All markers have been genotyped to perform a high-density association analysis and to explore copy number variation within these regions. The study sample consisted of 127 and 126 multiplex families, showing linkage to the AUTS1 and AUTS5 regions, respectively, and 188 gender-matched controls. Association and CNV analysis implicated several new genes, including IMMP2L and DOCK4 on chromosome 7 and ZNF533 and NOSTRIN on the chromosome 2. Particularly, my contribution to this project focused on the characterization of the best candidate gene in each locus: On the AUTS5 locus I carried out a transcript study of ZNF533 in different human tissues to verify which isoforms and start exons were expressed. High transcript variability and a new exon, never described before, has been identified in this analysis. Furthermore, I selected 31 probands for the risk haplotype and performed a mutation screen of all known exons in order to identify novel coding variants associated to autism. On the AUTS1 locus a duplication was detected in one multiplex family that was transmitted from father to an affected son. This duplication interrupts two genes: IMMP2L and DOCK4 and warranted further analysis. Thus, I performed a screening of the cohort of IMGSAC collection (285 multiplex families), using a QMPSF assay (Quantitative Multiplex PCR of Short fluorescent Fragments) to analyse if CNVs in this genic region segregate with autism phenotype and compare their frequency with a sample of 475 UK controls. Evidence for a role of DOCK4 in autism susceptibility was supported by independent replication of association at rs2217262 and the finding of a deletion segregating in a sib-pair family. 2)Analysis of X chromosome inactivation. Skewed X chromosome inactivation (XCI) is observed in females carrying gene mutations involved in several X-linked syndromes. We aimed to estimate the role of X-linked genes in ASD susceptibility by ascertaining the XCI pattern in a sample of 543 informative mothers of children with ASD and in a sample of 164 affected girls. The study sample included families from different european consortia. I analysed the XCI inactivation pattern in a sample of italian mothers from singletons families with ASD and also a control groups (144 adult females and 40 young females). We observed no significant excess of skewed XCI in families with ASD. Interestingly, two mothers and one girl carrying known mutations in X-linked genes (NLGN3, ATRX, MECP2) showed highly skewed XCI, suggesting that ascertainment of XCI could reveal families with X-linked mutations. Linkage analysis was carried out in the subgroup of multiplex families with skewed XCI (≥80:20) and a modest increased allele sharing was obtained in the Xq27-Xq28 region, with a peak Z score of 1.75 close to rs719489. In this region FMR1 and MECP2 have been associated in some cases with austim and therefore represent candidates for the disorder. I performed a mutation screen of MECP2 in 33 unrelated probands from IMGSAC and italian families, showing XCI skewness. Recently, Xq28 duplications including MECP2, have been identified in families with MR, with asymptomatic carrier females showing extreme (>85%) skewing of XCI. For these reason I used the sample of probands from X-skewed families to perform CNV analysis by Real-time quantitative PCR. No duplications have been found in our sample. I have also confirmed all data using as alternative method the MLPA assay (Multiplex Ligation dependent Probe Amplification). 3)ASMT as functional candidate gene for autism. Recently, a possible involvement of the acetylserotonin O-methyltransferase (ASMT) gene in susceptibility to ASDs has been reported: mutation screening of the ASMT gene in 250 individuals from the PARIS collection revealed several rare variants with a likely functional role; Moreover, significant association was reported for two SNPs (rs4446909 and rs5989681) located in one of the two alternative promoters of the gene. To further investigate these findings, I carried out a replication study using a sample of 263 affected individuals from the IMGSAC collection and 390 control individuals. Several rare mutations were identified, including the splice site mutation IVS5+2T>C and the L326F substitution previously reported by Melke et al (2007), but the same rare variants have been found also in control individuals in our study. Interestingly, a new R319X stop mutation was found in a single autism proband of Italian origin and is absent from the entire control sample. Furthermore, no replication has been found in our case-control study typing the SNPs on the ASMT promoter B.

Integrazione multisensoriale e autismo

Il disturbo dello spettro autistico è caratterizzato da una grave compromissione delle capacità di comunicazione e d'interazione sociale. Tale aspetto può essere la conseguenza di un ritardo dello sviluppo, in particolare della capacità di integrare stimoli di modalità diverse (audio-visive). Infatti, l'integrazione multisensoriale è il meccanismo che ci permette di elaborare al meglio le proprietà visive e acustiche degli stimoli, essenziali per la comprensione del linguaggio; nella vita di tutti i giorni, il linguaggio ci appare infatti sotto forma di stimoli acustici, dati dai fonemi, e di stimoli visivi, dati dalla lettura labiale. È stato sperimentalmente osservato che, nei bambini autistici, questi processi di integrazione multisensoriale risultano compromessi. Nel presente lavoro si adotta l’ipotesi secondo cui tale insufficiente integrazione sia determinata da una ridotta maturazione delle sinapsi cross-modali, che collegano le aree acustiche e visive, e permettono l’integrazione fra fonemi e movimenti labiali. Si ipotizza che queste sinapsi risultino particolarmente deboli negli autistici, e ciò influisce inevitabilmente sull'integrazione degli stimoli a livello multisensoriale. La tesi, dopo un lavoro di rassegna della letteratura, descrive un recente modello matematico che riproduce il processo neurale di integrazione degli stimoli. Sulla base di tale modello, sono state eseguite diverse simulazioni, col fine di mostrare le differenze tra gli individui neurotipici e quelli autistici.

A influência do cão na expressividade emocional de crianças com transtorno do espectro do autismo

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) inclui um conjunto de sintomas, tais como dificuldade para sustentar contato visual direto e comprometimento da linguagem. Apesar da Terapia Assistida Por Animais (TAA) com cães ser considerada uma modalidade terapêutica eficaz para promover o desenvolvimento de pessoas com TEA, ainda não são se sabe quais características dos cães possibilitam alcançar sucesso na terapia. Esta análise quantitativa tem como objetivo verificar o impacto de abordagens laterais e frontais de cães e humanos nas expressões emocionais de alegria e rejeição de crianças com TEA. Através da análise de vídeos de TAA, foram mensuradas duração e frequência das abordagens laterais e frontais de cães e humanos dirigidas às crianças para comparar possíveis diferenças entre ambos e também para verificar se a abordagem escolhida afetava o tipo de expressão emocional exibida pela criança. Os participantes deste projeto foram 11 crianças, 8 do sexo masculino e 3 do sexo feminino, entre 5 e 11 anos. Seis crianças foram atendidas por uma psicóloga, uma condutora e um Border Collie. O segundo grupo era composto pela mesma psicóloga, uma condutora e uma Golden Retriever. Escalas de avaliação foram aplicadas para confirmar o diagnóstico de TEA. Os cães foram previamente avaliados e treinados por uma instituição que atua na área de TAA. Cinco minutos de 8 sessões foram analisadas: um bloco de seis sessões com o cão, uma sessão anterior e uma sessão posterior a este bloco. Para verificar possíveis diferenças temperamentais entre cães, o C-barq (Canine Behavioral Assesment & Research Questionnaire) foi aplicado para analisar o temperamento de ambos. Embora esta análise tenha demonstrado diferenças em relação às categorias busca de atenção e nível de energia dos cães, não foram verificadas diferenças estatísticas entre os cães, em relação às variáveis analisadas neste estudo. Na comparação entre cães e humanos, os cães foram mais efetivos para conseguir expressões de alegria independentemente do tipo de abordagem escolhida. Comparando-se o tempo de abordagem de cães e humanos até obterem expressão emocional das crianças, observou-se uma importante diferença estatística. Os resultados sugerem que os cães exibiram menor latência que humanos para todas expressões emocionais analisadas: alegria (2= 7,312, p=0,007), de rejeição (2= 11,277, p-0,001) e neutras (2=9,097, p=0,043). Além disso, os resultados sugerem que, no contexto da TAA, não há relação entre abordagem lateral ou frontal e expressões de alegria, rejeição ou neutras de crianças com TEA. As expressões de alegria foram mais frequentes diante das abordagens laterais dos cães do que das abordagens frontais, no entanto não foi verificada significância estatística. Em relação aos humanos também não foi verificada preferência por uma abordagem especifica. Assim, os resultados sugerem que a latência para a exibição de uma expressão emocional das crianças depende mais de quem aborda do que do posicionamento lateral ou frontal quando a abordagem é realizada

Proyecto FIRST (Flexible Interactive Reading Support Tool): desarrollo de una herramienta para ayudar a personas con autismo mediante la simplificación de textos

El Trastorno de Espectro Autista (TEA) es un trastorno que impide el correcto desarrollo de funciones cognitivas, habilidades sociales y comunicativas en las personas. Un porcentaje significativo de personas con autismo presentan además dificultades en la comprensión lectora. El proyecto europeo FIRST está orientado a desarrollar una herramienta multilingüe llamada Open Book que utiliza Tecnologías del Lenguaje Humano para identificar obstáculos que dificultan la comprensión lectora de un documento. La herramienta ayuda a cuidadores y personas con autismo transformando documentos escritos a un formato más sencillo mediante la eliminación de dichos obstáculos identificados en el texto. En este artículo se presenta el proyecto FIRST así como la herramienta desarrollada Open Book.

El uso del iPad con el programa AUGIE, ¿mejora la comunicación en personas con autismo?

La hipótesis básica de esta investigación es valorar si el programa AUGIE es una herramienta tecnológica que ayuda a las personas con autismo a comunicarse y a implementar aprendizajes. Partiendo de la base de que, en el trastorno del espectro del autismo (TEA), existen cuatro aspectos básicos característicos: las deficiencias en comunicación, socialización e imaginación, y los patrones de actividad e intereses restringidos y repetitivos, este trabajo se ha centrado fundamentalmente en una de las áreas afectadas: la comunicación. Todas las personas con TEA muestran alteraciones en la comunicación y en el lenguaje de forma muy heterogénea: desde la persona con mutismo pasando por la ecolálica, que repite frases sin cesar, hasta los que tienen lenguaje verbal pero carecen de habilidades a nivel pragmático. Dada la importancia del desarrollo comunicativo como mecanismo de control del entorno, de autodeterminación y de relación social, este trabajo pretende demostrar cómo la intervención de las nuevas tecnologías, en este caso del iPad a través de un programa específico como el AUGIE, maximiza las posibilidades comunicativas por encima de métodos clásicos, como sistema de comunicación por intercambio de imágenes (Picture Exchange Communication System PECS). Tras realizar una búsqueda bibliográfica, en primer lugar, se describen las hipótesis explicativas de las causas del autismo desde diferentes perspectivas como el psicoanálisis, conductismo y el cognitivismo pasando por las explicaciones biológicas o la hiper o hiposensibilidad a diferentes estímulos. A continuación, se explican las características del trastorno y se hace un especial énfasis en el aspecto comunicativo como se ha explicado anteriormente. Seguidamente, se abordan las necesidades educativas de las personas con TEA desde las necesidades de interacción social y de comunicación. Posteriormente, se explica cómo las tecnologías de la información y de la comunicación (TIC) constituyen un área de rápido desarrollo e implementación en el ámbito educativo. Las TIC son un medio tecnológico de intervención educativa para las personas con discapacidad y, en concreto, para las personas con TEA. Son un potente recurso para varios ámbitos de su vida: educación, comunicación, ocio y tiempo libre. Un objetivo de las TIC es proporcionar un modelo de comunicación válido a una persona que no es capaz de verbalizar. Una de las principales ventajas de las TIC es que se erigen como un poderoso aliado a la hora de potenciar y mejorar la comunicación de las personas con TEA. Dentro de las TIC, destaca el uso del iPad ya que proporciona inmediatez, movilidad y autonomía; proporciona una enseñanza individualizada. Los objetivos específicos de este trabajo son: 1. Comprobar que, si se usa el iPad con el AUGIE, se facilita que las personas con TEA realicen intercambios comunicativos, peticiones y transmitan necesidades. 2. Valorar que, si se utiliza el iPad con el AUGIE, se facilitan aprendizajes a través de la secuenciación visual mediante imágenes de pasos para lograr ejecutar una tarea (Método TEACCH, Treatment and Education of Autistic related Communication Handicapped Children) como, por ejemplo, poner la mesa, vestirse, ir al baño, etc. (autonomía personal), comprar en el supermercado siguiendo los pasos de la lista de la compra, desplazarse y tener una conducta adecuada en un lugar público como una cafetería (habilidades sociocomunitarias). 3. Verificar que, si se usa el iPad con el AUGIE, se puede favorecer el aprendizaje de los tiempos de espera. 4. Cotejar que, si se emplea el iPad con el AUGIE, se puede facilitar el juego y el entretenimiento (ocio) de las personas con TEA. A continuación se describen diferentes programas informáticos como el AZHAR, e-Mitnza, Sc@out, Picaa y el AUGIE, analizando las ventajas y las desventajas de cada uno de ellos. Durante los últimos años, el iPad se ha convertido en una tecnología popular para la educación de las personas con TEA. La popularidad del iPad en la educación de estudiantes con TEA puede relacionarse con su portabilidad (Shah, 2011; VanLaarhoven, Johnson, VanLaarhoven-Myles, Grider y Grider, 2009), el diseño de gran pantalla táctil (Shah, 2011), la facilidad en la individualización de la presentación de materiales educativos y una multitud de aplicaciones educativas (Kagohara, Sigafoos, Acmadi, Van der Meer, O´Reilly y Lancioni, 2011; Kagohara, Van der Meer, et al., 2013; Shah, 2011). Aunque los iPads son ampliamente utilizados, hay poca investigación para apoyar sus beneficios de aprendizaje (Kagohara, Sigafoos, et al., 2011; Kagohara et al., 2013). Se ha escogido el programa americano AUGIE para la investigación puesto que se trata de un programa muy completo y sólo se puede utilizar con el iPad. Este programa, AUGIE AAC Aumentative and Alternative Communication; (Comunicación Aumentativa y Alternativa), fue creado por Víctor Morris (2010) en Illinois (Estados Unidos). De la población de 80 usuarios que posee un Centro de Educación Especial de la Comunidad Valenciana, se ha seleccionado una muestra de forma incidental que consiste en seis personas con autismo de entre 18 y 30 años de edad, los cuales, se han dividido en dos grupos de tres sujetos. Un grupo (experimental) ha utilizado el iPad con el AUGIE y el otro grupo (convencional) ha utilizado un sistema de comunicación más tradicional con pictogramas utilizando el sistema PECS. Se ha creado una hoja de registro para la observación participante realizada. Esta hoja de registro es una plantilla en donde se registra a mano toda la información sobre cómo utilizan las personas con TEA el programa. Del mismo modo, se han registrado los avances comunicativos y las diferentes características asociadas al grupo de sujetos que no trabajan con el AUGIE y utilizan el sistema PECS. El programa se ha probado con las personas con autismo de manera individualizada en sala y con un ambiente estructurado. El tipo observación por parte del investigador principal ha sido de observación participante. En total se han realizado 12 sesiones de trabajo con cada sujeto (6 sujetos) dando a lugar 72 registros realizados de forma cualitativa. Así mismo, a cada sujeto se le ha aplicado un total de 28 variables relacionas con las peticiones, pasos a seguir realizando tareas, elecciones, juegos, etc. Los resultados muestran que el AUGIE en el iPad consigue mejorar la comunicación de las personas con TEA por encima del método tradicional PECS ya que, en la primera sesión, consiguen alcanzar una media de 13 habilidades siendo estadísticamente significativo dicho resultado y cumpliendo la hipótesis alternativa de que existe diferencia en la consecución de habilidades comunicativas entre ambos grupos (uso del iPad y uso de PECS). De esta forma, el programa AUGIE en formato iPad aparece como una herramienta muchísimo más ventajosa que los medios tradicionales como el PECS ya que los sujetos aprenden en menor tiempo a pedir de forma espontánea, piden más cantidad de cosas, solicitan más información, aprenden antes a rechazar cosas, piden acciones como, por ejemplo, descansar o beber agua, reduce estereotipias, centra la atención, favorece el desapego hacia objetos, no hay conductas disruptivas y les hace comprender antes y de forma más adecuada la espera y el paso del tiempo.

Análisis de recursos para fomentar el desarrollo de las emociones en alumnos y alumnas con autismo

El objetivo principal de este Trabajo de Fin de Grado es conocer diversos recursos manipulativos y digitales (TIC) que pueden ayudar a los alumnos y alumnas con autismo a mejorar su comprensión y manifestación de las emociones. Para ello, es conveniente comprender las principales características y criterios diagnósticos de este tipo de trastorno y analizar aquellos materiales que se centren en desarrollar las competencias emocionales. De este modo, se podrá diseñar una correcta intervención.

O marca-passo das emoções no ritmo de crianças portuguesas com necessidades educativas especiais (estudo de caso)

Estudo de caso (metodologia qualitativa) realizado em 2013sobre inteligência emocional em alunos portugueses, frequentando 1.º ciclo educação básica, com idades de 6-7 anos de 2 escolas urbanas:2 crianças (M=microcefalia, A=autismo atípico); 2 crianças (N= criança normal, H= perturbação de hiperatividade com défice de atenção). Os objetivos pretenderam: Demonstrar a importância das emoções na aprendizagem; identificar e lidar com as emoções em situações; propor estratégias para cada criança, aquando dos resultados obtidos com aplicação do teste projetivo e utilização material didático. Metodologia: atividades com ―Uma caixa cheia de emoções‟; prova projetiva ―Era uma vez…‖ Teresa Fagulha; ficha de anamnese aos pais; análise documental aos processos; observação participante; notas de campo e triangulação. Os resultados permitiram estabelecer estratégias para diminuir os fatores de distratibilidade, facilitar a atenção com material visualmente atrativo e manuseável e fornecer instruções acompanhadas de observação. Houve dificuldades nos sujeitos em identificar a ‘ira’ e ‘raiva‘.

Dos biomarcadores ao estadiamento da perturbação bipolar : uma revisão bibliográfica

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014