Contribuição ao estudo das doenças hereditárias

Em revisão de conhecimentos sobre doenças hereditárias foi verificada em várias dessas heredopatias (anemia de hemátias em alvo, icterícia hemolítica heredo-familiar. anemia ovalocítica, anemia perniciosa de BIERMER, trombopatia constitucional, distrofia miotônica — compreendendo a doença de TNOMSEN e paramiotonia -, doença de FRIEDREICH, doença de CHARCOT-MARIE, epilepsia, keratosis follicularis ou doença de DARIER. braquidactilia, e câncer gástrico) a existência de indivíduos de comportamento semelhante ao siclêmico na anemia drepanocítica. Tais indivíduos são identificáveis por apresentarem precocemente algum dos sinais clínicos da doença. Provas especiais para cada entidade mórbida são necessárias para essa identificação.Essas verificações indicam a possibilidade de se identificarem os portadores de caráter patogênico hereditário na fase de latência (indivíduos “aparentemente sãos" ou "carrier") e que a existência de tais indivíduos é uma das características das doenças hereditárias, talvez excetuadas, as deformidades congênitas. Sugerem também que se deve relacionar o fenômeno de salteamento de gerações (skipping) na incidência das heredopatias com êsses portadores. E' sugerido o recenseamento e exames periódicos dêsses indivíduos no sentido da aquisição de dados sôbre os fatores responsáveis pela passagem da condição de "latente" para a de doente. Possivelmente, êsses conhecimentos forneceriam as bases de eventual profilaxia das doenças acima mencionadas. Na anemia perniciosa a hepatoterapia, como aconselha ASKEY, deve ser aplicada aos acloridricos, como medida preventiva.

Evolução dos conhecimentos sôbre a cardiopatia da doenca de Chagas: revisão crítica da literatura

Foi feita uma revisão critica da literatura sobre cardiopatia da Doença de Chagas, discutindo-se os principais aspectos clínicos desta cardiopatia á luz da experiência por nós adquirida nestes últimos anos. A evolução dos conhecimentos clínicos sobre esquisotripanose pode ser sintetisada em três fases: a) A primeira corresponde á descoberta da doença, feita por Chagas, e á descrição por ele e seus primeiros colaboradores das manifestações clínicas essenciais da nova entidade mórbida, na qual distinguiu a forma aguda e várias formas crônicas. b) Na segunda fase, a pesquisa orientou-se essencialmente pela busca dos casos de infecção aguda, havendo considerável duvida a respeito da realidade clinica das formas crônicas da infecção. Durante um longo período raros casos de cardiopatia crônica foram publicados. Ate o momento acual (1948) encontram-se na literatura estrangeira 134 casos de cardiopatia crônica chagásica, dos quais 9 autopsiados; ate fins de 1944, o numero de casos publicados no Brasil, fora de Lassance, era de 45, dos quais 3 autopsiados. c) A terceira fase ou fase atual, tende a caracterisar-se por um interesse particular nos casos de infecção crônica, orientando-se porém a pesquisa cli¬nica essencialmente pelas manifestações da cardiopatia. Contribuições recentes de ordem clínica e experimental trouxeram ampla confirmação as idéias de Chagas a respeito desta cardiopatia e colocaram-na em posição de entidade clinica de realidade indiscutível. Sua importância social esta sendo determinada e os dados disponíveis já lhe apontam relevante significação em certas regiões. Mais de 600 casos de cardiopatia crônica chagásica foram publicados no Brasil nestes últimos quatro anos.

Contribuição ao conhecimento do tifo exantemático neotrópico no Brasil

O extrato total placentário humano, o Apoidin (Park-Davis) (hormônio sexual pré-hipofisoide), a Cortone (Merk, U.S.A. - acetato de Cortisona) e o sangue placentário total humano citratado, quando injetados como terpêutica curativa, não tiveram influência alguma benéfica na evolução da doença experimetnal pela raça V. B. no cobaio. As cobaias fêmeas prenhes, quando inoculadas com a raça V.B. apresentam, não raro, uma evolução mórbida aparentemente mais benígna que as não fecundadas.

A doença de Chagas em Minas Gerais: esbôco crítico dos trabalhos publicados até 1951

O grande impulso que têm tornado, nestes últimos anos, as investigações sôbre a doença de Chagas, não sòmente em Minas Gerais, como também em outros Estados do Brasil e países do novo continente atingidos pela endemia; o interêsse cada vez mais crescente por parte dos médicos em geral e a facilidade com que vêm sendo por êles assimiladas as recentes contribuições ao estudo desta entidade mórbida; a importância médico-social e a repercussão econômica que tem sido atribuída à esquizotripanose como fator de letalidade e de incapacidade relativa ou total para o trabalho, depois de conhecidos os resultados de inquéritos clínico-epidemiológicos realizados em zonas infestadas por triatomíneos; a recente adoção, por parte das autoridades responsáveis pela saúde publica, de medidas concretas de contrôle da doença pelo combate aos seus transmissores domiciliares, por meio de inseticidas de ação residual aplicados em larga escala; e, principalmente, a escassez de trabalhos de conjunto e de fácil acesso, com referencias bibliográficas adequadas e extensas, que facilitassem aos não especializados no assunto, o conhecimento e a consulta das investigações já realizadas sôbre êste importante problema de medicina tropical; tais são os principais motivos que sugeriram a elaboração de um esbôço crítico do desenvolvimento dos trabalhos até agora publicados sôbre a esquizotripanose em Minas Gerais. De fato, foi aí descoberta a nova entidade mórbida do homem, foram aí estudados e esclarecidos problemas relativos à etiologia, epidemiologia, aspectos clínicos e anatomo-patológicos da esquizotripanose, foram aí realizadas investigações experimentais e desenvolvidos métodos de profilaxia, constituindo, em conjunto, os trabalhos realizados sôbre a esquizotripanose em Minas Gerais, fundamentados nos alicerces sólidos legados pelo seu grande descobridor, uma obra verdadeiramente monumental, que tanto orgulha e engrandece a ciência latino-americana. Os trabalhos publicados sôbre a doença de Chagas em Minas Gerais, compreendendo tôdas as inves tigações aí realizadas e as contribuições que com material procedente do Estado se realizaram fora dêle, foram divididos em cinco grandes grupos: l.º) — Trabalhos realizados em Lassance 2.º) — Trabalhos realizados em Bambuí 3.º) — Trabalhos realizados em Belo Horizonte 4.º) — Trabalhos realizados em outras zonas do Estado 5.º) — Profilaxia da doença de Chagas em larga escala. I) — Os trabalhos realizados em Lassance cobrem um longo período de quase 30 anos, período êsse que vai desde 1909, data da descoberta de um novo tripanosoma e da descrição da nova entidade mórbida do homem feita por CHAGAS, ate 1936, data da publicação de trabalhos de pesquisadores de Manguinhos, apresentados no ano anterior à Nona Reunião da Sociedade Argentina de Patologia Regional convocada em homenagem à memória do grande tropicalista brasileiro CARLOS CHAGAS. Pràticamente, as pesquisas desenvolvidas em Lassance e os trabalhos realizados com o abundante material que de lá foi canalizado para o Instituto Oswaldo Cruz — investigações condensadas em uma centena de publicações — foram feitas por CHAGAS e colaboradores durante a vida do descobridor da esquizotripanose. Neste período, CHAGAS e pesquisadores que, sob sua orientação, trabalharam em Lassance e Manguinhos, descreveram a nova doença nas suas diversas...

Prova da hemodispersão sedimentar

Os autores analisam pormenorizadamente o sistema soro-hematia formolizada no qual se processa a aglutino-sedimentação (Fenômeno de Rubino). Cada fase do referido sistema é investigada do ponto de vista físico-químico. Os dados obtidos são aproveitados pelos autores na elaboração de um sistema análogo, porém, com parâmetros próprios diferentes dos fixados por Rubino. Escolheu-se como evidência do fenômeno não a alutino-sedimentação função do tempo, porém, o aspecto da massa globular sedimentada após 24 horas a ± 10ºC (Hemodispersão sedimentar). A nova técnica proposta, aplicada sistematicamente, permitiu aos autores concluírem a) não há 'especificidade" correlacionada com enfermidades; b) o fenômeno resulta da atividade combinada de gamaglobulinas como dipolos, íons positivos do meio e polaridade propícia das hematias formolizadas; c)o aumento das gamaglobulinas séricas, sobretudo daquelas de ponto iso-elétrico do pH sanguíneo, determina o fenômeno, independentemente da causa mórbida que originou a hipergamaglobulinemia; d) sobretudo na lepra lepromatosa, o aumento das referidas gamaglobulinas é muito freqüente, e mantém-se muito tempo mesmo após regressão clínica da doença. É sugerida uma explicação para este último fato; e)os autores também referem uma atividade especial do formol sobre os soros reatores, propondo uma hipótese para a mesma.

Hàbits alimentaris en nens de 8 a 12 anys de la comarca d'Osona

Introducció: La dieta mediterrània és considerada un dels patrons alimentaris més saludables ja que diversos estudis epidemiològics mostren que protegeix front diverses malalties cròniques com ara les malalties cardiovasculars, la diabetis i alguns càncers. Malauradament al nostre país els patrons alimentaris estan canviant a conseqüència de la modernització de la societat i estan portant a l’allunyament del patró de dieta mediterrània. Això és especialment crític entre la població infantil i juvenil, fet que predisposa a que en un futur augmenti la prevalença de malalties cròniques entre la població adulta. Objectiu: avaluar els hàbits alimentaris i l’estat nutricional d’escolars de 8 a 12 anys de la comarca d’Osona. Mètodes: estudi de disseny observacional i transversal. La mostra estava constituïda per 191 escolars de 4rt i 5è d’ensenyança primària d’escoles de la comarca d’Osona. La informació sobre la dieta es va recollir a través d’una enquesta alimentària, un recordatori de 24 hores, un qüestionari de freqüència de consum alimentari i el test KIDMED. Les determinacions antropomètriques que es van realitzar van ser talla, pes, IMC (Índex de Massa Corporal), plec tricipital, perímetre braquial i perímetre abdominal. L’anàlisi estadística de totes les dades es va portar a terme mitjançant el programa estadístic SPSS per Windows versió 12.0. Resultats: quan es valora la qualitat de l’esmorzar, s’observa que només en el 16.8% dels casos la qualitat era bona, en el 68.6% dels casos la qualitat havia de millorar i en el 12.6% era de qualitat insuficient i en el 2.1% era de mala qualitat. També s’observa que la dieta que segueixen és desequilibrada quantitativament, concretament és baixa en hidrats de carboni, rica en greixos i lleugerament elevada en proteïnes. L’anàlisi qualitativa mostra que hi ha un molt baix consum de verdures i hortalisses i de fruita, mentre que s’arriba a les racions recomanades de carnis i d’olis i greixos. El test KIDMED mostra una puntuació mitjana de 7.21±1.96 punts, el que indica que la dieta de la població és de qualitat millorable. Pel que fa a l’estat nutricional s’observa que un 24,6% presenta valors de baix pes i un 17,8% sobrepès o obesitat, el que indica que un 42,4% de la població estudiada presenta un estat nutricional incorrecte. Conclusions: La dieta del col·lectiu estudiat s’allunya de les recomanacions de la SENC (Sociedad Española de Nutrición Comunitaria). Els resultats del test KIDMED indiquen que només un 44% de la població segueix un patró òptim de Dieta mediterrània i l’anàlisi de l’estat nutricional mostra que un 42,4% presenta un estat nutricional incorrecte, sigui per excés o per defecte de pes. Per tant, es fa necessari dissenyar estratègies d’educació alimentària adequades per millorar els hàbits alimentaris dels escolars i aconseguir en un futur un estat òptim de salut.

Preeclampsia grave en una unidad de alto riesgo obstétrico: estudio retrospectivo en el área materno infantil del Hospital Vall de Hebron durante el año 2009

La preeclàmpsia greu és una malaltia multisistemàtica que es caracteritza per tenir presents alguns dels següents símptomes: PA ≥160 / 110, proteïnúria & 5 g/ 24 h, creatinina plasmàtica elevada, oligúria & 500 cc / 24 h, plaquetes & 100.000 /L, elevació de las transaminases, hemòlisis, dolor epigàstric o hipocondri dret, cefalea, alteracions visuals, mentals, edema agut de pulmó., Sd. Hellp, RCIU o oligoamnis; que apareixen durant l’embaràs. Els factors de risc més comuns entre les pacients estudiades a l’àrea matern infantil de l’ Hospital La Vall d´Hebron de Barcelona són la nuliparidat , l’obesitat i l’ edat &35 anys. Hi ha també uns altres factors menys freqüents com la HTA crònica i la gestació múltiple. En la majoria de les gestants es va seguir el protocol de l’ hipertensió arterial d’aquesta àrea. Totes van ser tractades amb sulfato de magnesi per a prevenir les convulsions i antihipertensiu. Sobre el 70% de les pacients va rebre també un tractament per a l’hipertensió amb labetalol e.v. i hidralacina e.v. Aquests fàrmacs són eficaços per al tractament de l’hipertensió en la preeclàmpsia severa. Es va comprovar que les pacients que van rebre el tractament amb hidralacina van presentar un major nombre de manifestacions clíniques i complicacions. L’anestèsia regional és el tipus d’anestèsia escollida. L’anestèsia intradural produeix el major descens de la TA en les pacients amb preeclàmpsia greu tractades amb anestèsia peridural Per altra banda, la cefalea és més freqüent desprès de l’anestèsia intradural que de l’epidural.

Pacientes de edad avanzada con insuficiencia cardíaca ingresados en un servicio de medicina interna: valoración de la función renal.

Objectius: analitzar comorbiditats de pacients hospitalaris ≥65 anys amb Insuficiència Cardíaca (IC). Adequació tractament farmacològic. Impacte Insuficiència Renal (IR). Metodologia: estudi descriptiu transversal de 150 pacients ingressats en Medicina Interna Hospital Vall d'Hebron entre juny'2007-gener'2010. Resultats: hipertensió arterial: 84%; obesitat: 32,1%; cardiopatia isquèmica: 41,3%; fracció d'ejecció del ventricle esquerre (FEVI) conservada: 70%. 53 pacients sense antagonistes de l'enzim convertidor de l'angiotensina, 105 sense βBloquejants i 55 sense antialdosterònics. Prevalença IR: 70%. Factors de risc: HTA, sexe femení. IC+IR+anèmia: 66 pacients, 2 tractament amb eritropoetina. Conclusions: IC de causa hipertensiva, amb FEVI conservada. Mala adequació tractament. Elevada prevalença IR. Importància Síndrome cardiorenal.

Factores de riesgo cardiovascular en una población de trasplantados hepáticos con supervivencia superior a diez años. Estudio específico de la hipertensión arterial.

Introducció: Els factors de risc cardiovascular originen un problema de salut pública important. El transplant hepàtic pot ocasionar una modificació del seu desenvolupament degut a la immunosupressió, però hi ha pocs estudis que evaluen estos aspectes en pacients amb una supervivència llarga. El nostre objectiu es analitzar l'efecte de la hipertensió arterial (HTA) posttrasplantament sobre la supervivència a llarg termini d'una cohort de pacients trasplantats amb més de deu anys de seguiment. Metodologia: S'estudiaren restrospectivament els pacients trasplantats al nostre centre per totes les causes, des de 2001 fins 2007, amb una supervivència mínima de deu anys. S'analitzaren dades demogràfiques, clíniques, analítiques e histològiques del pre i/o postrasplant. Resultats: La prevalència dels factors de risc cardiovascular va ser molt freqüent durant el primer any: obesitat 24.5%, HTA 67%, diabetes 22.5%, dislipèmia46.5% i insuficiència renal crónica 28%. La HTA es el factor de risc més prevalent i la seua incidència augmenta amb el temps de 67% al 72,5% entre el primer i desè any. La HTA pareix asociar-se a una major mortalitat posttrasplantament i a una major incidència d'enfermetat cardiovascular (p&0.005). Els factors de risc asociats amb el desenvolupament de HTA en la nostra població son l'edat, l'obesitat i la dislipèmia. Conclusió: Es important disenyar estratègies per al millor control de la HTA des del posttrasplantament inicial, degut a la seua repercusió negativa sobre les enfermetats cardiovasculars i la supervivència, així com per a l'obesitat i la dislipèmia, ja que son co-factors de desenvolupament de l'HTA.

Physical activity, energy balance and obesity

Obesity appears when energy intake exceeds energy expenditure. The most important variable compound of energy expenditure is physical activity. The global epidemics of obesity seem closely related to reduced physical activity and sedentariness widely increasing nowadays. Once obesity has developed, caloric intake becomes similar to energy expenditure. To lose weight, besides decreasing energy intake, energy expenditure must be increased. The promotion of physical activity is difficult and so the results of treatment of obesity are discouraging for doctors, other health professionals and patients. Proactive efforts from patients and health providers with an intensive feedback between them may be extremely helpful. Nevertheless, more studies are needed to provide better approaches on the role of physical activity for the prevention and treatment of obesity and for long-term weight-loss maintenance.

Prevention of overweight and obesity: a Spanish approach

Background. Obesity is considered a major public health issue in most developed countries nowadays. This paper provides an overview of current population data available in Spain and the approach to develop preventive strategies in the country. Methods. Review of population data available is based on individually measured weight and height as well as determinants. On this basis, the approach used in the country to develop preventive strategies is discussed. Results. According to the DORICA study, the prevalence of obesity (BMI ≥30 kg m−2) is 15.5% in Spanish adults aged 25–60 years (13.2% in men and 17.5% in women). Obesity rates are higher among women aged 45 years and older, low social class, living in semi-urban places. Population estimates for the prevalence of obesity in Spanish children and young people based on the enKid study are 13.9% for the whole group. In this study, overweight and obesity is related to absence of breastfeeding, low consumption of fruit and vegetables, high consumption of cakes, buns, softdrinks and butchery products, low physical activity levels and a positive association with time spent watching TV. In 2005, the Spanish Ministry of Health jointly with the Spanish Agency for Food Safety and Nutrition launched the multifaceted NAOS strategy for nutrition, physical activity and the prevention of obesity. The important role of the family and the school setting as well as the responsibility of the Health Administration and Pediatric Care in the prevention of obesity is highlighted in the document. The need for environmental actions is recognised. The PERSEO programme, a multicomponent school-based intervention project is part of the strategy currently in place. Conclusion. Obesity is a public health issue in Spain. A national multifaceted strategy was launched to counteract the problem. Environmental and policy actions are a priority. Young children and their families are among the main target groups.

Beneficios de la terapia cognitivo-conductual y la presoterapia en pacientes obesos: ensayo clínico aleatorizado

OBJECTIVE. The purpose of this study was to analyze change of lifestyle in obese patients with cognitive behavior therapy and acupressure. METHODS. An experimental study was performed with placebo control group. Forty patients were randomly assigned to intervention group (cognitive behaviour therapy + acupressure) and control group (information session). Outcome measure was a questionnaire for the assessment and quantification of obesity related lifestyles. Measures were performed at baseline and, after 3-months intervention. RESULTS. After 3 months of treatment, the intervention group showed significant differences (p<0.05) in weight loss, diet and physical activity. CONCLUSION. In the obese patient, cognitive behavior therapy and acupressure, it has lost at least three kilograms over three months and has changed lifestyles related to obesity.

Life-style factors associated with overweight and obesity among Spanish adults

OBJECTIVES To assess the relationship between life styles and eating habits with the overweight and obesity prevalence in a Spanish adult population. METHODS A population-based, cross-sectional study conducted on 2640 subjects older than 15 years, in Cádiz (Spain). Surveys were conducted in subjects' homes to obtain life styles, eating habits, and anthropometric data. Logistic regression has been used to study the association between the life style variables and overweight and obesity. RESULTS Prevalence of overweight and obesity in Cadiz is 37% and 17%, respectively; higher in males and increases with age. BMI has an inverse relationship with educational level (PR = 2.3, 1.57-2.38). The highest levels of obesity are associated with daily alcohol consumption (PR = 1.39, 1.29-1.50), greater consumption of television,and sedentary pursuit (PR 1.5, 1.07-1.24). A lower prevalence of obesity is observed among those with active physical activity (10.9% vs 21.6%), with differences between sex. Following a slimming diet is more frequent in the obese and in women but dedicate more hours than men to passive activities. In men is greater the consumption of alcohol, high energy foods and snacks. Overweight and obesity is associated with the male sex (OR = 3.35 2.75-4.07), high consumption of alcohol (OR = 1.38 1.03-1.86) and watching television (OR = 1.52 1.11-2.07), and foods likes bread and cereals (OR = 1.47 1.13-1.91). Exercise activities is a protective factor (OR = 0.76 0.63-0.98). CONCLUSIONS Life styles factors associated with overweight and obesity present different patterns in men and women and is necessary to understand them to identify areas for behavioural intervention in overweight and obesity patients.

Estudio de la influencia de la nutrición y genética maternas sobre la programación del desarrollo del tejido adiposo fetal (Estudio PREOBE).

BACKGROUND. Maternal genetics and feeding before and during pregnancy, different maternal metabolic pathologies, as well as nutrient intakes of newborns in their first months of life may be involved in the obesity aetiology and its long-term consequences. The possible role of these and others factors, the mechanisms and the effects on the metabolism, and the development of this disease need further research. OBJECTIVE. To acquire more knowledge about foetal adipose tissue development and the influence of genetic, dietetic and environmental factors on the risk to suffer from obesity. METHODOLOGY. Four study groups have been established with 30 pregnant women in each one: 1) control group; 2) mothers with glucose intolerance/gestational diabetes; 3) women with low weight gain during pregnancy, and 4) women with overweight/obesity at the beginning of the pregnancy. The magnitudes to be studied are: 1) dietary intake; 2) life-style habits; 3) physical activity; 4) anthropometry and body composition; 5) haematological study; 6) biochemical study (lipid and metabolic biomarkers); 7) immune function profile related to nutritional status; 8) psychological profile; 9) genetic biomarkers, and 10) microbiological markers; all of them in relation to the development of the foetal adipose tissue in the first stages of life and the risk of suffering from obesity in the future. CONCLUSION. This project, coordinated by the Department of Paediatrics of the School of Medicine in the University of Granada, and with the collaboration of well-known and expert research groups, tries to contribute to the knowledge about the obesity aetiology in infancy and its subsequent development in later periods of life.

Ceruloplasmina y su importancia clínica como factor indicador del riesgo cardiovascular en una población de escolares de Granada.

Also known as ferroxidase ceruloplasmin, belongs to the family of inflammation-sensitive proteins, and its main function to transport copper in the blood. Although, in addition to this transport function, at present, there are numerous studies that have attempted to use the determination of serum concentrations as a predictive indicator of cardiovascular risk in patients who are overweight or obese. The results of this study confirm the existence of a significant correlation between serum ceruloplasmin and nutritional status of the subjects, which means that for the population of students assessed, serum levels of this protein are an important predictor the risk of cardiovascular disease.