416 resultados para Defectos congénitos


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El litigio estratégico consiste en la selección de un caso de alto impacto, con el cual acudir a los tribunales de justicia a fin de conseguir una sentencia que más allá de reparar a las víctimas directas del caso en cuestión, permita conseguir reformas legales, la adopción o reforma de políticas públicas o cambiar la conducta de las autoridades, a fin de que los beneficiarios finales del litigio sean todas aquellas personas que se encuentren en una situación similar. Dicho litigio se efectuará cuando haya violaciones sistemáticas a los derechos humanos, exista incompatibilidad entre el derecho interno y el internacional o los jueces no brinden seguridad jurídica. Previo a ello se establecerán los objetivos que se persigue, se efectuará un análisis de viabilidad del caso analizando, determinadas condiciones tales como que el interés público sea claro; que sea paradigmático; se demuestre defectos estructurales del marco jurídico, las repercusiones que tendrá la pérdida o ganancia del caso, el tipo de recurso a utilizarse, la posición que tiene los jueces en torno al derecho que versará el litigio. El litigio estratégico nos permitirá develar patrones de conducta ilegales o arbitrarios y estructuras desde las que sistemáticamente se violan derechos humanos, denunciar políticas públicas que contradicen estándares internacionales, sea porque su diseño, contenido o forma de implementación afectan derechos humanos, abrir nuevas vías de participación fortaleciendo la capacidad de acción de las organizaciones, lograr un cambio para personas en situación similar y aumentar la toma de conciencia y generar debate público.

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Introdução – Grande parte da população de crianças portadoras de defeitos cardíacos congênitos torna-se criticamente doente durante o primeiro ano de vida e necessita tratamento cirúrgico. No entanto, durante cirurgias cardíacas, ocorre uma resposta inflamatória intensa desencadeada pelo período de circulação extracorpórea (CEC), o que provoca disfunção de órgãos e tecidos. Os neutrófilos assumem um papel importante e complexo neste período, envolvendo a ligação às células endoteliais, ativação e liberação de mediadores inflamatórios. Esse processo é iniciado e mantido através de moléculas de adesão específicas, como a molécula de adesão intercelular-1 (ICAM-1) e a molécula de adesão celular-vascular-1 (VCAM-1). Formas solúveis destas moléculas apresentam variações de seus níveis durante cirurgias cardíacas com uso de CEC. Há poucos dados na literatura relacionados ao comportamento destas moléculas após cirurgia cardíaca com uso de CEC em lactentes, estando seu significado no plasma ainda por ser decifrado. Objetivos – Mensurar os níveis plasmáticos das moléculas de adesão solúveis ICAM-1 e VCAM-1 em condições basais e após exposição ao circuito de CEC em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca para correção de defeitos cardíacos congênitos. Comparar os níveis plasmáticos destas moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos. Métodos – Foram estudados 21 lactentes, durante o período de junho de 1998 a março de 1999, submetidos à cirurgia cardíaca com uso de CEC. Foram analisados os níveis plasmáticos da ICAM-1 e da VCAM-1 solúveis pelo método de ELISA, na indução anestésica, ao término da CEC e 8 e 26 horas após o término da CEC. Resultados – As patologias cardíacas congênitas mais comuns foram defeito do septo atrioventricular e tetralogia de Fallot. As médias de idade e de peso foram 6,6 meses e 5,8 Kg. As medianas dos tempos de CEC e de clampeamento de aorta foram, respectivamente, 87 e 53 minutos. Todos os lactentes utilizaram inotrópicos. As medianas dos tempos de intubação e de internação foram 72 horas e 21 dias. A taxa de mortalidade dos pacientes foi de 9,5%. Os níveis basais da ICAM-1 e da VCAM-1 foram significativamente mais elevados do que aqueles considerados normais (P<0,0001). Os níveis da ICAM-1 diminuíram significaticamente ao término da CEC (P<0,001), voltando a aumentar significativamente 8 horas após o término deste período (P<0,005), sem no entanto, alcançar os valores basais 26 horas depois. A VCAM-1 apresentou comportamento semelhante. No entanto, 26 horas após CEC houve diminuição significativa de seus níveis em relação ao valor identificado 8 horas após tal período (P<0,005). Não houve diferença estatisticamente significativa quanto aos valores das moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos (P>0,1). Não houve associação entre os valores das moléculas e as variáveis perioperatórias e os desfechos clínicos. Conclusões – Os níveis plasmáticos das moléculas de adesão solúveis ICAM-1 e VCAM-1 são aumentados em lactentes com cardiopatias congênitas acianóticas e cianóticas no seu estado basal. Os níveis plasmáticos de ICAM-1 e VCAM-1 solúveis variam após exposição ao circuito de CEC em lactentes submetidos à cirurgia cardíaca para correção de cardiopatias congênitas, apresentando um comportamento característico nestes pacientes. Não há diferenças no comportamento das moléculas entre pacientes acianóticos e cianóticos.

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A medida da translucência nucal (TN) entre 11 e 14 semanas de gestação é um exame ultra-sonográfico que mede a camada líquida na região cervical posterior do feto, sendo observado um aumento de espessura nas anomalias cromossômicas, especialmente na trissomia 21. Com sua crescente utilização, outras anormalidades fetais têm sido descritas em associação a um aumento da TN. O objetivo deste trabalho foi avaliar o desempenho da medida da TN na detecção de diferentes anomalias fetais e outros efeitos adversos para a gestação. Realizou-se de um estudo observacional, no período de 1996 a 2004, com gestantes avaliadas no Ambulatório de Aconselhamento Genético para Diagnóstico Pré-natal do Hospital de Clínicas de Porto Alegre por risco aumentado de anomalia congênita, e que haviam realizado a medida da TN. Foram consideradas adequadas as TN realizadas de acordo com a padronização da Fundação de Medicina Fetal de Londres, e aumentadas aquelas TN com valor cima do percentil 95 para idade gestacional. Das 443 gestantes avaliadas, 38 seguimentos foram perdidos, 4 gestações estavam em curso na análise final dos dados, finalizando 401 gestações com desfecho conhecido. Em 275 gestações com TN adequada, a medida aumentada foi significativamente associada a anormalidades congênitas em geral (p 0,000000), cromossomopatias (p 0,000059) e perdas gestacionais (p 0,000000), sendo aumentada em oito dos 14 casos de cromossomopatia e em 6/7 dos casos com Síndrome de Down. Por outro lado, no grupo das TN inadequadas (126 casos), a associação entre TN aumentada não foi significativa para defeitos congênitos em geral (p 0,641396), nem para cromossomopatias (p 0,329194) ou perdas gestacionais (p 0,096092). Especificamente com relação aos erros inatos do metabolismo (EIM) no feto, foram localizados relatos e séries de casos com TN aumentada em dez diferentes EIM. Nas dezenove gestantes com história familiar de EIM e com medida da TN, houve um caso de uma menina afetada por MPS I com TN aumentada, e um de Raquitismo Resistente à Vitamina D com TN normal. Nos outros 17 casos, a medida da TN foi normal e não havia evidência de um EIM. Entre as novas associações de TN aumentada com síndromes genéticas, relatamos um paciente com Síndrome de Artrogripose, Anomalia renal e Colestase (ARC), cuja análise molecular na Universidade de Birmingham identificou uma mutação sem sentido (1518C>T) em homozigose no gene VPS33B. Concluiu-se que o desempenho da TN na detecção de anomalias congênitas depende da qualidade do exame, sendo que uma medida adequada aumentada está significativamente associada a defeitos congênitos, cromossomopatias e a outros desfechos gestacionais adversos, e que a sensibilidade da TN é especialmente elevada na detecção da síndrome de Down.

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Os objetivos deste trabalho compreendem a determinação: (a) dos processos de atribuição de causalidade e responsabilidade empregados, por sujeitos presos, cegos e amputados, na explicação dos eventos que os vitimaram; (b) da relação entre os processos de atribuição de causalidade e as respostas de combate a situação; (c) da eficácia das teorias de busca de controle, mundo justo e atribuição defensiva na explicação dos eventos por parte dos sujeitos: (d) da influência do sentimento de auto-estima, crença no mundo justo, “locus" de controle e sentimento de religiosidade, na atribuição de causalidade; (e) de como os observadores emparelhados aos atores atribuição da causalidade e responsabilidade aos eventos vitimadores. A parte inicial consiste em uma revisão das principais contribuições teóricas ao fenômenos da atribuição de causalidade em psicologia social e das pesquisas a ele relacionadas; sua extensão se justifica pela inexistência de textos desta natureza em nossa língua. A segunda parte compreende a análise das respostas a conjunto de questionários e escalas fornecidas por 43 sujeitos presos por homicídio ou assalto, 40 amputados de membro superior ou inferior, 35 cegos congênitos ou adquiridos, e de 138 sujeitos observadores a eles emparelhados em idade, nível sócio-econômico e escolaridade. Os resultados indicam diferenças no processo de atribuição de causalidade empregado pelos sujeitos com perdas diversas e na utilização de princípios das três teorias consideradas. O mesmo se verifica quando se comparam sujeitos atores e observadores. Os dados mostram ainda relações entre as variáveis psicológicas e o processo de atribuição de causalidade, bem como a influência destas variáveis no processo de luta contra a perda sofrida.

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A utilização de plantas com fins medicinais para o tratamento, cura e prevenção de doenças, é uma das mais antigas formas de prática medicinal da humanidade. Estas plantas são comercializadas apoiadas em propagandas que prometem benefícios seguros, já que se trata de “fonte natural”. Porém, muitas vezes as supostas propriedades terapêuticas anunciadas não possuem validade científica ou por não terem sido investigadas, ou por não terem tido suas ações farmacológicas comprovadas em testes científicos. Por outro lado, existem evidências significativas em experimentos em animais que muitas substâncias de origem vegetal são potencialmente embriotóxicas ou teratogênicas. Dentro deste contexto, realizamos um estudo do tipo caso-controle de base hospitalar e multicêntrico com o propósito de elucidar os potenciais riscos relacionados ao uso de fitoterápicos em geral, antidepressivos e/ou ansiolíticos de origem vegetal e plantas medicinais com suposta atividade abortiva, com o aparecimento de malformações congênitas maiores nos bebês de gestantes expostas. O presente trabalho tem por objetivo estimar a freqüência do uso de plantas medicinais e seus derivados durante a gestação, particularmente as com potencialidades abortivas e as com efeito sobre o Sistema Nervoso Central, descrevendo as principais substâncias utilizadas e as razões de seu uso. Tais freqüências foram comparadas entre 443 mães de bebês portadores de defeitos congênitos maiores e 443 mães de bebês normais. De acordo com os resultados obtidos abservou-se que 156 (17,6%) puérperas relataram usar algum tipo de fitoterápico e que 300 (33,9%) usaram substâncias de origem vegetal exclusivamente para tratar sintomas de depressão e/ou ansiedade. Não houve diferença estatisticamente significativa entre casos e controles no consumo destas substâncias. Porém, 176 (39,7%) mães de bebês malformados e 110 (24,8%) mães de controle utilizaram plantas com potencialidades abortivas (p<0,001). O conjunto destas observações evidenciou que o uso de fitoterápicos e ansiolíticos/antidepressivos de origem vegetal durante a gestação, não parece estar associado ao aparecimento de defeitos congênitos maiores nesta amostra. No entanto, a observação de que as mães de crianças malformadas utilizaram mais chás considerados abortivos ou suspeitos de algum tipo de risco para a gestação, sugere uma associação entre o uso destas substâncias e o desfecho malformação congênita maior na população estudada. Estes resultados devem ser interpretados cuidadosamente, pois podem significar uma ação teratogênica do composto vegetal, ou podem dever-se à co-existência de outros fatores teratogênicos relacionados à tentativa de aborto.

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Neste trabalho, é descrito o caso de um bezerro mestiço recém-nascido que apresentava atresia anal tipo 2, fístula uretrorretal congênita, bolsa escrotal bífida e pseudo-hermafroditismo masculino. O principal sinal clínico era a eliminação de fezes por meio do óstio prepucial, uma apresentação incomum em casos de fístula uretrorretal em animais machos. Apesar de o quadro de atresia anal ser relativamente comum nessa espécie, os outros defeitos congênitos encontrados são pouco frequentes.

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INTRODUÇÃO: O diagnóstico histopatológico de algumas lesões melanocíticas pode ser muito difícil, mesmo para especialistas, mas há casos em que a dificuldade surge pela inadequada e subjetiva aplicação dos critérios diagnósticos. OBJETIVO: O objetivo deste estudo é desenvolver um método de aplicação sistemática desses critérios, atribuindo valores para os mais importantes. MATERIAL E MÉTODOS: Selecionaram-se os critérios mais relevantes para o diagnóstico de melanoma, atribuindo valores de 1 a 5 de acordo com sua importância. Foram escolhidos 101 casos de melanomas de tipo extensivo-superficial com menos de 2mm de espessura para análise comparativa com 33 lesões melanocíticas benignas (13 nevos de Spitz, seis de Reed, seis displásicos, três congênitos, três adquiridos, um combinado e um recorrente). RESULTADOS: A soma dos valores dados aos critérios (score) apresentou diferença significativa entre lesões malignas e benignas, mostrando que esse método pode ser útil ao patologista cirúrgico generalista em sua rotina diária. CONCLUSÃO: A aplicação objetiva e sistemática dos critérios histopatológicos pelo sistema de pontos (scoring system) pode ajudar o diagnóstico diferencial entre maligno e benigno em muitas lesões, porém não tendo o efeito desejado nas lesões melanocíticas de comportamento biológico indeterminado.

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Lesões do tecido ósseo podem ser causadas por fatores congênitos e adquiridos e resultar em deformidade nasal com repercussão estética e funcional. O tratamento cirúrgico desses casos requer reconstruções complexas e frequentemente o uso de biomateriais. O poliuretano derivado do óleo da mamona apresenta uma fórmula com aspectos favoráveis de processabilidade, flexibilidade de formulação, ausência de emissão de vapores tóxicos e baixo custo. Entretanto, a despeito dos resultados favoráveis, estudos referentes ao uso do polímero de mamona, avaliando a reação tecidual no dorso nasal, ainda não foram realizados. OBJETIVO: O objetivo deste estudo consiste em avaliar histologicamente a biocompatibilidade do implante do polímero de mamona no dorso nasal. FORMA DE ESTUDO: Experimental. MATERIAL E MÉTODO: Foram utilizados quatro macacos-pregos da espécie Cebus apella. Um defeito ósseo foi realizado no osso nasal em todos os animais e colocado um implante de polímero de mamona. A eutanásia foi realizada com 270 dias de pós-operatório, e as amostras foram submetidas a estudo histológico. RESULTADOS: Na análise histológica não foi observada a presença de granuloma de corpo estranho ou células fagocitárias. Progressiva formação óssea e maturação foram observadas. CONCLUSÃO: Os resultados macroscópicos e microscópicos mostraram que o implante de polímero de mamona foi biocompatível.

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O hipotireoidismo congênito (HC) ocorre, mundialmente, em 1/3000-4000 neonatos e pode ser classificado em permanente ou transitório. O HC primário é responsável pela maioria dos afetados, enquanto o secundário e terciário são raros. Nos países iodo-suficientes, a disgenesia tireóidea (DT) é a causa mais freqüente de HC. Os defeitos hereditários da síntese hormonal ocorrem em minoria de crianças portadoras de HC. Fatores ambientais, genéticos e auto-imunes concorrem na etiologia do HC, mas na maioria dos casos de DT a causa é obscura. Atribui-se aos genes envolvidos na ontogenia da glândula tireóidea, como os fatores de transcrição TITF1, TITF2, PAX-8 e receptor de TSH (TSHR), função patogenética na DT. Até o momento não foi descrita anormalidade no gene TITF1 como causa de HC, enquanto foram identificadas mutações no PAX-8 em cinco recém-nascidos com DT. Embora não envolvidas na DT, mutações inativadoras do TSHR podem produzir espectro de defeitos congênitos oscilando entre hipertirotropinemia com eutireoidismo e hipotireoidismo com hipoplasia glandular. A clonagem dos genes envolvidos na biossíntese dos hormônios tireóideos, como o da tireoperoxidase (TPO) e tireoglobulina (Tg), permitiu a identificação de mutações responsáveis por alguns casos de bócio e hipotireoidismo decorrente de defeito de incorporação de iodeto ou anormalidades na síntese de Tg. Recentemente, foi demonstrada a base molecular do defeito de transporte ativo de iodeto e da síndrome de Pendred, respectivamente, devidas a mutações no gene NIS (simportador de sódio e iodeto) e no gene PDS (pendrina). em conclusão, grande parte dos pacientes com HC e DT não tem esclarecida, ainda, a causa molecular desta síndrome.

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Ensayo presentado en homenaje a Raúl Prebisch