Aspectos Neurodesenvolvimentais e Relacionais do bebê com Síndrome de Down

Dentre as inúmeras patologias que afetam a infância, a Síndrome de Down (SD) destaca-se por provocar alterações globais no processo de desenvolvimento. Nos últimos anos, principalmente devido à sua alta incidência, diversas pesquisas têm sido empreendidas com o intuito de melhor compreender esta síndrome, o que tem trazido importantes contribuições ao conhecimento na área. Entretanto, verificam-se, ainda, lacunas no tocante à compreensão das mudanças e transformações que caracterizam o desenvolvimento dessas crianças, especialmente no que concerne aos estágios mais precoces do seu desenvolvimento. Com o objetivo de contribuir com este campo de pesquisa, o presente artigo objetivou apresentar resumidamente os principais aspectos acerca do neurodesenvolvimento e desenvolvimento relacional dos bebês com SD. Espera-se, com isto, contribuir com a literatura na área ao destacar ambos os aspectos no início da vida do bebê e facilitar, assim, o resgate por estudantes e pesquisadores dos estudos sobre a SD.

El síndrome de Burnout : un modelo multicausal de antecedentes y consecuentes en profesionales de enfermería.

1. Realizar un diagnóstico de los niveles de Burnout y sus repercusiones en una muestra de profesionales de enfermería. 2. Elaborar y contrastar un modelo causal multivariado sobre el síndrome de Burnout, que contenga e ilustre diferentes efectos (directos y mediados) entre éste y sus antecedentes y consecuentes relevantes y que dé una adecuada explicación de la relación causal entre las diferentes dimensiones del síndrome según el MBI.. 196 profesionales de enfermería pertenecientes a diferentes hospitales de la provincia de Tenerife.. Variables demográficas: sexo, edad, estado civil, ausencia vs presencia de hijos y tipo de contrato de los sujetos (fijo vs eventual).Variables organizacionales y de personalidad: a. Variables antecedentes del síndrome de Burnout: autoconfianza, apoyo social en el trabajo, ambigüedad de rol, conflicto de rol, estrategias de afrontamiento centrado en la tarea, estrategias de afrontamiento de evitación. B.Variables componentes del síndrome de Burnout: agotamiento emocional, falta de realización personal en el trabajo, despersonalización. C.Variables consecuentes del síndrome de Burnout: insatisfacción laboral, falta de salud, propensión al abandono de la organización. Las escalas para medir las variables utilizadas en el trabajo fueron integradas, junto a escalas que medían otro tipo de variables relacionadas con el estrés laboral, en un cuestionario bajo el título de 'Cuestionario para estudiar la calidad de vida en profesionales de enfermería'. 1. Aunque el índice de respuesta para el estudio fue bajo es comparable al de otros estudios sobre estrés laboral en profesionales de enfermería. 2. Los valores de fiabilidad obtenidos para el conjunto de las escalas fueron buenos en general. 3. Para el total de la muestra los sentimientos de agotamiento emocional y las actitudes de despersonalización fueron poco frecuentes. Por el contrario, los sujetos experimentaban más frecuentemente sentimientos de realización personal en el trabajo. 4. En función de la edad no se obtuvieron diferencias significativas en ninguna dimensión del MBI. 5. En función del estado civil no existieron diferencias significativas en función de la presencia o ausencia de hijos. 7. El tipo de contrato que tenían los sujetos no marcó diferencias significativas. 8. Los sentimientos de agotamiento emocional es la dimensión del MBI que explica mayor proporción de varianza en el síndrome de Burnout. 9. El síndrome de Burnout debe ser entendido como una respuesta que se elabora ante las situaciones laborales de estrés crónico. Esta respuesta tiene tres componentes: cognitivo-aptitudinal, emocional y actitudinal. Secuencialmente el desarrollo de actitudes negativas es posterior al desarrollo de bajos sentimientos aptitudinales sobre la confianza para desempeñar el rol y al desarrollo de emociones negativas como respuesta al estrés laboral. Este tipo de respuesta al estrés es característico de las profesiones cuyo objeto de trabajo son personas y su rol se desempeña en contacto directo con personas..

Jugando y aprendiendo juntos. La educación psicomotríz como modelo de intervención didáctica para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down.

1.Conocer cuáles son las características y el curso del desarrollo de seis niñas y niños con síndrome de Down en situación de interacción entre ellos y con el adulto. 2. Analizar las posibilidades de la Educación Psicomotríz como un medio para facilitar el desarrollo socio-afectivo, cognitivo y motríz en los niños con síndrome de Down. 3. Comprobar si la psicomotricidad es válida como medio para desarrollar las habilidades comunicativas en los niños y niñas con dicho síndrome. 4. Ofrecer pautas educativas y metodológicas que faciliten la integración social y escolar de estos niños y niñas. 5. Informar e implicar a los padres en el proceso educativo de sus hijos. . Participaron 4 niñas y 2 niños de edades comprendidas entre los 3 y 5 años. Todos ellos se encuentran en Centros de integración. . La presente investigación, de corte etnográfico, ha requerido un diseño flexible que se ha ido adaptando a lo largo de 3 años de trabajo, conformándose en 3 fases: Fase 1. Comprende la selección de la muestra y la evaluación inicial. Fase 2. Metodología a llevar a cabo en la sala, estudiando no sólo la repercusión de la misma en el desarrollo motor y social de los niños sino también en el desarrollo de las habilidades comunicativas y cognitivas. Se realizaron observaciones en la sala y se aplicaron pruebas estandarizadas. Se elaboró un proyecto de Trabajo para cada familia en concreto. Se realizaron entrevistas con los maestros y se llevaron a cabo montajes audiovisuales que recogieron la evolución del grupo. Fase 3. Se inicia una nueva conformación del grupo de trabajo, incorporando a más niños en el grupo (niños 'normales': amigos, familiares y compañeros del colegio, o de otros centros, que presentaban leves dificultades de aprendizaje). Esta fase permitió observar las implicaciones que para el desarrollo y la interacción de los niños tenía el partir de un contexto integrador. De nuevo se evaluó el desarrollo de los niños mediante observaciones y pruebas. . Diario de campo, grabaciones en vídeo, inventario de desarrollo de Batell (B.D.I.) elaborado por la Asociación Catalana para el síndrome de Down. . Con esta tesis se ha podido comprobar que efectivamente la educación psicomotríz es un medio adecuado de investigación e intervención para favorecer el desarrollo de estos niños. Uno de los grandes pilares en los que se ha apoyado esta investigación ha sido la mediación de los padres; en este sentido, es importante que los padres conozcan cómo es el proceso educativo y evolutivo que lleva su hijo para poderle ayudar a madurar. Para favorecer el desarrollo de los niños y niñas con síndrome de Down es necesario escuchar las demandas individuales y favorecer el reconocimiento como personas 'con competencia para' y no como 'incapaz de..'.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Fisioterapia en la rehabilitación del usuario con síndrome doloroso regional complejo

Por sus múltiples causas y su sintomatología inespecífica, el síndrome doloroso regional complejo es una de las situaciones clínicas que mayor dificultad genera en el tratamiento fisioterapéutico. Este síndrome se define como una disfunción vasomotora, mediada por el sistema simpático en donde su manifestación primaria es un dolor que aumenta y permanece en el tiempo y que no tolera las diferentes modalidades y técnicas utilizadas por los Fisioterapeutas como herramientas de intervención. A través del tiempo el Fisioterapeuta ha tenido una acción relevante en el manejo del usuario con dolor, sin importar la causa o consecuencia del mismo. Por esta razón con esta revisión se quiere, integrar acciones terapéuticas como la carga de peso, la desensibilización y la relajación, que han dado excelentes resultados, a las prácticas tradicionales (medios físicos, ultrasonido, masaje sedativo y diferentes tipos de corrientes) aplicables a quienes padecen dolor secundario, traumático o visceral que compromete el sistema simpático en forma refleja.

Aplicación de un programa de entrenamiento en habilidades sociales para alumnos con síndrome de Down.

Este programa de atención a la diversidad se llevó a cabo en la Fundación Síndrome de Down de Cantabria por un grupo de profesores del centro, los objetivos que plantearon para su desarrollo fueron: 1. Utilizar los hábitos de cortesía básica, saludos y despedidas en sus interacciones cotidianas. 2. Participar en conversaciones de manera adecuada. 3. Decidir de forma democrática en grupo. 4. Aceptar las críticas y utilizarlas como instrumento de mejora personal. 5. Percibir y comprender diferentes puntos de vista. 6. Utilizar unlenguaje corporal adecuado en sus relaciones sociales especialmente la postura, la mirada y la sonrisa. 7. Hacer uso del teléfono público, realizar compras sencillas y solicitar en la calle la información que necesite. 8. Desplazarse por la ciudad a pie y en autobús. 9. Participar de manera adecuada en actos sociales y recreativos.Todos estos objetivos se trabajaron a través de Modificación de Conducta (Análisis Conductual Aplicado) y de la Teoría del Aprendizaje Social para ello sus sesiones se dividian en: 1. Instrucción verbal: información sobre la habilidad, su relevancia y su utilidad práctica. 2. Modelado: realización de la conducta por parte de un modelo. 3. Práctica: realización de la conducta por el alumno. 4. Retroalimentación. Discusión: revisión y reflexión sobre la conducta realizada. 5. Generalización: tareas para casa. Aplicación práctica real de la conducta. La memoria del proyecto contiene una serie de fichas donde se recoge la evaluación de los alumnos participantes en las diversas actividades. Los materiales utilizados fueron: material fungible, material audiovisual.

Programa de apoyo educativo complementario para alumnos con síndrome de Down.

Proyecto enmarcado en el ámbito de atención a la diversidad, dirigido a prevenir dificultades educativas, directamente en alumnos con Síndrome de Down, aquellos cuyas necesidades educativas especiales se deriven de su discapacidad intelectual permanente y hacia medidas educativas anticipatorias o de afrontamiento de problemas, en la mejora de su capacidad de aprender y pensar. Los objetivos a destacar en este proyecto son: Realizar un apoyo sistemático individual fuera del horario escolar; mejorar su nivel lector, el uso del diccionario, el nivel escritor; realizar problemas sencillos y de cálculo sencillos. La metodología se ha llevado a cabo a través de programaciones individualizadas, evaluaciones repetidas, observación continua, cuantificación de los resultados, trabajo práctico y generalización de los aprendizajes. El grado de consecución de los objetivos, se puede valorar como satisfactorio, teniendo en cuenta la enorme diversidad de los alumnos y alumnas apoyados y sus diferentes niveles de edad y de capacidad.

Validación diagnóstica del test neural 1 para el síndrome de túnel del carpo

El objetivo de este estudio fue realizar una prueba de validez diagnostica del test neural 1 para el diagnóstico del Síndrome de Túnel del Carpo (STC) utilizando como prueba de referencia o de oro el test de conducción nerviosa. En este estudio participaron 115 sujetos, 230 manos con sospecha clínica de STC quienes fueron evaluados con el test de conducción nerviosa y el test neural 1. Se encontró una sensibilidad del 93.0% (IC 95%:88,21-96,79) y una especificidad del 6,67% (IC 95%:0,0-33,59), razón de verosimilitud positiva fue de 1,00 y razón de verosimilitud negativa de 1,05. Valor predictivo positivo de 86,9% y un valor predictivo negativo de 12,5%. Se concluye que el test neural 1 es una prueba clínica de alta sensibilidad y baja especificidad de gran utilidad para el monitoreo e identificación del STC. Es un procedimiento para el diagnóstico clínico de bajo costo que puede incluirse en los exámenes de rutina de los trabajadores como complemento a las pruebas clínicas sugeridas por las Gatiso para dar mayor precisión a la identificación temprana del STC. Se sugiere combinarla con otros test de mayor especificidad para ser aplicada en trabajadores en condiciones de riesgo o que presenten síntomas en miembros superiores y realizar otros estudios en donde participen sujetos sin diagnóstico clínico del STC.

Desarrollo de habilidades perceptivo-manipulativas en niños, adolescentes y jóvenes con Síndrome de Down.

El Proyecto de desarrollo de habilidades perceptivo-manipulativas en niños, adolescentes y jóvenes con Síndrome de Down se ha llevado a cabo en la Fundación Síndrome de Down, en las escuelas y en los hogares de las pesonas con Síndrome de Down. El equipo de trabajo encargado de la dirección y aplicación de los programas lo forman siete personas, con la siguiente formación: Pedagogía Terapéutica, Psicología Especialista en Educación Especial, Magisterio y Especialista en Atención Temprana, Educación de Disminuidos Psíquicos, pintora y Licenciada en Pedagogía. Los objetivos propuestos son: 1. facilitar la integración a la escuela mediante la enseñanza de destrezas perceptivas y manipulativas requisito previo de la etapa preescolar. 2. Desarrollar aquellas conductas óculo-motrices básicas para lograr la máxima autonomía personal en hábitos relacionados con sus propias necesidades como vestirse, desvestirse y comer. Los programas están organizados por niveles (A, B y C) según el grupo de alumnos a quienes están dirigidos. Se basan en la adquisición de aquellas destrezas en donde muestran mayores necesidades y dificultades. A los niños del grupo A, se les aplica un progrma individual y de carácter longitudinal que permite observar la evolución de cada niño en la adquisición de las habilidades, modificando los programas según las necesidades. Los alumnos de Educación Primaria, que conforman el grupo B, reciben un programa de aplicación grupal durante un trimestre al año, aunque el diseño de objetivos y actividades se hace de forma individual. El grupo C, formado por adolescentes y jóvenes, recibe un programa de aplicación grupal, durante todo el curso, adaptando para cada alumno el contenido del programa. Se llevan registros tanto del proceso de la acción como de su resultado. Los materiales dependen del grupo de aplicación, pero se cunetan entre ellos, los siguientes: tijeras de distintos tamaños y formas, grapadora, pegamentos, pinturas, paneles, tuercas y tornillos, puzzles, mosaicos, punzones, pivotes, organicubos, máquinas de escribir, cartón, cartulinas de colores, etc. Esta obra no está publicada.

Estructura Cognoscitiva : desarrollo del lenguaje en niños con Síndrome de Down.

Realizar un estudio epidemiológico de la población con Síndrome de Down existente en Cantabria. Contribuir al análisis de escalas habitualmente utilizadas en la evaluación del lenguaje de niños con S.D. en edad escolar. Analizar su C.I. y su conducta motriz como predictores de la capacidad lingüística. Valorar la influencia de una serie de variables en el rendimiento lingüístico. Se constituyó con 108 niños afectados de S.D., que suponen la totalidad de los escolarizados en Cantabria, con un rango de edades entre 5 y 21 años. Se comenzó entrenando a tres psicólogas para garantizar el rigor en el desarrollo del proceso. Los criterios de aplicación de las pruebas psicométricas y de las filmaciones de los niños fueron los establecidos en los manuales. La impulsividad de las respuestas se trató de frenar con consignas verbales y las complejidad del vocabulario, de algunas pruebas, con aclaraciones complementarias. Las escalas se pasaron en tres momentos distintos: 1õEscala de Inteligencia, 2õEscala de Habilidades Lingüísticas y 3õPrueba de Motricidad. ITPA, Terman-Merrill (forma L-M), McCartghy (Escala de Motricidad) y Peabody. Se ha experimentado un cambio cualitativo en la percepción de los niños con S.D.; un avance en el número de intervenciones eficaces; se ha reafirmado la influencia familiar, como determinante para el desarrollo cognitivo de estos niños; los alumnos atendidos en centros específicos de educación especial tienen menor capacidad intelectual, que los que están en centros de integración. La capacidad lingüística de la muestra, es sensiblemente inferior a la capacidad intelectual, sus mayores dificultades se plantean en: la memoria secuencial auditiva, analogías opuestas, integración gramatical y otros componentes lingüísticos.

“Factores asociados con la calificación del origen del síndrome de manguito rotatorio en trabajadores afiliados a una entidad promotora de salud privada”.

El dolor de hombro es una de las causas más frecuentes de consulta médica general. El Síndrome de Manguito Rotatorio emerge durante los años 2003 y 2004 como la quinta causa de morbilidad profesional en Colombia, ocupando el segundo lugar a nivel del miembro superior. La gran mayoría de estudios han encontrado una clara relación entre los trastornos musculoesqueléticos de hombro y el tipo de trabajo. Se ha descrito una alta relación del hombro doloroso asociado a profesiones manualmente intensas, es evidente la asociación entre la actividad laboral con el brazo elevado con patologías de hombro. Dentro de los factores individuales predisponentes se encuentran: Edad mayor, género femenino, dominancia del miembro superior, alto índice de masa corporal, sintomatología osteomuscular previa, baja realización de ejercicio, embarazo; hábitos de consumo y enfermedades metabólicas concomitantes. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal, examinando las historias clínicas de 117 trabajadores calificados por diagnóstico de Síndrome de Manguito Rotatorio en el área de Medicina Laboral de una Entidad Promotora de Salud privada, durante año 2.013. El objetivo principal de este estudio fue identificar las variables relacionadas como factores influyentes en la causalidad de esta patología. Se estudió la asociación bivariada entre los diferentes factores de riesgo (personales y laborales) de interés y la determinación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio mediante la obtención de la medida de asociación correspondiente (Odds ratio). La investigación permitió identificar que el mayor porcentaje de calificación del origen del S.M.R. es el laboral con el 86.6% de la población estudiada, el 11.8% restante tiene una calificación de origen común. Todos los trabajadores estudiados presentaron sintomatología dolorosa a nivel del hombro en calificación 100%. La imagen diagnostica utilizada para la calificación de la patología fue la Resonancia Magnética de hombro 97.5%. Se encontró relación de causalidad entre la presentación de la patología con el género femenino, la edad con rango entre 30 y 45 años, el hábito de fumar y la no realización de ejercicio. Como conclusión final se obtiene que los resultados obtenidos concuerdan con lo descrito en la literatura a nivel mundial en trabajadores, en los cuales influyen los aspectos personales y laborales descritos como variables en el presente estudio con relación a la calificación del origen laboral del Síndrome de Manguito Rotatorio.

Genotipificación de HLA-B en pacientes colombianos afectados por el síndrome Stevens-Johnson y la Necrólisis Epidérmica Tóxica

Las reacciones alérgicas a medicamentos cutáneas severas (RAM) como el Síndrome Stevens Johnson (SJS) y la Necrólisis Epidérmica Tóxica (NET),caracterizadas por exantema, erosión de la piel y las membranas mucosas, flictenas, desprendimiento de la piel secundario a la muerte de queratinocitos y compromiso ocular. Son infrecuentes en la población pero con elevada morbi-mortalidad, se presentan luego de la administración de diferentes fármacos. En Asia se ha asociado el alelo HLA-B*15:02 como marcador genético para SJS. En Colombia no hay datos de la incidencia de estas RAM, ni de la relación con medicamentos específicos o potenciales y tampoco estudios de aproximación genómica de genes de susceptibilidad.

Consideracions sobre l'ensenyament inicial de la lectura a nenes i nenes amb síndrome de Down. 'Consideraciones sobre la enseñanza inicial de la lectura a niños y niñas con síndrome de Down'.

Resumen de la revista en catalán

Aportes de la evidencia epidemiológica para el estudio de las condiciones de riesgo laboral, asociada a la presentación del síndrome del túnel del carpo (stc)

Las formas de adquirir una enfermedad son diversas. Los seres humanos están expuestos a diferentes factores de riesgo ambientales, físicos y ocupacionales entre otros, estos últimos se presentan con mayor o menor frecuencia dependiendo de la actividad laboral que realiza un trabajador, del tiempo que emplea para cumplir la tarea o la manera en que ejecuta ésta. Estos factores se ven asociados con aspectos propios del individuo que de alguna manera los aumentan o los disminuyen. Este proyecto investigativo pretende realizar una aproximación a la evidencia epidemiológica que se contempla en el estudio de las condiciones de riesgo laboral asociadas a la presentación del Síndrome del Túnel del Carpo (STC), con el fin de dejar elementos que contribuyan a la elaboración de diferentes instrumentos de evaluación de las condiciones de riesgo, que pueden estar vinculadas a la presentación de este problema.

Síndrome de turner: estudio de serie de casos de una población pediátrica en un hospital de Bogotá - Colombia (Fundación cardio-infantil agosto de 2003 - 2005)

Este es un estudio descriptivo, retrospectivo de reporte de serie de casos con Síndrome de Turner (ST), en el periodo comprendido Agosto 2003 a 2005 en un Hospital especializado de Nivel III de Bogotá Colombia. Se analizó las frecuencias de los cariotipos, fenotipos, de las malformaciones y ciertos procesos asociados, en una población de 31 pacientes con síndrome de Turner. Además, hemos estudiado la relación entre los cariotipos encontrados y los demás aspectos analizados.