1000 resultados para doenças ósseas metabólicas e nutricionais


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Planejou-se um estudo com o objetivo de se avaliar os níveis plasmáticos de vitamina A, carotenóides e proteína ligadora de retinol (RBP) em 311 crianças, de 7 meses a onze anos de idade, com história de infecções das vias aéreas superiores (IVAS), pneumonia e diarréia, residentes na área urbana da Cidade de São Paulo, Brasil, e atendidas no serviço de pediatria de um hospital-escola. As dosagens de vitamina A e carotenóides realizaram-se pelo método de Neeld-Pearson e o RBP pelo método de Mancini. Os níveis plasmáticos de vitamina A (µg/dl) e RBP (mg/dl) foram mais baixos (p<0,05) nos grupos diarréia e pneumonia (15,2 µg/dl e 1,7 µg/dl; 15,2 µg/dl; 2,6 mg/dl, respectivamente), quando comparados com os grupos IVAS e testemunha (19,0 µg/dl; 2,4µg/dl e 18,8µg/dl; 2,6mg/dl, respectivamente. Os níveis de carotenóides foram mais baixos nos três grupos de estudo em relação ao grupo testemunha (p<0,05). Os baixos níveis de vitamina A verificados nas crianças estudadas estão em concordância com outras pesquisas que encontraram diminuição dos níveis de vitamina A durante as infecções.

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Objetivou-se caracterizar a prevalência de dislipidemias e outros fatores de risco em grupos populacionais, do Município de Cotia, "Área Metropolitana" de São Paulo, Brasil. Os grupos populacionais foram definidos a partir de características socioeconômicas e de localização geográfica no Município. Foram abordados os seguintes fatores de risco: hábitos alimentares aterogênicos (consumo de proteínas de origem animal, gorduras saturadas e de colesterol), tabagismo, etilismo, sedentarismo, dislipidemias, obesidade, hipertensão e diabetes melito. Os resultados encontrados foram os seguintes: 1 - O número médio de fatores de risco foi significantemente maior nos homens (p<0,01), comparado às mulheres, para as faixas etárias menores de 50 anos; entre 50-55 anos as médias se igualam para ambos os sexos, atingindo o valor máximo aos 60 anos com redução acentuada após essa idade, no que se refere aos homens e apresentando um aumento constante e gradativo nas mulheres; 2 - O número médio de fatores de risco aumentam com a idade (p<0,01), para ambos os sexos; 3 - As prevalências de hipercolesteolemia de "alto risco" mais hipertrigliceridemia foram significantemente maiores nas classes de maior nível socioeconômicos; 4 - Os perfis lipêmicos associados às dislipidemias demonstraram que raramente os desarranjos lipêmicos ocorreram com um constituinte isoladamente; 5 - Somando-se as hipercolesterolemias de "alto risco", as "limítrofes acompanhadas de dois ou mais fatores de risco" e as hipertrigliceridemias têm-se que 39,2% dos homens e 32,8% das mulheres, ou seja, 35,4% da população amostrada necessitaria de imediata intervenção clínico-educativa.

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Os estudos epidemiológicos de doenças que acometem as crianças geralmente envolvem grande número de variáveis. As associações entre potenciais fatores de risco e doença freqüentemente são avaliadas através de modelagem estatística sem descrição das estratégias empregadas. No estudo realizado apresenta-se uma abordagem hierarquizada aplicada à avaliação de fatores de risco para diarréia grave. As variáveis foram hierarquicamente agrupadas em características socioeconômicas, ambientais, reprodutivas maternas, nutricionais e demográficas. Na análise univariada todas as variáveis associaram-se com diarréia grave. Em cada bloco selecionaram-se fatores de confusão através de um algoritmo, utilizando-se o processo retrógado de seleção, através do módulo em passos, segundo um p=0,10. Os fatores de risco foram avaliados através de regressão logística após o ajuste para fatores de confusão de cada conjunto e para aqueles hierarquicamente superiores. As variáveis incluídas no modelo permitiram identificar corretamente uma proporção elevada de casos (gamma=0,74) e todos os blocos contribuíram significativamente para a modelagem.

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A Classificação Internacional de Doenças (CID) provê códigos para todas as doenças e permite que se façam comparações internacionais da morbidade e da mortalidade. Por ser ampla e de uso em locais com características bastante diversas, nem sempre é adequada. Existem revisões periódicas da CID para que esta seja atualizada e as novas doenças descritas sejam incluídas. Foi o que aconteceu com a AIDS, incorporada no capítulo de doenças infecciosas e parasitárias da décima revisão da CID. Por esse motivo, foi avaliado o uso dos códigos da CID-10 na codificação da AIDS. Foram utilizadas as fichas de vigilância epidemiológica de todos os casos diagnosticados em um hospital especializado em doenças infecciosas, em 1994. Verificou-se que nem sempre era possível codificar as fichas apenas com a utilização de um único código, proposto pela CID-10, para a AIDS e suas manifestações e complicações.

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INTRODUÇÃO: Estudo descritivo por amostragem em munícípio do Estado de São Paulo, Brasil, em 1990, com objetivo de analisar, mediante entrevistas domiciliares, a dieta habitual e fatores de risco para doenças cardiovasculares em indivíduos maiores de 20 anos. METODOLOGIA: Foram entrevistados 557 indivíduos, de idade entre 20 e 88 anos, que fazem parte de subamostra de um estudo global na região. A dieta habitual, identificada pelo histórico alimentar foi comparada às recomendações da OMS e os fatores de risco estudados (obesidade, dislipidemias, diabetes melito) diagnosticados pelo Índice de Massa Corpórea e dosagens bioquímicas. RESULTADOS E CONCLUSÕES: Observou-se que 60% da população consome dieta com energia total abaixo da estimativa das necessidades e que a contribuição calórica dos carboidratos foi de 56%, dos lipídios de 29% e das proteínas de 15%. Entretanto, na análise por percentil, a contribuição calórica dos lipídios e das proteínas encontra-se muito acima dos padrões recomendados em detrimento dos carboidratos. A energia, distribuição calórica e quantidade de colesterol foi adequada em apenas 5% das dietas. Dentre os fatores de risco para doenças cardiovasculares estudados observou-se a prevalência de obesidade em 38% dos indivíduos, de dislipidemias em 26% e de diabetes melito em 5%. A atividade física leve preponderante com dieta inadequada, tanto em termos de qualitativos quanto quantitativos, agravam ainda mais esse quadro.

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OBJETIVO: Analisar a prevalência da hipertensão, segundo sexo e grupo etário, em grupamentos sociais, estabelecidos de acordo com critérios socioeconômicos e caracterizadar as prevalências, segundo tipo de ocupação. MATERIAL E MÉTODO: A amostra utilizada, formada por 1.041 indivíduos de ambos os sexos, maiores de 20 anos, corresponde à soma das amostras representativas de "áreas de estudo", estabelecidas por critérios socioeconômicos e geográficos, levando-se em conta a forma de inserção do grupo no meio urbano. Foram definidos estratos sociais, obedecendo um gradiente de níveis socioeconômicos, a partir do estrato I (alto) até o IV (baixo). Os padrões de referência utilizados para a definição da hipertensão foram os Joint National Committee (JNC), 140/90 mmHg, e da Organização Mundial da Saúde (OMS), 160/95 mmHg. RESULTADOS: De acordo com os padrões do JNC, e da OMS, respectivamente, nos estratos, conforme a idade, as prevalências foram as seguintes: estrato (I+II), mais ou menos 60 e 47%; estrato III, 50 e 39%; e estrato IV, 55 e 46%. Entre as mulheres os percentuais foram: no estrato (I+II), 40 e 38%; no estrato III, 56 e 48%; e no estrato IV, 55 e 46%. As prevalências entre os homens pertencentes à população economicamente ativa (PEA), quando classificados segundo tipo de ocupação, tiveram o seguinte comportamento: profissionais autônomos, formados por microempresário, pequenos comerciantes e profissionais liberais apresentaram uma prevalência de mais ou menos 60 e 37%; operários especializados e empregados em indústrias e oficinas, cerca de 47 e 37%; os assalariados do setor de serviços, mais ou menos 35 e 14%; os autônomos-diaristas, trabalhadores não especializados e desempregados, cerca de 50 e 40%. Esses diferenciais foram estatiscamente significantes em relação ao conjunto, p<0,05 para o padrão JNC, e p<0,005, para o padrão OMS. Quando comparados dois a dois os empregados em serviços, setor menos atingido pela crise econômica, apresentou prevalência significativamente menor que os demais (p<0,05). Entre as mulheres, pertencentes e não pertencentes à PEA, as prevalências, segundo o padrão da JNC, foram de 39 e 47%, respectivamente (P<0,025). De acordo com o padrão da OMS os percentuais foram de 27% para as pertencentes à PEA e de 45% para as não pertencentes (P<0,005). CONCLUSÃO: Os resultados contrariam a hipótese de que a mulher integrada ao mercado de trabalho torna-se mais exposta aos fatores de risco de doenças nãotransmissíveis. Conclui-se, que, nessa população a hipertensão é grave problema de saúde pública, com importante determinação social. Tem peculiaridades próprias no que se refere aos homens e às mulheres.

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Este artigo trata das doenças emergentes e re-emergentes apresentando seu conceito, as principais ocorrências nos últimos 25 anos, e os determinantes dessas ocorrências. Trata também da epidemiologia descritiva e sua utilização na investigação desses problemas de saúde apontando a importância de sua recuperação pelos epidemiologistas. Finalmente, são mencionados os desafios que as doenças emergentes colocam para a prática em saúde coletiva e também para o desenvolvimento metodológico da epidemiologia descritiva.

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Na União Europeia (UE) uma doença é considerada rara quando a prevalência observada é inferior a 1 caso em cada 2000 pessoas. No entanto, todos os indivíduos com doenças raras compreendem no seu conjunto cerca 30 milhões de cidadãos, ou seja, 6% a 8% da população da UE. Sabe-se hoje que existem mais de 6000 doenças raras, sendo que 80% destas doenças são de origem genética, e muitas vezes crónicas, podendo pôr em risco a própria vida. As doenças raras são caracterizadas por uma grande diversidade de sintomas e sinais que variam não só de doença para doença, mas também entre doentes que sofrem de uma mesma patologia. A maioria destas doenças é grave e, por vezes, altamente incapacitante, enquanto outras não são impeditivas do normal desenvolvimento intelectual e apresentam evolução benigna e até funcional, se diagnosticadas e tratadas atempadamente. Assim, o diagnóstico precoce e o início de tratamento com base na evidência são fatores importantes para reduzir o impacto de uma doença rara na vida adulta. O atraso no diagnóstico pode significar que se desperdiçou a oportunidade de uma intervenção atempada, assim como um diagnóstico correto poderá determinar a existência de uma doença rara subjacente quando os sintomas apresentados são relativamente comuns. Em 2004, num levantamento efetuado para oito doenças raras, 25% dos doentes inquiridos revelaram existir uma diferença de 5 a 30 anos entre a manifestação dos primeiros sintomas e o diagnóstico.Em Portugal a verdadeira dimensão do problema não é conhecida, dada a inexistência de um registo único adequado a estas doenças, bem como o reduzido número e a extensão dos estudos epidemiológicos realizados até à data. No entanto, a publicação da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 (1) poderá vir a melhorar o conhecimento das doenças raras no país. Esta estratégia assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional que faz uso dos recursos médicos, sociais, científicos e tecnológicos, com foco nos seguintes aspetos: 1. A coordenação dos cuidados de saúde; 2. O acesso ao diagnóstico precoce; 3. O acesso ao tratamento; 4. A investigação (científica) e 5. A inclusão social e a cidadania.

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A EUCERD Joint Action (EJA) para as Doenças Raras (DR) integrou cinco domínios: planos nacionais e estratégias, nomenclatura internacional para DR, serviços sociais especializados, qualidade dos cuidados/centros de referência e integração de iniciativas em DR. O objetivo deste artigo é descrever o enquadramento português nas DR. Em novembro de 2014 foi realizado um workshop em Portugal com oito países participantes. Foi descrita a situação europeia para as DR e comparada com a realidade portuguesa. Estiveram presentes: autoridades europeias, parceiros da EJA, especialistas, investigadores, profissionais de saúde e associações de doentes. Realizou-se uma análise qualitativa dos conteúdos das apresentações, posteriormente atualizada através de análise documental. No domínio dos planos e estratégias foi aprovada a Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 que assenta numa cooperação interministerial, intersectorial e interinstitucional. Em relação à nomenclatura, foi discutida e proposta a utilização do Orphanumber. Foram descritas várias iniciativas no âmbito das DR e observados exemplos de boas práticas na área dos serviços socias especializados. Recentemente, Portugal reconheceu oficialmente vários Centros de Referência Nacionais, onde se incluem alguns para as DR. Em conclusão, Portugal tem vindo a desenvolver diversas atividades no domínio das DR sendo necessário continuar com a integração das mesmas.

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Os défices do ciclo da ureia são um grupo de doenças hereditárias do metabolismo caracterizadas fundamentalmente por uma acumulação de amónia. Clinicamente o espectro é muito alargado, com formas de apresentação no período neonatal até situações mais moderadas de apresentação tardia em adultos. O tratamento é fundamentalmente de base nutricional e traduz-se numa redução significativa da mortalidade e morbilidade. Com a introdução da espectrometria de massa nos laboratórios de rastreio neonatal em meados dos anos 90, passou a ser possível quantificar alguns intermediários do ciclo, o que associado à existência de um intervalo livre e um tratamento eficaz, permitiu o rastreio de algumas das doenças deste grupo. Em 2004 iniciou-se em Portugal o rastreio dos défices do ciclo da ureia, tendo-se rastreado até ao presente, 988 687 recém-nascidos e identificado 19 casos positivos. Recentes desenvolvimentos técnicos vieram possibilitar a quantificação de novos marcadores, mais concretamente do ácido orótico, o que abre a possibilidade de rastrear o défice em ornitina transcarbamilase, o défice do ciclo da ureia mais frequente. Os autores apresentam a situação atual do rastreio dos défices do ciclo da ureia e as perspetivas em virtude dos novos desenvolvimentos técnicos.

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A homocistinúria devida à deficiência da enzima cistationina -sintetase ou “homocistinúria clássica” é uma doença metabólica rara (1/344 000 RN), de transmissão autossómica recessiva e caracterizada por elevada heterogeneidade clínica, que frequentemente contribui para o diagnóstico tardio. Existe tratamento efetivo, se instituído antes de se instalarem sintomas irreversíveis, pelo que tem sido incluída num número considerável de programas de rastreio neonatal. O rastreio baseia-se na determinação dos níveis plasmáticos de metionina, por espectrometria de massa em tandem (ms/ms), mas conduz à identificação de muitos casos falsos-positivos, portadores de uma condição com significado clínico não completamente esclarecido, a deficiência em metionina adenosiltransferase (MAT I/III). Ambas as condições são rastreadas na Galiza e em Portugal desde 2000 e 2004, respetivamente. Desde então, foram identificados três doentes com homocistinúria clássica e 44 doentes com deficiência em MAT I/III. Uma forma dominante, e aparentemente benigna, desta última condição, associada à mutação p.R264H, parece ser muito frequente na Península Ibérica. A implementação de um teste de segunda linha, consistindo na determinação da homocisteína total, permitiria reduzir consideravelmente o número de RN identificados com deficiência em MAT I/III e melhorar a especificidade e valor positivo preditivo do rastreio da homocistinúria clássica.

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As porfirias são um grupo de oito doenças metabólicas raras, em resultado de uma deficiência enzimática em cada uma das oito enzimas envolvidas na biossíntese do grupo heme. São doenças maioritariamente hereditárias, mas podem também ser adquiridas aquando da exposição a certos fatores ambientais e/ou patológicos. Estes fatores externos, denominados de porfirinogénicos também têm um papel preponderante no diagnóstico das porfirias, uma vez que mimetizam os sintomas clínicos de um ataque agudo de porfiria, contribuindo para subestimar esta doença, levando a um atraso no diagnóstico e diminuído o sucesso do prognóstico. Os ataques agudos de porfiria, nomeadamente na porfiria aguda intermitente, porfiria variegata, coproporfiria hereditária, e deficiência da desidratase do ácido delta-aminolevulínico, apesar de serem doenças multissistémicas, têm em comum como apresentação clínica, a dor abdominal aguda. A pesquisa de porfobilinogénio (PBG) na urina, através da realização do teste de Hoesch, é uma forma rápida e fácil de excluir a suspeita clínica de porfiria. Pretendemos com este trabalho, alertar para a necessidade de um diagnóstico laboratorial atempado, que pela sua simplicidade poderá descartar ou confirmar se a dor abdominal aguda, tão frequente nas urgências hospitalares, será ou não uma manifestação clínica de um ataque agudo de porfiria. Este estudo contribuirá não só para aumentar o nosso conhecimento acerca destas doenças, como também permitirá uma melhor compreensão dos mecanismos de patogenicidade das porfirias, o qual ainda permanece pouco conhecido.

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A larga difusão, nos últimos anos, de softwares estatísticos indicados para análises multivariadas, aliada à facilidade de seu manuseio, poderá conduzir os usuários à obtenção de estimativas enganosas caso não se conheçam os pressupostos teóricos necessários para o emprego destas técnicas. Com o propósito de se destacar alguns desses pressupostos, apresentam-se as etapas executadas para a análise dos dados de um estudo caso-controle, conduzido no Município de São Paulo, entre março de 1993 e fevereiro de 1994, cujo objetivo foi testar a associação do diabetes mellitus com a doença isquêmica do coração após o ajustamento para possíveis variáveis de confusão e/ou modificadoras de efeito. Para uma melhor visualização didática desses pressupostos metodológicos são destacadas quatro etapas fundamentais durante a fase de análise dos dados: a) construção do banco de dados; b) cálculo do poder estatístico; c) categorização e codificação das variáveis e d) a escolha do modelo de regressão logística multivariada.

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OBJETIVO: Calculou-se a carga de doença devida à mortalidade, os anos de vida perdidos por "morte prematura" (AVP), nos Estados do Rio Grande do Sul e Santa Catarina, comparando alguns resultados com o Brasil. MÉTODOS: Baseou-se nos anos de vida ajustados em função da incapacidade (AVAI), indicador que agrega mortalidade e morbidade em uma medida global. As populações de estudo foram os óbitos de residentes nos Estados em 1994 e no Brasil em 1993. RESULTADOS: Embora a maior carga por mortalidade seja imposta por causas ligadas a um estágio mais avançado da transição epidemiológica, tanto o Rio Grande do Sul como Santa Catarina, mas principalmente o Brasil, sofrem importante carga por doenças do subdesenvolvimento. As lesões representam o segundo grupo nos Estados e terceiro no Brasil. CONCLUSÃO: O indicador permite comparar agravos de alta e baixa letalidade, sendo instrumento útil na gestão e controle social das políticas e ações de saúde.