Identification of de Novo Germline Mutations in the HRPT2 Gene in Two Apparently Sporadic Cases with Challenging Parathyroid Tumor Diagnoses

The diagnosis of parathyroid carcinomas is often difficult. HRPT2 mutations have been identified in familial [hyperparathyroidism-jaw tumor (HPT-JT) syndrome] and sporadic parathyroid carcinomas, supporting that HRPT2 mutations may confer a malignant potential to parathyroid tumors. In this study, we report the clinical, histopathological, and genetic investigation of two unrelated cases, whom had apparently sporadic malignant parathyroid tumors, initially diagnosed as adenomas. In one case, the differential diagnosis was complicated by cervical seeding of parathyroid tumor cells. Genetic studies identified de novo HRPT2 germline mutations in cases 1 (c.518_521delTGTC [p.Ser174LysfsX27]) and 2 (c.226 C > T [p.Arg76X]), unveiling the hereditary HPT-JT syndrome in both patients. Furthermore, the identification of somatic mutations in the patients‟ parathyroid tumors provided evidence for complete inactivation of the HRPT2 gene, which was consistent with the tumor malignant features. The sensitivity of parafibromin immunostaining to detect HRPT2 mutations was limited. The present data suggests that patients with apparently sporadic parathyroid carcinomas, or parathyroid tumors with atypical histological features, should undergo molecular genetic testing, as it may detect germline HRPT2 mutations. Establishing the diagnosis of hereditary HPT-JT syndrome is relevant for clinical counseling and management of the carriers and their relatives.

Estudos preliminares com bromoacetamida, um novo moluscicida

A bromoacetamida tem sido testada como moluscicida na República Popular da China, para tratamento de criadouros de Oncomelania, hospedeiro do Schistosoma japonicum, com bons resultados. O produto é solúvel em água, o que simplifica seu uso. Foram feitos ensaios biológicos preliminares deste produto em caramujos adultos (Biomphalaria glabrata, B. tenagophila e B. straminea), recém-eclodidos e desovas. Paralelamente foram feitos ensaios com o pentaclorofenol para avaliar a suscetibilidade dos caramujos. O produto foi testado também sobre peixes, Lebistes reticulatus. Os moluscos testados mediam 8-10 mm de diâmetro; os recém-eclodidos tinham 1-3 dias de idade e as desovas 0-1 dia de idade. A temperatura da água durante os experimentos variou de 24,3 a 27,0°C. O produto foi ativo para caramujos adultos, recém-eclodidos e desovas, em concentrações em tomo de 1 a 4 ppm. Para os peixes o produto foi menos tóxico do que para os caramujos (CLço 7,5 ppm). Estes resultados indicam que a bromoacetamida apresenta propriedades moluscicidas promissoras para o controle da Biomphalaria spp.

Desenvolvimento de um novo método de produção de sumo de maçã visando incrementar o teor em polifenóis e diminuir o escurecimento

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Tecnologia e Segurança Alimentar

Desenvolvimento de um novo fio de sutura à base de poliuretanos e quitosano

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Biomédica

O teste imunoenzimático elisa no líquido pericárdico: novo método para o diagnóstico post-mortem da doença de Chagas

Realizou-se o teste imunoenzimático ELISA, paralelamente à reação de imunofluorescência, para a detecção de anticorpos antí-Trypanosoma cruzi, em 137 amostras de líquidos pericárdicos humanos, colhidos na necropsia. Os resultados foram cotejados com os achados anatomopatológicos. Observou-se que: (1) os dois testes foram positivos em 30 casos e negativos em 105; (2) o teste ELISA foipositivo em 2 casos nos quais a immofluorescència revelou-se negativa; num desses casos, havia sinais morfológicos de doença de Chagas; (3) a média geométrica dos títulos obtidos com o teste ELISA foi significativamente maior que a da imunofluorescência; (4) o índice de concordância entre os dois testes apresentou o valor de 0,985. O presente relato parece-nos inédito quanto ao uso do teste imunoenzimático no líquidoperícárdicopara o diagnóstico post- mortem da doença de Chagas.

Adiaspiromicose pulmonar humana novo caso da forma disseminada

E apresentado um caso de adiaspiromícose pulmonar disseminada, em paciente oriundo de Corrente, Estado do Piauí. Trata-se do segundo caso dessa forma clínica diagnosticado no Distrito Federal. As manifestações principais consistiram em febre, calafrios, tosse e dispnéia. Com dez meses da doença, veio o paciente à consulta, motivado por exacerbação dos sintomas ocorrida cerca de dois meses antes. Após toracotomia direita, numerosas lesões nodulares, brancas, miiiares, aparecem disseminadas por toda a superfície exposta do órgão. O exame microscópico de um fragmento do pulmão permitiu reconhecer-se a presença de microabscessos e granulomas, alguns contendo no seu interior estruturas redondas, queforam identificadas como adiaconidios de Chrysosporium parvum var. crescens. O aspecto variado das lesões foi considerado por representar estádios evolutivos diferentes do processo inflamatório, estando a variação ligada a inóculos diversos do fungo, separados no tempo. Admite-se que a exacerbação, referida pelo paciente, resultou de uma nova exposição ao fungo, sugerida pela existência de lesões recentes, de natureza supurativa, entre outras, de aspecto granulomatoso, tidas como mais antigas.

Identificação de um novo foco de esquistossomose mansoni (município de Nova Lima, MG, Brasil)

E relatada a detecção de um novo foco de transmissão da esquistossomose mansoni, no município de Nova Lima (região metropolitana de Belo Horizonte, MG, Brasil). Na localidade conhecida por Banqueta do Bananal, no bairro da Boa Vista, foram capturados 356 exemplares de Biomphalaria glabrata dos quais 30 (8,4%) estavam infectados. Dos 162 moradores submetidos ao exame de fezes, 91 eliminavam ovos de Schistosoma mansoni, apresentando uma prevalência de 56,0%. A ação conjunta dos moradores e da Prefeitura Municipal levou à eliminação do foco, sendo esta uma solução poucas vezes conseguida em situações semelhantes.

Sorodiagnóstico da doença de Chagas: novo reagente para o teste de hemaglutinação indireta (THAI IAL)

Reagente novo destinado ao teste de hemaglutinação indireta, THAI IAL, foi padronizado, utilizando hemácias de ganso, como suporte inerte, para o diagnóstico de campo da tripanosomíase americana. O objetivo foi o de substituir o reagente liofilizado ou congelado de THAI produzido rotineiramente, empregando hemácias humanas, no Instituto Adolfo Lutz (São Paulo, Brasil). O reagente padronizado apresentou longa estabilidade em suspensão líquida, e foi avaliado em 137 amostras de soros de pacientes chagásicos e não chagásicos, em THAL IAl. O desempenho diagnóstico deste teste foi semelhante ao de THAI utilizando hemácias humanas e ao de THAl de procedência comercial. A sensibilidade foi 1,00, especificidade 0,98, valores de preditivo positivo 0,96, e negativo 1,00. As diferentes partidas de reagente sucessivamente produzidas demonstraram ser reprodutíveis em método de controle de qualidade. O novo reagente é mais econômico que o anterior, de fácil preparo e aplicável aos estudos soroepidemiológicos.

As Mulheres na ciência. Estudo Prosopográfico das Mulheres na Universidade de Lisboa desde a Implantação da República até ao Estado Novo

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em História

Sistema de ensino à distância sobre toxinologia. Implantando um novo paradigma

O autor discute uma proposta de ensino à distância sobre Toxinologia utilizando como meios de aprendizado o livro clássico, a revista eletrônica científica, a videoteca e a Internet. Todas estas mídias, algumas delas desenvolvidas recentemente, têm por finalidade proporcionar novas alternativas de aprendizado à distância na ausência do professor.

Republicanismo ou um novo radicalismo? Lojistas e política no final do século XIX (Lisboa, Paris e Milão)

No final do século XIX a pequena burguesia das cidades europeias estava sob pressão, em termos económicos e sociais, sentindo os efeitos das crises financeiras que afectaram vários Estados europeus, da progressiva regulamentação de vários aspectos da vida citadina, por parte dos poderes central e local, e da crescente afirmação política de amplos sectores do operariado. Ao mesmo tempo, os indivíduos que podem ser identificados com a pequena burguesia e, em particular, os pequenos comerciantes ou lojistas, passavam por um processo de reforço da sua consciência de pertença a um grupo social com características próprias e com um papel ou função específicos na sociedade, a que se associava uma paulatina alteração do seu tradicional alinhamento político. Estes vários aspectos não foram episódica e aleatoriamente coincidentes no tempo, antes devem ser entendidos como profundamente interligados. Efectivamente, à medida que ganhavam uma consciência de grupo, sentiam que política e economicamente estava a ser posta em causa a sua tradicional posição de “intermediários” . Por um lado, “vinda de cima”, uma economia mais competitiva e, igualmente, mais regulada estava a afectar a muito liberal noção de liberdade de trabalho que sempre tinham defendido, levando-os a desenvolver um sentimento de crise alimentado, por exemplo, pela constituição de monopólios, pelo aparecimento de novas formas de comércio e pela crescente fiscalização das suas actividades. Por outro lado, à medida que se desenvolviam as tendências socialistas e que as reivindicações “vindas de baixo” começavam a colocar em causa a sua relevância política e social, o seu alinhamento político caminhou paulatinamente do radicalismo de esquerda para o conservadorismo de direita. Neste quadro geral, porém, é necessário introduzir matizes que o estudo comparativo de três cidades europeias pode ajudar a consubstanciar. Não estando presentes em todas elas, com a mesma forma e semelhante grau de intensidade, aqueles factores económicos, políticos e sociais, pode-se colocar a hipótese de a evolução dos alinhamentos políticos dos lojistas ser igualmente díspar. Esta perspectiva equivale a contrariar a generalização, para todos os países e para todas as situações, da imagem de uma pequena burguesia económica e socialmente ressentida que invariavelmente abraçava posições políticas conservadoras na transição entre os séculos XIX e XX. Nessa medida, a observação comparada do caso lisboeta com o que se passava em Paris e Milão, onde esse fenómeno esteve presente, terá a vantagem de poder problematizar e contextualizar a visão de uma caminhada inexorável da pequena burguesia da esquerda radical herdeira de 1848 para a direita conservadora nas vésperas da 1ª Guerra Mundial. Este será o principal objectivo desta comunicação, procurando analisar, sempre que possível, numa perspectiva comparada, o que foi o percurso dos lojistas de Lisboa em direcção ao republicanismo, tentando enquadrar uma noção de radicalismo que sempre esteve ligada aos homens do pequeno comércio, mesmo quando as suas escolhas políticas se realizavam na direita do espectro político.

Coccidioidomicose: novo caso brasileiro

É descrito um caso de coccidioidomicose pulmonar oriundo da zona rural de Bertolínia, PI. A manifestação clínica principal consistiu em dor torácica e o diagnóstico teve por base o achado do agente3/4Coccidioides immitis3/4em cortes histológicos. Formas teciduais do microrganismo3/4esférulas imaturas e maduras3/4estavam presentes nas lesões observadas em fragmento pulmonar removido do paciente por biópsia a céu aberto. Este novo caso autóctone da doença, como os outros anteriormente descritos no Brasil, procedia do interior semi-árido da Região Nordeste. O ambiente quente e seco do sertão nordestino oferece, sem dúvida, condições propícias ao desenvolvimento de C. immitis, um habitante do solo. As pessoas e animais do local devem adquirir a infecção ao revolver a terra, ato que os expõe à poeira contendo os propágulos do fungo.

A arquitectura da companhia de Jesus no Japão. A criação de um espaço religioso cristão no Japão dos séculos XVI e XVII.

Mestrado em História dos Descobrimentos e da Expansão Portuguesa (Séculos XV-XVIII)