Differentiation of human pluripotent stem cells to the neuronal dopaminergic fate

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2013

Functional analysis of a transcriptional variant of matrix gla protein (MGP)

Dissertação de Mestrado, Ciências Biomédicas, Departamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Universidade do Algarve, 2014

Differential expression in “rogue” paramutation in peas (Pisum sativum L.)

Dissertação de Mestrado, Engenharia Biológica, Faculdade de Ciências e Tecnologia, Universidade do Algarve, 2014

Pesquisas genéticas, prognósticos morais e discriminação genética : um estudo de caso sobre traço falciforme

O debate sobre ética em pesquisa pode ser aplicado tanto ao âmbito da metodologia científica como a outras áreas do saber, como é o caso dos esportes. No campo da saúde esportiva brasileira, têm sido comuns pesquisas que fazem testes genéticos para identificar atletas com traço falciforme. Apesar da persistência de confederações esportivas brasileiras em discriminar atletas com essa característica hereditária, o traço falciforme não é uma doença. Este artigo relata o caso de uma atleta de futebol vítima de discriminação genética: identificada com o traço falciforme, ela foi considerada inapta a participar de um campeonato pela Confederação Brasileira de Futebol. O artigo analisa as repercussões da pesquisa genética para identificação do traço falciforme na ausência de cuidados éticos voltados à preservação dos direitos de quem se submete aos testes. Além disso, mostra a situação de vulnerabilidade à qual estão expostas pessoas envolvidas em pesquisas que fazem testes genéticos sem cuidados éticos ou mesmo justificativas razoáveis e cujos resultados são interpretados sob a racionalidade do determinismo biológico e do reducionismo genético. As confederações esportivas brasileiras interessadas em identificar atletas com o traço falciforme deveriam submeter esse objetivo de estudo à avaliação de Comitês de Ética em Pesquisa, pois esse é um procedimento com potencial de acarretar prejuízos aos atletas. O teste genético não pode ser considerado um ato de assistência em saúde, visto que não há doença a ser tratada. _______________________________________________________________________________ ABSTRACT

Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

A Representação Social da Polineuropatia Amiloidótica Familiar na Comunidade

A Polineuropatia Amiloidótica Familiar (PAF) é uma doença neurodegenerativa rara, hereditária e fatal. O conhecimento desta doença precedeu, nas localidades de Póvoa de Varzim e Vila do Conde, a identificação da mesma enquanto entidade clínica pelo Dr. Corino de Andrade, devido à sua elevada prevalência. Pretende-se com este estudo identificar e descrever as representações sociais sobre a PAF na comunidade de Póvoa de Varzim e Vila do Conde. Foi utilizado um teste de associação livre de palavras ao qual responderam 103 participantes. Os dados recolhidos foram tratados e analisados com recurso ao software Iramuteq. Através da análise hierárquica descendente, da análise de similitudes e da nuvem de palavras foi possível estabelecer a representação social da PAF associada aos aspetos negativos da doença. 

A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

A IMPORTÂNCIA DA TRIAGEM NEONATAL PARA DETECÇÃO PRECOCE DA ANEMIA FALCIFORME: LEVANTAMENTO DE CASOS NA USF SAGRADA FAMÍLIA, BAHIA

Anemia Falciforme é uma hemoglobinopatia resultante da alteração genética na hemoglobina. Em situações de desoxigenação, redução ou cessação de oxigênio, ocorre uma mutação na cadeia globínica, com a substituição do aminoácido glutâmico pela valina. Essa alteração gera uma deformidade celular, e faz com que a hemoglobina assuma uma forma similar ao de uma foice. Resultando em intensas alterações na circulação sanguínea a nível microvascular, pois o enrijecimento e deformidade, a impedem de fluir livremente pelos vasos sanguíneos, estagnando-se pelo percurso, gerando a vaso oclusão. Esse fato desencadeia em anormalidades, dentre elas enfartos, hemólise e necrose tecidual. Além das manifestações clínicas: seqüestro esplênico, crises dolorosas e infecções. É a patologia hereditária mais comum do Brasil, devido a sua forte relação com a etnia afro-descendente, tão expressiva no país, o que a caracteriza como problema de Saúde Pública. Levando a criação em 2001, do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que com o popular ‘Teste do Pezinho’, detecta precocemente os casos confirmados, possibilitando um tratamento e acompanhamento eficiente. O presente estudo é do tipo Levantamento, com o objetivo de realizar uma avaliação do procedimento de triagem neonatal realizado na USF. Conclui-se que apesar dos grandes índices da patologia na Bahia, área avaliada não apresentou casos positivos para a Anemia falciforme o que não desmerece a necessidade de uma atenção por parte dos profissionais e promover ações quer em educação em saúde, quer em assistência para a qualidade de vida dos indivíduos.

Manifestações bucais da anemia falciforme: abordagem ao paciente pelo cirurgião-dentista

O presente estudo aborda a questão das manifestações bucais da anemia falciforme e o manejo do paciente pelo cirurgião-dentista na atenção básica. Tem como objetivo central o conhecimento das principais manifestações bucais da afecção e seu tratamento pela equipe de saúde bucal. Realizou-se pesquisa nos bancos de dados Lilacs, Scielo, Google, PubMed e o Portal Capes, onde foram selecionados apenas artigos que abordavam os temas saúde bucal e anemia falciforme. Foram selecionados os artigos compreendidos entre os anos de 2001 e 2011. Trata-se de uma revisão de literatura realizada após verificar-se que a anemia falciforme tem grande prevalência no Estado de Minas Gerais, principalmente na região norte. A anemia falciforme é uma doença genética autossômica hereditária que provoca afoiçamento dos eritrócitos o que ocasiona vasoclusão e infarto tecidual. As manifestações provocadas por essa vasoclusão acometem tecidos de todo o corpo, inclusive a mucosa bucal merecendo um cuidado especial pelo cirurgião-dentista. As alterações bucais mais comuns são encontradas nos ossos gnáticos (como a osteomielite) e mucosa bucal como o empalidecimento da mucosa podendo também acometer dentes e periodonto. O tratamento dos pacientes com anemia falciforme pelo cirurgião-dentista requer alguns cuidados como a prescrição antibiótica profilática em procedimentos invasivos e uma boa revisão da história clínica e estado atual do paciente para tratamento com menor chance de iatrogenias. Ainda são poucos os estudos a respeito do assunto sendo necessários estudos clínicos mais bem conduzidos para uma melhor análise dos pacientes acometidos pela doença.

Projeto de intervençao sobre a importância do tratamento não farmacológico em pacientes hipertensos do ESF 3 Marina Pieroni Prado Jacutinga centro

A Hipertensão arterial sistêmica (HAS) é definida como uma elevação excessiva da pressão arterial, e é considerada uma das doenças mais comuns do mundo moderno. Uma doença crônica silenciosa, mas determinante que pode gerar diversas complicações à saúde, estando fortemente relacionada ao estilo de vida. A obesidade, o sedentarismo, o estresse e o consumo excessivo do álcool e do sal associados a uma predisposição hereditária, são apontadas como alguns dos fatores de risco mais comuns da hipertensão. Os dados registrados no estudo foram obtidos através de revisões bibliográficas, registros da UBS, da ESF 3, e dos agentes comunitários de saúde (ACS). O trabalho é encaminhado a melhorar estilos de vida inadequados e promover ações de saúde que favoreçam o melhor controle e seguimento dos pacientes portadores da doença, demonstrar a importância das modificações no estilo de vida do paciente, implicando assim na redução do peso corporal através de uma dieta balanceada associada à atividade física. O projeto de intervenção propõe a criação de um protocolo de atendimento que garanta uma abordagem mais ampla com muitas informações importantes ao hipertenso, a família, e a comunidade, ajudando-os na incorporação de hábitos saudáveis e atitudes efetivas e definitivas para o controle da hipertensão, e assim tentar diminuir seus fatores de risco e a aparição de complicações.Concluiu-se, que de fato a Hipertensão merece a atenção de toda a sociedade e dos professionais de saúde

Redução do alto índice de hipertensão arterial sistêmica na área de abrangência da Unidade de Saúde da Família Salgada, do município Palmeira dos Índios - Alagoas

A Hipertensão arterial sistêmica é definida como uma elevação excessiva da pressão arterial, ou seja, acima dos valores de referência para a população em geral. É considerada uma das doenças mais comuns do mundo moderno. A obesidade, o sedentarismo, o estresse e o consumo excessivo do álcool e do sal associados a uma predisposição hereditária, são apontadas como alguns dos fatores de risco mais comuns da hipertensão. Assim, este estudo tem como objetivo elaborar um plano de intervenção para redução do alto índice de Hipertensão Arterial Sistêmica na comunidade onde atuo. Foi também realizada uma revisão bibliográfica com a finalidade de levantar as evidências já existentes sobre o tema deste trabalho. O plano de intervenção teve como finalidade demonstrar a importância das modificações no estilo de vida do paciente, implicando assim na redução do peso corporal através de uma dieta balanceada, associada à atividade física. A dieta inclui a diminuição da ingestão de sódio e consumo do álcool, além de outras medidas, tais como, abandono do tabagismo, atividades ante-estresse, que promovem mais benefícios à saúde. Conclui-se que a partir desse estudo que o sucesso dessas mudanças depende não só do profissional de saúde, mas em maior parte, da participação da população na prevenção da doença

Hipertensão Arterial: intervenção sobre os fatores de risco e promoção de hábitos de vida saudáveis.

A Hipertensão Arterial Sistêmica é conceituada pela V Diretrizes Brasileiras de Hipertensão Arterial como uma síndrome caracterizada pela presença de níveis tensionais elevados associados a alterações metabólicas, hormonais e a fenômenos tróficos, que consistem na hipertrofia cardíaca e vascular. Trata-se de uma síndrome de origem multifatorial, sendo considerados os valores, a partir de 139 mmhg para a Pressão Arterial Sistólica e 89 mmhg para a Pressão Arterial Diastólica nos indivíduos adultos. Certas circunstâncias aumentam a probabilidade de ter hipertensão, que são conhecidas como fatores de risco modificáveis e não modificáveis. Destacam-se como fatores de risco, excesso de peso ou obesidade, predisposição hereditária, sedentarismo, idade avançada, dieta rica em sal e gorduras, raça negra, dieta pobre em fruta fresca e vegetais, sexo masculino, consumo excessivo de álcool. Considerando que o principal problema é a prevalência de HAS, torna-se necessário conhecê-lo de forma abrangente, suas causas e suas consequências. O Programa de Saúde da Família se operacionaliza na Unidade Básica de Saúde Alcides Peixoto 2, no município de Crato-Ceará. A área  tem uma população de 1091 pacientes, destes 446 são do sexo masculino e 645 do sexo feminino, dos quais 108 (9,9%) têm diagnóstico de hipertensão arterial. Acredita-se que deve haver um subregistro, levando-se em conta que esta doença não raramente cursa de forma silenciosa. Portanto, o problema prioritário neste território é a alta prevalência de HAS não controlada. Urge pensar-se em estratégias relacionadas a protocolos e diretrizes bem estabelecidos. Devendo ser comtemplados a assistência e o controle de medicamentos, redimensionamento nas atitudes da equipe multiprofissional e na educação em saúde dos pacientes com uma sistematização de planejamento, discussão e avaliação. Este estudo é justificado pela alta prevalência de hipertensão arterial na comunidade do Parque Grangeiro 2, no município, bem como pelo grande número de pacientes com fatores de riscos como: maus hábitos dietéticos, sedentarismo, tabagismo e uso de bebidas alcoólicas que foram encontrados durante o processo de cadastramento na área de abrangência.