Alcaptonúria: relato de caso

Introdução: A alcaptonúria é uma doença rara do metabolismo da fenilalanina e tirosina. As manifestações oculares desta doença são comuns, afectam várias estruturas oculares e podem auxiliar no diagnóstico da doença. Métodos: Descrição clínica de um doente com alcaptonúria Resultados: Homem 70 anos, que recorreu ao serviço de urgência por queixa de baixa acuidade visual progressiva. Apresentava lesões hiperpigmentadas na conjuntiva, esclera e córnea perilímbica e pressão intraocular elevada. Como antecedentes pessoais referia o diagnóstico de artropatia ocronótica, litíase renal e lesões hiperpigmentadas na pele. Estabeleceu-se o diagnóstico de alcaptonúria e glaucoma secundário. Conclusōes:. Várias estruturas oculares são afectadas, sendo a hiperpigmentação da esclera, sobretudo na área interpalpebral, a principal manifestação ocular e a deposição de pigmento em “oil drop” na córnea perilímbica considerada patognomónica da doença. É fundamental conhecer esta patologia, seus achados clínicos e tê-la em consideração no diagnóstico diferencial de hiperpigmentação das estruturas oculares.

Cirurgia de catarata secundária em criança

Introdução: A catarata em idade pediátrica constitui um desafio cirúrgico. Este desafio assume maior dimensão quando a catarata pediátrica é secundária ao tratamento com radioterapia por tumor ocular. A complexidade da técnica, a maior fragilidade ou fibrose de estruturas oculares e o maior risco de complicações intra e pós operatórias são obstáculos que o cirurgião deve equacionar. Os autores apresentam um caso clinico de uma cirurgia de catarata unilateral, secundária a radiação por feixe de protões externo para tratamento de melanoma da íris, em criança com 11 anos de idade. Métodos: Criança de 8 anos, com lesão pigmentada infero-temporal no olho esquerdo. Estabeleceu-se o diagnóstico de melanoma da íris, tendo realizado radioterapia com feixe acelerado de protões com excisão e recolocação de células limbares. Após 18 meses de radioterapia, constatou-se desenvolvimento de catarata subcapsular posterior com evolução para catarata branca. Aos 11 anos, foi submetida, sob anestesia geral, a facoemulsificação microincisional. Realizaram-se 2 paracenteses de 1 mm e, através destas, efectuou-se a capsulorexis anterior, após coloração com azul tripano. Procedeu-se à realização da incisão principal (2,2mm), à faco-aspiração do cristalino opacificado e à irrigação/aspiração bimanual do córtex. Implantou-se a lente intra-ocular monobloco monofocal (SN 60WF) no saco capsular e efectuou-se capsulorexis posterior primária. Com o objectivo de excluir a presença de vítreo na câmara anterior e simultaneamente obter um efeito anti-inflamatório, injectou-se intra-camerularmente triamcinolona sem conservantes. Resultados: Não se observaram complicações intra ou pós-operatórias, imediatas ou tardias, de relevo. Com 1 ano de evolução, a acuidade visual do olho esquerdo é de 10/10. Após 4 anos de radioterapia não se observa recorrência do tumor, doença metastática nem complicações da radioterapia. Conclusões: A micro-incisão, a capsulorexis posterior primária e a aplicação de triamcinolona intracamerular asseguram maior segurança no procedimento, mais rápida recuperação visual com transparência duradoura do eixo visual e menor inflamação no pós-operatório.

Efeito da mitomicina c no endotélio corneano após cirurgia de pterígeo

Objectivo: O uso de Mitomicina C, na cirurgia de pterígeo, tem como objectivo diminuir a taxa de recidiva, contudo a sua aplicação não é isenta de complicações. O presente estudo pretende avaliar o efeito, a curto prazo, da aplicação intraoperatória de mitomicina C sobre o endotélio corneano, em doentes submetidos a excisão de pterígeo. Material e Métodos: Estudo prospectivo que incluiu 30 doentes submetidos a excisão de pterígeo primário. Em 15 doentes aplicou-se intraoperatoriamente mitomicina C a 0,02% durante 2 minutos, sobre a esclerótica com colocação posterior de auto-enxerto de conjuntiva. Nos restantes 15 doentes (grupo controlo) procedeu-se a excisão de pterigeo com auto-enxerto de conjuntiva, sem aplicação de mitomicina C. Realizou-se microscopia especular no pré-operatório e aos 2 meses de followup, avaliando-se a densidade de células endoteliais, coeficiente de variação, percentagem de células hexagonais e espessura central da córnea. Utilizou-se o Teste Paired Samples t-test para determinar a existência de diferença estatisticamente significativa entre o pré e pós-operatório, entre os 2 grupos, em relação aos parâmetros em estudo, adoptando-se um nível de significância de 5%. Resultados: Para todos os parâmetros analisados não se observaram diferenças estatisticamente significativas. A densidade de células endoteliais no grupo em que foi aplicada mitomicina C e no grupo controlo foi respectivamente de 2652,67±136,30; 2588,56±352,04 células/mm2 pré-operatoriamente e de 2714,57±204,04 ; 2279,89±875,71 células/mm2 pós-operatoriamente (p=0,185 ; p=0,32). O coeficiente de variação do tamanho celular no grupo em que foi aplicada mitomicina C e no grupo controlo foi respectivamente de 30,44±2,74; 34,22±3,27 células/mm2 pré-operatoriamente e de 30,11±2,71; 32,00±2,69 células/mm2 pós-operatoriamente (p=0,751 ; p=0,053). A percentagem de células hexagonais no grupo em que foi aplicada mitomicina C e no grupo controlo foi respectivamente de 44,11±2,85 ; 43,11±5,33 células/mm2 pré-operatoriamente e de 44,44±4,45 ; 48,22±4,41 células/mm2 pós-operatoriamente (p=0,824 ; p=0,056). A espessura central da córnea no grupo em que foi aplicada mitomicina C e no grupo controlo foi respectivamente de 534,33±49,80 ; 542,56±47,21 células/mm2 pré-operatoriamente e de 518±33,47 ; 536,11±43,24 células/mm2 pós-operatoriamente (p=0,072 ; p=0,183). Conclusão: O uso de mitomicina tópica a 0.02% não afectou de forma estatisticamente significativa o endótelio corneano.

Aneis intraestromais –intacts®- a nossa experiência no tratamento do queratocone

Introdução: O queratocone é uma ectasia progressiva e não inflamatória da córnea, relativamente comum na prática clinica, e que se manifesta por uma diminuição progressiva da acuidade visual, associada a miopia e astigmatismo miópico irregular de difícil correcção. Os anéis corneanos intraestromais são uma opção terapêutica nos doentes com queratocone, visando melhorar a acuidade visual, a maior tolerância ao uso de lentes de contacto e protelar a necessidade de um transplante de córnea. Os autores apresentam os resultados da sua experiência, nos últimos 3 anos, com o implante de anéis intraestromais INTACS SK® em doentes com queratocone. Material e Métodos: Foram incluídos 21 olhos de 20 doentes submetidos a colocação de segmentos de anéis intraestromais –Intacs SK®-, por técnica manual assistida por vácuo. A técnica cirúrgica consistiu na criação de uma incisão radial no eixo mais curvo, com zona óptica de 7 mm, e criação de túneis por dissecção mecânica sob vácuo. Os critérios de inclusão foram: queratocone moderado a severo com Km<65D, sem compromisso da transparência central da córnea, baixa acuidade visual e/ou intolerância às lentes de contacto e paquimetria superior a 400 micras na área de inserção. Todos os doentes foram submetidos a exame oftalmológico completo e estudo topográfico corneano com Pentacam®. Foram registados os seguintes parâmetros no pré e pós-operatório (3 a 6 meses): melhor acuidade visual corrigida, equivalente esférico, esfera e cilindro, queratometria e paquimetria. Foram ainda registadas as complicações pós-operatórias. Utilizou-se o Teste Paired-samples t-test e o Teste de Wilcoxon para determinar se existia diferença estatisticamente significativa entre o pré e o pós-operatório em relação aos parâmetros analisados, adoptando-se um nível de significância de 5%. Resultados: Foram incluídos 21 olhos de 20 doentes, 9 mulheres e 11 homens. A idade média foi de 33,81 anos, variando entre os 12 e os 70 anos. Para todos os parâmetros analisados encontrou-se uma diferença estatisticamente significativa (p <0,05) entre o pré e o pós-operatório. Após 3 a 6 meses de colocação dos anéis, verificou-se melhoria de acuidade visual em 85,7% dos doentes, com valor médio de 0,5 pré-operatório para 0,3 unidades LogMar pós-operatório. O equivalente esférico médio diminuiu de -7,13 dioptrias pré-operatórias para -4,19 dioptrias pós-operatórias (redução de 2,94 dioptrias) e a queratometria média de 50,44 dioptrias para 48,01 dioptrias (redução de 2,43 dioptrias). Com um tempo máximo de seguimento de 3 anos, os depósitos estéreis no túnel estromal foram a complicação mais frequente no pós-operatório, não se verificando outras complicações como extrusão ou migração do anel, neovascularização ou infecção corneana. Conclusão: O implante de anéis intraestromais INTACS SK® permitiu melhorar a acuidade visual corrigida na grande maioria dos doentes, com redução do equivalente esférico e da queratometria e aumento da regularidade topográfica.

Alterações morfométricas do endotélio corneano no glaucoma pseudoesfoliativo

Introdução: Com este trabalho pretende-se analisar a morfometria das células endoteliais corneanas e espessura central da córnea em doentes com glaucoma pseudoesfoliativo (GPX) e glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA). Materiais e Métodos: Estudo retrospectivo com 40 doentes. Os parâmetros avaliados, através de microscopia especular, foram: densidade de células endoteliais, coeficiente de variação, percentagem de células hexagonais e espessura central da córnea. Resultados e Conclusões: Não se verificaram diferenças estatisticamente significativas no que diz respeito à densidade e coeficiente de variação das células endoteliais corneanas entre o grupo com GPX e GPAA. Contudo, a percentagem de células hexagonais foi significativamente inferior no GPX, o que poderá constituir um indício de alguma disfunção endotelial.Em relação à espessura central da córnea, verificou-se uma diminuição estatisticamente significativa no grupo GPX. Assim, no glaucoma pseudoesfolitaivo a presença de material fibrilhar na câmara anterior pode contribuir para alterações nas células endoteliais mais rápidas do que seria espectável e em alterações estruturais que se reflectem na menor espessura central da córnea.

Colheita de córneas no Hospital Fernando Fonseca: o potencial e a realidade

Introdução: A disponibilidade de córneas para transplante continua a ser um fator limitante na resposta terapêutica a muitos doentes com patologia de córnea. A operacionalização do programa de colheita e transplante de córneas no Hospital Prof. Doutor Fernando Fonseca, EPE (HFF) teve início em 2012 e desde então tem sido preocupação do núcleo de Coordenação Hospitalar de Doação (NCHD) a otimização do número de colheitas respeitando os padrões de qualidade definidos pela legislação. Metodologia: Os autores apresentam uma análise retrospetiva de todos os óbitos ocorridos no HFF no ano de 2014, aplicando os critérios de seleção demográficos e clínicos bem como as limitações operacionais próprias do hospital, de modo a verificar a eficiência do processo de colheita de córneas em coração parado. Resultados: Dos 1970 óbitos do HFF em 2014, 651 (33%) cumpriam o critério idade e 66 doentes foram elegíveis tendo em conta as contra-indicações clínicas e as limitações operacionais do HFF. Destes, 32 foram efectivados como colheitas. Das contra-indicações clínicas a neoplasia de órgão sólido (n=428), serologias positivas (n= 196),doença neurodegenerativa (n=132) e sepsis (n=117) foram as mais prevalentes considerando os óbitos entre os 12 e os 80 anos. Conclusões: Conclui-se que existe uma margem importante de melhoria no processo de referenciação e selecção de dadores. Um eventual ajuste nos critérios clínicos de inclusão, respeitando as guidelines internacionais poderiam possibilitar um significativo incremento da quantidade de córneas elegíveis para colheita.

Análise histométrica do desenvolvimento testicular de cutias (Dasyprocta aguti) criadas em cativeiros

Foi estudado, por meio da histometria, o desenvolvimento testicular em 31 cutias da espécie Dasyprocta aguti desde o nascimento até 14 meses de idade. O diâmetro e a área, médios, foram obtidos a partir de 30 secções transversais de cordões e/ou túbulos seminíferos, em cada testículo, utilizando-se sistema de computadorizado de analises de imagem e uma ocular micrométrica Zeiss CPL 10X, acoplada a uma objetiva de 40X. As proporções volumétricas do testículo foram obtidas com o método estereométrico, segundo Elias, Henning e Schwartz¹. O diâmetro tubular médio apresentou crescimento lento desde o nascimento até os oito meses de idade, nas duas metodologias empregadas. Quando foi usada a ocular micrométrica observou-se que, a partir de nove meses, o diâmetro tubular teve um crescimento acelerado, chegando a duplicar o seu valor, se comparado com grupo etário que o antecedia. A proporção volumétrica dos cordões testiculares e túbulos seminíferos cresceu gradualmente, atingindo, aos nove meses, seu valor máximo (86,50%). As células de Leydig apresentaram proporção volumétrica decrescente, e seus maiores valores foram expressivos do nascimento até quatro meses de idade (7,00 ± 1,77% a 9,55 ± 0,64%) e mínimos a partir de nove meses, tendendo ainda a uma estabilização. O estroma diminuiu com a evolução da idade caindo bruscamente a partir da puberdade. Conclui-se que o diâmetro dos cordões testiculares e túbulos seminíferos apresentou maior crescimento, coincidindo com o início da puberdade e a proporção volumétrica das células de Leydig encontrou-se, respectivamente, mais alta e mais baixa no mesmo período.

Adenocarcinoma pleomórfico de células giganates de vías biliares(osteoclastoma like)

Las células gigante tipo osteoclásticas (CGTO) del páncreas son una entidad poco frecuente descrito originalmente por Rosaien 1968, caracterizado por osteoclastos, que son células gigantes mononucleares idénticas a las células del estroma observadas en tumores óseos. Desde entonces, hay pocos informes de los tumores que contienen células gigantes en otras localizaciones anatómicas. Las CGTO se pueden distinguir de las células gigantes tipo pleomórficas (CGTP), debido a la falta de un marcado pleomorfismo nuclear asociado. A menudo, un carcinoma de páncreas histológicamente reconocibles acompaña CGTO, dando lugar a un mal resultado. Formas puras de CGTO presentan un mejor pronóstico porque se necesita mucho tiempo para desarrollar metástasis, pero esta forma es muy raros, con pocos casos reportados en la literatura Inglésa. La mayoría de veces se discute el diagnóstico de benignidad de estos tumores basados en la evaluación de inmunohistoquímica. El presente caso se trata de una paciente de sexo femenino de 56 años de edad con cuadro caracterizado por dolor tipo cólico que mejora con antiespasmódicos, de varios meses de evolución, con periodos de remisión y exacerbación. A examen físico presenta: en piel y mucosas ligero tinte subictérico, a nivel abdominal: abdomen doloroso de forma difusa sin viseromegalias o masas palpables

Utilização de murganhos no estudo de novos alvos da terapia oncológica anti-angiogénica

Tese de Doutoramento em Ciências Veterinárias na Especialidade de Ciências Biológicas e Biomédicas

Gravidez e Doença de Wilson: Revisão de 3 Casos Clínicos

A doença de Wilson é uma doença hereditária autossómica recessiva que afecta o gene ATP7B, localizado no cromossoma 13. Caracteriza-se por uma alteração do transporte transmembranar do cobre, acumulando-se este no fígado e noutros órgãos, principalmente cérebro, rins e córnea. A prevalência mundial é de aproximadamente 30 casos por milhão de habitantes. Cerca de 60 a 70% dos casos são diagnosticados entre os 8 e os 20 anos de idade. Clinicamente, apresenta-se como doença hepática, neurológica ou psiquiátrica. O seu diagnóstico é baseado num alto índice de suspeição e na combinação de achados clínicos e laboratoriais. O exame gold standard para o diagnóstico é a biópsia hepática com doseamento do cobre. O tratamento consiste na terapêutica farmacológica permanente ou no transplante hepático. Existem actualmente três fármacos disponíveis: a penicilamina e a trientina (agentes quelantes) e o zinco. O tetratiomolibdato é um agente quelante ainda em investigação. A capacidade reprodutiva das mulheres com doença de Wilson tem melhorado com o aumento da eficácia destas terapêuticas e, como tal, a gravidez torna-se mais frequente. Esta parece não afectar o curso da doença e o principal problema que se coloca é a escolha da terapêutica mais adequada durante a gestação, dado que a segurança destes fármacos na gravidez não está garantida. Os autores descrevem 3 casos de grávidas com doença de Wilson, vigiadas na sua instituição, e discutem a controvérsia em torno do uso destes fármacos no tratamento da doença durante a gravidez e amamentação.

Índice acumulativo de riesgo (nice) como prueba diagnóstica con base en tomografía corneal por elevación en la prevención de ectasia corneal post-lasik

Antecedentes La ectasia corneal post-lasik (ECPL) es una complicación infrecuente, pero devastadora en la cirugía lasik (queratomileusis asistida con éxcimer láser) para el tratamiento de la miopía con o sin astigmatismo. Con base en la tomografía corneal por elevación por imágenes de Scheimpflug (Sistema Pentacam HR, Oculus Wetzlar, Alemania), se propone un novedoso índice acumulativo de riesgo para ser utilizado como prueba diagnóstica de tamizaje y así prevenir esta complicación. Metodología Se realizó un estudio observacional analítico, de corte transversal tipo pruebas diagnósticas, con el fin de evaluar las características operativas del índice NICE teniendo como estándar de referencia el módulo de Belin-Ambrosio (Pentacam HR) utilizando un modelo de regresión logística binaria, tablas de contingencia y estimando el área bajo la curva ROC. Resultados Se evaluaron 361 ojos de los cuales el 59,3% provenían de pacientes de sexo femenino, la edad media global fue de 30 años (RIC 11,0). El modelo logístico binario aplicado se construyó con base en cuatro variables independientes cuantitativas (K2, PAQUI, EP e I-S) y una cualitativa (SEXO), y se determinó su relación con la variable dependiente, NICE (puntaje final). Las variables predictoras fueron estadísticamente significativas clasificando adecuadamente el 92,9% de los ojos evaluados según presencia o ausencia de riesgo. El coeficiente de Nagelkerke fue de 74,4%. Conclusiones El índice acumulativo de riesgo NICE es una herramienta diagnóstica novedosa en la evaluación de candidatos a cirugía refractiva lasik para prevenir la ectasia secundaria.