Trombo na Aurícula Direita: Apresentação Rara da Deficiência do Inibidor do Ativador do Plaminogénio

A presença de trombos móveis na aurícula direita são fenómenos raros, mas associados a uma elevada mortalidade. Apesar de a ecocardiografia ter permitido avanços no seu diagnóstico, a sua abordagem continua a ser motivo de debate. Neste artigo apresentamos o caso de uma doente do sexo feminino, de 24 anos, com antecedentes de tabagismo, obesidade e sob terapêutica anovulatória que recorre ao serviço de urgência por cansaço fácil e tosse com expetoração hemoptoica. O ecocardiograma transtorácico revelou massa, móvel, multilobulada de grandes dimensões na aurícula direita, condicionando abertura da válvula tricúspide. Perante episódios recorrentes de embolia pulmonar, foi submetida a cirurgia cardíaca com exérese da massa, sendo o resultado anatomopatológico compatível com trombo organizado com calcificação. O estudo genético revelou homozigotia para a variante alélica PAI-1:-675G >A(4G/4G) do inibidor do ativador do plasminogénio e heterozigotia para a variante alélica MTHFR 1298 A/C da 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase.

Deficiência Congénita Femural e Hemimélia Fibular – Amputação e Protetização

As malformações congénitas dos membros inferiores têm uma grande variedade de apresentação clínica associada a grande leque de dismetria dos membros. As classificações de Paley para a hemimélia fibular e para a deficiência femural congénita, dão orientação para o tratamento destes doentes: cirurgia de alongamento versus cirurgia de amputação. Em qualquer das situações, as crianças têm de ser protetizadas para poderem fazer marcha, correr e brincar. A protetização de uma criança tem de acompanhar o desenvolvimento psico-motor desta. As escolhas dos componentes protésicos também tem de ser feita consoante a idade, a personalidade e as preferências desportivas nos pré-adolescentes e adolescentes.

Deficiência de Factor C3 – Um Caso Clínico

O sistema do complemento é um componente essencial do sistema imunitário inato, pelo que as deficiências de proteínas da sua complexa cascata podem ter consequências mais ou menos graves, de acordo com a importância do factor afectado. As complicações mais usuais das deficiências do complemento são infecções recorrentes a bactérias encapsuladas e distúrbios autoimunes. Os autores apresentam um caso clínico de deficiência do factor C3, situação extremamente rara, discutindo a fisiopatologia, apresentação clínica, investigação laboratorial e abordagem terapêutica.

Articulação entre Terapeutas da Fala e Docentes na área da Deficiência Auditiva

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança, área de especialização em Terapia da Fala e Perturbações da Linguagem

Compreensão e Produção de Orações Relativas em Crianças Falantes do Português Europeu Portadoras de Deficiência Auditiva

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Desenvolvimento e Perturbações da Linguagem na Criança – Área de Especialização em Terapia da Fala

Defeitos da β-Oxidação Mitocondrial: Um Caso Fatal de Deficiência em 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa. (LCHAD)

Descreve-se um caso fatal de deficiência em 3-hidroxi-acil-CoA desidrogenase de cadeia longa (LCHAD) diagnosticado numa criança de 8 meses de idade, segunda filha de um casal jovem, saudável e consanguíneo. Os primeiros sintomas manifestaram-se aos 6,5 meses de idade ao entrar em coma hipoglicémico não cetótico do qual recupera após infusão i.v. de glucose. Detectou-se hepatomegália e posteriormente cardiomegália. A presença de acidúria 3-hidroxi-dicarboxílica foi confirmada após teste de jejum prolongado de 13th e o estudo enzimático efectuado em cultura de fibroblastos de biópsia de pele confirmou o déficit em LCHAD.

Deficiência da Descaboxilase dos L-Aminoacidos Aromáticos

A descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, um enzima piridoxina dependente, é responsável pela conversão da L-dopa em dopamina e do 5 hidroxitriptofano em serotonina. A deficiência desse enzima, um erro inato do metabolismo dos neurotransmissores, resulta numa doença autossómica recessiva com manifestações neurológicas graves. Os dois casos apresentados de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos, entidade pela primeira vez descrita no nosso país, apresentam características clínicas semelhantes, resultantes da disfunção do metabolismo aminérgico: hipotonia, distonia, atraso no desenvolvimento psicomotor, episódios de movimentos oculógiros, irritabilidade e instabilidade vasomotora. A tomografia computadorizada e a ressonância magnética cerebrais foram normais em ambos os casos. Os exames bioquímicos e o estudo da actividade enzimática permitiram fazer o diagnóstico de deficiência da descarboxilase dos L-aminoácidos aromáticos. O nosso objectivo é chamar a atenção para a necessidade de investigar os defeitos do metabolismo dos neurotransmilissores na presença de Uma doença neurológica crónica sem etiologia conhecida. A importância de colocar este diagnóstico diferencial, o mais precocemente possível, advém das possibilidades de terapêutica, aconselhamento genético adequado e diagnóstico pré-natal, já hoje existentes.

Estudo prospectivo dos efeitos da amiodarona na função tiroidiana de pacientes chagásicos em área de deficiência de iodo

Com o objetivo de avaliar a junção tiroidiana após uso crônico da amiodarona, em área de deficiência de iodo e endemia chagásica, 24 pacientes foram analisados antes e após três e nove meses de uso da droga. A avaliação constou de exame clínico, dosagem sérica de T4, T3, rT3, TSH, anticorpo antitiroglobulina e TSH 30 minutos após infusão venosa de uma ampola de 200µg de TRH. A captação do iodo radioativo 131 e a cintilografia datiróide foram realizadas antes e aos 9 meses após tratamento. Disfunção tiroidiana ocorreu em 20,8% dos pacientes sendo 12,5% de hipertiroidismo e 8,3% de hipotiroidismo, com anticorpos antitiroglobulina negativos. Captação do iodo radioativo 131 foi positiva em um paciente hipertiroideo com bócio. O diagnóstico de hipertiroidismo foi melhor evidenciado pela resposta reduzida ou bloqueada do TSH ao TRH e não pela concentração do T3 no soro e o de hipotiroidismo pela concentração elevada do TSH. O TSH elevado desde o início do tratamento pode predispor ao aparecimento de bócio. Concluímos que o uso da amiodarona em nossa região deve serjudiciosamente analisado, sendo a função tiroidiana cuidadosamente monitorizada antes e durante o tratamento.

O papel social da Biblioteca Universitária na inclusão do indivíduo portador de deficiência visual

Dissertação apresentada para cumprimento dos requisitos necessários à obtenção do grau de Mestre em Ciências da Informação e da Documentação – Biblioteconomia

e-ESPOIR: uma aplicação web de suporte à avaliação médica de pessoas com deficiência

Dissertação para obtenção do Grau de Mestre em Engenharia Electrotécnica e de Computadores

Sobrevida e processos infecciosos em pacientes com AIDS: análise de acordo com os níveis séricos iniciais de vitamina A

Pacientes com Aids (n=39) foram acompanhados por um período máximo de 36 meses, após os quais se analisou os tipos e topografias das complicações infecciosas apresentadas e a sobrevida dos mesmos, correlacionado-se esses parâmetros com os níveis de vitamina A que apresentavam no início do seguimento clínico. Vinte e um (53,8%)pacientes tinham níveis de retinol no soro abaixo de 1,6mimol/L, dos quais 12 (57%) abaixo de 1,05mimol/L. Não houve associação de carência de vitamina A com os tipos ou topografias das complicações infecciosas que ocorreram durante o período de seguimento. Muito embora a sobrevida média no final dos 36 meses tenha sido semelhante nos dois grupos, os pacientes com carência de retinol apresentaram menor probabilidade de sobrevida nos primeiros 24 meses de acompanhamento (8,44 meses x 16,42 meses; p= 0,003).

Alterações clínicolaboratoriais em pacientes com malária por Plasmodium vivax e deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase tratados com 0,50mg/kg/dia de primaquina

O efeito adverso da primaquina na dose de 0,50mg/kg/dia foi investigado em onze pacientes com malária vivax (três com deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase). Alterações clínicas e laboratoriais indicaram hemólise aguda apenas nos enzimopênicos, o que fez com que o tratamento fosse interrompido. Nossos resultados sugerem a necessidade do emprego de um teste de triagem para a deficiência de G6PD em áreas endêmicas de malária vivax a fim de se evitar complicações causadas pelo uso da primaquina.

Avaliação do polimorfismo no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e concentração de folato e vitamina B12 em pacientes portadores do HIV-1 em tratamento com anti-retrovirais

Neste trabalho, investigamos concentração da vitamina B12 e folato, considerando-se a influência dos genótipos da metilenotetrahidrofolato redutase, o perfil imunológico e a terapia antiretroviral utilizada na população brasileira portadora do HIV. Um grupo de 86 indivíduos portadores do HIV-1 e 29 doadores de sangue foram recrutados para compor a casuística. Entre os infectados pelo HIV-1, observou-se menor concentração de B12 no grupo com maior número de linfócitos TCD4+. Não encontramos diferença na distribuição genotípica para as mutações MTHFR C677T e A1298C entre infectados e não infectados pelo HIV-1. Indivíduos portadores do HIV, genótipo C677C, apresentaram concentrações menores de B12 em relação ao grupo controle de mesmo genótipo. A terapia antiretroviral não mostrou qualquer influência nos valores de folato e vitamina B12. Estudos adicionais são necessários para reavaliar a prevalência de menores concentrações de B12 e folato e de hiperhomocisteinemia na população portadora do HIV sob a ótica do uso de HAART e da melhoria na sobrevida dos pacientes.

Implementação e validação de um método de pesquisa e quantificação de Vitamina E por HPLC

As vitaminas são substâncias orgânicas presentes em muitos alimentos, em pequenas quantidades e indispensáveis ao funcionamento do organismo. A ausência sistemática destas resulta, quase sempre, em crescimento e desenvolvimento deficientes e em casos extremos pode conduzir a doenças graves, como por exemplo, a demência (vitaminas do complexo B), o raquitismo (vitamina D), o escorbuto (vitamina C). Em 1968 a American Food and Nutrition Board reconheceu oficialmente a vitamina E como um nutriente essencial para os seres humanos, pois possui uma importante função no organismo, como antioxidante, ao inibir a oxidação de lípidos insaturados e ao prevenir o dano oxidativo celular pela inativação de radicais livres e espécies reativas de oxigênio. O interesse nesta vitamina é cada vez maior, devido às funções que desempenha no organismo como agente antioxidante, envolvido no retardamento do envelhecimento e na proteção de doenças crônicas não transmissíveis, como Parkinson, Alzheimer, cancro e doenças cardiovasculares. O presente trabalho tem como objetivo a implementação e validação de um método de pesquisa e quantificação da vitamina E na manteiga por cromatografia líquida de alta eficiência, no laboratório de Química da empresa SGS, expandindo desta forma, as capacidades da empresa nesta área. Para tal foram avaliados parâmetros como linearidade, limites de deteção e quantificação, repetibilidade, precisão intermédia e exatidão. Os resultados mostram que o método é linear para uma gama de trabalho entre 5,00 e 50,00 mg/L com um limite de deteção e quantificação de 1,27 mg/L e 3,84 mg/L, respetivamente. O método apresentou repetibilidade e precisão intermédia aceitáveis, com coeficientes de variação inferiores a 5%, limite de repetibilidade de 1,37 mg/kg e variabilidade de resultados associados ao método de 0,19 mg/L. A exatidão do método foi aferida recorrendo a ensaios de recuperação, tendo-se obtido percentagens de recuperação médias superiores a 80%.