920 resultados para Cartographie génétique


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La cartographie participative est l’une des multiples disciplines de la géomatique. Elle a débuté dans les années 1980 afin d’aider les populations locales des pays du Sud à développer leur territoire. C’est en Nouvelle-Calédonie, dans la tribu de Wan Pwec que nous allons voir les intérêts, d’un tel processus de cartographie participative. Il est important de souligner que ce n’est pas pour développer son territoire que cette discipline est utilisée, mais plutôt pour montrer et démontrer les logiques traditionnelles de gestion de la terre existant dans les tribus kanak : logiques traditionnelles basées sur un savoir transmis de génération en génération de façon orale. C’est sur les terres coutumières de la tribu de Wan Pwec, que nous allons voir comment la vision mentale possédée par les chefs de familles et le chef de clan administre et gère les terres familiales. C’est dans une société kanak caractérisée par une forte tradition orale et n’ayant connu aucun support papier pour conserver et archiver ses connaissances que ce mémoire s’incorpore. À l’aide de la géomatique, d’une étude de cas sur le terrain et d’autres disciplines (comme l’anthropologie, le droit, l’histoire, la géographie, etc.), ce mémoire propose les résultats de ses travaux sur le savoir traditionnel du foncier coutumier.

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La caractérisation détaillée de vastes territoires pose un défi de taille et est souvent limitée par les ressources disponibles et le temps. Les travaux de cette maîtrise s’incorporent au projet ParaChute qui porte sur le développement d’une Méthode québécoise d’Évaluation du Danger des Chutes de Pierres (MEDCP) le long d’infrastructures linéaires. Pour optimiser l’utilisation des ressources et du temps, une méthode partiellement automatisée facilitant la planification des travaux de terrain a été développée. Elle se base principalement sur la modélisation des trajectoires de chutes de pierres 3D pour mieux cibler les falaises naturelles potentiellement problématiques. Des outils d’automatisation ont été développés afin de permettre la réalisation des modélisations sur de vastes territoires. Les secteurs où l’infrastructure a le plus de potentiel d’être atteinte par d’éventuelles chutes de pierres sont identifiés à partir des portions de l’infrastructure les plus traversées par les trajectoires simulées. La méthode a été appliquée le long du chemin de fer de la compagnie ArcelorMittal Infrastructures Canada. Le secteur couvert par l’étude débute à une dizaine de kilomètres au nord de Port-Cartier (Québec) et s’étend sur 260 km jusqu’au nord des monts Groulx. La topographie obtenue de levés LiDAR aéroportés est utilisée afin de modéliser les trajectoires en 3D à l’aide du logiciel Rockyfor3D. Dans ce mémoire, une approche facilitant la caractérisation des chutes de pierres le long d’un tracé linéaire est présentée. Des études de trajectoires préliminaires sont réalisées avant les travaux sur le terrain. Les informations tirées de ces modélisations permettent de cibler les secteurs potentiellement problématiques et d’éliminer ceux qui ne sont pas susceptibles de générer des chutes de pierres avec le potentiel d’atteindre les éléments à risque le long de l’infrastructure linéaire.

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Two oyster species are currently present along the French coasts : the indigenous European flat oyster (Ostrea edulis), and the Pacific cupped oyster (Crassostrea gigas), that has been introduced from Japan since the beginning of the 70ies. The flat oyster successively suffered from two protozoan diseases during the 60ies and its production decreased from 20 000 tons/year by that time to 1 500 tons/year nowadays. Consequently, the oyster production is principally (99%) based upon the Pacific oyster species with approximately 150 000 tons/year among which 90% are grown from the natural spat. However, the hatchery production of this species is developing and was estimated to 400 to 800 millions spat in 2002. Moreover, strengthened relationships between IFREMER and the 5 commercial hatcheries, that all joined the SYSAAF (Union of the French poultry, shellfish and fish farming selectors), allow to plan for new genetic breeding programs. At the end of the 80ies, IFREMER initiated a genetic breeding program for the resistance of the European flat oyster to the bonamiosis, and obtained strains more tolerant to this disease. After two generations of massal selection, molecular markers had identified a reduced genetic basis in this program. It was then reoriented to an intra-familial selection. However, we were confronted to a zootechnic problem to manage such a scheme and we compromised by an intra-cohorts of families selection scheme managed using molecular markers. The program has now reached the transfer level with experimentation at a professional scale. Concerning the Pacific cupped oyster, and in parallel with the obtaining and the study of polyploids, performance of different Asian cupped oyster strains were compared to the one introduced in France thirty years ago and currently suffering from summer mortalities. The local strain exhibited better performance, certainly based upon a good local adaptation. In other respects, although early growth is a relevant criteria for selection for growth to commercial stage, it is not to be privileged in the context of an oyster producing region with a limited food availability. Contrary, the spat summer mortality became a priority for numerous teams (genetic, physiology, pathology, ecology,...) joined in the MOREST program. The first results showed important survival differences between fullsib and halsib families. They indicate a genetic determinism to this character "survival" and promote for its selection.

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Résumé : Chez la levure Saccharomyces cerevisiae, la régulation de la longueur des télomères témoigne de la compensation entre mécanismes d'érosion (exonucléases, réplication semi-conservative et résection), facteurs d’élongation (la télomérase, transcriptase inverse à l'action retrouvée dans 90% des cancers humains) et actions de diverses protéines de régulation télomérique spécifiques, conférant aux télomères leur caractère de « capuchon » protégeant les extrémités des chromosomes eucaryotes. Afin de savoir si les gènes impossibles à déléter, car essentiels à la survie cellulaire, jouent aussi un rôle sur l’homéostasie télomérique, j'ai réalisé un criblage génétique utilisant des mutants tet-off de la levure pour lesquels la sous-expression considérable d'un gène essentiel a été induite de façon conditionnelle. Ceci permet d’étudier les effets qui en résultent sur l’homéostasie des télomères. Au total, mon travail a traité plus de 662 gènes essentiels pour lesquels j'ai analysé le phénotype de longueur des télomères de manière qualitative par comparaison des télomères de souches mutées par rapport à ceux de souches de type sauvage. Puis, grâce à l’amélioration technique que j'ai mise au point, la quantification de la taille des répétitions télomériques de 300 de ces souches a déjà pu être précisément analysée. Il est notable que tous les gènes essentiels étudiés ici ont des effets très différents qui résultent en des chromosomes possédant des télomères de longueur très inégale. Pour près de 40% des mutants analysés, les tailles de télomères sont apparues critiquement différentes de celles normalement présentées par la levure, beaucoup de ces gènes essentiels étant impliqués dans des mécanismes affectant le cycle cellulaire, la réparation, etc. La majorité des gènes criblés apporte un important complément d’information dans une littérature presque inexistante sur les effets de gènes essentiels de la levure au niveau de la biologie des télomères. C’est le cas des mutations de YHR122W (montrant des télomères long) et YOR262W (télomères courts), deux gènes qui sont apparus d'après mes résultats nécessaires au maintien de l'homéostasie télomérique (prenant place dans un grand ensemble de gènes que j’ai dénommé gènes ETL pour Essential for Telomere Length Maintenance).

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The GERMON project had several aims i) to understand the populations’ structure between albacore tuna southwest of the Indian Ocean and southeast Atlantic, ii) to determine the origin of juveniles observed in South Africa iii) to improve the understanding of the biology field (Size/Size and Size/Weight; reproduction and feeding area; trophic linkages) and iv) to initiate work on chemical analyzes and adaptation of the albacore species to its environment. These aims have been held and the results allow a better understanding of the management albacore. A general summary of results is presented in Part 9.

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L’étude des polymorphismes et des aspects multifactoriels des déterminants de la santé suscite un engouement majeur envers la recherche populationnelle en génétique et génomique. Cette méthode de recherche requiert cependant la collecte et l’analyse d’un nombre élevé d’échantillons biologiques et de données associées, ce qui stimule le développement des biobanques. Ces biobanques, composées des données personnelles et de santé de milliers de participants, constituent désormais une ressource essentielle permettant l’étude de l’étiologie des maladies complexes et multifactorielles, tout en augmentant la rapidité et la fiabilité des résultats de recherche. Afin d’optimiser l’utilisation de ces ressources, les chercheurs combinent maintenant les informations contenues dans différentes biobanques de manière à créer virtuellement des mégacohortes de sujets. Cependant, tout partage de données à des fins de recherche internationale est dépendant de la possibilité, à la fois légale et éthique, d’utiliser ces données aux fins pressenties. Le droit d’utiliser les données personnelles, médicales et génétiques de participants dans le cadre de recherches internationales est soumis à un ensemble complexe et exhaustif d’exigences légales et éthiques. Cette complexité est exacerbée lorsque les participants sont décédés. Fondée sur une révision de l’interprétation individualiste du concept de consentement éclairé, ainsi qu’une perspective constructiviste des concepts de confiance et d’autonomie, cette thèse se situe au carrefour de la recherche, du droit et de l’éthique, et a pour objectif de proposer un modèle promouvant l’harmonisation éthique et juridique des données aux fins de recherches internationales en génétique.

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La variation phénotypique est essentielle à la persistance des organismes dans le temps ainsi qu’à la colonisation de nouveaux habitats. Les principales sources de variation phénotypique sont la génétique et l'épigénétique. L'épigénétique a été proposé comme un atout important pour les organismes asexués pour compenser le manque de diversité génétique. L'objectif de cette étude est d'évaluer si l’absence de variation génétique est compensée par l'épigénétique en comparant les profils de méthylation d’individus gynogènes et kleptogènes des hybrides de salamandre à points bleus. Les individus échantillonnés s’organisent en cinq groupes génétiquement différenciés, provenant du même haplome paternel A. jeffersonianum. Deux des cinq groupes sont exclusivement gynogènes, pour des raisons écologiques ou génomiques. Les trois autres groupes sont formés d’individus parfois kleptogènes, car ils présentent une variation génétique plus élevée au sein d’un site qu’entre les sites, en plus de porter des allèles très divergents par rapport à la distribution globale des allèles hybrides, trouvés en haute fréquence dans les populations sympatriques de A. laterale. Les patrons épigénétiques sont variables et distincts entre les cinq groupes génétiques. Les groupes gynogènes sont les seuls à présenter un effet environnemental significatif sur leurs patrons épigénétiques, suggérant que ces individus clonaux doivent être en mesure de maximiser leur potentiel de variation épigénétique pour faire face à des variations environnementales.

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L'hypothyroïdie congénitale par dysgénésie thyroïdienne (HCDT, ectopie dans plus de 80 %) a une prévalence de 1 cas sur 4000 naissances vivantes. L’HCDT est la conséquence d'une défaillance de la thyroïde embryonnaire à se différencier, à se maintenir ou à migrer vers sa localisation anatomique (partie antérieure du cou), qui aboutit à une absence totale de la thyroïde (athyréose) ou à une ectopie thyroïdienne (linguale ou sublinguale). Les HCDT sont principalement non-syndromiques (soit 98% des cas sont non-familiale), ont un taux de discordance de 92% chez les jumeaux monozygotes, et ont une prédominance féminine et ethnique (i.e., Caucasienne). La majorité des cas d’HCDT n’a pas de cause connue, mais est associée à un déficit sévère en hormones thyroïdiennes (hypothyroïdie). Des mutations germinales dans les facteurs de transcription liés à la thyroïde (NKX2.1, FOXE1, PAX8, NKX2.5) ont été identifiées dans seulement 3% des patients atteints d’HCDT sporadiques et l’analyse de liaisons exclue ces gènes dans les rares familles multiplex avec HCDT. Nous supposons que le manque de transmission familiale claire d’HCDT peut résulter de la nécessité d’au moins deux « hits » génétiques différents dans des gènes importants pour le développement thyroïdien. Pour répondre au mieux nos questions de recherche, nous avons utilisé deux approches différentes: 1) une approche gène candidat, FOXE1, seul gène impliqué dans l’ectopie dans le modèle murin et 2) une approche en utilisant les techniques de séquençage de nouvelle génération (NGS) afin de trouver des variants génétiques pouvant expliquer cette pathologie au sein d’une cohorte de patients avec HCDT. Pour la première approche, une étude cas-contrôles a été réalisée sur le promoteur de FOXE1. Il a récemment été découvert qu’une région du promoteur de FOXE1 est différentiellement méthylée au niveau de deux dinucléotides CpG consécutifs, définissant une zone cruciale de contrôle de l’expression de FOXE1. L’analyse d’association basée sur les haplotypes a révélé qu’un haplotype (Hap1: ACCCCCCdel1C) est associé avec le HCDT chez les Caucasiens (p = 5x10-03). Une réduction significative de l’activité luciférase est observée pour Hap1 (réduction de 68%, p<0.001) comparé au promoteur WT de FOXE1. Une réduction de 50% de l’expression de FOXE1 dans une lignée de cellules thyroïdienne humaine est suffisante pour réduire significativement la migration cellulaire (réduction de 55%, p<0.05). Un autre haplotype (Hap2: ACCCCCCC) est observé moins fréquemment chez les Afro-Américain comparés aux Caucasiens (p = 1.7x10-03) et Hap2 diminue l’activité luciférase (réduction de 26%, p<0.001). Deux haplotypes distincts sont trouvés fréquemment dans les contrôles Africains (Black-African descents). Le premier haplotype (Hap3: GTCCCAAC) est fréquent (30.2%) chez les contrôles Afro-Américains comparés aux contrôles Caucasiens (6.3%; p = 2.59 x 10-9) tandis que le second haplotype (Hap4: GTCCGCAC) est trouvé exclusivement chez les contrôles Afro-Américains (9.4%) et est absent chez les contrôles Caucasiens (P = 2.59 x 10-6). Pour la deuxième approche, le séquençage de l’exome de l’ADN leucocytaire entre les jumeaux MZ discordants n’a révélé aucune différence. D'où l'intérêt du projet de séquençage de l’ADN et l’ARN de thyroïdes ectopiques et orthotopiques dans lesquelles de l'expression monoallélique aléatoire dans a été observée, ce qui pourrait expliquer comment une mutation monoallélique peut avoir des conséquences pathogéniques. Finalement, le séquençage de l’exome d’une cohorte de 36 cas atteints d’HCDT a permis d’identifier de nouveaux variants probablement pathogéniques dans les gènes récurrents RYR3, SSPO, IKBKE et TNXB. Ces quatre gènes sont impliqués dans l’adhésion focale (jouant un rôle dans la migration cellulaire), suggérant un rôle direct dans les défauts de migration de la thyroïde. Les essais de migration montrent une forte diminution (au moins 60% à 5h) de la migration des cellules thyroïdiennes infectées par shRNA comparés au shCtrl dans 2 de ces gènes. Des zebrafish KO (-/- et +/-) pour ces nouveaux gènes seront réalisés afin d’évaluer leur impact sur l’embryologie de la thyroïde.

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Le nerprun bourdaine (Rhamnus frangula L.) est une espèce exotique qui envahit plusieurs régions du sud du Québec, et plus particulièrement la région administrative de l'Estrie. Actuellement, on connaît encore peu l'écologie de l'espèce dans le contexte québécois et il n’existe pas de portrait d’ensemble de sa distribution dans les forêts tempérées de cette région. Dans ce contexte, le premier objectif du projet était de cartographier par télédétection la distribution du nerprun bourdaine dans deux secteurs de l'Estrie. Un second objectif était d'évaluer les variables environnementales déterminantes pour expliquer le recouvrement de nerprun bourdaine. La phénologie du nerprun bourdaine diffère de celle de la plupart des espèces indigènes arborescentes puisque ses feuilles tombent plus tard en automne. Cette caractéristique a permis de cartographier, par démixage spectral, la probabilité d'occurrence du nerprun bourdaine grâce à une série temporelle d'images du capteur OLI de Landsat 8. Le recouvrement du nerprun bourdaine a été calculé dans 119 placettes sur le terrain. La cartographie résultante a montré un accord de 69% avec les données terrain. Une image SPOT-7, dont la résolution spatiale est plus fine, a ensuite été utilisée, mais n’a pas permis d'améliorer la cartographie, puisque la date d’acquisition de l’image n’était pas optimale dû à un manque de disponibilité. Concernant le second objectif de la recherche, la variable la plus significative pour expliquer la présence de nerprun bourdaine était la densité du peuplement, ce qui suggère que l’ouverture de la couverture forestière pourrait favoriser l’envahissement. Néanmoins, les résultats tendent à démontrer que le nerprun bourdaine est une espèce «généraliste» qui s’adapte bien à plusieurs conditions environnementales.

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Le nerprun bourdaine (Rhamnus frangula L.) est une espèce exotique qui envahit plusieurs régions du sud du Québec, et plus particulièrement la région administrative de l'Estrie. Actuellement, on connaît encore peu l'écologie de l'espèce dans le contexte québécois et il n’existe pas de portrait d’ensemble de sa distribution dans les forêts tempérées de cette région. Dans ce contexte, le premier objectif du projet était de cartographier par télédétection la distribution du nerprun bourdaine dans deux secteurs de l'Estrie. Un second objectif était d'évaluer les variables environnementales déterminantes pour expliquer le recouvrement de nerprun bourdaine. La phénologie du nerprun bourdaine diffère de celle de la plupart des espèces indigènes arborescentes puisque ses feuilles tombent plus tard en automne. Cette caractéristique a permis de cartographier, par démixage spectral, la probabilité d'occurrence du nerprun bourdaine grâce à une série temporelle d'images du capteur OLI de Landsat 8. Le recouvrement du nerprun bourdaine a été calculé dans 119 placettes sur le terrain. La cartographie résultante a montré un accord de 69% avec les données terrain. Une image SPOT-7, dont la résolution spatiale est plus fine, a ensuite été utilisée, mais n’a pas permis d'améliorer la cartographie, puisque la date d’acquisition de l’image n’était pas optimale dû à un manque de disponibilité. Concernant le second objectif de la recherche, la variable la plus significative pour expliquer la présence de nerprun bourdaine était la densité du peuplement, ce qui suggère que l’ouverture de la couverture forestière pourrait favoriser l’envahissement. Néanmoins, les résultats tendent à démontrer que le nerprun bourdaine est une espèce «généraliste» qui s’adapte bien à plusieurs conditions environnementales.

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Guide et ses annexes à destination des utilisateurs des cartes relatives à la recherche "Cartographie des anciens cours d’eau, lignes de creux et des bassins versants de l'île de Montréal". Aide à la compréhension du contexte, des définitions, de la méthodologie et des hypothèses relatives à la réalisation des documents cartographiques suivants: ■ Carte des anciens cours d'eau de l'île de Montréal, Mahaut V., 2016 ■ Carte des creux et crêtes et des voiries de l'île de Montréal, 1:20.000, Mahaut V., 2016 [http://hdl.handle.net/1866/16313] ■ Carte des creux et crêtes et de l'altimétrie de l'île de Montréal, 1:20.000, Mahaut V.,2016 [http://hdl.handle.net/1866/16312] ■ Recensement cartographique des anciens cours d’eau de l’île de Montréal et tracé des creux et des crêtes, Carte index 1:50.000, Cartes A4, B3, B4, C3, C4, D1, D2, D3, D4, E1, E2, E3, E4, 1:10.000, Mahaut V., 2016 [http://hdl.handle.net/1866/16311]

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Guide et ses annexes à destination des utilisateurs des cartes relatives à la recherche "Cartographie des anciens cours d’eau, lignes de creux et des bassins versants de l'île de Montréal". Aide à la compréhension du contexte, des définitions, de la méthodologie et des hypothèses relatives à la réalisation des documents cartographiques suivants: ■ Carte des anciens cours d'eau de l'île de Montréal, Mahaut V., 2016 ■ Carte des creux et crêtes et des voiries de l'île de Montréal, 1:20.000, Mahaut V., 2016 [http://hdl.handle.net/1866/16313] ■ Carte des creux et crêtes et de l'altimétrie de l'île de Montréal, 1:20.000, Mahaut V.,2016 [http://hdl.handle.net/1866/16312] ■ Recensement cartographique des anciens cours d’eau de l’île de Montréal et tracé des creux et des crêtes, Carte index 1:50.000, Cartes A4, B3, B4, C3, C4, D1, D2, D3, D4, E1, E2, E3, E4, 1:10.000, Mahaut V., 2016 [http://hdl.handle.net/1866/16311]

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Résumé : La phase haploïde de la spermatogenèse (spermiogenèse) est caractérisée par une modification importante de la structure de la chromatine et un changement de la topologie de l’ADN du spermatide. Les mécanismes par lesquels ce changement se produit ainsi que les protéines impliquées ne sont pas encore complètement élucidés. Mes travaux ont permis d’établir la présence de cassures bicaténaires transitoires pendant ce remodelage par l’essai des comètes et l’électrophorèse en champ pulsé. En procédant à des immunofluorescences sur coupes de tissus et en utilisant un extrait nucléaire hautement actif, la présence de topoisomérases ainsi que de marqueurs de systèmes de réparation a été confirmée. Les protéines de réparation identifiées font partie de systèmes sujets à l’erreur, donc cette refonte structurale de la chromatine pourrait être génétiquement instable et expliquer le biais paternel observé pour les mutations de novo dans de récentes études impliquant des criblages à haut débit. Une technique permettant l’immunocapture spécifique des cassures bicaténaires a été développée et appliquée sur des spermatides murins représentant différentes étapes de différenciation. Les résultats de séquençage à haut débit ont montré que les cassures bicaténaires (hotspots) de la spermiogenèse se produisent en majorité dans l’ADN intergénique, notamment dans les séquences LINE1, l’ADN satellite et les répétions simples. Les hotspots contiennent aussi des motifs de liaisons des protéines des familles FOX et PRDM, dont les fonctions sont entre autres de lier et remodeler localement la chromatine condensée. Aussi, le motif de liaison de la protéine BRCA1 se trouve enrichi dans les hotspots de cassures bicaténaires. Celle-ci agit entre autres dans la réparation de l’ADN par jonction terminale non-homologue (NHEJ) et dans la réparation des adduits ADN-topoisomérase. De façon remarquable, le motif de reconnaissance de la protéine SPO11, impliquée dans la formation des cassures méiotiques, a été enrichi dans les hotspots, ce qui suggère que la machinerie méiotique serait aussi utilisée pendant la spermiogenèse pour la formation des cassures. Enfin, bien que les hotspots se localisent plutôt dans les séquences intergéniques, les gènes ciblés sont impliqués dans le développement du cerveau et des neurones. Ces résultats sont en accord avec l’origine majoritairement paternelle observée des mutations de novo associées aux troubles du spectre de l’autisme et de la schizophrénie et leur augmentation avec l’âge du père. Puisque les processus du remodelage de la chromatine des spermatides sont conservés dans l’évolution, ces résultats suggèrent que le remodelage de la chromatine de la spermiogenèse représente un mécanisme additionnel contribuant à la formation de mutations de novo, expliquant le biais paternel observé pour certains types de mutations.

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Abstract: The State Rio Grande do Sul is the main producer of Brazilian fine wines, with four viticultural regions. The objective is the characterization of the viticultural climatic potential of the State (total surface of 281.749 km2). The methodology use the Géoviticulture Multicriteria Climatic Classification System (Géoviticulture MCC System), based on three climatic indices ? Dryness Index (DI), Heliotermal Index (HI) and Cool Night Index (CI). Based on latitude, longitude, altitude and distance from Atlantic Ocean, the 3 viticultural climatic indices were modeled and the algorithms applied to a DTM using GIS. The results show that Rio Grande do Sul has the following classes of viticultural climate: according to DI ? Moderately Dry, Sub-humid, Humid; according to HI ? Cool, Temperate, Temperate warm, Warm and Very Warm; according to CI ? Cool nights, Temperate nights, Warm nights. Based on the total surface, the most representatives viticultural climates are: « Humid x Temperate » (3,1%), « Humid x Temperate warm » (14,4%), « Humid x Warm » (52,6%), « Sub-humid x Warm » (20,0%) and « Sub-humid x Very warm » (5,8%). According to CI, the viticultural climates have a range of variation as a function of the interaction between « earlyness of the varieties x heliothermal availability ». Key words: climate classification, climate models, climatic Groups, zoning