La recherche internationale en génétique et l’utilisation secondaire des données : entre dissociation et harmonisation

L’étude des polymorphismes et des aspects multifactoriels des déterminants de la santé suscite un engouement majeur envers la recherche populationnelle en génétique et génomique. Cette méthode de recherche requiert cependant la collecte et l’analyse d’un nombre élevé d’échantillons biologiques et de données associées, ce qui stimule le développement des biobanques. Ces biobanques, composées des données personnelles et de santé de milliers de participants, constituent désormais une ressource essentielle permettant l’étude de l’étiologie des maladies complexes et multifactorielles, tout en augmentant la rapidité et la fiabilité des résultats de recherche. Afin d’optimiser l’utilisation de ces ressources, les chercheurs combinent maintenant les informations contenues dans différentes biobanques de manière à créer virtuellement des mégacohortes de sujets. Cependant, tout partage de données à des fins de recherche internationale est dépendant de la possibilité, à la fois légale et éthique, d’utiliser ces données aux fins pressenties. Le droit d’utiliser les données personnelles, médicales et génétiques de participants dans le cadre de recherches internationales est soumis à un ensemble complexe et exhaustif d’exigences légales et éthiques. Cette complexité est exacerbée lorsque les participants sont décédés. Fondée sur une révision de l’interprétation individualiste du concept de consentement éclairé, ainsi qu’une perspective constructiviste des concepts de confiance et d’autonomie, cette thèse se situe au carrefour de la recherche, du droit et de l’éthique, et a pour objectif de proposer un modèle promouvant l’harmonisation éthique et juridique des données aux fins de recherches internationales en génétique.

The study of polymorphisms and multifactorial aspects of health determinants enthuses many researchers with regard to populationnal research in genetics and genomics. The research method accompanying this field of research, however, requires the collection and analysis of a large number of biological samples and associated data, which fosters the development of biobanks. Biobanks, which contain personal and health data of thousands of participants, are therefore an essential resource to study the complex etiology of multifactorial diseases, and increase the speed and reliability of results. To optimize the use of these resources, many researchers now combine information from different biobanks to create “virtual” mega-cohorts of research participants. Thus, any attempt to share the data for international research is dependent on the legal and ethical right to use such data. Irrespective, the right to use the personal, medical and genetic data of participants in the context of international research is subject to complex and comprehensive legal and ethical frameworks. This complexity is exacerbated when research participants are deceased. Based on a review of the individualistic interpretation of the notion of informed consent and a constructivist approach to trust and autonomy, this thesis situates itself at the crossroads of research, law and ethics. It aims to propose a model promoting the legal and ethical harmonization of data for international genetic research.