836 resultados para Fetal Alcohol Spectrum Disorder


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Projeto apresentado à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação, especialidade problemas de cognição e multideficiência

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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção do grau de Mestre em Educação - Especialização em Educação Especial

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A família de proteínas Shank é o principal conjunto de proteinas de suporte e está localizada na densidade pós-sináptica das sinapses excitatórias. Existem 3 genes na família Shank, Shank1, Shank2 e Shank3 e são caracterizados por múltiplos domínios repetidos de anquirina próximo ao N-terminal seguido pelos domínios Src homologo 3 e PDZ, uma região longa rica em prolina e um domínio de motivo α estéril próximo ao C-terminal. Shank proteínas conectam duas subunidades de receptors glutamatérgicos, recetores NMDA e recetores metabotrópicos de glutamato do tipo-I (mGluRs). O domínio PDZ da Shank conecta-se ao C-terminal do GKAP e este, liga-se, ao complexo recetor PSD-95-NMDA. Por outro lado, a proteína Homer interage com o domínio rico em prolina para confirmar a associação entre a proteína Shank com o mGluR tipo-I. A proteína específica em estudo, Shank3, é haploinsuficiente em pacientes com sindrome Phelan-McDermid devido à deleções no braço comprido do cromossoma 22 levando à danos intelectuais, ausência ou atraso no discurso, comportamentos semelhantes ao autismo, hipotonia e características dismórficas. Neste trabalho, investigamos o papel da Shank3 na função sináptica para compreender a relação entre alterações nesta proteína e as características neurológicas presente em Pacientes com síndrome Phelan-McDermid. Foram utilizados dois modelos diferentes, ratinhos knockout Shank3 e hiPSC de pacientes com PMS. Ratinhos geneticamente modificados são ferramentas uteis no estudo de genes e na compreensão dos mecanismos que experiências in vitro não são capazes de reproduzir, mas de maneira a compreender melhor as patologias humanas, decidimos trabalhar também com células humanas. Os fibroblastos dos pacientes com síndrome Phelan-McDermid fora reprogramados em hiPS cells, diferenciados em neurónios e comparados com os neurónios obtidos a partir de doadores saudavéis e da mesma idade. A reprogramação em iPSC foi realizada por infecção de lentivirus com quatro genes de reprogramação OCT4, c-MYC, SOX2 e KFL4 para posteriormente serem diferenciados em neurónios, com cada passo sendo positivamente confirmado através de marcadores neuronais. Através dos neurónios diferenciados, analisamos a expressão de proteínas sinápticas. Pacientes com haploinsuficiencia na proteína Shank3 apresentam níveis elevados de proteína mGluR5 e decrescidos de proteína Homer sugerindo que a haploinsuficiencia leva a desregulação do complexo mGluR5-Homer-Shank3 conduzindo também, a defeitos na maturação sináptica. Assim, a expressão da proteína mGluR5 está alterada nos pacientes com PMS podendo estar relacionada com defeitos encontrados na diferenciação neuronal e maturação sináptica observados nos neurónios de pacientes. Conclusivamente, iPS cells representam um modelo fundamental no estudo da proteína Shank3 e a sua influência no sindrome de Phelan-McDermid.

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Dissertação Apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Ciências da Educação - Especialidade em Intervenção Precoce

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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para a obtenção do grau de Mestre em Ciências da Educação - Especialização em Intervenção Precoce

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Dissertação apresentada à Escola Superior de Educação de Lisboa para obtenção de grau de mestre em Educação Especial, domínio Cognição e Multideficiência

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Este artigo surge no âmbito de um estudo mais vasto que tem como principal objetivo identificar as Necessidades de Formação dos Docentes de Ensino Regular e de Educação Especial para a inclusão de alunos com Perturbações do Espetro do Autismo (PEA) nas escolas do ensino regular. Para a realização desse estudo, realizámos observações diretas em sala de aula e auscultámos os vários agentes educativos que podem contribuir para a inclusão efetiva destes alunos, nomeadamente os docentes de ensino regular (1º ciclo) e educação especial, diretores de agrupamentos de escolas com unidades de ensino estruturado para alunos autistas e encarregados de educação dos alunos com PEA. Paralelamente, analisámos os documentos de suporte ao desenvolvimento do processo educativo destes alunos. Mais especificamente, com as observações em sala de aula do ensino regular, pretendemos conhecer as práticas pedagógicas desenvolvidas e as formas de organização e gestão curricular da turma e de apoio e acompanhamento específico a estes alunos. Neste artigo apresentamos a análise das observações, tendo em conta: (i) o contexto de observação; (ii) as estratégias e atividades desenvolvidas; (iii) a relação comunicativa estabelecida.Desta análise, é possível inferir necessidades de formação que se situam tanto ao nível da compreensão da problemática das crianças como do planeamento e gestão curricular da turma.

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Objetivo: A compreensão da Educação Especial no paradigma da inclusão envolve vontade política e social e mobiliza necessariamente os profissionais de educação, sendo fundamental conhecer a sua opinião. Em Portugal, o Decreto-Lei n.º 3/2008 trouxe mudanças significativas no papel dos docentes do ensino regular, pelo que este estudo tem como objetivo, passados 6 anos da implementação, descrever a opinião de educadores e professores do 1º ciclo acerca da inclusão de alunos com Necessidades Educativas Especiais e conhecer os fatores que justificam as suas opiniões. Método: Foram inquiridos 244 docentes, 122 educadores de infância e 122 professores do 1º ciclo de escolas públicas e privadas, da Área Metropolitana do Porto, os instrumentos usados foram uma folha de caracterização individual e um questionário de vinhetas com descrições do funcionamento de crianças, onde os respondentes se posicionavam, para cada uma, quanto à sua aceitação nas salas. Resultados /Discussão: Os resultados apontam que as vinhetas que descreviam funcionamentos de crianças compatíveis com Perturbação de Espetro de Autismo e Paralisia Cerebral, foram as menos, sendo as justificações a falta de formação e a impossibilidade de despender o tempo necessário devido à exigência de bons resultados académicos. Aferimos que a formação em Educação Especial apenas estava associada à aceitação de alunos com Paralisia Cerebral. Aferimos que a função do docente-educador vs professor do 1ºciclo- apenas é influenciadora de aceitação no caso de alunos com Perturbação de Espetro de Autismo, Paralisia Cerebral e Atraso Global de Desenvolvimento/Dificuldades de Aprendizagem. O facto de se tratar de uma escola pública ou privada influencia a aceitação dos alunos, com os docentes do ensino privado a evidenciarem maior aceitação dos alunos do que os do ensino público.

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Objetivo: Este estudo avaliou os efeitos da implementação de um programa de autorregulação no aumento da autonomia de um aluno com Perturbação do Espetro do Autismo, em contexto de sala de aula, no segmento letivo de Português. Método: A metodologia adotada foi quantitativa e experimental, num desenho de investigação de sujeito único, dividido em três fases de investigação: linha de base, início do programa de intervenção e um mês depois. Os registos dos vídeos, e a construção e implementação do programa de intervenção em conjunto com a professora, tiveram como base os princípios e procedimentos da Análise Comportamental Aplica. Resultados / Discussão: Após a implementação do programa de intervenção observou-se um acentuado aumento do envolvimento do aluno e das suas respostas às instruções académicas da professora, essencialmente ao nível das instruções de grupo que, na linha de base, apresentavam valores baixos. A eficácia da intervenção reforça a importância de se capacitar professores na aplicação de técnicas comportamentais dado que, neste estudo e à semelhança de outros, a professora aprendeu rapidamente a implementar práticas que facilmente se ajustam à sala de aula, levando à melhoria sistemática do comportamento do aluno com PEA numa sala de aula inclusiva.

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A aprendizagem cooperativa, através da qual os alunos se ajudam no processo de aprendizagem (Argyle, 1991; Balkcom, 1992; Johnson, Johnson, & Holubec, 1994) encontra nas artes plásticas um meio privilegiado de comunicação e estimulação sensorial. Este estudo visa examinar os efeitos da implementação de um programa de atividades cooperativas no âmbito das artes plásticas sobre o processo de inclusão de crianças com Perturbação do Espectro do Autismo (PEA) nas suas turmas de ensino regular, estando sobre análise: (i) o seu envolvimento e satisfação nas atividades dinamizadas; (ii) a interação estabelecida com os pares; (iii) e o apoio/ atitudes dos pares com desenvolvimento típico na relação com os colegas com PEA. Implementado em duas turmas do 1.º Ciclo do Ensino Básico, os efeitos do programa foram estudados, mediante a implementação de um estudo de caso único, tipo AB, com um desenho de múltiplas linhas de base. Para o efeito foram analisados registos de observação de seis crianças com autismo e de seis pares que compunham as díades de trabalho; e da entrevista aos professores das turmas. A socialização e desenvolvimento de atitudes positivas por parte dos alunos com desenvolvimento típico foi também aferida através de uma entrevista dirigida aos próprios. Os resultados são sugestivos de um global aumento da interação, do envolvimento e satisfação dos alunos com PEA – registando-se maior expressão destes indicadores aquando do uso de técnicas de teor mais sensorial (como monotipia, desenho, modelagem). O programa parece ter também promovido comportamentos mais apoiantes por parte dos pares na maximização da participação dos alunos com PEA - parecendo reforçar o reconhecimento das atividades artísticas cooperativas como promotoras de relações de interajuda e de mútuo conhecimento.

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RESUMO: O objectivo do presente estudo consistiu em avaliar as necessidades de apoio de 63 pais com filhos (crianças, jovens ou adultos) com Perturbação do Espectro Autista (PEA), no que diz respeito a: (1) necessidades de apoio identificadas pelos pais, (2) redes de suporte destes pais e (3) relação entre necessidades de apoio e características dos pais e filhos. Todos os pais tinham participado no 1º nível do projecto nacional intitulado “Oficinas de Pais/Bolsas de Pais” – o Grupo de Apoio Emocional (GAE). No sentido de verificar se ocorreram mudanças nas suas necessidades de apoio, avaliou-se o antes (momento I) e o depois do GAE (momento II). Utilizou-se a Escala de Funções de Apoio Social (Dunst, Trivette, & Deal, 1988) para avaliar as necessidades de apoio e a Escala de Apoio Social (Dunst, Trivette, & Deal, 1988) para avaliar as redes de apoio social. Os resultados demonstram que os pais de pessoas com PEA apresentam (tanto antes como após a frequência nas oficinas do GAE) sobretudo necessidades de apoio de carácter emocional e profissional, e menos necessidades de carácter prático. Para suprir as necessidades de apoio, antes e após o GAE, estes pais recorreram, numa primeira opção, ao cônjuge, aos profissionais e posteriormente aos amigos. Os vizinhos constituíram a rede de apoio social a quem menos recorreram. Apesar de algumas diferenças observadas entre o momento I e momento II, estas não foram estatisticamente significativas nem para as necessidades de apoio, nem para as redes de apoio social.------------------------- ABSTRACT: The study aimed to evaluate the support needs of 63 parents of children, adolescents and adults with Autistic Spectrum Disorder (ASD), concerning three aspects: (1) support needs that parents identified as major target, (2) social support network of these parents, and (3) the relationship between support needs and parent and children characteristics. All parents had participated in the first level of the national project “Oficinas de Pais/Bolsas de Pais” - the Emotional Support Group (ESG). In order to verify if any changes occurred in the needs of support, evaluation was carried before (moment I) and after (moment II) the ESG. In this context, parents filled the Supports Function Scale (Dunst, Trivette, & Deal, 1988), which evaluated their different needs of support, and also the Social Supports Scale (Dunst, Trivette & Deal, 1988) which in turn evaluated their social support network. The results showed that parents of children with ASD, both before and after the ESG, revealed emotional and professional needs and, in a less extent, also practical needs. To address the referred needs (before and after the ESG) these parents seek in the first place the support of their spouse, then that of professionals and, later on, that of friends. Neighbours are the support that parents least address. Despite some observed differences in support needs and social support networks between the two moments, these were, however, not statistically significant.

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Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização em Intervenção Precoce)

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Dissertação de mestrado em Educação Especial (área de especialização Intervenção Precoce)

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OBJETIVO: Detectar fatores associados a histórico de tentativa de suicídio (TS) em pacientes internados em hospital geral que fazem uso nocivo de bebidas alcoólicas. MÉTODO: 4.352 pacientes admitidos consecutivamente foram avaliados utilizando-se um rastreamento do qual constavam as escalas AUDIT (Alcohol Use Disorder Identification Test) e HAD (Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão). Fixando-se histórico de tentativa de suicídio ao longo da vida como variável dependente, foram realizados testes do qui-quadrado e regressão logística múltipla. RESULTADOS: Uso nocivo de álcool (AUDIT > 8) foi detectado em 423 pacientes. Dentre eles, 60 (14,2%) apresentavam sintomas de depressão (HAD > 8) e 34 (8%) tinham histórico de TS. Este se associou a ser adulto jovem [razão de chance (RC) = 3,4], depressão (RC = 6,6), uso pregresso de psicofármaco (RC = 7) e ter SIDA (RC = 24). CONCLUSÃO: Os resultados fortalecem a necessidade de detectar e tratar adequadamente condições que, combinadas, aumentam consideravelmente o risco de suicídio.