Inclusão escolar de crianças com síndrome de down: experiências contadas pelas famílias

Este trabalho teve como objetivo explorar as experiências de famílias no processo de inclusão de crianças com síndrome de Down na rede regular de ensino. O objetivo foi conhecer as potencialidades e limitações vividas por essa clientela, no período de transição da instituição especializada para a escola regular e, assim, levantar as necessidades de cuidado, com vistas à promoção de saúde dessas famílias. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, de abordagem qualitativa. Participaram da pesquisa 11 mães e um pai de crianças com Síndrome de Down, cujas crianças frequentaram uma instituição especializada e foram encaminhadas para a rede regular de ensino de um município do interior paulista. Os resultados evidenciaram a necessidade de acompanhamento das famílias, antes, durante e após a inclusão propriamente dita, de modo a apoiá-las nos momentos de busca e escolha da escola, de adaptação da criança ao novo ambiente e de transição dos atendimentos oferecidos pela instituição especializada para outros setores. O conhecimento produzido neste estudo tem a intenção de tornar o processo de inclusão da criança com Síndrome de Down, na rede regular de ensino, uma etapa a ser vivida por ela e sua família da melhor forma possível, sentindo-se preparadas e acolhidas.

Inclusão de crianças com Síndrome de Down

O objetivo deste trabalho foi explorar as experiências de famílias no processo de inclusão escolar de crianças com síndrome de Down, com vistas à promoção de saúde dessas famílias. Trata-se de um estudo de casos múltiplos, de abordagem qualitativa, em que participaram onze famílias de crianças com síndrome de Down. Os dados foram coletados por meio de entrevista semiestruturada e submetidos à análise de conteúdo. Os resultados demonstraram que, na perspectiva dos participantes, os professores não estão preparados para a inclusão, porém, ainda assim, esse processo vem se demonstrando benéfico na educação infantil. Ficou evidente a necessidade de articulação entre os setores da educação e saúde e de uma mudança de paradigma no modelo educacional. A pesquisa aponta aspectos que merecem atenção por parte dos profissionais envolvidos, de modo a tornar a inclusão um processo a ser vivido da melhor forma possível.

Sindrome di Down e fattori di rischio nel declino neurocognitivo

Down syndrome (DS) or Trisomy 21, occurring in 1/700 and 1/1000 livebirths, is the most common genetic disorder, characterized by a third copy of the human chromosome 21 (Hsa21). DS is associated with various defects, including congenital heart diseases, craniofacial abnormalities, immune system dysfunction, mental retardation (MR), learning and memory deficiency. The phenotypic features in DS are a direct consequence of overexpression of genes located within the triplicated region on Hsa21. In addition to developmental brain abnormalities and disabilities, people with DS by the age of 30-40 have a greatly increased risk of early-onset of Alzheimer’s disease (AD) and an apparent tendency toward premature aging. Many of the immunological anomalies in DS can be enclosed in the spectrum of multiple signs of early senescence. People with DS have an increased vulnerability to oxidative damage and many factors, including amyloid beta protein (Abeta), genotype ApoE4, oxidative stress, mutations in mitochondrial DNA (mtDNA), impairment of antioxidant enzymes, accelerated neuronal cell apoptosis, are related to neuronal degeneration and early aging in DS. SUBJECTS and METHODS: Since 2007 a population of 50 adolescents and adults with DS, 26 males and 24 females (sex-ratio: M/F = 1.08), has been evaluated for the presence of neurological features, biomarkers and genetic factors correlated with neuronal degeneration and premature aging. The control group was determined by the mother and the siblings of the patients. A neuropsychiatric evaluation was obtained from all patients. The levels of thyroid antibodies (antiTg and antiTPO) and of some biochemical markers of oxidative stress, including homocysteine (tHcy), uric acid, cobalamin, folate were measured. All patients, the mother and the siblings were genotyped for ApoE gene. RESULTS: 40% of patients, with a mild prevalence of females aged between 19 and 30 years, showed increased levels of antiTg and antiTPO. The levels of tHcy were normal in 52% patients and mildly increased in 40%; hyperomocysteinemia was associated with normal levels of thyroid antibodies in 75% of patients (p<0.005). The levels of uric acid were elevated in 26%. Our study showed a prevalence of severe MR in patients aged between 1-18 years and over 30 years. Only 3 patients, 2 females and one male, over 30 years of age, showed dementia. According to the literature, the rate of Down left-handers was high (25%) compared to the rest of population and the laterality was associated with increased levels of thyroid antibodies (70%). 21.5% of patients were ApoE4 positive (ApoE4+) with a mean/severe MR. CONCLUSIONS: Until now no biochemical evidence of oxidative damage and no deficiency or alteration of antioxidant function in our patients with DS were found. mtDNA sequencing could show some mutations age-related and associated with oxidative damage and neurocognitive decline in the early aging of DS. The final aim is found predictive markers of early-onset dementia and a target strategy for the prevention and the treatment of diseases caused by oxidative stress. REFERENCES: 1) Rachidi M, Lopes C: “Mental retardation and associated neurological dysfunctions in Down syndrome: a consequence of dysregulation in critical chromosome 21 genes and associated molecular pathways.” - Eur J Paediatr Neurol. May;12(3):168-82 (2008). 2) Lott IT, Head E: “Down syndrome and Alzheimer's disease: a link between development and aging.” - Ment Retard Dev Disabil Res Rev, 7(3):172-8 (2001). 3) Lee HC, Wei YH: “Oxidative Stress, Mitochondrial DNA Mutation, and Apoptosis in Aging.” - Exp Biol Med (Maywood), May;232(5):592-606 (2007).

Estrategias gráficas arquitectónicas para el desarrollo de la capacidad espacial en población joven con síndrome de Down

La tesis conceptualiza la inteligencia espacial y su relación con las estrategias de dibujo de arquitectura para el desarrollo de las habilidades visoespaciales y orientación espacial de los jóvenes con síndrome de Down, utilizando un marco teórico seleccionado de la arquitectura, la neurociencia y la educación. Estas estrategias son diseñadas y adaptadas para innovar el ejercicio de la funcionalidad espacial en los jóvenes con discapacidad intelectual. Todo ello encaminado a proporcionar una mejor autonomía personal y la inclusión social, vinculada a su funcionalidad y la mejora de la percepción espacial de su entorno inmediato. Una de esas estrategias es el mapa o mapeo. Se selecciona el marco teórico entorno la experiencia de un estudio empírico de dibujo arquitectónico, llamado arquitecta, desarrollado con 25 jóvenes con discapacidad intelectual, y cuyos resultados proporcionan las observaciones finales de dos interesantes discusiones y las conclusiones de la tesis frente a dos hipótesis: Hipótesis 1_ La implementación de estrategias gráficas basadas en el dibujo arquitectónico es posible para la ejercitación de la capacidad de comprensión espacial en jóvenes con síndrome de Down. Hipótesis 2_ La capacidad de orientación espacial puede ser ejercitada mediante el mapeo en jóvenes con síndrome de Down. Ambos escenarios se demuestran con detalles metodológicos y de contenidos gráficos del estudio empírico que se valoran con nuevas pruebas gráficas adaptadas y diseñadas para ello. ABSTRACT The thesis conceptualizes spatial intelligence and its possible link with architectural drawing strategies for the development of visuospatial and spatial orientation abilities of young people with Down syndrome, using a selected theoretical frame of architecture, neuroscience and education. These strategies are designed and adapted as possible ways to innovate the exercise of the spatial functionality in youth with intellectual disabilities. All aimed to better personal autonomy and social inclusion, linked to their functionality and improved spatial awareness of their immediate environment. One such strategy is to map or mapping. This framework is selected around a practical research with a empirical study of architectural drawing, called ARQUITECTA, developed with 25 young people with intellectual disabilities, and its results provide the concluding remarks of two interesting discussions and the conclusions of the two hypotheses thesis: Hypothesis 1_The implementation of graphic strategies based on the architectural drawing is possible for exercing the capacity of spatial understanding in youth with Down syndrome. Hypothesis 2_The spatial capacity can be exercised by mapping in youth with Down syndrome. Both scenarios are demonstrated with methodological details and graphic contents of the empitical study that are valued with new adapted graphic tests.

El baloncesto para alumnos con síndrome de Down: propuesta didáctica

Es necesario optimizar aspectos referentes a las capacidades y actitudes de los alumnos con síndrome de Down. Estos aspectos mejorables ayudarán a su desarrollo personal. Pretendemos que los alumnos con esta discapacidad, progresen y mejoren su visión personal, aumenten su autoestima y autonomía y logren desenvolverse adecuadamente en su vida cotidiana. Para ello vamos a crear y poner en práctica una unidad didáctica de Educación Física adaptada, donde el baloncesto será la herramienta fundamental. Dicha unidad didáctica pretende que el alumnado desarrolle su identidad personal al máximo. Para conseguir esto hay que conocer las necesidades individuales de cada uno y darles respuesta a través de una metodología específica y óptima. En nuestra UD, priorizaremos métodos que favorezcan la experiencia directa, la comunicación o la iniciativa; emplearemos estrategias para motivar y desarrollar el interés de los alumnos; diseñaremos diversas actividades para trabajar un mismo contenido; realizaremos ejercicios individuales o grupales y adecuaremos tiempos entre otras adaptaciones. Y todo ello con el apoyo verbal, visual o manual del docente. Con todo lo expuesto esperamos atender y satisfacer las necesidades que cada alumno plantee. ABSTRACT It is important to optimize aspects relating to the skills and attitudes of students with Down Syndrome. The areas for improvement will help with their personal development, self-esteem and increase their personal autonomy to deal with their daily lives. To do this we will create and implement an adapted educational unit using basketball as a fundamental tool. This educational unit is intended for students to develop their personal identity (individuality) to the fullest. To achieve this we must meet the individual needs of each student and apply them through specific and optimal (ideal). In our educational unit, we will prioritize methods that favour the direct experience, communication or initiative. By employing strategies that motivate and develop the student´s interests along with designing various activities that work the same content, for individual and group exercises. All exercises whether verbal, visual or manual will be done under teacher´s supervision. With all the above we hope to serve and meet the needs of each student.

Aprendizagem de substantivos e adjetivos por meio de leitura compartilhada para crianças com desenvolvimento típico e com Síndrome de Down

A leitura compartilhada de livros para crianças é uma atividade que tem sido estudada como forma de ensino incidental de vocabulário, que envolve, dentre outros processos, o responder por exclusão. O objetivo do presente trabalho foi investigar a ocorrência de aprendizagem de relações entre estímulos visuais (figuras) com seus respectivos estímulos auditivos (palavras) a partir de diferentes condições de leitura compartilhada de livros para crianças com Síndrome de Down (SD) e com desenvolvimento típico (DT). Para a pesquisa foram desenvolvidos dois estudos. No Estudo 1, participaram seis crianças com SD com seis a sete anos, e seis crianças com DT com três a quatro anos (amostras pareadas em função do nível de vocabulário). Foi utilizado um livro de história produzido pela pesquisadora, no qual havia dois substantivos e dois adjetivos desconhecidos (estímulos visuais S1, S2, A1, A2), apresentados uma única vez na história. Esse livro foi lido para cada criança duas vezes em sequência por sessão e em cada sessão foi realizada uma condição de leitura diferente. Foram apresentadas três condições de leitura e cada criança passou por todas, mas em diferentes ordens (contrabalanceamento). Na Condição 1, o livro foi lido para a criança sem intervenções. Na Condição 2, o livro foi lido para a criança e ela tinha que repetir o nome dos estímulos desconhecidos. Na Condição 3, o livro foi lido e foram realizadas perguntas relacionadas aos estímulos-alvo. Ao final de cada sessão foram realizadas sondas de aprendizagem (sondas de emparelhamento ao modelo e nomeação), e após uma semana da última sessão foi aplicada uma sonda de manutenção e uma de generalização. As crianças com DT apresentaram maior número de acertos que as com SD, e os acertos foram mais relacionados ao estímulo S1. As crianças não aprenderam a relação nome-cor. A análise dos resultados sugeriu que o número de estímulos-alvo era excessivo e com apresentações insuficientes no livro. No Estudo 2 participaram seis crianças com DT de 3 a 4 anos e seis crianças com SD, de 5 a 8 anos. O procedimento utilizado no Estudo 2 foi semelhante ao primeiro com as seguintes alterações no livro: utilização de apenas duas relações-alvo (um substantivo-alvo e um adjetivo-alvo - S2 e A3), cada uma sendo apresentada três vezes ao longo da história, em figuras que possibilitavam o responder por exclusão. Também foi acrescentada uma tentativa de exclusão nas sondas de aprendizagem. Nesse estudo, todas as crianças com DT conseguiram selecionar e nomear estímulo S2 e duas mostraram indícios de aprendizagem do estímulo A3. As crianças com SD apresentaram um menor número de acertos nas sondas de emparelhamento, mas apresentaram algumas nomeações corretas, o que não foi observado no Estudo 1. Os dados sugerem que as mudanças realizadas no livro melhoram o desempenho das crianças com DT, mas não o das crianças com SD. Não foram encontradas diferenças entre as condições de leituras nos dois estudos. No entanto, são necessários estudos adicionais para avaliar essas diferentes condições e as variáveis envolvidas na aprendizagem de palavras a partir da leitura compartilhada de livro.

A construção da parentalidade na interação com filhos com Síndrome de Down

No Brasil nasce uma criança com Síndrome de Down (SD) a cada 600 nascimentos, o que representa aproximadamente 8.000 bebês com SD por ano. As peculiaridades no desenvolvimento dessas crianças exigem que os pais desenvolvam habilidades especiais para contemplarem cada necessidade diferenciada da criança que poderia passar despercebida ou facilmente captada nas crianças sem nenhum tipo de Síndrome. A interação com os pais, agentes primordiais nesse processo, é essencial, inclusive, para minimizar os efeitos da Síndrome; porém pouco se tem estudado sobre a vivência dos cuidadores no encontro com a criança. Nesse contexto, objetivou-se compreender como se deu a construção do \"ser pai/mãe\" de uma criança com Síndrome de Down, desde o diagnóstico da Síndrome de Down até o momento da entrevista. Para tanto se utilizou o método clínico-qualitativo, através do estudo de caso coletivo. Como referencial teórico para análise a psicanálise winnicottiana. Realizou-se entrevistas semiabertas, individuais, face a face, com 5 casais de pais de crianças com Síndrome de Down, com idade de 7 a 10 anos. As entrevistas foram audiogravadas e transcritas na íntegra. Os resultados foram apresentados através de quatro categorias, a saber: \"Amor a segunda vista\" aborda o processo interativo inicial, os pais relatam o choque ao receber a notícia da Síndrome e os desafios na readaptação dos sonhos e expectativas. \"O ambiente lugar e não lugar\" descreve como os pais perceberam os diversos ambientes, alguns hostis que não contribuíram para que os mesmos pudessem ser acolhidos e potencializados na tarefa de cuidar desse filho, ressaltando que a ausência de suporte acarreta em sobrecarga na percepção dos pais; Por outro lado, consideram que o maior suporte que tiveram foi do parceiro, o que auxiliou na aceitação da notícia e em encontrar possibilidades de cuidado. \"Encontro Suficientemente Bom\" coloca em relevo a descrição dos participantes de que há maneiras diferentes de ajustar o cuidado na interação com seus filhos que perpassaram tanto por incômodos, quanto pela possibilidade do gesto criativo que se apresenta em atividades triviais e importantes do desenvolvimento. \"Trans-formações\" destaca às mudanças que os pais vivenciam ao poder se aproximar do filho \"real\", assumindo novos papéis, transformando-se através da abertura ao novo do outro e de si mesmos. A partir desse estudo pôde-se compreender que a relação vai se constituindo e se regulando reciprocamente, os cuidados precisam ser ajustados à demanda e possibilidade do outro. Compreendeu-se, ainda, que criatividade é a característica que permite que os pais sejam espontâneoss e recontruam significados e modos de interagir pessoais com seus filhos. Os pais entrevistados indicam que quanto mais lento e exigente o cuidado com seus filhos com Síndrome de Down, mais possibilidades de encontros surgem, e quando esses podem ser suficientemente bons, são \"trans-formadores\" para ambos: pais e filho. Ampliou-se a compreensão quanto a necessidade de acolhimento às angústias vividas, e suporte para o processo da construção da parentalidade.

ESTUDO RADIOGRÁFICO COMPARATIVO ENTRE OS MÉTODOS DE AVALIAÇÃO DA MATURAÇÃO ÓSSEA DAS VÉRTEBRAS CERVICAIS E MÃO E PUNHO EM INDIVÍDUOS COM SÍNDROME DE DOWN

Este estudo foi realizado com o propósito de testar a reprodutibilidade, a confiabilidade e a concordância existente entre os métodos de Martins e Sakima (1977) para a radiografia de mão e punho, e Hassel e Farman (1995) e Baccetti et al. (2002) para as vértebras cervicais, quando comparados 2 a 2, e entre todos, conjuntamente. A amostra constou de 72 radiografias, sendo 36 telerradiografias em norma lateral da cabeça e 36 radiografias de mão e punho do lado esquerdo, de 36 indivíduos com Síndrome de Down (SD), sendo 13 do sexo feminino e 23 do masculino na faixa etária entre oito anos e seis meses até 18 anos e sete meses, com média de 13 anos e dez meses. De acordo com os resultados obtidos concluímos que, os índices de maturação avaliados por meio das vértebras cervicais e os centros de ossificação observados nas radiografias de mão e punho foram estatisticamente significativos, obtendo um excelente grau de concordância entre eles, considerados reprodutíveis e confiáveis. Quando comparados onjuntamente, todos os métodos se mostraram estatisticamente significantes com grau de concordância de razoável a boa, sendo considerados confiáveis na aplicação clínica.

Intervenção mediacional e hábitos alimentares: um estudo de crianças com síndrome de Down

The inadequacy about eating habits have been established as a serious problem nowadays. It is a multifactorial and difficult to handle, given their different nuances and causes. A population particularly exposed to the bad eating habits arising harm are individuals with Down syndrome, both with regard to the aspects inherent to the individual's own condition, regarding eating misfits, making it the weight control a necessary measure for a proper development. Thus, this study aimed to develop and evaluate a proposal based nutrition education from the assumptions of mediated learning, with children three to four years with Down syndrome. The participants were five children, four girls and a boy. Also included his parents and / or guardians. The data collection procedure involved the use of eight playful workshops with children and nutritional evaluation of those five meetings with parents and three home visits with each participating family. We tried to build with these children and their families a nutritional education to contribute to their daily choices of eating. Using listening, observation and questionnaire, besides playful interventions, it was observed that the first meaning of the act of eating is built in the family and reinforced by their social life. Overall, our sample characteristics seem to agree with the literature. During the intervention, the children showed attention, but little understanding of the content. With mothers, the results were different, with reflections on the inadequate power both the type of food offered, and quantity and so this offer is performed, conducted along the interventions changes in your lifestyle, such as perception of influence they had on their children in the formation of their eating habits, as well as less frequent intake of soft drinks and sweets. Nutritional interventions and mediations conducted with the mothers is that they seem to be effective strategies to combat obesity. Face of what was discussed, we see the importance of implementing intervention measures in combating and preventing overweight or obese since childhood, particularly with children with Down syndrome. One should prevent childhood obesity with educational and informative measures from birth, with family and with each child, through the primary health care and schools.

A interacção comunicativa entre a criança com síndrome de Down e o pai: características e influência mútua

Dissertação de mest. em Psicologia da Educação, Escola Superior de Educação / Faculdade de Ciências Humanas e Sociais, Univ. do Algarve, 2003

Enseñanza de lenguas materna y extranjeras a niños con necesidades especiales: caso Síndrome de Down

Durante mucho tiempo se consideró que los niños con Síndrome de Down (SD) debían aprender su lengua materna y hasta pasada la adolescencia podrían seguir con otra lengua. No obstante, los beneficios posibles del aprendizaje precoz de lenguas sobre el desarrollo cognitivo y lingüístico de estos niños han de ser reconsiderados. La exposición de niños con SD asituaciones lingüísticas distintas puede evitar ponerlos a la defensiva, lo cual tiene consecuencias favorables en lo cognitivo. lo motivacional y lo emocional. La metodología de estimulación temprana mediante los idiomas es fundamental.For a long time it was believed that children with Down Syndrome (DS) should learn their native language, and not until after adolescence should they begin to study a second language. However, the potential benefits of early second-language education for cognitive and linguistic developmentshould be reconsidered. Exposure to new linguistic situations helps children with DS to avoid defensiveness, which in turn contributes positively to the child's cognitive, motivational and emotional level. Early stimulation with foreign languages is essential.

Caracterización de la función cognitiva de niños con síndrome de down de 5 a 12 años en la ciudad de Bogotá

Los niños que padecen trisomía 21 poseen una serie de características físicas, neurológicas y neuropsicológicas específicas, las cuales han sido investigadas a profundidad en diferentes países, de lo cual se han desarrollado protocolos de evaluación para estos niños acorde a su nacionalidad (García, 2010). A pesar de que Colombia es uno de los países en los cuales el síndrome de Down se presenta con mayor frecuencia, hasta la fecha, no se encuentran estudios que enfaticen en las habilidades neuropsicológicas de esta población específica, por lo cual no se han desarrollado protocolos de evaluación adecuados para los niños con síndrome este síndrome. Esta investigación se llevó acabo con una población de 88 niños a los cuales se les aplicó el inventario de desarrollo BATTELLE, y se identificó que los niños con síndrome Down de 5 a 12 años obtienen un puntaje que se encuentra en 4 desviaciones estándar por debajo de la media típica. Lo anterior demuestra una característica específica de esta población en cuanto a patrones de desarrollo en las cuales, se evidencia dificultad más importante en las área cognición y de la comunicación expresiva. Con respecto a los intervalos de edad se identificó que a lo largo de estos el desempeño en las áreas evaluadas decrece. esto puede estar relacionado con la mayor complejidad de los hitos del desarrollo para una edad esperada. Debido a que los hitos del desarrollo esperados varían a lo largo de los periodos del ciclo vital del ser humano, estos tienden a aumentar su complejidad en etapas del desarrollo más avanzados; como estos niños poseen una serie de dificultades en las funciones ejecutivas y cognición, no lograrán alcanzar dichos hitos del desarrollo.

Estabilidade motora de pessoas portadoras de Sindrome de Dawn, em tarefas de desenhar

Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Educação Física

Investigating 22q11.2 Deletion and Other Chromosomal Aberrations in Fetuses With Heart Defects Detected by Prenatal Echocardiography

Congenital heart disease (CHD) is the most common birth defect and the leading cause of mortality in the first year of life. In fetuses with a heart defect, chromosomal abnormalities are very frequent. Besides aneuploidy, 22q11.2 deletion is one of the most recognizable chromosomal abnormalities causing CHD. The frequency of this abnormality varies in nonselected populations. This study aimed to investigate the incidence of the 22q11.2 deletion and other chromosomal alterations in a Brazilian sample of fetuses with structural cardiac anomalies detected by fetal echocardiography. In a prospective study, 68 fetuses with a heart defect were evaluated. Prenatal detection of cardiac abnormalities led to identification of aneuploidy or structural chromosomal anomaly in 35.3% of these cases. None of the fetuses with apparently normal karyotypes had a 22q11.2 deletion. The heart defects most frequently associated with chromosomal abnormalities were atrioventricular septal defect (AVSD), ventricular septal defect (VSD), and tetralogy of Fallot. Autosomal trisomies 18 and 21 were the most common chromosomal abnormalities. The study results support the strong association of chromosome alterations and cardiac malformation, especially in AVSD and VSD, for which a chromosome investigation is indicated. In fetuses with an isolated conotruncal cardiopathy, fluorescence in situ hybridization (FISH) to investigate a 22q11.2 deletion is not indicated.

DOUBLE ANEUPLOIDY (48,XXY,+21) OF MATERNAL ORIGIN IN A CHILD BORN TO A 13-YEAR-OLD MOTHER: EVALUATION OF THE MATERNAL FOLATE METABOLISM

Double aneuploidy, (48,XXY,+21) of maternal origin in a child born to a 13-year-old mother: evoluation of the maternal folate metabolism: The occurrence of non-mosaic double trisomy is exceptional in newborns. In this paper, a 48,XXY,+21 child, the parental origin of the extra chromosomes and the evaluation of the maternal folate metabolism are presented. The infant was born to a 13-year-old mother and presented with the typical clinical features of Down syndrome (DS). The origin of the additional chromosomes was maternal and most likely resulted from errors during the first meiotic division. Molecular analysis of 12 genetic polymorphisms involved in the folate metabolism revealed that the mother is heterozygous for the MTHFR C677T and TC2 A67G polymorphisms, and homozygous for the mutant MTRR A66G polymorphism. The maternal homocysteine concentration was 4.7 mu mol/L, a value close to the one considered as a risk factor for DS in our previous study. Plasma methylmalonic acid and serum folate concentrations were 0.17 mu mol/L and 18.4 ng/mL, respectively. It is possible that the presence of allelic variants for the folate metabolism and Hey concentration might have favored errors in chromosomal disjunction (hiring gametogenesis in this young mother. To our knowledge, this is the first patient with non-mosaic Down-Klinefelter born to a teenage mother, resulting from a rare fertilization event combining an abnormal 25,XX,+21 oocyte and a 23,Y spermatozoon.