488 resultados para Propriété intellectuelle
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Reposant sur un devis qualitatif, la présente recherche vise à comprendre les attitudes des bibliothécaires québécois vis-à-vis la liberté intellectuelle et la censure dans le contexte des bibliothèques publiques. Les données ont été colligées par le biais d’entrevues semi-structurées menées auprès de 11 bibliothécaires, dont six directeurs, responsables en tout ou en partie du développement des collections ainsi que de la gestion des plaintes relatives à l’offre documentaire. Les témoignages recueillis ont fait l’objet d’une analyse thématique. À l’instar des études antérieures ayant porté sur le sujet, la présente recherche a permis de constater qu’il existait un écart entre les attitudes des participants vis-à-vis la liberté intellectuelle en tant que concept et la liberté intellectuelle en tant qu’activité. Tout en étant en faveur de la liberté d’expression, les bibliothécaires étaient en accord, sous certaines circonstances, de mesures restrictives. Plus que des défenseurs de la liberté intellectuelle, les bibliothécaires seraient ainsi des gardiens du consensus social, ayant sans cesse à (re)négocier la frontière entre les valeurs individuelles et sociétales. L’analyse des données a également permis de révéler que les bibliothécaires québécois seraient moins activement engagés que leurs collègues canadiens et américains dans la lutte pour la défense et la promotion de la liberté intellectuelle. Ce faible engagement serait notamment lié à une importante variable culturelle. L’absence de lobbies religieux et le développement tardif des bibliothèques publiques ont en effet été identifiés comme deux facteurs qui auraient une influence sur l’engagement des bibliothécaires québécois en faveur de la liberté intellectuelle.
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Les expériences de spectroscopie ont été réalisées en collaboration avec Jean-François Allard du groupe de Denis Morris de l'Université de Sherbrooke.
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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Mémoire numérisé par la Division de la gestion de documents et des archives de l'Université de Montréal
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Rapport d'analyse d'intervention présenté à la Faculté des arts et sciences en vue de l'obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) en psychoéducation.
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Le caryotype moléculaire permet d’identifier un CNV chez 10-14% des individus atteints de déficience intellectuelle et/ou de malformations congénitales. C’est pourquoi il s’agit maintenant de l’analyse de première intention chez ces patients. Toutefois, le rendement diagnostique n’est pas aussi bien défini en contexte prénatal et l’identification de CNVs de signification clinique incertaine y est particulièrement problématique à cause du risque d’interruption de grossesse. Nous avons donc testé 49 fœtus avec malformations majeures et un caryotype conventionnel normal avec une micropuce CGH pangénomique, et obtenu un diagnostic dans 8,2% des cas. Par ailleurs, des micropuces à très haute résolution combinant le caryotype moléculaire et le génotypage de SNPs ont récemment été introduites sur le marché. En plus d’identifier les CNVs, ces plateformes détectent les LOHs, qui peuvent indiquer la présence d’une mutation homozygote ou de disomie uniparentale. Ces anomalies pouvant être associées à la déficience intellectuelle ou à des malformations, leur détection est particulièrement intéressante pour les patients dont le phénotype reste inexpliqué. Cependant, le rendement diagnostique de ces plateformes n’est pas confirmé, et l’utilité clinique réelle des LOHs n’est toujours pas établie. Nous avons donc testé 21 enfants atteints de déficience intellectuelle pour qui les méthodes standards d’analyse génétique n’avaient pas résulté en un diagnostic, et avons pu faire passer le rendement diagnostique de 14,3% à 28,6% grâce à l’information fournie par les LOHs. Cette étude démontre l’utilité clinique d’une micropuce CGH pangénomique chez des fœtus avec malformations, de même que celle d’une micropuce SNP chez des enfants avec déficience intellectuelle.
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Rapport d'analyse d'intervention présenté à la Faculté des arts et sciences en vue de l'obtention du grade de Maîtrise ès sciences (M. Sc.) en psychoéducation.
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La déficience intellectuelle (DI) définit un groupe de conditions génétiquement hétérogènes caractérisées par l’apparition de troubles cognitifs précoces chez l’enfant. Elle affecte 1-3% de la population dans les pays industrialisés. La prévalence de la DI est beaucoup plus élevée ailleurs dans le monde, en raison de facteurs sociodémographiques comme le manque de ressources dans le système de santé, la pauvreté et la consanguinité. Des facteurs non-génétiques sont mis en cause dans l’étiologie de la DI ; on estime qu’environ 25% des cas de DI sont d’origine génétique. Traditionnellement, les bases moléculaires de la DI ont été investiguées par des analyses cytogénétiques, les approches de cartographie génétique et le séquençage de gènes candidats ; ces techniques de génétiques classiques sont encore mises à rude épreuve dans l’analyse de maladies complexes comme la DI. La DI liée à l’X a été particulièrement étudiée, avec plus d’une centaine de gènes identifiés uniquement sur le chromosome X. Des mutations hétérozygotes composites sont mises en évidence dans la DI autosomique, dans le contexte d’unions non-consanguines. L’occurrence de ce type de mutations est rare, chez des individus non-apparentés, de sorte que les mutations dominantes de novo sont plus courantes. Des mutations homozygotes sont attendues dans les populations consanguines ou marquées par un effet fondateur. En fait, les bases moléculaires de la DI autosomique ont été presqu’exclusivement étudiées dans le contexte de populations avec des forts taux de consanguinité. L’origine de la DI demeure encore inconnue dans environ 60 % des cas diagnostiqués. En l’absence de facteurs environnementaux associés à la DI chez ces individus, il est possible d’envisager que des facteurs génétiques non identifiés entrent en jeu dans ces cas de DI inexpliqués. Dans ce projet de recherche, nous voulions explorer l’origine génétique de la DI, dans vingt familles, où une transmission de la maladie selon un mode autosomique récessif est suspectée. Nous avons mis de l’avant les techniques de séquençage de nouvelle génération, afin de mettre en évidence les déterminants génétiques de la DI, à l’échelle du génome humain. En fait, nous avons priorisé la capture et le séquençage de l’exome; soient la totalité des régions codantes du génome humain et leurs sites d’épissage flanquants. Dans nos analyses, nous avons ciblé les variants qui ne sont pas rapportés trop fréquemment dans différentes bases de données d’individus contrôles, ces mutations rares cadrent mieux avec une condition comme la DI. Nous avons porté une attention particulière aux mutations autosomiques récessives (homozygotes et hétérozygotes composites) ; nous avons confirmé que ces mutations ségréguent avec une transmission récessive dans la famille à l’étude. Nous avons identifié des mutations dans des gènes pouvant être à l’origine de la DI, dans certaines des familles analysées ; nous avons validé biologiquement l'impact fonctionnel des mutations dans ces gènes candidats, afin de confirmer leur implication dans la pathophysiologie de la DI. Nous avons élucidé les bases moléculaires de la DI dans huit des familles analysées. Nous avons identifié le second cas de patients avec syndrome de cassure chromosomique de Varsovie, caractérisé par des dysfonctions de l’ARN hélicase DDX11. Nous avons montré qu’une perte de l’activité de TBC1D7, une des sous-unités régulatrice du complexe TSC1-TSC2, est à l’origine de la pathologie dans une famille avec DI et mégalencéphalie. Nous avons mis en évidence des mutations pathogéniques dans le gène ASNS, codant pour l’Asparagine synthétase, chez des patients présentant une microcéphalie congénitale et une forme progressive d’encéphalopathie. Nous avons montré que des dysfonctions dans la protéine mitochondriale MAGMAS sont mises en cause dans une condition caractérisée par un retard prononcé dans le développement associé à une forme sévère de dysplasie squelettique. Nous avons identifié une mutation tronquant dans SPTBN2, codant pour la protéine spinocerebellar ataxia 5, dans une famille avec DI et ataxie cérébelleuse. Nous avons également mis en évidence une mutation dans PIGN, un gène impliqué dans la voie de biosynthèse des ancres de glycosylphosphatidylinositol , pouvant être à l’origine de la maladie chez des individus avec épilepsie et hypotonie. Par ailleurs, nous avons identifié une mutation - perte de fonction dans CLPB, codant pour une protéine chaperonne mitochondriale, dans une famille avec encéphalopathie néonatale, hyperekplexie et acidurie 3-méthylglutaconique. Le potentiel diagnostic des techniques de séquençage de nouvelle génération est indéniable ; ces technologies vont révolutionner l’univers de la génétique moléculaire, en permettant d’explorer les bases génétiques des maladies complexes comme la DI.
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En 1903, paraît le magnum opus de William Edward Burghardt Du Bois, The Souls of Black Folk. Ce dernier écrit cet ouvrage en poursuivant trois objectifs. Primo, il souhaite démontrer que Booker T. Washington et ses supporters font fausse route en défendant l’idée selon laquelle les Afro-américains pourront accéder à un avenir meilleur en échangeant leurs droits politiques contre des opportunités économiques. Secundo, Du Bois cherche à faire la lumière sur les talents distinctifs et les grandes réalisations de son peuple afin de convaincre les Blancs que les Noirs ne leur sont pas biologiquement ou moralement inférieurs et, par conséquent, que l’égalité raciale doit être totale et immédiate. Tertio, il veut persuader les Américains de devenir de meilleurs citoyens, en renouant avec les idéaux de leur République et en vivant en fonction de principes moraux élevés. L’écriture de Souls marque un tournant majeur dans la vie intellectuelle de son auteur, car il renonce à cette époque au discours conciliatoire qu’il avait tenu dans sa jeunesse. Les idées qu’il défend dans son livre ont germé quelques années plus tôt, au contact de certains de ses professeurs de l’Université de Berlin, d’Alexander Crummell et surtout, en effectuant une étude de terrain sur la communauté noire de Philadelphie. Du Bois réalise alors l’ampleur des injustices dont sont victimes les Noirs et contre lesquelles la bonne volonté et le travail acharné ne peuvent rien.
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Compte rendu critique du livre de Jonathan Livernois « Un moderne à rebours : biographie intellectuelle et artistique de Pierre Vadeboncoeur » (Québec : Les Presses de l’Université Laval,coll. « Cultures québécoises », 2012, 355 p.).