The Influence of Age and Sex on Genetic Associations with Adult Body Size and Shape: A Large-Scale Genome-Wide Interaction Study.

Genome-wide association studies (GWAS) have identified more than 100 genetic variants contributing to BMI, a measure of body size, or waist-to-hip ratio (adjusted for BMI, WHRadjBMI), a measure of body shape. Body size and shape change as people grow older and these changes differ substantially between men and women. To systematically screen for age- and/or sex-specific effects of genetic variants on BMI and WHRadjBMI, we performed meta-analyses of 114 studies (up to 320,485 individuals of European descent) with genome-wide chip and/or Metabochip data by the Genetic Investigation of Anthropometric Traits (GIANT) Consortium. Each study tested the association of up to ~2.8M SNPs with BMI and WHRadjBMI in four strata (men ≤50y, men >50y, women ≤50y, women >50y) and summary statistics were combined in stratum-specific meta-analyses. We then screened for variants that showed age-specific effects (G x AGE), sex-specific effects (G x SEX) or age-specific effects that differed between men and women (G x AGE x SEX). For BMI, we identified 15 loci (11 previously established for main effects, four novel) that showed significant (FDR<5%) age-specific effects, of which 11 had larger effects in younger (<50y) than in older adults (≥50y). No sex-dependent effects were identified for BMI. For WHRadjBMI, we identified 44 loci (27 previously established for main effects, 17 novel) with sex-specific effects, of which 28 showed larger effects in women than in men, five showed larger effects in men than in women, and 11 showed opposite effects between sexes. No age-dependent effects were identified for WHRadjBMI. This is the first genome-wide interaction meta-analysis to report convincing evidence of age-dependent genetic effects on BMI. In addition, we confirm the sex-specificity of genetic effects on WHRadjBMI. These results may provide further insights into the biology that underlies weight change with age or the sexually dimorphism of body shape.

Eri raaka-ainemuotojen hyödyntäminen puumuovikomposiitin valmistuslinjastossa

Diplomityössä tutkittiin erilaisten raaka-ainemuotojen hyödyntämistä puumuovikomposiitin valmistuslinjastossa ja raaka-ainemuotojen vaikutusta valmistuslinjaston kannattavuuteen. Työssä etsittiin kannattavinta yhdistelmää raaka-ainemuotojen ja valmistusvaihtoehtojen välille. Työn johdanto osuudessa käsitellään aiheeseen liittyvää kirjallisuutta ja tutkimuksia. Siinä esitellään valmistusprosessin vaiheet ja raaka-aineet, niihin vaikuttavat tekijät, valmistuksen taloudellisuus ja investointikäsitteet. Käytännön osuus koostuu valmistusprosessin taloudellisesta analyysista ja laboratoriossa suoritetuista koeajoista. Taloudellisessa analyysissa selvitettiin raaka-ainemuotojen kannattavuudet eri valmistusvaihtoehdoille ja koeajoissa tutkittiin raaka-ainemuotojen todellista käyttäytymistä ekstruusiossa kahdella erilaisella profiililla. Taloudellisen analyysin perusteella paras kannattavuus valmistusprosessissa saavutetaan puupelleteillä ja yksivaiheinen valmistus on kannattavampaa kuin kaksivaiheinen valmistus kaikilla raaka-ainemuodoilla. Kaksivaiheinen valmistus voisi kuitenkin teoriassa olla kannattavampaa kuin yksivaiheinen. Koeajoissa suurin maksimituotos saavutettiin puumuovipuristeilla, mutta ajettavuuden kannalta sopivin raaka-ainemuoto linjalle olisi jauhemainen sahanpuru. Puumuovipuristeita käytettäessä oli erittäin vaikeaa löytää ekstruuderille sopivia muuttujien arvoja ja muuttujien säätäminen muuttui vaikeammaksi, kun käytössä oli monimutkaisempi terassilautaprofiili.

Koska meillä on koski : Imatrankosken matkailullinen hyödyntäminen ja vedenpalautus Imatrankoskeen

Suomessa on 27 kansallismaisemaa, joista yksi on itseoikeutetusti Imatrankoski. Kosken ja sen ympäristön asema yhteiskunnassa on ristiriitainen. Kansallismaisemat valittiin Ympäristöministeriön toimesta Suomen itsenäisyyden 75-vuotisjuhlan kunniaksi ja ne perustuivat muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta Sakari Topeliuksen kuvateokseen Finland framstäldt i teckningar sekä Maamme-kirjaan. Imatrankoski on yksi topeliaanisista maisemista, mutta se on ehtinyt muuttua radikaalisti viimeisen sadan vuoden aikana. Koski on padottu ja sen myötä Imatran maisema on muuttunut luonnonmaisemasta ihmisen muokkaamaksi teolliseksi maisemaksi. Imatrankoski ei ole enää vapaana ryöppyävä vesiputous, vaan tyhjä jokiuoma, joka on menettänyt tärkeimmän elementtinsä, veden. Tässä raportissa pohditaan, olisiko mahdollista palauttaa vesi takaisin Imatrankoskeen. Jos tällainen päätös syntyisi, mikä vaikutus sillä olisi Imatran kaupunkiin, sen asukkaisiin sekä kaupungin matkailuelinkeinoon? Pikaisesti ajateltuna vedenpalautus Imatrankoskeen kuulostaa utopistiselta idealta. Modernit teolliset yhteiskunnat eivät yleensä edes harkitse rakennettujen koskien palauttamista luonnontilaan, koska päästötöntä sähköenergiaa tarvitaan koko ajan lisää. Tässä raportissa tullaan kuitenkin siihen lopputulokseen, että vedenpalautus Imatrankoskeen on mahdollinen pitkällä aikavälillä. Tulevaisuudessa energiantuotantotavat kehittyvät ja informaatioyhteiskunnassa elävät ihmiset arvostavat aitoja kulttuuri- ja luontokohteita. Suomessa on useita arvokkaita koskimaisemia, jotka on kahlehdittu 1900-luvulla sähköntuotannon tarpeisiin. Suurella todennäköisyydellä monet näistä koskista tullaan palauttamaan alkuperäiseen tilaansa, niin myös Imatrankoski. Koska kyseessä on pitkän aikavälin prosessi, lähivuosina vesi palaa Imatrankoskeen vanhaan tapaan koskinäytösten aikaan. Tästä johtuen raportissa käsitellään varsinaisen vedenpalautuksen lisäksi muita Imatrankosken alueen matkailuun ja viihtyvyyteen liittyviä kysymyksiä. Pohditaan, tuoko Imatrankoski vielä matkailijoita Imatralle ja mikä merkitys Imatrankoskella on Imatran matkailulle ja kaupungin matkailutulolle. Tarkastelu ei rajoitu pelkästään taloudellisiin laskelmiin, sillä kokemukset osoittivat, että kulttuurimatkailu¬kohde on ennen kaikkea kaupungin imago- ja vetovoimatekijä. Imatrankosken matkailun kehittämiseen ei välttämättä tarvita suuria pääomia. Merkittävä muutos voidaan saada aikaan innovatiivisilla ratkaisuilla. Imatrankosken kansallismaisemaa voidaan kehittää parhaiten pienin, mutta konkreettisin toimenpitein. Imatrankosken suurin arvo on kosken ja sitä ympäröivän kansallismaiseman oma historia. Siihen pohjautuvia matkailutuotteita on helppo kehittää uskottavasti ja edullisesti. Prosessi edellyttää kuitenkin kokonaisvaltaista ajattelua ja suunnittelua. Maisemaa, puistoja ja rakennuksia on kunnostettava ja hoidettava niiden arvon mukaisesti. Samoin alueen markkinointia on tehostettava, jotta matkailijat olisivat tietoisia Imatrankoskella tehdyistä uudistuksista, ja paikka itsessään olisi helposti saavutettavissa. Raportin keskeinen viesti on, että Imatrakosken kehittäminen vaatii monien eri toimijoiden yhteistyötä. Erityisen tärkeää on luoda ilmapiiri ja toimintaympäristö, johon voivat sitoutua koskivoimaa hyödyntävä Fortum Oyj, Imatran kaupunki sekä alueella toimivat yrittäjät. Ympäristökysymykset synnyttävät usein tilanteen, jossa ovat vastakkain liiketaloudellisin perustein toimivat yritykset ja luonnonarvoja kunnioittavat kansalaiset ja yhteisöt. Tässä raportissa on haettu ja myös löydetty innovatiivisia malleja, jotka hyödyttävät kaikkia Imatrankosken toimijoita. Arvokas kansallismaisema on osa imatralaisten identiteettiä ja alueen matkailun ehkä vahvin yksittäinen markkinointikohde. Sama kansallismaisema voi kuitenkin tarjota ennalta arvaamattoman imagoedun globaalille energiayhtiölle, jonka arvoihin kuuluvat luovuus ja innovatiivisuus, korkeat eettiset tavoitteet ja yhteistyön henki. Tämä selvityshankkeen on rahoittanut Etelä-Karjalan Aluekeskusohjelma. Raportin on laatinut FM Virpi Kaisto. Hankkeen ohjausryhmään ovat kuuluneet professori Karl-Erik Michelsen Etelä-Karjala-instituutista, markkinointipäällikkö Rauni Aineslahti Imatran Seudun Kehitysyhtiö Oy:n Matkailupalveluista sekä laboratorioinsinööri Simo Hammo Lappeenrannan teknillisen yliopiston Energia- ja ympäristötekniikan osastolta. Hankkeen toteuttamista on valvonut suunnittelu¬arkkitehti Tuula Taskula Etelä-Karjalan liitosta.

Lautakuntien toiminnan arviointi kuntaorganisaatiossa

Kandidaatintutkielman tarkoituksena on perehtyä kuntaan organisaationa ja sen johtamisjärjestelmään sekä tarkastella tarkemmin yhtä kunnan organisaation osaa eli lautakuntaa. Tutkielmassa on tarkoitus perehtyä tarkemmin laukuntien asemaan ja tehtäviin kunnallisessa päätöksenteossa ja johtamisjärjestelmässä sekä lisäksi tuoda esille niiden toiminnan arviointiin liittyviä tekijöitä. Tutkielman tavoitteena on luoda viitekehys lautakuntien toiminnan arviointiin vaikuttavista tekijöistä. Tutkimusongelma on: Miten lautakuntien toimintaa voidaan arvioida ja miten sitä tulisi arvioida? Alaongelmana on: Millainen asema ja mitä tehtäviä lautakunnilla on kunnallisessa päätöksenteossa ja johtamisjärjestelmässä? Kyseessä on puhtaasti teoreettinen tutkimus. Aineistona käytetään aiheesta löytyvää lähdekirjallisuutta ja aiempia tutkimuksia. Tutkielman kannalta keskeistä lähdemateriaalia ovat myös lainsäädäntö, lakia tulkitsevat teokset sekä erilaiset suositukset ja ohjeet. Tutkimusstrategiana voidaan pitää deskriptiivista tutkimusta. Tutkimusotteena voidaan pitää käsiteanalyyttista tutkimusotetta, jonka tarkoituksena ei ole näyttää toteen, vaan pikemmin argumentoida miten asia on ja miksi asia on näin. Lautakuntien toiminnan ja sen arviointia ei ole käytännössä tutkittu. Lautakuntien toiminnan arvioinnin viitekehykseen sovelletaan palasia valtuustotyöskentelyn arvioinnista sekä yritysmaailmasta hallitustyöskentelyn arvioinnista ja sen kehittämisestä.

Vähittäiskaupan tavarantoimittaja-arviointi -tapaustutkimus

Organisaatio tarvitsee työkaluja toimittajien suorituskyvyn mittaukseen ja kehittämiseen. Ilman systemaattista mittaamista ja arviointia ostajat eivät tiedä kuinka hyvin toimittajat suoriutuvat velvoitteistaan. Tutkielman tavoit-teena oli analysoida vähittäiskaupan tavarantoimittajien arviointiprosessia keskittyen päivittäistavarakaupan toimialaan ja tavarantoimittajiin sekä luoda toimittajien arviointiin pilottiraportti. Tutkielma on tehty päivittäistavarakaupan kohdeyrityksen toimeksiannosta. Tutkielman teoreettinen aineisto pohjautuu aikaisempaan kirjallisuuteen ja tutkimukseen. Tutkielman empiiriseen osaan aineistoa kerättiin kohdeyrityksen henkilöstön haastatteluilla sekä osallistuvan havainnoinnin avulla. Lisäksi tutkija perehtyi kohdeyrityksessä käytössä olevaan tietovarastointi-sovellukseen. Kirjallisen aineiston avulla rakennettu tutkimuksen teoreettinen osa perustuu aikaisempaan tutkimukseen. Empiirinen osa muodostuu neljästä teemahaastattelusta, jotka suoritettiin kohdeyrityksessä. Haastattelujen tarkoituksena oli rakentaa tutkijalle kuva kohdeyrityksen tavarantoimittaja-arvioinnin nykytilasta. Tutkielmassa havainnollistettiin yksinkertainen raportointimalli yhden tavararyhmän arviointiin ja arviointitiedon analysointiin. Raportointimallilla havainnollistetaan tavarantoimittaja-arviointidatan käyttöä toimittaja-arvioinnissa. Jatkossa on olennaista keskittyä systemaattisen raportoinnin edelleen kehittämiseen ja arviointitiedon hyväksikäyttöön neuvotteluissa toimittajan kanssa. Lisäksi toimittajien luokittelu tavararyhmien sisällä on tärkeää jotta arvioinnissa voidaan keskittyä kaikista tärkeimpiin toimittajiin.

Biological interpretation of genome-wide association studies using predicted gene functions.

The main challenge for gaining biological insights from genetic associations is identifying which genes and pathways explain the associations. Here we present DEPICT, an integrative tool that employs predicted gene functions to systematically prioritize the most likely causal genes at associated loci, highlight enriched pathways and identify tissues/cell types where genes from associated loci are highly expressed. DEPICT is not limited to genes with established functions and prioritizes relevant gene sets for many phenotypes.

Hoitotyön opettajan osaaminen

The purpose of this study was to evaluate the competence of nurse teachers, who are teaching nursing at polytechnic level in Finland. The following research questions were framed for the study: What kind of evaluation nurse teachers of their nursing competence, teaching skills, evaluation skills, personality factors and relationships with students. The data were collected by a questionnaire (A Tool for Evaluation of Requirements of Nurse Teacher, ERNT). The questionnaire regarded background factors and 20 statements divided in five categories. The five competence categories were: Nursing competence, Teaching skills, Evaluation skills, Personality factors and Relationships with students. The evaluation scale was a 5-point Likert-scale. The respondents were nurse teachers, teacher for emergency nursing, public health nurse and midwifery teachers from all polytechnics in Finland. Response rate to the questionnaire was 46 % (n=342). The data were analysed by using descriptive statistics. Mean scores and standard deviations for each item were calculated. Category scores were obtained by summing scores of all items within a category. The results of this study showed that nurse teacher evaluated their competence on a high level. Concerning the category Relationships with students (mean 4.61, standard deviation 0.71) they got the highest averages. The lowest scores were gained regarding the requirements associated with teaching skills (mean 4.30, standard deviation 0.82). Concerning a single question, the best score was achieved in ability to take students seriously (mean 4.66, standard deviation 0.71) and the lowest score was achieved for their guidance of students to advance in decision making (mean 4.15, Std 0.69). The nurse teachers evaluated themselves with relatively high scores concerning competence categories as a hole. In future it is important to study nurse teacher competence with students or authorities of health service.

Genetic associations at 53 loci highlight cell types and biological pathways relevant for kidney function.

Reduced glomerular filtration rate defines chronic kidney disease and is associated with cardiovascular and all-cause mortality. We conducted a meta-analysis of genome-wide association studies for estimated glomerular filtration rate (eGFR), combining data across 133,413 individuals with replication in up to 42,166 individuals. We identify 24 new and confirm 29 previously identified loci. Of these 53 loci, 19 associate with eGFR among individuals with diabetes. Using bioinformatics, we show that identified genes at eGFR loci are enriched for expression in kidney tissues and in pathways relevant for kidney development and transmembrane transporter activity, kidney structure, and regulation of glucose metabolism. Chromatin state mapping and DNase I hypersensitivity analyses across adult tissues demonstrate preferential mapping of associated variants to regulatory regions in kidney but not extra-renal tissues. These findings suggest that genetic determinants of eGFR are mediated largely through direct effects within the kidney and highlight important cell types and biological pathways.