El valor diagnóstico de las alteraciones pragmáticas del lenguaje en la diferenciación del Trastornopor déficit de Atención con Hiperactividad (TDAH) y el Autismo de alto funcionamiento (TEA-AF)

El debate de la existencia de comorbilidad entre los trastornos del neurodesarrollo ha sido reconocido y estudiado desde hace mucho tiempo. Sin embargo la comorbilidad entre el Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad y el Trastorno de Espectro Autista es muy reciente en parte por la consideración de la coexistencia en el caso del TEA y en parte por el criterio de exclusividad para el diagnóstico de TDAH según las clasificaciones diagnósticas al uso. Este debate se ha superado con la reciente publicación del DSM-5 que permite diagnósticos comórbidos entre ambas condiciones. Por una parte, existe un creciente reconocimiento del Trastorno de la Comunicación Social (Pragmática), como un trastorno del neurodesarrollo con características singulares que los diferencia de otras condiciones, que se ha materializado con la inclusión de esta condición en la reciente publicación del DSM-5, aunque aún no hay un consenso en torno a la diferenciación entre síntoma o condición, ni en qué relaciones mantiene esta condición con otros trastornos del neurodesarrollo, u otros niveles del Lenguaje y la Comunicación. Por otra parte, existe un amplio debate en torno a la naturaleza de estos dos trastornos del neurodesarrollo, TDAH y TEA, y en torno al papel que juegan las alteraciones de la comunicación social (pragmática) en el déficit social presente en ambas condiciones clínicas. Una explicación plausible para estas dos condiciones es el déficit en funciones ejecutivas, sin embargo, la naturaleza emergente y multicausal de las alteraciones de la comunicación social (pragmática) señala que también es plausible que este dominio del lenguaje sea independiente con sus propias reglas y principios y que condicione el déficit social presente en ambas condiciones clínicas. Nuestro estudio pretende plantear y profundizar en el estudio de la comorbilidad entre TDAH y TEA y el rol causal que se puede atribuir a las alteraciones pragmáticas del lenguaje que presentan ambas condiciones. En el primer capítulo presentamos la evolución del debate de la comorbilidad entre TDAH y TEA y las cuestiones que plantea este debate que son el objeto principal de nuestro estudio. En el segundo capítulo revisamos la literatura en relación a los síntomas TDAH presentes en TEA y los síntomas TEA presentes en TDAH. En primer lugar presentaremos los argumentos que indican presencia de dificultades atencionales en los TEA. En segundo lugar los argumentos que indican la presencia de síntomas TEA presentes en TDAH en relación a las dificultades de interacción social y las conductas restringidas y estereotipadas. A continuación revisamos las diferencias en el perfil de inteligencia en ambas condiciones clínicas. Por último exploramos las dificultades psicolingüísticas comunes a ambos trastornos del neurodesarrollo. En el tercer capítulo exponemos la naturaleza ejecutiva de la comorbilidad entre ambas condiciones. Un endofenotipo que puede explicar la comorbilidad entre ambas condiciones es el déficit ejecutivo central. Hay acuerdo en que ambas condiciones presentan un déficit ejecutivo central que podría explicar la presentación comórbida de ambas condiciones clínicas, sin embargo, el déficit ejecutivo central no explica completamente los síntomas comórbidos que presentan conjuntamente ambos trastornos, ni la naturaleza heterogénea de ambas condiciones. Las dificultades psicolingüísticas y el déficit social comunes a los TDAH y a los TEA no pueden ser explicados de forma concluyente por el déficit ejecutivo. Sin embargo, el déficit pragmático podría explicar tanto el déficit lingüístico como el déficit social. Por tanto planteamos que el déficit pragmático es otro endofenotipo potencialmente explicativo de la comorbilidad entre estas poblaciones heterogéneas. En el cuarto capítulo abordamos el tema de las similitudes y diferencias en el perfil de comunicación social (pragmática) en ambos trastornos del neurodesarrollo señalando la dificultad de las herramientas diagnósticas en este campo y resaltando el uso de la CCC-2 para diferenciar perfiles entre ambas condiciones. En el quinto capítulo planteamos las similitudes y diferencias en la conducta conversacional en ambas poblaciones, TDAH y TEA. La tesis doctoral continúa con la parte empírica. En esta parte respondemos a las cuestiones específicas que nos ha planteado la revisión teórica realizada en los capítulos 1 al 5 y que se exponen inicialmente en el apartado Objetivos e Hipótesis. A continuación exponemos el método seguido en nuestro estudio, participantes y selección, herramientas estandarizadas y no estandarizadas utilizadas, y el procedimiento de análisis de datos. En el siguiente bloque exponemos los resultados de nuestro estudio para cada uno de los dominios señalados: Lenguaje, Comunicación, Conversación y Función Ejecutiva. En cada bloque exponemos primero los resultados para cada objetivo propuesto y al final de cada bloque planteamos una discusión parcial en cada dominio estudiado. En esta discusión parcial señalamos las evidencias de nuestro estudio que indican diferencias y similitudes en los perfiles de rendimiento de ambas condiciones y su coherencia con estudios previos así como la relación entre los dominios estudiados. Por último, en la discusión general abordamos la interpretación de las evidencias que hemos encontrado para aclarar el valor diagnóstico de las alteraciones de la comunicación social (pragmática) en la comorbilidad entre ambas condiciones y, la interpretación de las evidencias que nos permiten confirmar que los déficits pragmáticos son independientes del déficit ejecutivo y que constituyen una zona de solapamiento entre ambas condiciones.

Autonomia do indivíduo com deficiência: estudo de caso no transtorno invasivo do desenvolvimento

A presente dissertação viu no estudo do conceito da autonomia o caminho para valorizar a liberdade de decisão do deficiente cognitivo, especificamente o portador de transtorno invasivo do desenvolvimento, ou autista. Como base teórica, foi utilizada a Bioética, pelo seu papel de mediadora entre as ciências médicas e a filosofia. Primeiramente, realizou-se um relato histórico do conceito de autonomia e a contextualização da sua relação com a Bioética. Como o conceito filosófico de pessoa nem sempre é atribuído ao autista, entender a razão dessa distinção é complementar a compreensão do porque não ser atribuída autonomia para esses indivíduos. Os portadores de deficiências vivem uma situação especial de vulnerabilidade, portanto, o conceito de vulnerabilidade e sua relação com a deficiência também fazem parte do estudo. Para uma melhor compreensão de quem é o autista realizou-se uma breve revisão bibliográfica sobre o autismo, priorizando as informações atuais. Somou-se ao levantamento teórico um estudo de caso, onde foi acompanhado um portador adulto da patologia. Com isso, esperava-se avaliar de maneira qualitativa a autonomia do indivíduo. Ter autonomia é fundamental para garantir uma boa qualidade de vida, por isso a Bioética sugere sua proteção e ampliação. Discutir como isso será realizado é fundamental para evitar as formas de paternalismo que reduzem a pessoalidade. Explorar o conceito de autonomia não visa limitar e sim ampliar as possibilidades para todo e qualquer ser-humano. A presente dissertação viu no estudo do conceito da autonomia o caminho para valorizar a liberdade de decisão do deficiente cognitivo, especificamente o portador de transtorno invasivo do desenvolvimento, ou autista. Como base teórica, foi utilizada a Bioética, pelo seu papel de mediadora entre as ciências médicas e a filosofia. Primeiramente, realizou-se um relato histórico do conceito de autonomia e a contextualização da sua relação com a Bioética. Como o conceito filosófico de pessoa nem sempre é atribuído ao autista, entender a razão dessa distinção é complementar a compreensão do porque não ser atribuída autonomia para esses indivíduos. Os portadores de deficiências vivem uma situação especial de vulnerabilidade, portanto, o conceito de vulnerabilidade e sua relação com a deficiência também fazem parte do estudo. Para uma melhor compreensão de quem é o autista realizou-se uma breve revisão bibliográfica sobre o autismo, priorizando as informações atuais. Somou-se ao levantamento teórico um estudo de caso, onde foi acompanhado um portador adulto da patologia. Com isso, esperava-se avaliar de maneira qualitativa a autonomia do indivíduo. Ter autonomia é fundamental para garantir uma boa qualidade de vida, por isso a Bioética sugere sua proteção e ampliação. Discutir como isso será realizado é fundamental para evitar as formas de paternalismo que reduzem a pessoalidade. Explorar o conceito de autonomia não visa limitar e sim ampliar as possibilidades para todo e qualquer ser-humano.

O caso de um jovem autista: uma história, um percurso, uma vida

Dissertação de mest., Psicologia da Educação, Universidade do Algarve, 2007

El acceso al currículo por alumnos con Trastornos del Espectro del Autismo : uso del programa TEACCH para favorecer la inclusión.

Resumen basado en el de la publicación

Trastornos del Espectro de Autismo y discapacidad intelectual : reflexiones desde la complejidad.

Resumen basado en el de la publicación

Desempenhos e comportamentos de uma criança autista em contexto de Jardim de Infância

Este projeto de observação/intervenção centrou-se no estudo de uma criança de cinco anos com Necessidades Educativas Especiais (NEE), padecendo de Perturbação do Espectro do Autismo (PEA), apresentado, neste estudo, com o nome fictício “Rodrigo”, que frequenta o jardim de infância, tendo sido analisada a temática do autismo numa perspetiva inclusiva. O fato de ser uma criança autista influencia a sua atitude perante o grupo em que se encontra inserido, dado que os seus comportamentos estão condicionados por diversos aspetos, tais como: défice e atenção; dificuldades na área da comunicação e interação com os seus pares; o fato de não ser autónomo no que diz respeito à concretização das atividades escolares. O objetivo do trabalho foi identificar desempenhos e comportamentos do “Rodrigo” perante algumas atividades. Estas atividades foram diversificadas, procurando alterar-se a estratégia em cada uma delas. Iniciou-se com uma intervenção mais dirigida ao grupo, seguindo-se uma intervenção mais individualizada, no sentido de, assim, poder incluir o “Rodrigo” na dinâmica da sala de aula. O “Rodrigo”, de uma forma geral, correspondeu às atividades propostas, no entanto, por vezes, manifestava as suas estereotipias. Nas atividades que incluía só um ou dois colegas, verificou-se alguma interação, pelo menos na tentativa de compreender o pretendido da atividade. Nas atividades em que a participação foi com todo o grupo, o “Rodrigo” alheou-se constantemente. Para se promover, nas nossas escolas de ensino regular, uma tipologia de escola inclusiva, seria necessário que existissem alterações, quer ao nível das instituições e na organização da sala de aula, quer na atitude e prática pedagógica do professor, para, assim, se poder ter acesso a uma melhoria no processo de aprendizagem.

Perturbações do Espectro do Autismo : estratégias inclusivas na sala regular do 1º CEB

Este estudo teve como objetivo principal identificar estratégias utilizadas pelos professores na sala regular para desenvolver competências cognitivas e sociais dos alunos com Perturbações do Espectro do Autismo. Esta perturbação do desenvolvimento assenta numa tríade de incapacidades que comprometem o sucesso do aluno, afetando as áreas da comunicação, socialização e comportamento. O estudo empírico teve por base um trabalho de natureza qualitativa, recorrendo-se à análise de conteúdo de entrevistas a professores de Ensino Regular e de Educação Especial de um Agrupamento de Escolas do distrito de Santarém. Procurou averiguar-se os benefícios e desvantagens da inclusão de um aluno autista, verificar se os professores identificam caraterísticas típicas desta problemática e aferir estratégias desenvolvidas com estes alunos. A partir da pesquisa realizada é possível constatar que os professores referem mais benefícios do que desvantagens na inclusão, indicam caraterísticas típicas do autismo e enunciam como estratégias a utilização do computador e a adaptação das atividades para a promoção das competências cognitivas e o convívio entre pares e os jogos com vista ao desenvolvimento das competências sociais. Pretende-se que este estudo contribua para que os professores do 1º Ciclo do Ensino Básico promovam estratégias cada vez mais diferenciadas com vista ao sucesso dos alunos.

Terapia de linguagem no espectro autístico: a interferência do ambiente terapêutico

OBJETIVO: Analisar o perfil funcional da comunicação de crianças e adolescentes com distúrbios do espectro autístico em dois ambientes de terapia de linguagem, que se diferenciam quanto ao aspecto físico. MÉTODOS: Participaram dez sujeitos com distúrbios do espectro autístico, seis do gênero masculino e quatro do gênero feminino, com idades entre 4 e 13 anos. Na coleta de dados, foram realizadas filmagens de oito sessões de terapia de linguagem individual com duração de 30 minutos, sendo quatro sessões em uma sala comum e quatro em uma sala com ambientação específica (sala NIC), intercaladamente, durante um mês. Para a análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática, e os resultados receberam tratamento estatístico. RESULTADOS: Verificou-se que não houve diferença significativa entre o perfil pragmático apresentado pelos dez sujeitos na sala comum e na sala NIC. CONCLUSÃO: O contexto físico aqui estudado não influenciou significativamente no perfil funcional da comunicação de indivíduos do espectro autístico, ainda que se tenha verificado tendências individuais apresentando melhor desempenho em uma sala ou em outra.

Alunos com distúrbios do espectro autístico em interação com professores na educação inclusiva: descrição de habilidades pragmáticas

OBJETIVO: Investigar as habilidades pragmáticas de alunos com distúrbios do espectro autístico durante a interação com suas professoras em salas comuns de escolas públicas. MÉTODOS: Participaram 14 alunos com distúrbios do espectro autístico, de ambos os gêneros, com idade entre três e oito anos (média=5,9; DP=1,8). Como parte do procedimento, foram realizadas filmagens em situações de sala de aula e para análise dos aspectos pragmáticos da comunicação dos participantes, foi utilizado o Protocolo de Pragmática. Os resultados foram tratados estatisticamente (p<0,05 e em alguns casos p<0,01; foram utilizados os testes de Wilcoxon, Friedman, Kruskal-Wallis, Spearman). RESULTADOS: em média, o número de atos comunicativos expressos por minuto pelas professoras (3,4 atos/min) foi superior (p<0,05) ao apresentado pelos alunos com distúrbios do espectro autístico (2,7 atos/min). Os alunos demonstraram predomínio de utilização do meio gestual, com média de 36,2 ocorrências, e de funções comunicativas menos interativas, com média de 24,1 ocorrências. Além disso, ocorreu correlação positiva entre os atos/min de alunos e professoras (p=0,01). Observou-se, também, que a idade e a escolaridade dos alunos não apresentaram correlações com o estabelecimento da comunicação nas díades. CONCLUSÃO: Foi possível identificar os déficits e as habilidades dos alunos com distúrbios do espectro autístico em sala de aula comum e confirmar a influência exercida pelo professor no desempenho comunicativo de tais alunos. Estes dados podem contribuir para esclarecimentos de lacunas existentes na literatura e para subsidiar intervenções terapêuticas e educacionais nos distúrbios do espectro autístico.

Caracterização do perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com diferentes interlocutores

OBJETIVO: caracterizar e comparar o perfil comunicativo de crianças com distúrbios do espectro autístico com dois diferentes interlocutores. MÉTODO: participaram da pesquisa nove sujeitos, sendo quatro crianças do gênero masculino, com faixa etária variando entre cinco anos e oito meses e onze anos, com distúrbios do espectro autístico e cinco terapeutas de linguagem. Foram realizadas análises do perfil comunicativo dessas crianças com os dois diferentes interlocutores (terapeuta de linguagem da própria criança e terapeuta desconhecida). Para análise dos dados foi empregado o Protocolo de Pragmática e tratamento estatístico dos resultados (p < 0,05; Teste dos Postos Sinalizados de Wilcoxon). RESULTADOS: foram levantados o número de atos comunicativos, o meio pelo qual esses atos foram expressos (vocal, verbal e gestual) e as funções comunicativas. em média, o número de atos comunicativos expressos pelos sujeitos tanto com os terapeutas das próprias crianças (5,10 atos/min) como com a terapeuta desconhecida (4,93 atos/min) não foi estatisticamente significante. Observou-se na situação de interação com o próprio terapeuta que a média do percentual da ocorrência do meio comunicativo verbal (31,50%) e a média de funções mais interativas (33,25%) são maiores do que com terapeuta desconhecida. CONCLUSÃO: os diferentes interlocutores, estudados nesta pesquisa, não tiveram uma influência no perfil comunicativo destas crianças. Deste modo, sugerem-se novos estudos, com inclusão de outros interlocutores, a fim de estabelecer quais variáveis interacionais interferem estatisticamente no perfil comunicativo de crianças do espectro autístico, com o intuito de contribuir para a elaboração de melhores propostas terapêuticas para esta população.

Iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico e suas mães: análise pragmática

OBJETIVOS: investigar as iniciativas de comunicação na interação entre crianças com distúrbios do espectro autístico (DEA) e suas mães, por meio de uma análise pragmática. MÉTODO: cinco crianças com DEA, de ambos os gêneros, idades entre cinco e 12 anos juntamente com suas mães. O grupo controle constou de cinco crianças com desenvolvimento normal, pareadas com as crianças com DEA de acordo com gênero e idade e suas respectivas mães, totalizando 20 participantes. Para a caracterização da amostra foram utilizadas uma Ficha informativa e a Escala de Avaliação de Traços Autísticos. Cada díade foi filmada por 30 minutos durante as interações lúdicas, analisadas a partir do Protocolo de Pragmática. Este instrumento avalia as iniciativas de comunicação, meios e funções comunicativas expressas. Os dados foram tratados estatisticamente (p < 0,05; foram utilizados os testes não-paramétricos de Wilcoxon e de Mann-Whitney). RESULTADOS: foram observadas diferenças estatisticamente significantes entre as iniciativas comunicativas das crianças com DEA e suas mães, quando comparadas ao grupo controle. As díades que envolveram crianças com DEA iniciaram menos a comunicação e utilizaram predominantemente gestos e vocalizações menos interativas. CONCLUSÕES: estes dados possibilitaram descrever aspectos fundamentais para compreensão das manifestações clínicas da população estudada e para a elaboração de programas de intervenção que visem melhorar a qualidade de vida da criança e sua família.

Análise citogenética em alta resolução de 2q37 e 22q13 e molecular do gene SHANK3 em doenças do espectro autístico

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)

Comorbidade em fobia social no transtorno obsessivo-compulsivo: prevalência e fatores associados

Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)