Diagn��stico de refluxo gastroesof��gico no rec��m nascido e lactente pr��-termo : contribui����o da imped��ncia intraluminal m��ltipla

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Sildenafil na hipertens��o pulmonar persistente do rec��m-nascido associada a h��rnia diafragm��tica cong��nita

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2014

Seguran��a rodovi��ria infantil : conhecimentos e atitudes dos pais na utiliza����o do sistema de reten����o no rec��m-nascido

Enquadramento: A seguran��a �� um direito da crian��a, que deve ser assegurado pelos pais e sociedade em geral, pois devido �� sua vulnerabilidade est��o sujeitas a um maior risco de les��es e morte. O transporte seguro de recém-nascidos/crian��as em autom��veis �� uma preocupa����o, pois os acidentes de via����o s��o a principal causa de mortalidade e morbilidade nesta faixa et��ria. Nos acidentes rodovi��rios, o uso correto de um sistema de reten����o para crian��as (SRC), desde o nascimento, constitui uma forma eficaz de prote����o. Objetivos: Caracterizar os conhecimentos e atitudes dos pais no uso do SRC; analisar a influ��ncia do processo de aquisi����o e de informa����o dos pais sobre o uso do SRC; identificar a rela����o entre as vari��veis sociodemogr��ficas dos pais e o uso de SRC; determinar se os conhecimentos s��o mediadores das atitudes dos pais na utiliza����o do SRC. M��todos: Estudo quantitativo, transversal, descritivo e correlacional, realizado numa amostra n��o probabil��stica, por conveni��ncia de 112 pais de recém-nascidos, m��es com m��dia de idade de 30,37 anos (Dp=5,63) e pai 33,91 (Dp=6,09). Para recolha de informa����o utilizou-se um question��rio, constru��do para o efeito, que os pais preencheram 24-48h ap��s o parto durante os meses de mar��o a maio de um centro hospitalar da regi��o norte de Portugal. Resultados: Maioritariamente tinham como escolaridade o ensino secund��rio e entre 1 a 4 filhos. O SRC fazia parte do ���enxoval��� do beb�� em 54,5% dos participantes, destes, 72,3% j�� o tinha experimentado no autom��vel e pretendiam us��-lo na alta desde a maternidade 97,3%. Contudo, apurou-se que apenas 47,3% o faria de forma adequada, apesar de 83% referir conhecer a legisla����o e todos reconhecerem que previne les��es em caso de acidente e 67% admitir ter conhecimentos adequados sobre SRC. Concluiu-se haver rela����o entre os conhecimentos e a idade e a escolaridade das m��es, e pelos resultados obtidos, inferimos que melhores conhecimentos conduzem a melhores atitudes na utiliza����o do SRC. Conclus��es: Os resultados indicam que os conhecimentos dos pais sobre o uso adequado de SRC continuam insuficientes. Este facto justifica o investimento no ensino, treino e prepara����o dos pais para a alta segura desde a maternidade, momento particularmente sens��vel, e que ser�� determinante nas atitudes de promo����o da seguran��a rodovi��ria das crian��as e adolescentes. Palavras-chave: Seguran��a; Rec��m-nascido; Sistema de reten����o; Conhecimentos; Atitudes.

Pregnancy and newborns disorders followed by urine metabolomics

Chapter 1 introduces the scope of the work by identifying the clinically relevant prenatal disorders and presently available diagnostic methods. The methodology followed in this work is presented, along with a brief account of the principles of the analytical and statistical tools employed. A thorough description of the state of the art of metabolomics in prenatal research concludes the chapter, highlighting the merit of this novel strategy to identify robust disease biomarkers. The scarce use of maternal and newborn urine in previous reports enlightens the relevance of this work. Chapter 2 presents a description of all the experimental details involved in the work performed, comprising sampling, sample collection and preparation issues, data acquisition protocols and data analysis procedures. The proton Nuclear Magnetic Resonance (NMR) characterization of maternal urine composition in healthy pregnancies is presented in Chapter 3. The urinary metabolic profile characteristic of each pregnancy trimester was defined and a 21-metabolite signature found descriptive of the metabolic adaptations occurring throughout pregnancy. 8 metabolites were found, for the first time to our knowledge, to vary in connection to pregnancy, while known metabolic effects were confirmed. This chapter includes a study of the effects of non-fasting (used in this work) as a possible confounder. Chapter 4 describes the metabolomic study of 2nd trimester maternal urine for the diagnosis of fetal disorders and prediction of later-developing complications. This was achieved by applying a novel variable selection method developed in the context of this work. It was found that fetal malformations (FM) (and, specifically those of the central nervous system, CNS) and chromosomal disorders (CD) (and, specifically, trisomy 21, T21) are accompanied by changes in energy, amino acids, lipids and nucleotides metabolic pathways, with CD causing a further deregulation in sugars metabolism, urea cycle and/or creatinine biosynthesis. Multivariate analysis models�� validation revealed classification rates (CR) of 84% for FM (87%, CNS) and 85% for CD (94%, T21). For later-diagnosed preterm delivery (PTD), preeclampsia (PE) and intrauterine growth restriction (IUGR), it is found that urinary NMR profiles have early predictive value, with CRs ranging from 84% for PTD (11-20 gestational weeks, g.w., prior to diagnosis), 94% for PE (18-24 g.w. pre-diagnosis) and 94% for IUGR (2-22 g.w. pre-diagnosis). This chapter includes results obtained for an ultraperformance liquid chromatography-mass spectrometry (UPLC-MS) study of pre-PTD samples and correlation with NMR data. One possible marker was detected, although its identification was not possible. Chapter 5 relates to the NMR metabolomic study of gestational diabetes mellitus (GDM), establishing a potentially predictive urinary metabolic profile for GDM, 2-21 g.w. prior to diagnosis (CR 83%). Furthermore, the NMR spectrum was shown to carry information on individual phenotypes, able to predict future insulin treatment requirement (CR 94%). Chapter 6 describes results that demonstrate the impact of delivery mode (CR 88%) and gender (CR 76%) on newborn urinary profile. It was also found that newborn prematurity, respiratory depression, large for gestational age growth and malformations induce relevant metabolic perturbations (CR 82-92%), as well as maternal conditions, namely GDM (CR 82%) and maternal psychiatric disorders (CR 91%). Finally, the main conclusions of this thesis are presented in Chapter 7, highlighting the value of maternal or newborn urine metabolomics for pregnancy monitoring and disease prediction, towards the development of new early and non-invasive diagnostic methods.

Sobreviv��ncia e crescimento de juvenis de cavalos-marinhos (Hippocampus sp.): caso de estudo: Hippocampus erectus (Perry, 1810)

Disserta����o de mest., Ci��ncias, Faculdade de Ci��ncias do Mar e do Ambiente, Univ. do Algarve, 2009

The activity of mouse Cerberus like 2 during cardiogenesis - genetic and morphogenetic studies

Cardiogenesis is a delicate and complex process that requires the coordination of an intricate network of pathways and the different cell types. Therefore, understanding heart development at the morphogenetic level is an essential requirement to uncover the causes of congenital heart disease and to provide insight for disease therapies. Mouse Cerberus like 2 (Cerl2) has been defined as a Nodal antagonist in the node with an important role in the Left-Right (L/R) axis establishment, at the early embryonic development. As expected, Cerl2 knockout mice (Cerl2-/-) showed multiple laterality defects with associated cardiac failure. In order to identify the endogenous role of Cerl2 during heart formation independent of its described functions in the node, we accurately analyzed animals where laterality defects were not present. We thereby unravel the consequences of Cerl2 lossof- function in the heart, namely increased left ventricular thickness due to hyperplasia of cardiomyocytes and de-regulated expression of cardiac genes. Furthermore, the Cerl2 mutant neonates present impaired cardiac function. Once that the cardiac expression of Cerl2 is mostly observed in the left ventricle until around midgestration, this result suggest a specific regulatory role of Cerl2 during the formation of the left ventricular myoarchitecture. Here, we present two possible molecular mechanisms underlying the cardiac Cerl2 function, the regulation of Cerl2 antagonist in activation of the TGF��s/Nodal/Activin/Smad2 signaling identified by increased Smad2 phosphorilation in Cerl2-/- hearts and the negative feedback between Cerl2 and Wnt/��-catenin signaling in heart formation. In this work and since embryonic stem cells derived from 129 mice strain is extensively used to produce targeted mutants, we also present echocardiographic reference values to progressive use of juveniles and young adult 129/Sv strain in cardiac studies. In addition, we investigate the cardiac physiology of the surviving Cerl2 mutants in 129/Sv background over time through a follow-up study using echocardiographic analysis. Our results revealed that Cerl2-/- mice are able to improve and maintain the diastolic and most of systolic cardiac physiologic parameters as analyzed until young adult age. Since Cerl2 is no longer expressed in the postnatal heart, we suggest that an intrinsic and compensatory mechanism of adaptation may be active for recovering the decreased cardiac function found in Cerl2 mutant neonates. Altogether, these data highlight the role of Cerl2 during embryonic heart development in mice. Furthermore, we also suggest that Cerl2-/- may be an interesting model to uncover the molecular, cellular and physiological mechanisms behind the improvement of the cardiac function, contributing to the development of therapeutic approaches to treat heart failures.

Perfil de citocinas no colostro em fun����o da idade gestacional e do crescimento fetal

Coordena����o de Aperfei��oamento de Pessoal de N��vel Superior (CAPES)

Diabetes Gestacional e o Impacto do Actual Rastreio

Introdu����o: Em 2011, foi introduzido um novo rastreio para a diabetes gestacional que permitiu um diagn��stico mais precoce e de maior n��mero de casos com o intuito de reduzir complica����es maternas e perinatais. O objectivo deste estudo foi avaliar a preval��ncia da diabetes gestacional, comparar resultados obst��tricos e perinatais do anterior e presente rastreio e os resultados e realiza����o da prova de reclassifica����o p��s-parto. Material e M��todos: Estudo retrospectivo em gesta����es simples e diabetes gestacional diagnosticados em 2009 (n = 223) e 2012 (n = 237), vigiadas na Maternidade Dr. Alfredo da Costa, Portugal. Ap��s consulta de processos cl��nicos procedeu-se �� an��lise de caracter��sticas demogr��ficas, hist��ria m��dica e obst��trica, aumento ponderal durante a gravidez, idade gestacional do diagn��stico, terap��utica utilizada, resultados perinatais e reclassifica����o p��s-parto, seguida de compara����o destas vari��veis entre os anos de 2009 e 2012. Resultados: Em 2012, houve maior preval��ncia de diabetes gestacional, ganho ponderal inferior (p < 0,001), maior recurso �� terap��utica farmacol��gica (p < 0,001) e aumento dos casos diagnosticados no primeiro e segundo trimestres (p < 0,001). Relativamente aos resultados neonatais, o peso m��dio do rec��m-nascido ao nascer foi significativamente menor (p = 0,001) com diminui����o dos recém-nascidos grandes para a idade gestacional (p = 0,002). A taxa de reclassifica����o p��s-parto foi semelhante nos dois anos mas em 2012 houve um aumento dos resultados normais e diminui����o das anomalias da glic��mia em jejum. Discuss��o: Crit��rios mais apertados do actual rastreio permitiram a redu����o da maioria das complica����es da diabetes gestacional levantando novas quest��es. Conclus��o: A introdu����o do actual rastreio resultou num aumento de preval��ncia, diagn��stico mais precoce e redu����o da macrossomia.

Barreiras e est��mulos ao aleitamento materno exclusivo na Prov��ncia do U��ge, Angola

RESUMO - �� recomendado o aleitamento materno exclusivo desde o nascimento at�� aos 6 meses. Angola apresenta uma situa����o bastante preocupante, pois �� um dos pa��ses do mundo com maior taxa de mortalidade infantil: em 2010 era de 114,9 mortes por cada 1000 nascimentos. O desmame precoce, a contamina����o dos alimentos e da ��gua pot��vel e a desnutri����o criam condi����es para aparecimento de doen��as que causam elevadas mortes em crian��as com menos de um ano. Em muitas regi��es de ��frica, o parto ainda �� um acontecimento marcado por pr��ticas culturais ancestrais que podem prejudicar a sa��de e sobreviv��ncia dos recém-nascidos, al��m de p��r em perigo a vida das m��es. Algumas dessas pr��ticas incluem: (i) deitar fora o colostro; e (ii) alimentar os beb��s com outros alimentos que n��o o leite materno. Este estudo �� quantitativo com metodologia transversal e pretende identificar, descrever e analisar os fatores que contribuem para o abandono do aleitamento materno exclusivo antes dos 6 meses de idade, na prov��ncia do U��ge, em Angola, bem como indicar formas de interven����o para que os ��ndices de preval��ncia do aleitamento materno exclusivo possam aumentar. A popula����o em estudo s��o m��es com filhos at�� um ano de idade e utilizadoras do centro de sa��de materno infantil do munic��pio sede da prov��ncia de U��ge em Angola, da qual ser�� considerada uma amostra de 418 m��es. Os dados obtidos atrav��s de question��rio ser��o registados em quadros e gr��ficos para posterior an��lise estat��stica atrav��s de tabelas de frequ��ncias, c��lculo de percentagens e taxas de incid��ncia.

Doen��as raras na Ilha de S. Miguel : caracteriza����o epidemiol��gica

RESUMO:O conceito de doen��as raras como entidade pr��pria come��ou a ser divulgado na comunidade m��dica no in��cio deste s��culo. A perspectiva de congregar m��ltiplas patologias, com caracter��sticas diferentes, valorizando a baixa frequ��ncia com que ocorrem na popula����o interessou a comunidade cient��fica, fam��lias, ind��stria e servi��os de sa��de. Esperava-se encontrar estrat��gias para melhorar a qualidade dos cuidados de sa��de prestados a estes doentes. Uma vez que a informa����o cient��fica sobre doen��as raras est�� dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o ���estado da arte���. A investiga����o que decorreu entre 2001 e 2010 teve como objectivo principal a caracteriza����o dos doentes e das doen��as raras numa popula����o com caracter��sticas restritas mas n��o fechada como �� o caso da ilha de S. Miguel nos A��ores. Foram identificados 467 doentes a partir de v��rias fontes e monitorizado o nascimento de recém-nascidos com doen��a rara durante 10 anos. A preval��ncia das doen��as raras encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% e a inerente �� defini����o de doen��a rara foi de 6 % a 8 % da popula����o na Uni��o Europeia. A diferen��a encontrada poder�� decorrer de se ter sobrestimado o verdadeiro valor da preval��ncia das doen��as raras na Uni��o Europeia. A incid��ncia de doen��as raras determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa espec��fica foi de 0,14���. O diagn��stico foi confirmado por t��cnicas laboratoriais de citogen��tica ou gen��tica molecular em 43% dos doentes da amostra. N��o foi identificado nenhum agregado populacional com doen��a rara para al��m do j�� conhecido para a DMJ. A cria����o de uma metodologia de estudo implicou a constru����o de um registo de doentes. Para tal foi utilizado o conhecimento adquirido anteriormente sobre uma doen��a rara que serviu de paradigma: a doen��a de Machado-Joseph. Na sequ��ncia dos resultados obtidos foi considerado ��til a introdu����o de vari��veis como a figura do cuidador, o c��njuge, o n��mero de filhos do casal, a data da primeira consulta de Gen��tica, o tempo decorrido entre o in��cio dos sintomas e o acesso �� consulta de Gen��tica e entre esta actividade e dispor do diagn��stico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores. ----------- ABSTRACT: The concept of rare diseases as a condition began to be disclosed in the medical community at the beginning of this century.The prospect of bringing together multiple pathologies, with different features, enhancing the low frequency with which they occur in the population interested the scientific community, families, industry and health care services. The aim was to find strategies to improve the quality of care provided to these patients. Given that the scientific information on rare diseases is spread out across several sources the first major challenge was to systematize in order to get the "state of the art". The research took place between 2001 and 2010 and had as its main objective the characterization of patients and rare diseases in a population with specific features, but not confined, like in the case of the S��o Miguel Island in Azores. During 10 years were identified 467 patients from multiple sources and were observed the newborns with rare diseases. Prevalence of rare diseases found in the S��o Miguel Island was 0,34% compared to the 6% to 8% by definition of rare disease in the population in European Union. This discrepancy may be explained by a likely frequency of overrated rare diseases in European Union. The incidence of rare diseases in the sample was 0,1% and the specific mortality rate was 0,14 ���. This diagnosis was confirmed by cytogenetic or molecular genetics analysis in 43% of patients in the sample. No population cluster was identified with rare disease besides the already known for Machado-Joseph Disease. The methodology for the study involved the construction of a database of patients. For such purpose it was used previously acquired knowledge on a rare disease paradigm: the Machado-Joseph disease. It was useful to introduce the following variables to properly establish the results: caregiver, spouse, number of children, date of first Genetics appointment, elapsed time between onset of symptoms and access to first appointment as well as this and the final diagnosis to better understand the context of life of these patients in order to incorporate them as rates.

Psychometric properties of the scale NBAS applied to preterm or low birth weight

Objective: to assess, in a randomized sample of measurements made with the NBAS scale, in preterm and / or low birth weight babies, some psychometric characteristics of the same as her construct validity and internal consistency. Materials and methods: we designed a study of assessment of Psychometric properties. From a study of cross-sectional measurements, there were made assessment of the statistic behavior of the items, individually and in their internal consistency, then, there were carried out, type exploratory and confirmatory factor analysis. Results: we find that, in the analysis of preterm or low birth weight babies, the scale remains largely, the overall structure of factors proposed since 1982, in relation to the dimensions of habituation, social interactive and complementary. The items that make up the dimensions of SNA and motor systems are integrated. Also, we found Cronbach alpha values for internal consistency, which reflects higher to medium correlation levels in the behavioral and reflex items. Conclusion: the NBAS scale reflects characteristics of construct validity and internal consistency, which credits it as a useful tool in clinical assessment of neurodevelopmental effects of preterm or low birth weight babies. It is necessary to analyze the structure of the scale when used for purposes of scientific research.

Enfermedad neonatal temprana por Streptococcus agalactiae en una unidad de reci��n nacidos, factores de riesgo materno-fetales asociados a severidad y mortalidad

La colonizaci��n materna por estreptococo del grupo B (SGB) en pa��ses en desarrollo es del 4-20%; el 50% de sus hijos nacen colonizados y el 1-2% desarrollan enfermedad invasiva con alto riesgo de morbimortalidad y secuelas. Objetivo: determinar los factores de riesgo materno-fetales asociados a enfermedad severa y mortalidad neonatal por SGB en una unidad de reci��n nacidos. Materiales y m��todos: se realiz�� un estudio observacional anal��tico de cohorte hist��rica durante un per��odo de dos a��os. Se tomaron 11 casos con enfermedad invasiva y 15 controles. Se calcularon frecuencias absolutas y relativas, y se buscaron asociaciones mediante el c��lculo del estad��stico chi2. Resultados: los factores maternos predictivos para enfermedad por SGB incluyeron fiebre periparto mayor a 37,5 grados cent��grados (p < 0,05), corioamnionitis y ruptura de membranas mayor a 18 horas (p < 0,05). Los factores de riesgo neonatal incluyeron prematurez (< 37 semanas) y bajo peso al nacer (< 2.500 gramos) (p < 0,05). Se encontr�� una mortalidad de 5 (45%). Conclusiones: hubo relaci��n estad��sticamente significativa entre la corioaminionitis materna, la ruptura de membranas mayor a 18 horas, la prematurez y el peso bajo al nacer con la severidad de la enfermedad y la mortalidad. La incidencia estimada de infecci��n neonatal en la unidad de reci��n nacidos fue de 1,8 casos/1.000 nacidos vivos, y la de colonizaci��n materna fue de 4,3 casos/1.000 maternas. Se deben realizar m��s estudios en el pa��s para establecer la incidencia real de enfermedad neonatal por SGB y hacer investigaci��n sobre la costo-efectividad de las medidas de prevenci��n.

A crian��a com depress��o

A palavra depress��o �� cada vez mais conhecida por todas as pessoas. Inicialmente, era atribu��da apenas a adultos, era impens��vel uma crian��a padecer de depress��o. Mas j�� se concluiu que tamb��m os rec��m nascidos, crian��as e adolescentes podem ter depress��o. Pode ser atenuada logo nos primeiros cuidados que a m��e tem durante a gesta����o. Ap��s o nascimento e durante o crescimento os pais, a escola e a comunidade t��m a obriga����o de a proteger, acarinhar e compreender, ao mesmo tempo que a ensina a valorizar, ultrapassar obst��culos, respeitar, sentir, ser cidad�� para estar preparada para a vida. Seria simples se todas auferissem destes princ��pios, mas h�� as que s��o maltratadas, desprezadas, abandonadas, humilhadas pela fam��lia, sem cuidados m��dicos. Outras t��m problemas de aprendizagem, exclu��das, gozadas e outras sofrem de doen��as f��sicas. Cada uma delas tem probabilidades de ter depress��o, doen��a silenciosa que pode levar ao suic��dio. Outro motivo que leva �� depress��o �� o bullying escolar, frio e cruel. Tamb��m a sociedade exige aos jovens o ideal, ser magro, alto, bonito e vestido com marcas conhecidas que tem o seu grupo de iguais. Outros exclu��dos por estes, na tentativa de os igualar, come��am a sofrer de depress��o, anorexia e bulimia.

Avalia����o de dose em radiologia pedi��trica numa unidade de cuidados intensivos neonatal

A radiossenssibilidade em crian��as �� superior �� dos adultos, pelo que a avalia����o dos par��metros de dose utilizados em pediatria, principalmente em recém-nascidos, assume particular import��ncia. Tamb��m importante �� a avalia����o da quantidade de dose de radia����o a que os pacientes, pelo simples facto de estarem perto, ou na vizinhan��a, de outros que v��o realizar exames radiol��gicos, est��o sujeitos. Neste estudo, efectuado no Hospital D. Estef��nia em Lisboa, avaliou-se a dose de radia����o ionizante com dos��metros (ATOMTEX 3509B) no paciente examinado e no paciente adjacente. Foram calculadas as doses �� entrada da pele (DEP) utilizando os par��metros f��sicos empregados. Nos 28 exames efectuados por 8 t��cnicos diferentes, as leituras obtidas com os dos��metros eram praticamente insignificantes, quer para o paciente examinado (��nero feminino e 0.04 ��nero masculino) quer para o adjacente (0 ). Os valores de DEP calculados estavam abaixo do limite recomendado internacionalmente para recém-nascidos, de 80 ��Gy. Apesar de haver uma diferen��a estatisticamente significativa entre os pesos das crian��as do g��nero masculino e feminino, n��o se verificou uma diferen��a semelhante para as DEP calculadas. Este estudo demonstrou que a DEP calculada com os par��metros f��sicos utilizados ficava abaixo da DEP recomendada internacionalmente, e que as leituras obtidas nos pacientes examinados, bem como no paciente adjacente, atingiram n��veis insignificantes.

Dermatoses das crian��as e resposta cosmetodol��gica

A pele infantil apresenta diferentes caracter��sticas quando comparada com a dos adultos, apresenta-se mais fina, perme��vel e delicada devido �� imaturidade das suas estruturas. Desta forma, as crian��as s��o mais suscept��veis ao desenvolvimento de v��rias afec����es cut��neas, as dermatoses, tais como a dermatite das fraldas, dermatite at��pica, mili��ria, psor��ase, entre outras. Actualmente existe uma grande variedade de produtos cosm��ticos que se destinam a serem utilizados em crian��as e at�� mesmo em recém-nascidos, estes s��o desenvolvidos a pensar nas caracter��sticas pr��prias da pele infantil. Todos os produtos que entram em contacto com a pele do beb�� devem ser rigorosamente seleccionados. Com este trabalho pretende-se abordar as diversas dermatoses que afectam as crian��as tais com as op����es cosmetol��gicas existentes para o tratamento das mesmas.