Interação entre audiologia e genética no estudo de uma família: a complexidade do diagnóstico molecular e do aconselhamento genético

A deficiência auditiva como déficit sensorial mais comum tem dentre suas diferentes etiologias as alterações genéticas. Assim, é importante que a investigação audiológica se associe à busca do diagnóstico etiológico. OBJETIVO: Relatar o perfil audiológico e genético de três irmãos portadores de deficiência auditiva neurossensorial não-sindrômica. MATERIAL E MÉTODO: Estudo de caso de três irmãos, do sexo masculino, com 3, 5 e 16 anos, respectivamente, submetidos à avaliação audiológica comportamental e eletrofisiológica, e estudo molecular. RESULTADOS: Os achados audiológicos mostraram: audiometria do tipo neurossensorial, bilateral, simétrica, de grau moderado a moderadamente severo e configuração descendente acentuada. EOAT e EOAPD ausentes nos dois irmãos mais novos. PEATE compatível com perda auditiva moderadamente severa a severa. Presença do P300 com latências dentro da normalidade bilateralmente no irmão mais velho. Os achados do exame molecular mostraram que as duas crianças mais novas eram heterozigotos para a mutação 35delG no gene GJB2 e o mais velho não apresentava essa mutação. CONCLUSÃO: A associação das avaliações fonoaudiológicas e genéticas permite o diagnóstico etiológico de perdas auditivas que à primeira vista são semelhantes, mas que não obedecem à mesma estrutura genética. Os estudos moleculares devem ser abrangentes, evitando diagnósticos precipitados que prejudiquem o aconselhamento genético.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

“Reforma fiscal: carro novo ou filhos e família”?

O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”. Abstract: O art. 67º da Constituição é claro, quando afirma: “Incumbe, designadamente, ao Estado para protecção da família: § a) Promover a independência social e económica dos agregados familiares § f) Regular os impostos e os benefícios sociais, de harmonia com os encargos familiares”.

Intervenção nas práticas parentais num grupo de cuidadores

A Formação Parental, enquanto medida de intervenção socioeducativa, tem sido um alvo de interesse gradual, quer a nível internacional, quer a nível nacional. As profundas mudanças ocorridas, na esfera social e familiar, são agentes que têm vindo a promover o desenvolvimento de iniciativas de intervenção neste domínio. A consciência dos desafios que acarretam o desempenho das funções parentais nos dias de hoje, tem sido um incentivo na procura de respostas e auxílio aos intervenientes neste difícil processo de educar. Também o contributo teórico da Psicologia, nomeadamente nas áreas de estudo sobre a Formação Parental, a família, os estilos parentais, o envolvimento parental, e a sua pertinência para o desenvolvimento e equilíbrio infanto-juvenil, têm vindo e estimular o crescente investimento nesta área de intervenção. O presente estudo teve por objetivo construir, implementar e avaliar a eficácia de um programa de Promoção de Práticas Educativas Parentais. Neste estudo participaram 4 cuidadores (3 do sexo feminino e 1 um do sexo masculino), todos eles residentes no meio urbano (n=4), casados (n=4) e com uma média de idades de aproximadamente 42 anos (M=42,25), variando entre os 40 e os 45 anos. A maioria tem o 12º ano (n=3, 75%), apenas 1 (25%), possui habilitações superiores ao nível de licenciatura. Os dados foram recolhidos através de um Questionário Sociodemográfico e do Questionário de Práticas Parentais (Versão Portuguesa de M. Gaspar & P. Santos de 2008, revisto em 2013). No que respeita aos resultados obtidos, existem algumas modificações positivas na promoção de competências parentais ajustada, recorrendo à utilização de estratégias de disciplina positiva em todos os sujeitos, depois da intervenção. Referente as outras variáveis, nomeadamente, os diferentes estilos de disciplina, promoção do autoconhecimento enquanto pessoas e pais, fomentar a autoestima atendendo a aspetos pessoas e parentais, incentivar o bem-estar subjetivo/felicidade dos participantes com relevância na parentalidade não houve ocorrência de alterações positivas.

Relação empresa-família: o papel da mulher

Na relação empresa-família, o papel da mulher se revela preponderante. Por lei natural, o homem, por meio de seu trabalho, deve obter os recursos necessários para seu próprio sustento e o de sua família. A mulher, com o casamento, passa a ser a companheira do marido, cabendo-lhe a missão de zelar pela direção material e moral da família, a primeira formação de caráter e educação dos filhos. Para isso, faz-se necessária sua presença no lar. As empresas vêm tomando medidas que denotam a valorização da mulher, quer no quadro de empregados, quer como esposa de um funcionário.

Desafios para a coordenação intergovernamental do Programa Bolsa Família

O artigo aborda a coordenação intergovernamental tiva intersetorial que rege o Programa. Duas ordens do Programa Bolsa Família (PBF), dado seu objetivo de desafios são destacadas. A primeira relaciona-se de enfrentamento da pobreza em um país de profun-à necessidade de maior investimento em espaços e da desigualdade social e regional. Busca qualificar o oportunidades de negociação intergovernamental, debate sobre a centralização dos programas de trans-sobretudo na dimensão da transferência de renda, a ferência de renda no Brasil por meio da análise das qual inicialmente se caracterizou pela centralização. relações intergovernamentais adotadas no âmbito das Na segunda, a questão intergovernamental demanda três principais dimensões do PBF - transferência de a organização de uma estratégia nacional coorderenda, acompanhamento de condicionalidades e arti-nada de articulação de programas complementares, culação de programas complementares - consideran-sugerindo-se maior participação dos estados na codo-se as implicações federativas derivadas da perspec-ordenação regional do Programa.