940 resultados para Genética da população humana Teses
Resumo:
Vrios estudos encontraram maiores taxas de mortalidade por batidas no trnsito entre homens do que entre mulheres e entre homens jovens do que entre homens mais velhos. No entanto, h uma lacuna quanto a explicaes para essas diferenas. Esse estudo, diferentemente dos antecessores, parte de hipteses postuladas a priori, sobre como devem variar as taxas de mortalidade por batidas no trnsito, de acordo com sexo e idade. Espera-se encontrar a presena e ausncia de certas associaes e interaes, com base na teoria moderna da seleo sexual aplicada ao estudo do comportamento humano, especificamente, a sndrome do macho jovem. O objetivo do presente estudo comparar tendncias nas taxas de mortalidade por batida de carro e moto segundo sexo e idade. Trata-se de um estudo ecolgico com Estado como unidade geogrfica de anlise e o ano calendrio como unidade temporal de anlise. A população do estudo foi composta por homens e mulheres de 18 a 60 anos residentes no Estado do Rio de Janeiro, entre 2004 e 2010, e no Estado do Rio Grande do Sul, entre os anos de 2001 e 2010. Os resultados mostraram que o nmero de mortes por batida de carro e de moto, considerando o nmero de habilitados para guiar tais veculos, foi maior em homens do que em mulheres e em indivduos mais jovens do que mais velhos. Alm dessa interessante congruncia entre os resultados encontrados e as hipteses postuladas, descobrimos uma intrigante exceo: no Estado do Rio de Janeiro, a taxa de mortalidade por batida de moto foi consideravelmente maior em mulheres do que em homens. As tendncias nas taxas de mortalidade por batida de carro e moto no Estado do Rio de Janeiro vm apresentando uma queda nos ltimos anos. No Rio Grande do Sul, as taxas de mortalidade por batida de moto tambm vm caindo ao longo dos anos, enquanto que as taxas de mortalidade por batida de carro vm apresentando aumento. Tais resultados levam a concluir que a Sndrome do Macho Jovem parece ser uma potente e promissora teoria para ajudar a postular hipteses sobre o risco de morte no trnsito.
Impacto do consumo de alimentos fora do domiclio na dieta e no peso corporal da população brasileira
Resumo:
Esta tese composta por quatro artigos que permitiram avaliar o impacto do consumo de alimentos fora do domiclio na dieta e no peso corporal da população brasileira. O primeiro artigo revisou de forma sistemtica as evidncias cientficas da associao entre alimentao fora do domiclio e peso corporal com abordagem crtica dos artigos publicados na literatura. Foram avaliados 28 artigos e os resultados sugeriram uma associao positiva entre o consumo de alimentos fora do domiclio e o ganho de peso. A reviso mostrou que uma das limitaes nessa rea a ausncia de padronizao nas definies e mtodos de avaliao do consumo de alimentos fora do domiclio. Para o desenvolvimento dos demais artigos, utilizou-se dados do Inqurito Nacional de Alimentao (INA) do Brasil, uma subamostra da Pesquisa de Oramentos Familiares (POF) 2008-2009, com o objetivo de caracterizar o consumo de alimentos fora do domiclio da população brasileira (artigo 2) e investigar a associao entre alimentao fora do domiclio e ingesto total de energia (artigo 3) e peso corporal (artigo 4). As anlises foram realizadas com os dados de consumo de alimentos coletados por meio de registro alimentar de 34.003 indivduos acima de 10 anos em dois dias no-consecutivos. Os registros incluram descrio detalhada dos alimentos e quantidade consumida, tipo de preparao, horrio e local de consumo (dentro ou fora do domiclio). Alimentao fora do domiclio foi definida como todo alimento adquirido e consumido fora de casa. O primeiro dia de registro foi utilizado nas anlises, considerando o peso amostral especfico do INA e o efeito do desenho amostral. O consumo de alimentos fora do domiclio no Brasil foi reportado por 40% dos entrevistados; diminuiu com a idade e aumentou com a renda em todas as regies brasileiras; foi maior entre os homens e na rea urbana. Os grupos de alimentos com maior percentual de consumo fora de casa foram bebidas alcolicas, salgadinhos fritos e assados, pizza, refrigerantes e sanduches. Entre indivduos residentes nas reas urbanas do Brasil (n=25.753), a mdia de energia proveniente dessa alimentao foi 337 kcal, representando 18% do consumo total de energia. Alimentao fora do domiclio foi positivamente associada ao consumo total de energia. Avaliando somente adultos entre 25 e 65 anos de idade das reas urbanas (n=13.736) no foi encontrada associao entre o consumo de alimentos fora do domiclio e ndice de Massa Corporal (IMC). Indivduos que consumiram alimentos fora do domiclio apresentaram menor ingesto de protena; maior ingesto de gordura total, gordura saturada e acar livre; menor consumo de arroz, feijo e leite e maior consumo de salgadinhos fritos e assados, doces e acar, refrigerantes e bebidas alcolicas do que no consumidores. Apesar da ausncia de associao entre alimentao fora de casa e excesso de peso, o consumo de alimentos fora do domiclio influencia a qualidade da dieta dos indivduos e em longo prazo pode ter um impacto no ganho de peso da população, portanto, deve ser considerado nas aes de sade pblica voltadas para a melhoria da alimentao dos brasileiros.
Resumo:
Esta tese tem como objetivo analisar as formas a partir das quais os evanglicos vivenciam a morte. Tendo em vista uma reviso da bibliografia, a autora aponta para o fato de que a ortodoxia pentecostal apresenta a morte como um evento irreversvel diante do qual no existem possibilidades de negociao com o sagrado em favor dos que partiram nem mecanismos de interao entre vivos e mortos. Esse modelo contrasta com o que foi convencionalizado pela tradio catlica e que reconhecido como sendo indicativo da riqueza dos ritos de morte no Brasil. Nesta tese, a autora desenvolve um trabalho etnogrfico no distrito da Praia de Mau, em Mag, no Rio de Janeiro, procurando compreender como os evanglicos experimentam o enlutamento e o ritualizam para alm do que rege a sua ortodoxia. Ao observar os contextos da cidade, do cemitrio, das igrejas e das casas dos evanglicos durante processos de enterro e luto, a autora argumenta que o enfrentamento da morte e a avaliao do destino dos mortos levam em considerao negociaes que tm como referncia a cosmologia do catolicismo, que re-interpretada a partir de diversos termos, tais como os modelos de pessoa socialmente aceitos e a possibilidade de conforto emocional dos enlutados. Neste sentido, na relao entre as religies, a tese coloca em destaque antes dinmicas de encapsulamento e compartilhamento do que de colapso e contraste.
Resumo:
Cada vez so mais comuns problemas relacionados a movimentos de massa nas encostas de clima tropical no Estado do Rio de Janeiro, especialmente na Serra do Mar, provocados por acumulados pluviomtricos intensos. A ocupao humana desordenada de reas sensveis a tais processos geomorfolgicos, bem como as condicionantes geolgicas, geomorfolgicas, pedolgicas e de uso e cobertura do solo so apontadas como fatores cruciais na explicao desses processos. O maior conhecimento da dinmica pluviomtrica bem como suas interaes com tais aspectos fsicos ligados ao relevo parece ser a chave dessa maior compreenso desses fenmenos. Assim foram realizadas pesquisas relacionadas aos volumes e intensidades das chuvas na regio do Alto Curso do Rio So Joo, bem como uma anlise dos movimentos de massa identificados atravs de imagens de satlite e in loco, como forma de fornecer subsdios melhor gesto do espao dessas regies montanhosa esto vulnerveis a movimentos de massa. A correlao entre os acumulados e a intensidade pluviomtrica com fenmenos climticos de escala global, como El Nio e La Nia tambm foi contemplada nessa pesquisa, mostrando uma relao mais alta com relao intensidade da chuva mensal para anos de El Nio e para anos de La Nia uma reduzida ocorrncia dessas intensidades pluviomtricas. Os estudos revelaram que os tipos de solos e sua cobertura e uso tm uma grande influncia na deflagrao de movimentos de massa. Foram observados um nmero reduzido de movimentos de massa em reas naturais e uma maior proporo desses movimentos em reas utilizadas para a atividade da pecuria na regio. Grande parte dos movimentos de massa ocorreram em reas de Cambissolos (reas mais elevadas) e Latossolos (reas de encostas em menores altitudes). Ambos os solos so mais espessos do que os encontrados em reas mais declivosas, apresentando maior acmulo de materiais a serem mobilizados durante grandes acumulados pluviomtricos, gerando movimentos de massa. A anlise mostrou tambm que reas mais chuvosas e com maior ocorrncia de acumulados pluviomtricos extremos, acima de 100 mm/dia e acima de 30mm/ms concentraram um nmero maior de movimentos de massa, como a regio mais prxima da estao de Quartis (poro leste). Por outro lado reas bastante elevadas, com altas declividades, porm com predomnio de Mata Atlntica e reas com solos menos espessos, como os Neossolos Litlicos, se mostraram com um nmero reduzido desses processos. Enfim esse estudo mostrou a necessidade de se gerir melhor os espaos dessas reas sensveis sob o ponto de vista geomorfolgico, at por que so reas na periferia de regies densamente habitadas e cujas demandas tendem a se tornar cada vez mais marcantes, o que pode gerar problemas locais, atingindo sua população e economia, com srias conseqncias para o ambiente.
Resumo:
A presente dissertao fruto de uma investigao filosfica, inserida na linha de pesquisa de tica. Esse trabalho aprofunda uma discusso polmica no contexto da Biotica, a saber: a manipulao de clulas embrionrias. Contudo, o autor no envereda seus esforos nas conse-quncias ticas advindas das novas tecnologias produzidas pela Engenharia Genética, mas adentra na causa do problema, isto , pretende antes saber se o embrio humano ser vivo, ser humano e, principalmente, pessoa. Assim, o autor tem como objetivo principal investigar o status ontolgico e moral do embrio humano. Nesse contexto, investiga o conceito de identidade pessoal, examinando-o - brevemente - luz de duas teorias da Filosofia da Mente: internalista, que defende a construo do eu por bases internas; e a externalista, que advoga a construo do eu por bases externas. Elenca e analisa os atributos essenciais que concebe uma pessoa. Tambm pesquisa o conceito de dignidade humana e sua vinculao ao conceito de pessoa, tendo como base a filosofia moral de Immanuel Kant, atravs de sua obra Fundamentao da Metafsica dos Costumes. Alm desta e da bibliografia utilizada sobre o tema, a fonte principal dessa discusso a obra tica Prtica, do filsofo Peter Singer. Vale destacar que existem trs posies dominantes dentro dessa temtica: a) Teoria Concepcionalista, a qual argumenta que o embrio pessoa desde a concepo e, por isso, desautoriza qualquer manipulao; b) Teoria Gentico-Desenvolvimentista, a qual defende a pessoalidade do embrio a partir de diferentes etapas do seu desenvolvimento biolgico e, desse modo, defende as pesquisas biomdicas; c) Teoria da Potencialidade da Pessoa, a qual advoga que o embrio ainda no tem a pessoalidade, no entanto, um potencial ser humano e pessoa, e, por essa razo, sua integridade deve ser preservada. Ao final, o autor enumera as principais implicaes ticas, psicolgicas, sociais e jurdicas, uma vez determinados os estatutos ontolgico e moral do embrio humano.
Resumo:
A doena de Parkinson (DP) a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalncia de, aproximadamente, 1% entre indivduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivduos com idade superior a 85 anos. Esta condio caracterizada pela perda seletiva dos neurnios dopaminrgicos da substncia negra e pela presena de incluses proticas ricas em α-sinuclena nos neurnios sobreviventes. Pouco se sabe sobre a etiologia e a patognese da DP. A maioria dos casos aparece esporadicamente, podendo estar associados a diversos fatores de risco ambientais e genticos. Na ltima dcada, estudos de ligao identificaram 15 loci cromossmicos (PARK1 a PARK15) relacionados DP e, nestes, um novo gene, ATP13A2, tem sido associado a casos de DP de incio precoce. Esse gene est situado no 1p36 e codifica a protena ATPase tipo-P da subfamlia P5, de localizao lisossmica, que expressa em diversos tecidos, principalmente no crebro. Mutaes em ATP13A2 levam formao de protenas truncadas que ficam retidas no reticulo endoplasmtico e posteriormente so degradadas pelo proteossomo, podendo causar a disfuno proteossmica, decorrente da sobrecarga gerada pela protena mutante, ou causar a disfuno lisossmica, ambas gerando agregao txica. Este trabalho tem como objetivo realizar a anlise molecular do gene ATP13A2 em uma amostra de 116 pacientes brasileiros com DP, de manifestao precoce (<50 anos), de forma a avaliar se mutaes neste gene representam um fator de risco para a DP. O DNA foi extrado a partir de leuccitos do sangue perifrico ou de saliva e a anlise molecular dos xons 2, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 26 e 27, bem como, dos limites ntronxons foi realizada por sequenciamento automtico dos produtos da PCR. Identificamos oito variantes de sequncia: quatro variantes intrnicas (uma no ntron 2, uma no ntron 13 e duas no ntron 27) e quatro variantes silenciosas (uma no xon 3, 16, 26 e 27). Com base em dados da literatura e atravs de anlises in silico e comparao com amostras controle, classificamos a alterao intrnica c.3084- 3C>T, e as alteraes silenciosas c.2970G>A e c.3192C>T como no patognicas; as alteraes intrnicas c.106-30G>T, c.1306+42_1306+43 insC e c.3083+24C>T, e as alteraes silenciosas c.132A>G e c.1610G>T foram classificadas como provavelmente no patognicas. Nosso achados corroboram queles encontrados em outras populaes e indicam que mutaes no gene ATP13A2 no so uma causa comum de DP na amostra de pacientes brasileiros analisados. No entanto, se faz necessrio estender nossas anlises para outras regies gnicas, a fim de determinar o real papel deste gene na etiologia da DP em nossa população.
Resumo:
Diversas evidncias comprovam que a obesidade est associada a alteraes estruturais e funcionais do corao em modelos humanos e animais. Outros estudos recentes tambm demonstram que a obesidade humana est associada com alteraes na funo e na estrutura vascular, especialmente em grandes e mdias artrias. Estudos epidemiolgicos tm confirmado que a obesidade um fator de risco significativo para o aparecimento de proteinria e de doena renal terminal em uma população normal. Com o objetivo de determinar as alteraes morfolgicas relacionadas ao remodelamento cardaco, vascular e renal em um modelo experimental de obesidade induzida pelo glutamato monossdico (MSG) e os efeitos da metformina sobre estes achados, foram estudados 25 ratos divididos em cinco grupos: controle com 16 e 22 semanas (CON-16 e CON-22); obeso com 16 e 22 semanas (MSG-16 e MSG-22) e obeso + metformina (MET-22) 300mg/Kg/dia por via oral. A caracterizao da resistncia insulina foi feita atravs da medida da insulina plasmtica e clculo do ndice de HOMA-IR. As anlises morfolgicas e quantificao do colgeno miocrdico foram feitos pelo sistema de imagem Image Pro Plus analysis. A presso arterial sistlica foi levemente maior no grupo MSG-22, adquirindo significncia estatstica quando comparada com o grupo MSG-16 (1222 vs 1082 mmHg, p<0,05). Por outro lado, o grupo MET-22 mostrou nveis mais baixos de presso arterial (1181 mmHg), sem alcanar diferena significativa. No grupo de animais obesos, foi observado aumento na relao mdia-lumen com 16 semanas (39,93,7 vs 30,22,0 %, p<0,05) e com 22 semanas (39,81,3 vs 29,51,2%, p<0,05), que foi reduzida com o uso da metformina (31,50,9%). O depsito de colgeno na rea perivascular no ventrculo esquerdo foi significativamente maior no grupo MSG-22 (1,390,06 vs 0,830,06 % no CON-22, p<0,01), sendo atenuado pela metformina (1,020,04%). No rim, a rea seccional transversa das arterolas intrarrenais foi semelhante entre os grupos (18,52,2 no CON-16; 19,93,7 no MSG-16; 18,93,1 no CON-22; 21,81,5 no MSG-22; 20,21,4 no MET-22). Foi observado aumento da rea glomerular no grupo MSG-22 (141,34,5 vs 129,50,5 m2), mas sem significncia estatstica. Em concluso, nos ratos com obesidade induzida pelo MSG, com resistncia insulina, as alteraes cardacas foram mais proeminentes do que as alteraes renais. No corao foram observados sinais de remodelamento vascular hipertrfico nas pequenas artrias intramiocrdicas e evidncias de fibrose miocrdica mais proeminente na rea perivascular, alteraes que foram, pelo menos parcialmente, atenuadas com o uso de metformina durante seis semanas, mostrando que esta droga pode ser benfica na preveno de complicaes cardacas, vasculares e renais associadas com a obesidade.
Resumo:
O presente trabalho pretende investigar o tema da formao humana na antigidade, analisando alguns episdios que se constituram em verdadeiros modelos para a posteridade. Entendendo a noo de formao humana como prtica social instituda, procuramos analisar o percurso que se estende desde o momento da inveno grega da democracia at o seu declnio, como um processo de constante interrogao pelo sentido da formao. Esse percurso, que se caracterizou pelos mais variados tipos de educao, no pode ser entendido como um momento anrquico da formao, ao contrrio, smbolo do constante esforo da manuteno da noo de plis pelo exame crtico dos modelos de educao apresentados. Buscamos em nossas anlises das experincias formativas da antigidade, elementos que pudessem contribuir para o debate atual sobre a formao humana, evitando a sua reduo mera instruo ou funcionalidade, exigncias cada vez mais freqentes na sociedade atual. Longe de se constituir numa mera curiosidade histrica, o retorno a essas paisagens nos manifesta um amplo conjunto de questes presentes em nossos dias sob outras roupagens, mas com a mesma carncia de sentido
Resumo:
O objetivo central desta pesquisa investigar qual concepo formativa est incorporada na noo de competncia que passou a ser disseminada, atravs das reformas educacionais, e se esta significa avano ou retrocesso no processo de formao humana. Procurou-se compreender o contexto das mudanas scio-econmicas e polticas que motivaram a elaborao e implementao das reformas educacionais uma vez que estas se apresentam como justificativas para a adoo da noo de competncias. Buscou-se identificar qual ou quais concepes terico-filosficas e scio-pedaggicas fundamentam a noo de competncia e a qual interesse vincula-se. Procurou-se perceber o alcance e os limites da poltica pblica de Educao de Jovens e Adultos desenvolvida na Rede Municipal de Betim, que implementou um Currculo por Competncia. Para realizar esse objetivo fizemos uma leitura crtica da bibliografia que trata do tema e dos documentos oficiais que apresentam a proposta municipal. Pela anlise desenvolvida conclumos que num contexto de crise estrutural do capitalismo a noo de competncia torna-se adequada aos interesses de reproduo do capital, pois se ancora em teorias psicolgicas que possuem uma concepo individualista e a-histrica do ser e concebem que a aquisio do conhecimento ocorre no sentido de sua adaptao ao meio. Constatamos que na experincia municipal o Currculo por Competncias visava substituir os conhecimentos socialmente acumulados. Assim, acreditamos que uma educao que secundariza o conhecimento cientfico da realidade social leva a que o processo educativo escolar fique no limite do senso comum e significa um retrocesso. Percebemos ainda que a poltica pblica municipal depara-se com vrios dilemas e desafios postos a esta modalidade educacional em sua trajetria nacional e que no conseguiu ultrapassar os limites impostos pela reforma educacional. Entre estas a pouca consistncia terica em sustentar o que seja a EJA e qual concepo pedaggica a adotar; a descontinuidade poltico-administrativa em sua conduo; a falta de financiamento e o desenvolvimento de parcerias, entre outras, o que traz srias conseqncias ao processo formativo tanto dos educadores como dos educandos.
Resumo:
Este estudo tem como objeto de pesquisa as aes de cuidar da enfermeira na Estratgia de Sade da Famlia (ESF) diante da vulnerabilidade feminina para o Vrus da Imunodeficincia Humana (HIV) considerando o contexto familiar. Discutir a vulnerabilidade para o HIV, ainda constitui um desafio social, principalmente considerando a mesma, a partir das relaes de gnero existente em nossa sociedade no que diz respeito ao papel social e sexual de homens e mulheres no interior de suas famlias. Esta pesquisa tem como objetivos: descrever a percepo sobre o HIV no contexto familiar para a enfermeira da ESF; compreender a percepo da enfermeira da ESF sobre a vulnerabilidade feminina para o HIV no contexto familiar e analisar as aes de cuidar da enfermeira da ESF acerca da vulnerabilidade feminina. Trata-se de uma pesquisa exploratria com abordagem qualitativa, a qual teve como sujeitos da pesquisa onze enfermeiras que foram selecionadas e atuavam na ESF no ano 2012, na rea Programtica 2.2 do municpio do Rio de Janeiro. A coleta de dados foi realizada atravs de entrevistas semi-estruturadas. A tcnica de anlise do contedo foi baseada em Bardin. Emergiram trs categorias: a) Percepes das enfermeiras em relao ao HIV e o contexto de familiar; b) Percepes das enfermeiras em relao vulnerabilidade feminina para o HIV; c) Aes de cuidar das enfermeiras relacionadas vulnerabilidade feminina para o HIV considerando o contexto familiar. Constatamos que o HIV para as enfermeiras, o determinante de uma doena grave, de difcil acompanhamento, que no tem cura, de carter complexo e tambm como um agravo que impe limites em relao a sobrevida. As enfermeiras pouco valorizam as questes de gnero e o contexto social sobre a condio de vulnerabilidade das mulheres, responsabilizando-as por sua contaminao. A preveno do HIV realizada em grande parte nas atividades de educao em sade desenvolvidas pelas enfermeiras da ESF, entretanto ela no abordada considerando especificamente cada contexto familiar e social da mulher. Os valores pessoais ainda interferem nas aes das enfermeiras, e o HIV apontado como um agravo possuidor de estigmas tanto sociais quanto culturais. Considerando a ESF uma ao governamental que tem por objetivo a autonomia do sujeito, as mudanas de paradigmas em relao sade dos indivduos, e importante aliada na minimizao dos problemas de sade pblica como a vulnerabilidade para o HIV necessrio que as enfermeiras estejam mais sensibilizadas e capacitadas (educao permanente), nas questes sociais (gnero) especificas da população feminina, para que suas aes possam minimizar a vulnerabilidade ao HIV nessa população.
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O objetivo deste estudo discutir o conceito de duplo vnculo, presente nas pesquisas sobre o paradoxo na comunicao humana realizadas pela Escola de Palo Alto com a coordenao de Gregory Bateson. Para isso, ser analisado de que maneira o paradoxo foi empregado pela filosofia e pelos estudos matemticos em alguns momentos da histria do conhecimento humano, sempre se opondo Verdade e Cincia. Assim, atravs de Deleuze, Stengers, Despret e Latour, outros modelos cientficos e epistemolgicos sero apresentados, contribuindo para uma melhor compreenso do pensamento de Bateson.
Resumo:
O processo de envelhecimento populacional, ainda que amplamente reconhecido como uma das principais conquistas do sculo XX engendra o desafio de assegurar que o processo de desenvolvimento ocorra com base em princpios capazes de garantir a dignidade humana e a equidade entre os grupos etrios na partilha dos recursos, direitos e responsabilidades sociais. Alm dos desafios impostos aos j tradicionais programas constantes dos atuais sistemas de seguridade social, o envelhecimento populacional acrescenta uma nova questo ou risco social: os cuidados de longa durao, demandados pelos idosos com perda de capacidade instrumental e/ou funcional para lidar com as atividades do cotidiano. Por capacidade instrumental pode-se entender a capacidade para a realizao de atividades relacionadas a, por exemplo: preparar refeies, fazer compras no mercado, ir ao banco, cuidar da casa etc. Capacidade funcional, por sua vez, refere-se s seguintes atividades: alimentar-se, banhar-se, caminhar distncias curtas, vestir-se etc. A preocupao com os cuidados de longa durao dos idosos nos pases desenvolvidos, onde o processo de envelhecimento populacional j se encontra mais avanado, surgiu como uma necessidade de se separar os custos crescentes com o tratamento dos idosos dos demais gastos com sade. Os custos, tangveis ou no, envolvidos na atividade de cuidar/assistir aos idosos tendem a aumentar em funo da entrada macia das mulheres no mercado de trabalho e das mudanas nos contratos de gnero, sugerindo crescentes dificuldades para que as famlias arquem com a responsabilidade pelo cuidado de seus idosos. Em pases em desenvolvimento, como o Brasil, essa questo agravada por se somar a uma ampla lista a ser respondida pelos sistemas de seguridade social, tais como a pobreza, a excluso de crescentes contingentes da população e o nvel de desigualdade vigente. No Brasil, para que se possa avanar no debate sobre os cuidados de longa durao voltados para uma população idosa crescente, faz-se necessrio rediscutir e redefinir uma srie de parmetros do atual sistema de seguridade social, em especial, a expressiva parcela de trabalhadores informais alijados do mesmo. O precrio equilbrio, ou resultado, do sistema de seguridade social brasileiro precisa ser revisto e analisado a luz das tendncias demogrficas, sociais e econmicas que se vislumbram para os prximos 20 ou 30 anos. Somente aps o reequacionamento do sistema possvel pensar a incorporao desta nova e latente demanda da sociedade brasileira.
Resumo:
A Mata Atlntica (MA) est entre as regies com maior biodiversidade e mais ameaadas do planeta. Esforos em diversas reas do conhecimento tm sido feitos para que se tenha uma estimativa mais refinada da diversidade existente e sua organizao ao longo do bioma. O crescente nmero de estudos que buscam reconstituir a histria da diversificao da MA apontam para um cenrio espacial e temporal complexo, havendo ainda uma lacuna no conhecimento dos processos em pequena escala. Vertebrados em miniatura tm se mostrado uma boa ferramenta para estudos de processos evolutivos em pequena escala. Assim, o gnero Euparkerella, endmico de uma pequena regio da MA dos Estados do Rio de Janeiro (RJ) e Esprito Santo (ES), foi escolhido como modelo para este estudo. No primeiro captulo buscou-se descrever a diversidade existente dentro do gnero a partir de uma filogenia molecular. Para isso, utilizaram-se mtodos bayesianos para gerar genealogias de genes e de espcies a partir de um fragmento de gene mitocondrial e quatro fragmentos de genes nucleares. Os resultados obtidos apontaram para uma grande diversidade crptica no gnero. Foram identificadas seis unidades evolutivas significativamente divergentes para o RJ: duas em Euparkerella cochranae, trs em Euparkerella brasiliensis, e Euparkerella sp.. A espcie mais basal recuperada foi Euparkerella robusta, do ES, e estimou-se o incio da diversificao do gnero para o final do Mioceno. O segundo captulo descreve onze marcadores de microssatlites desenvolvidos para Euparkerella brasiliensis atravs do mtodo de pirosequenciamento de nova gerao 454. No terceiro captulo estudou-se apenas uma unidade evolutiva, Euparkerella brasiliensis da rea dos Trs Picos/ RJ. A partir de marcadores de evoluo rpida (microssatlites) e lenta (sequncias de DNA) buscou-se compreender a estrutura e a dinmica populacional desta unidade evolutiva em uma rea bastante pequena (aprox. 20 km) sob influncia de um gradiente ambiental altitudinal (40 m 1000 m). Foram identificadas, a partir dos microssatlites, duas subpopulaes geneticamente distintas nas bordas do gradiente. O fluxo gnico se deu predominantemente das bordas para a zona de contato, onde foi observado o maior efetivo populacional. Tais resultados indicam que pequenas variaes ambientais podem atuar no isolamento populacional em Euparkerella e corroboram o padro de formas microendmicas identificadas na filogenia. Futuros estudos devem ser feitos no sentido de buscar caracterizar morfologicamente as unidades evolutivas aqui identificadas; preencher as lacunas amostrais, especialmente no ES; e descrever os processos que atuam em pequena escala nas zonas de contato entre as unidades evolutivas e fatores limitantes a distribuio das mesmas.
Resumo:
A Deficincia Intelectual (DI) uma condio complexa, que acomete 2-3% da população mundial, constituindo um importante problema de sade pblica. No entanto, uma parcela significativa dos casos de DI permanece sem um diagnstico definitivo, o que demonstra que muitos fatores etiolgicos associados a esta condio ainda precisam ser elucidados. H um consenso de que o nmero de homens com DI supera em 30% o nmero de mulheres, um achado atribudo presena de mutaes em genes localizados no cromossomo X. Dentre os genes presentes neste cromossomo que so expressos no crebro, o Jumonji AT-rich interactive domain 1C (JARID1C) foi identificado como um potencial candidato a estar relacionado DI ligada ao X (DILX). O gene JARID1C codifica uma desmetilase da lisina 4 da histona H3 (H3K4), imprescindvel para a regulao epigenética. To importante quanto o estudo do gene JARID1C em pacientes com DI a busca por variaes no nmero de cpias gnicas (VNCs) em regies cromossmicas subtelomricas. Genes relacionados ao desenvolvimento cerebral so enriquecidos em VNCs e as regies subtelomricas so mais susceptveis formao destes rearranjos. Diante do exposto, neste estudo, investigamos mutaes no gene JARID1C (exons 3, 4, 5, 8, 10, 14 e 23) em 148 homens portadores de DI pertencentes a famlias com padro de segregao sugestivo de DILX. Paralelamente, analisamos VNCs subtelomricas em 174 homens com DI familiar de etiologia idioptica, independente do padro de segregao. Para todos os indivduos selecionados, amostras de DNA genmico foram extradas a partir de sangue perifrico e alteraes genéticas frequentemente relacionadas DI foram previamente excludas (expanses trinucleotdicas nos loci FRAXA e FRAXE e mutaes nos genes MECP2 e ARX). A anlise do gene JARID1C foi realizada pela tcnica de PCR, seguida da anlise dos produtos amplificados por sequenciamento. Foram identificadas quatro variantes silenciosas (c.564G>A, c.633G>C, c.1884G>A, c.1902C>A). Atravs da anlise in silico de sequncias exnicas acentuadoras de splicing (ESEs) localizadas nas posies das variantes encontradas, foi possvel classificar a variante c.1884G>A como neutra e as trs variantes restantes como possveis criadoras de ESEs. J para a investigao das VNCs subtelomricas, foi utilizada a metodologia de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), capaz de identificar microdelees e microduplicaes nas 46 regies subtelomricas. Para este fim, inicialmente, os indivduos foram investigados pelo kit de MLPA P036, enquanto que para aqueles que exibiram alteraes tambm foi utilizado o kit P070. A validao das VNCs encontradas foi realizada por PCR quantitativo em Tempo Real. A anlise por MLPA revelou um indivduo apresentando duas delees (9p e 13q), um indivduo apresentando duas amplificaes (1p e 2p), dois indivduos apresentando uma deleo e uma amplificao (18p e 18q; 4p e 8p), quatro indivduos portadores de uma deleo cada (10p, 20p, 3q e 22q) e dois indivduos com uma amplificao cada (7q e 20p). Algumas das alteraes subtelomricas encontradas (2,87%) representam VNCs de relevncia clnica para o estudo da DI, reforando a importncia do rastreamento de rotina de VNCs subtelomricas na DI familiar. Consideramos que a elucidao de novos genes ou mecanismos moleculares diretamente relacionados DI um caminho promissor e urgente para o estabelecimento de novas estratgias teraputicas possveis.
Resumo:
243 p.
