897 resultados para distrofia muscular de Duchenne
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El presente trabajo es el resultado de un exhaustivo proceso investigativo a cerca de los factores de riesgo que predisponen al futbolista de alta competencia a padecer una entidad patológica severamente incapacitante como es la Pubalgia, la cual interfiere en el desempeño del mismo. Inicialmente el trabajo se centra en la revisión y comprensión de los conceptos básicos relacionados con salud, perfil del fisioterapeuta, actividad física, altas demandes cinéticas, anatomía y biomecánica normal de la Pélvis y sus alteraciones, definición de la Pubalgia, los principales factores de riesgo tanto intrínsecos como extrínsecos y el manejo médico y fisioterapéutico de esta entidad patológica.
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Comprender la fuerza como fenómeno fisiológico y mecánico es un elemento fundamental para aumentar el conocimiento de las técnicas y métodos de entrenamiento muscular basados en distintas formas de aplicar cargas de trabajo. En este sentido la fuerza muscular debe ser considerada como una cualidad física básica físico, de generar desplazamiento de los segmentos corporales o de vencer una resistencia se considera parte fundamental del Fitness físico, ya que se ha demostrado dentro de la evidencia científica sus beneficios para mantener y mejorar la condición de salud de las personas. El texto está divido en dos partes: la primera, presenta aspectos fisiológicos y mecánicos básicos del sistema músculo esquelético y la segunda, se centra en los distintos métodos de entrenamiento muscular; basados en esta propuesta conceptual lo estudiantes de pregrado podrán comprender de una manera sencilla los principios y métodos de entrenamiento de la fuerza.
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Expone la evolución y relación de la flexibilidad global, fuerza muscular y componentes cineantropométricos en adolescentes. 859 sujetos, 426 mujeres y 433 varones de 14 a 18 años, pertenecientes a ESO, BUP y FP, clasificados en sedentarios, activos y deportistas. La muestra se considera representativa de los adolescentes valencianos por pertenecer, sin ningún sesgo o característica diferente, a la población adolescente general de la provincia de Valencia, siendo la procedencia del conjunto de la muestra de muy diversas localidades, barrios y estatus sociales. Han sido elegidos aleatoriamente según las circunstancias del posible horario de aplicación de las mediciones y test condicionales. Los pasos llevados acabo para la temporalización de la aplicación práctica fueron: 1) Contactos informales de constitución del equipo investigador, participantes y colaboradores. 2) Formación del equipo investigador, concertación con profesores y alumnos de los I.E.S., confección del horario y protocolos de mediciones y prácticas internas de medición. 3) Aplicación de cuestionarios, test de fuerza y flexibilidad y mediciones antropométricas a todos los sujetos de la muestra. 4) Análisis de los datos obtenidos e introducción en el ordenador para su tratamiento estadístico. Cuestinarios, test de flexibilidad músculo-arterial y test de fuerza muscular, mediciones antropométricas (balanza, tallímetro, cinta métrica, paquímetro). La metodología para la valoración condicional, basadas en tests de campo validos, ha sido por medición directa para la fuerza muscular isométrica, propuesta por Litwin y Fernández (1982), para la elástica-explosiva, propuesta por Bosco(1985), para la flexibilidad global anterior, propuesta por Porta (1987); González Millán y Benavent (1999) y para posterior, propuesta por González-Millán(1997). Para los componentes cineantropométricos, basados en el Grupo Español de Cineantropometría, ha sido por medición directa para el tamaño corporal y doblemente indirecta por ecuaciones de regresión para los cuatro componentes corporales de Matiegka(1921), desarrollado por Rocha (1975), Faulkner y Cols (1980) y De Rose y Guimaraes(1980), y para los tres componentes del somatotipo de Heath-Carter (1967). Se ha realizado un tratamientos estadísticos de las variables por grupos de edad, sexo y actividad física, con el programa SPSS (v8) para Windows y Excel (Offiss 2000), calculándose las medias y desviaciones típicas de las variables, posteriormente la Normalidad paramétrica con la prueba de Kolmogorov-Smirnov, y por ausencia de Normalidad se ha aplicado para la diferencia entre grupos la prueba de Krustal-Wallis, entre sexos la prueba U de Mann-Whitney, y para las correlaciones la prueba de Pearson, siendo el nivel de significación mínimo en todas las pruebas de (p0,05). La flexibilidad global, la fuerza muscular y los componentes cineantropométricos aumentan con la edad en la adolescencia, la práctica de actividad física influye positivamente en sus evoluciones, el test Tot-Flex Mejorado es más discriminativo que el Indice de Puente Dorsal, y el somatotipo de los varones es Endo-Mesomorfo y el de las mujeres Meso-Endomorfo. La fuerza muscular y la flexibilidad músculo-articular tienen una correlación directa poco considerable, los tests de fuerza isométrica correlacionan mejor con el Tot-Flex Mejorado y los de fuerza elástica-explosiva con el Indice de Puente Dorsal. Las variables cineantropométricas de Peso, Masa Osea y Masa Muscular correlacionan directamente con los tests de fuerza isométrica, y la Talla y Masa Osea, directa y Endomorfo, indirectamente, con los de fuerza elástica-explosiva. Las variables cineantropometricas no se correlacionan con los test de flexibilidad global. En definitiva, lo que se ha pretendido es conocer y cuantificar la fuerza muscular y la flexibilidad músculo-arterial global, a través de mediciones con test de campo válidos y fiables.
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Resumen tomado de la publicación
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Las circunstancias propias del instrumentista de conservatorio son propicias para que se den desórdenes de uso muscular. En el presente artículo se analizan los principales problemas que sufren estos profesionales, se relacionan personalidades y entidades que realizan actividades para combatir las tecnopatías del músico y se aboga por la creación de disciplinas en los conservatorios para la prevención de factores de riesgo para el músico.
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Resumen basado en el de la publicaci??n
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El cáncer de próstata es el cáncer más frecuente en los hombres en muchos países industrializados. Considerando el porcentaje de supervivencia relativa a los 5 años (76,5%) y el estado de morbilidad que generan los tratamientos vigentes, el concepto de Calidad de Vida (CdV) del hombre mayor con cáncer de próstata pasa a ser un objetivo prioritario en la intervención sociosanitaria. Clásicamente la evaluación del impacto que generan los síntomas se ha determinado por la frecuencia y el número de síntomas asociados a la enfermedad y al tratamiento. A nuestro parecer, lo más apropiado es realizar el análisis objetivando además el impacto que generan en la actividad de vida diaria de los afectados. Este artículo tiene un doble objetivo. Primero, evaluar los beneficios de un programa de ejercicio de fuerza adaptado a la enfermedad y al tratamiento de cáncer de próstata. Segundo, identificar los síntomas más relevantes del cáncer de próstata desde la perspectiva del paciente y el impacto que generan a la Calidad de Vida del hombre mayor. La propuesta metodológica se basa en la triangulación metodológica entre métodos secuencial, (cuantitativo y cualitativo). En los resultados se observa una mejora significativa de la Calidad de Vida del enfermo, mediado indirectamente por la mejora del síntoma de incontinencia y el dolor. Así mismo se observa una mejora de la capacidad de la fuerza y resistencia muscular más evidente en las extremidades inferiores. Queda científicamente demostrada la eficacia de un programa de ejercicio físico de fuerza adaptado a los síntomas que genera la enfermedad y el tratamiento de cáncer de próstata en la mejora de la Calidad de Vida de la persona mayor.
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Food restriction has a great impact on skeletal muscle mass by inducing muscle protein breakdown to provide substrates for energy production through gluconeogenesis. Genetic models of hyper-muscularity interfere with the normal balance between protein synthesis and breakdown which eventually results in extreme muscle growth. Mutations or deletions in the myostatin gene result in extreme muscle mass. Here we evaluated the impact of food restriction for a period of 5 weeks on skeletal muscle size (i.e., fibre cross-sectional area), fibre type composition and contractile properties (i.e., tetanic and specific force) in myostatin null mice. We found that this hyper-muscular model was more susceptible to catabolic processes than wild type mice. The mechanism of skeletal muscle mass loss was examined and our data shows that the myostatin null mice placed on a low calorie diet maintained the activity of molecules involved in protein synthesis and did not up-regulate the expression of genes pivotal in ubiquitin-mediated protein degradation. However, we did find an increase in the expression of genes associated with autophagy. Surprisingly, the reduction on muscle size was followed by improved tetanic and specific force in the null mice compared to wild type mice. These data provide evidence that food restriction may revert the hyper-muscular phenotype of the myostatin null mouse restoring muscle function.
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The administration of antisense oligonucleotides (AOs) to skip one or more exons in mutated forms of the DMD gene and so restore the reading frame of the transcript is one of the most promising approaches to treat Duchenne muscular dystrophy (DMD). At present, preclinical studies demonstrating the efficacy and safety of long-term AO administration have not been conducted. Furthermore, it is essential to determine the minimal effective dose and frequency of administration. In this study, two different low doses (LDs) of phosphorodiamidate morpholino oligomer (PMO) designed to skip the mutated exon 23 in the mdx dystrophic mouse were administered for up to 12 months. Mice treated for 50 weeks showed a substantial dose-related amelioration of the pathology, particularly in the diaphragm. Moreover, the generalized physical activity was profoundly enhanced compared to untreated mdx mice showing that widespread, albeit partial, dystrophin expression restores the normal activity in mdx mice. Our results show for the first time that a chronic long-term administration of LDs of unmodified PMO, equivalent to doses in use in DMD boys, is safe, significantly ameliorates the muscular dystrophic phenotype and improves the activity of dystrophin-deficient mice, thus encouraging the further clinical translation of this approach in humans.
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Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is an adult-onset disorder characterized by ptosis, dysphagia and proximal limb weakness. Autosomal-dominant OPMD is caused by a short (GCG)8–13 expansions within the first exon of the poly(A)-binding protein nuclear 1 gene (PABPN1), leading to an expanded polyalanine tract in the mutated protein. Expanded PABPN1 forms insoluble aggregates in the nuclei of skeletal muscle fibres. In order to gain insight into the different physiological processes affected in OPMD muscles, we have used a transgenic mouse model of OPMD (A17.1) and performed transcriptomic studies combined with a detailed phenotypic characterization of this model at three time points. The transcriptomic analysis revealed a massive gene deregulation in the A17.1 mice, among which we identified a significant deregulation of pathways associated with muscle atrophy. Using a mathematical model for progression, we have identified that one-third of the progressive genes were also associated with muscle atrophy. Functional and histological analysis of the skeletal muscle of this mouse model confirmed a severe and progressive muscular atrophy associated with a reduction in muscle strength. Moreover, muscle atrophy in the A17.1 mice was restricted to fast glycolytic fibres, containing a large number of intranuclear inclusions (INIs). The soleus muscle and, in particular, oxidative fibres were spared, even though they contained INIs albeit to a lesser degree. These results demonstrate a fibre-type specificity of muscle atrophy in this OPMD model. This study improves our understanding of the biological pathways modified in OPMD to identify potential biomarkers and new therapeutic targets.
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Duchenne muscular dystrophy is a fatal muscle-wasting disorder. Lack of dystrophin compromises the integrity of the sarcolemma and results in myofibers that are highly prone to contraction-induced injury. Recombinant adenoassociated virus (rAAV)-mediated dystrophin gene transfer strategies to muscle for the treatment of Duchenne muscular dystrophy (DMD) have been limited by the small cloning capacity of rAAV vectors and high titers necessary to achieve efficient systemic gene transfer. In this study, we assess the impact of codon optimization on microdystrophin (ΔAB/R3-R18/ΔCT) expression and function in the mdx mouse and compare the function of two different configurations of codon-optimized microdystrophin genes (ΔAB/R3-R18/ΔCT and ΔR4-R23/ΔCT) under the control of a muscle-restrictive promoter (Spc5-12). Codon optimization of microdystrophin significantly increases levels of microdystrophin mRNA and protein after intramuscular and systemic administration of plasmid DNA or rAAV2/8. Physiological assessment demonstrates that codon optimization of ΔAB/R3-R18/ΔCT results in significant improvement in specific force, but does not improve resistance to eccentric contractions compared with noncodon-optimized ΔAB/ R3-R18/ΔCT. However, codon-optimized microdystrophin ΔR4-R23/ΔCT completely restored specific force generation and provided substantial protection from contraction-induced injury. These results demonstrate that codon optimization of microdystrophin under the control of a muscle-specific promoter can significantly improve expression levels such that reduced titers of rAAV vectors will be required for efficient systemic administration.
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Duchenne muscular dystrophy is a severe X-linked inherited muscle wasting disorder caused by mutations in the dystrophin gene. Adeno-associated virus (AAV) vectors have been extensively used to deliver genes efficiently for dystrophin expression in skeletal muscles. To overcome limited packaging capacity of AAV vectors (<5 kb), truncated recombinant microdystrophin genes with deletions of most of rod and carboxyl-terminal (CT) domains of dystrophin have been developed. We have previously shown the efficiency of mRNA sequence–optimized microdystrophin (ΔR4-23/ΔCT, called MD1) with deletion of spectrin-like repeat domain 4 to 23 and CT domain in ameliorating the pathology of dystrophic mdx mice. However, the CT domain of dystrophin is thought to recruit part of the dystrophin-associated protein complex, which acts as a mediator of signalling between extracellular matrix and cytoskeleton in muscle fibers. In this study, we extended the ΔR4-23/ΔCT microdystrophin by incorporating helix 1 of the coiled-coil motif in the CT domain of dystrophin (MD2), which contains the α1-syntrophin and α-dystrobrevin binding sites. Intramuscular injection of AAV2/9 expressing CT domain–extended microdystrophin showed efficient dystrophin expression in tibialis anterior muscles of mdx mice. The presence of the CT domain of dystrophin in MD2 increased the recruitment of α1-syntrophin and α-dystrobrevin at the sarcolemma and significantly improved the muscle resistance to lengthening contraction–induced muscle damage in the mdx mice compared with MD1. These results suggest that the incorporation of helix 1 of the coiled-coil motif in the CT domain of dystrophin to the microdystrophins will substantially improve their efficiency in restoring muscle function in patients with Duchenne muscular dystrophy.