Motivação para o desporto escolar: estudo em alunos do 2º e 3º ciclo de escolaridade numa Escola Básica do concelho de Fafe

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Educação Física nos Ensinos Básico e Secundário

Linguagem médica e linguagem televisiva: uma guerra aberta ou uma convivência pacífica?

Dissertação de mestrado em Ciências da Comunicação (área de especialização em Informação e Jornalismo)

Relatório de atividade profissional

Relatório de atividade profissional de mestrado em Ciências – Formação Contínua de Professores (área de especialização em Biologia e Geologia)

Que lugar para o ensino da filosofia na era da tecnologia e globalização?

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Filosofia no Ensino Secundário

A multiaplicabilidade do lúdico na aula de ELE: da motivação à aprendizagem

Relatório de estágio de mestrado em Ensino de Português no 3º Ciclo do Ensino Básico e Secundário e de Espanhol nos Ensinos Básico e Secundário

As distribuições do acaso

1) Chamamos um desvio relativo simples o quociente de um desvio, isto é, de uma diferença entre uma variável e sua média ou outro valor ideal, e o seu erro standard. D= v-v/ δ ou D = v-v2/δ Num desvio composto nós reunimos vários desvios de acordo com a equação: D = + Σ (v - 2)²: o o = o1/ o o Todo desvio relativo é caracterizado por dois graus de liberdade (número de variáveis livres) que indicam de quantas observações foi calculado o numerador (grau de liberdade nf1 ou simplesmente n2) e o denominador (grau de liberdade nf2 ou simplesmente n2). 2) Explicamos em detalhe que a chamada distribuição normal ou de OAUSS é apenas um caso especial que nós encontramos quando o erro standard do dividendo do desvio relativo é calculado de um número bem grande de observações ou determinado por uma fórmula teórica. Para provar este ponto foi demonstrado que a distribuição de GAUSS pode ser derivada da distribuição binomial quando o expoente desta torna-se igual a infinito (Fig.1). 3) Assim torna-se evidente que um estudo detalhado da variação do erro standard é necessário. Mostramos rapidamente que, depois de tentativas preliminares de LEXIS e HELMERT, a solução foi achada pelos estatísticos da escola londrina: KARL PEARSON, o autor anônimo conhecido pelo nome de STUDENT e finalmente R. A. FISHER. 4) Devemos hoje distinguir quatro tipos diferentes de dis- tribuições de acaso dos desvios relativos, em dependência de combinação dos graus de liberdade n1 e n2. Distribuição de: fisher 1 < nf1 < infinito 1 < nf2 < infinito ( formula 9-1) Pearson 1 < nf1 < infinito nf 2= infinito ( formula 3-2) Student nf2 = 1 1 < nf2= infinito ( formula 3-3) Gauss nf1 = 1 nf2= infinito ( formula 3-4) As formas das curvas (Fig. 2) e as fórmulas matemáticas dos quatro tipos de distribuição são amplamente discutidas, bem como os valores das suas constantes e de ordenadas especiais. 5) As distribuições de GAUSS e de STUDENT (Figs. 2 e 5) que correspondem a variação de desvios simples são sempre simétricas e atingem o seu máximo para a abcissa D = O, sendo o valor da ordenada correspondente igual ao valor da constante da distribuição, k1 e k2 respectivamente. 6) As distribuições de PEARSON e FISHER (Fig. 2) correspondentes à variação de desvios compostos, são descontínuas para o valor D = O, existindo sempre duas curvas isoladas, uma à direita e outra à esquerda do valor zero da abcissa. As curvas são assimétricas (Figs. 6 a 9), tornando-se mais e mais simétricas para os valores elevados dos graus de liberdade. 7) A natureza dos limites de probabilidade é discutida. Explicámos porque usam-se em geral os limites bilaterais para as distribuições de STUDENT e GAUSS e os limites unilaterais superiores para as distribuições de PEARSON e FISHER (Figs. 3 e 4). Para o cálculo dos limites deve-se então lembrar que o desvio simples, D = (v - v) : o tem o sinal positivo ou negativo, de modo que é em geral necessário determinar os limites bilaterais em ambos os lados da curva (GAUSS e STUDENT). Os desvios relativos compostos da forma D = O1 : o2 não têm sinal determinado, devendo desprezar-se os sinais. Em geral consideramos apenas o caso o1 ser maior do que o2 e os limites se determinam apenas na extremidade da curva que corresponde a valores maiores do que 1. (Limites unilaterais superiores das distribuições de PEARSON e FISHER). Quando a natureza dos dados indica a possibilidade de aparecerem tanto valores de o(maiores como menores do que o2,devemos usar os limites bilaterais, correspondendo os limites unilaterais de 5%, 1% e 0,1% de probabilidade, correspondendo a limites bilaterais de 10%, 2% e 0,2%. 8) As relações matemáticas das fórmulas das quatro distribuições são amplamente discutidas, como também a sua transformação de uma para outra quando fazemos as necessárias alterações nos graus de liberdade. Estas transformações provam matematicamente que todas as quatro distribuições de acaso formam um conjunto. Foi demonstrado matematicamente que a fórmula das distribuições de FISHER representa o caso geral de variação de acaso de um desvio relativo, se nós extendermos a sua definição desde nfl = 1 até infinito e desde nf2 = 1 até infinito. 9) Existe apenas uma distribuição de GAUSS; podemos calcular uma curva para cada combinação imaginável de graus de liberdade para as outras três distribuições. Porém, é matematicamente evidente que nos aproximamos a distribuições limitantes quando os valores dos graus de liberdade se aproximam ao valor infinito. Partindo de fórmulas com área unidade e usando o erro standard como unidade da abcissa, chegamos às seguintes transformações: a) A distribuição de STUDENT (Fig. 5) passa a distribuição de GAUSS quando o grau de liberdade n2 se aproxima ao valor infinito. Como aproximação ao infinito, suficiente na prática, podemos aceitar valores maiores do que n2 = 30. b) A distribuição de PEARSON (Fig. 6) passa para uma de GAUSS com média zero e erro standard unidade quando nl é igual a 1. Quando de outro lado, nl torna-se muito grande, a distribuição de PEARSON podia ser substituída por uma distribuição modificada de GAUSS, com média igual ale unidade da abcissa igual a 1 : V2 n 1 . Para fins práticos, valores de nl maiores do que 30 são em geral uma aproximação suficiente ao infinito. c) Os limites da distribuição de FISHER são um pouco mais difíceis para definir. I) Em primeiro lugar foram estudadas as distribuições com n1 = n2 = n e verificamos (Figs. 7 e 8) que aproximamo-nos a uma distribuição, transformada de GAUSS com média 1 e erro standard l : Vn, quando o valor cresce até o infinito. Como aproximação satisfatória podemos considerar nl = n2 = 100, ou já nl =r n2 - 50 (Fig. 8) II) Quando n1 e n2 diferem (Fig. 9) podemos distinguir dois casos: Se n1 é pequeno e n2 maior do que 100 podemos substituir a distribuição de FISHER pela distribuição correspondente de PEARSON. (Fig. 9, parte superior). Se porém n1é maior do que 50 e n2 maior do que 100, ou vice-versa, atingimos uma distribuição modificada de GAUSS com média 1 e erro standard 1: 2n1 n3 n1 + n2 10) As definições matemáticas e os limites de probabilidade para as diferentes distribuições de acaso são dadas em geral na literatura em formas bem diversas, usando-se diferentes sistemas de abcissas. Com referência às distribuições de FISHER, foi usado por este autor, inicialmente, o logarítmo natural do desvio relativo, como abcissa. SNEDECOR (1937) emprega o quadrado dos desvios relativos e BRIEGER (1937) o desvio relativo próprio. As distribuições de PEARSON são empregadas para o X2 teste de PEARSON e FISHER, usando como abcissa os valores de x² = D². n1 Foi exposto o meu ponto de vista, que estas desigualdades trazem desvantagens na aplicação dos testes, pois atribui-se um peso diferente aos números analisados em cada teste, que são somas de desvios quadrados no X2 teste, somas des desvios quadrados divididos pelo grau de liberdade ou varianças no F-teste de SNEDECOR, desvios simples no t-teste de STUDENT, etc.. Uma tábua dos limites de probabilidade de desvios relativos foi publicada por mim (BRIEGER 1937) e uma tábua mais extensa será publicada em breve, contendo os limites unilaterais e bilaterais, tanto para as distribuições de STUDENT como de FISHER. 11) Num capítulo final são discutidas várias complicações que podem surgir na análise. Entre elas quero apenas citar alguns problemas. a) Quando comparamos o desvio de um valor e sua média, deveríamos corretamente empregar também os erros de ambos estes valores: D = u- u o2 +²5 Mas não podemos aqui imediatamente aplicar os limites de qualquer das distribuições do acaso discutidas acima. Em geral a variação de v, medida por o , segue uma distribuição de STUDENT e a variação da média V segue uma distribuição de GAUSS. O problema a ser solucionado é, como reunir os limites destas distribuições num só teste. A solução prática do caso é de considerar a média como uma constante, e aplicar diretamente os limites de probabilidade das dstribuições de STUDENT com o grau de liberdade do erro o. Mas este é apenas uma solução prática. O problema mesmo é, em parte, solucionado pelo teste de BEHRENDS. b) Um outro problema se apresenta no curso dos métodos chamados "analysis of variance" ou decomposição do erro. Supomos que nós queremos comparar uma média parcial va com a média geral v . Mas podemos calcular o erro desta média parcial, por dois processos, ou partindo do erro individual aa ou do erro "dentro" oD que é, como explicado acima, uma média balançada de todos os m erros individuais. O emprego deste último garante um teste mais satisfatório e severo, pois êle é baseado sempre num grau de liberdade bastante elevado. Teremos que aplicar dois testes em seguida: Em primeiro lugar devemos decidir se o erro ou difere do êrro dentro: D = δa/δ0 n1 = np/n2 m. n p Se este teste for significante, uma substituição de oa pelo oD não será admissível. Mas mesmo quando o resultado for insignificante, ainda não temos certeza sobre a identidade dos dois erros, pois pode ser que a diferença entre eles é pequena e os graus de liberdade não são suficientes para permitir o reconhecimento desta diferença como significante. Podemos então substituirmos oa por oD de modo que n2 = m : np: D = V a - v / δa Np n = 1 n2 = np passa para D = v = - v/ δ Np n = 1 n2 = m.n p as como podemos incluir neste último teste uma apreciação das nossas dúvidas sobre o teste anterior oa: oD ? A melhor solução prática me parece fazer uso da determinação de oD, que é provavelmente mais exata do que oa, mas usar os graus de liberdade do teste simples: np = 1 / n2 = np para deixar margem para as nossas dúvidas sobre a igualdade de oa a oD. Estes dois exemplos devem ser suficientes para demonstrar que apesar dos grandes progressos que nós podíamos registrar na teoria da variação do acaso, ainda existem problemas importantes a serem solucionados.

Prenatal manifestation and management of a mother and child affected by spondyloperipheral dysplasia with a C-propeptide mutation in COL2A1: case report.

It is not unusual for patients with "rare" conditions, such as skeletal dysplasias, to remain undiagnosed until adulthood. In such cases, a pregnancy may unexpectedly reveal hidden problems and special needs. A 28 year old primigravida was referred to us at 17 weeks for counselling with an undiagnosed skeletal dysplasia with specific skeletal anomalies suggesting the collagen 2 disorder, spondyloperipheral dysplasia (SPD; MIM 156550).She was counselled about the probability of dominant inheritance and was offered a prenatal diagnosis by sonography. US examination at 17, 18 and 20 weeks revealed fetal macrocephaly, a narrow thorax, and shortening and bowing of long bones. The parents elected to continue the pregnancy. At birth the baby showed severe respiratory distress for four weeks which then resolved. Mutation analysis of both mother and child revealed a hitherto undescribed heterozygous nonsense mutation in the C-propeptide coding region of COL2A1 confirming the diagnosis of SPD while reinforcing the genotype-phenotype correlations between C-propeptide COL2A1 mutations and the SPD-Torrance spectrum. This case demonstrates the importance of a correct diagnosis even in adulthood, enabling individuals affected by rare conditions to be made aware about recurrence and pregnancy-associated risks, and potential complications in the newborn.

Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome.

Myhre syndrome (MIM 139210) is a developmental disorder characterized by short stature, short hands and feet, facial dysmorphism, muscular hypertrophy, deafness and cognitive delay. Using exome sequencing of individuals with Myhre syndrome, we identified SMAD4 as a candidate gene that contributes to this syndrome on the basis of its pivotal role in the bone morphogenetic pathway (BMP) and transforming growth factor (TGF)-β signaling. We identified three distinct heterozygous missense SMAD4 mutations affecting the codon for Ile500 in 11 individuals with Myhre syndrome. All three mutations are located in the region of SMAD4 encoding the Mad homology 2 (MH2) domain near the site of monoubiquitination at Lys519, and we found a defect in SMAD4 ubiquitination in fibroblasts from affected individuals. We also observed decreased expression of downstream TGF-β target genes, supporting the idea of impaired TGF-β-mediated transcriptional control in individuals with Myhre syndrome.

Gene-lifestyle interaction and type 2 diabetes: the EPIC interact case-cohort study.

BACKGROUND Understanding of the genetic basis of type 2 diabetes (T2D) has progressed rapidly, but the interactions between common genetic variants and lifestyle risk factors have not been systematically investigated in studies with adequate statistical power. Therefore, we aimed to quantify the combined effects of genetic and lifestyle factors on risk of T2D in order to inform strategies for prevention. METHODS AND FINDINGS The InterAct study includes 12,403 incident T2D cases and a representative sub-cohort of 16,154 individuals from a cohort of 340,234 European participants with 3.99 million person-years of follow-up. We studied the combined effects of an additive genetic T2D risk score and modifiable and non-modifiable risk factors using Prentice-weighted Cox regression and random effects meta-analysis methods. The effect of the genetic score was significantly greater in younger individuals (p for interaction  = 1.20×10-4). Relative genetic risk (per standard deviation [4.4 risk alleles]) was also larger in participants who were leaner, both in terms of body mass index (p for interaction  = 1.50×10-3) and waist circumference (p for interaction  = 7.49×10-9). Examination of absolute risks by strata showed the importance of obesity for T2D risk. The 10-y cumulative incidence of T2D rose from 0.25% to 0.89% across extreme quartiles of the genetic score in normal weight individuals, compared to 4.22% to 7.99% in obese individuals. We detected no significant interactions between the genetic score and sex, diabetes family history, physical activity, or dietary habits assessed by a Mediterranean diet score. CONCLUSIONS The relative effect of a T2D genetic risk score is greater in younger and leaner participants. However, this sub-group is at low absolute risk and would not be a logical target for preventive interventions. The high absolute risk associated with obesity at any level of genetic risk highlights the importance of universal rather than targeted approaches to lifestyle intervention.

Increased epidermal expression and absence of mutations in CARD14 in a series of patients with sporadic pityriasis rubra pilaris.

Pityriasis rubra pilaris (PRP; MIM 173200) encompasses a spectrum of rare chronic papulosquamous inflammatory disorders, which have been classified into 6 subtypes(1) . Clinical features include palmoplantar keratoderma and follicular hyperkeratotic papules which coalesce into large, scaly, erythematous plaques, with frequent progression to exfoliative erythroderma. This article is protected by copyright. All rights reserved.

Study of protein haptenation by amoxicillin through the use of a biotinylated antibiotic.

Allergic reactions towards β-lactam antibiotics pose an important clinical problem. The ability of small molecules, such as a β-lactams, to bind covalently to proteins, in a process known as haptenation, is considered necessary for induction of a specific immunological response. Identification of the proteins modified by β-lactams and elucidation of the relevance of this process in allergic reactions requires sensitive tools. Here we describe the preparation and characterization of a biotinylated amoxicillin analog (AX-B) as a tool for the study of protein haptenation by amoxicillin (AX). AX-B, obtained by the inclusion of a biotin moiety at the lateral chain of AX, showed a chemical reactivity identical to AX. Covalent modification of proteins by AX-B was reduced by excess AX and vice versa, suggesting competition for binding to the same targets. From an immunological point of view, AX and AX-B behaved similarly in RAST inhibition studies with sera of patients with non-selective allergy towards β-lactams, whereas, as expected, competition by AX-B was poorer with sera of AX-selective patients, which recognize AX lateral chain. Use of AX-B followed by biotin detection allowed the observation of human serum albumin (HSA) modification by concentrations 100-fold lower that when using AX followed by immunological detection. Incubation of human serum with AX-B led to the haptenation of all of the previously identified major AX targets. In addition, some new targets could be detected. Interestingly, AX-B allowed the detection of intracellular protein adducts, which showed a cell type-specific pattern. This opens the possibility of following the formation and fate of AX-B adducts in cells. Thus, AX-B may constitute a valuable tool for the identification of AX targets with high sensitivity as well as for the elucidation of the mechanisms involved in allergy towards β-lactams.

Functional analysis of Ectodysplasin-A mutations causing selective tooth agenesis.

Mutations of the Ectodysplasin-A (EDA) gene are generally associated with the syndrome hypohidrotic ectodermal dysplasia (MIM 305100), but they can also manifest as selective, non-syndromic tooth agenesis (MIM300606). We have performed an in vitro functional analysis of six selective tooth agenesis-causing EDA mutations (one novel and five known) that are located in the C-terminal tumor necrosis factor homology domain of the protein. Our study reveals that expression, receptor binding or signaling capability of the mutant EDA1 proteins is only impaired in contrast to syndrome-causing mutations, which we have previously shown to abolish EDA1 expression, receptor binding or signaling. Our results support a model in which the development of the human dentition, especially of anterior teeth, requires the highest level of EDA-receptor signaling, whereas other ectodermal appendages, including posterior teeth, have less stringent requirements and form normally in response to EDA mutations with reduced activity.

O convivio com a dor: um enfoque existencial

No cotidiano de um hospital, em meu sendo-enfermeira, cuidando de pacientes com dor, essa mostrou-se a mim para além de uma esfera biológica, inserindo-se em uma dimensão existencial. Deste conviver, algo me inquietou e senti necessidade de compreender essas pessoas em situação de dor passando a questionar: como a pessoa compreende a sua dor? Qual o significado de vivenciar situações dolorosas em sua cronicidade? . Na tentativa de encontrar um caminho para tal compreensão, busquei por algumas idéias da fenomenologia. Foram realizadas entrevistas individuais, fundamentada na questão norteadora: "Como vem sendo para o (a) senhor (a) o convívio com a dor? Conte-me sobre isto". Após análise, pude compreender que a dor é uma forma de estreitamento do horizonte de possibilidades, de transformações na existência. Não é somente o corpo físico que se encontra doente, mas a vida em suas várias dimensões ficam afetadas, fundamentalmente no que se refere ao mundo familiar, do trabalho e da auto-relação.

A mulher em situação de abortamento: um enfoque existencial

O trabalho se propõe a desvelar facetas do significado do aborto para a mulher que o vivencia. Para tanto, as autoras recorrem a Metodologia de Investigação Fenomenológica - que possibilita uma análise compreensiva dos depoimentos das mulheres que estão vivenciando essa situação. Foram coletados depoimentos de doze mulheres hospitalizadas, em situação de abortamento, mediante a questão norteadora: "O que está significando para você essa experiência? Você pode descrever para mim?" As convergências de suas falas foram analisadas e possibilitaram a construção de algumas categorias temáticas que sinalizam para a essência desse vivenciar e constituem-se em subsídios para nortear o planejamento de assistência à mulher de forma que a sua situacionalidade seja contemplada. Os resultados possibilitaram o desvelamento de facetas importantes, tais como tristeza, perda, dor fisiológica e existencial, solidão, uma hospitalização desconfortante, a culpa ou medo de ser culpada, a preocupação com o corpo e a intencionalidade de suas consciências começando a voltar-se para a importância dos métodos contraceptivos. Resulta também o desejo de rever seus projetos de vida.

Gestão e Valorização do Património Histórico e Cultural

O relatório de conclusão de Mestrado Integrado em Gestão e Valorização do Património Histórico e Cultural aqui apresentado tem como principal objectivo a descrição e análise das várias actividades realizadas na Direcção Regional de Cultura de Lisboa e Vale do Tejo. Cada actividade descrita neste relatório, esta ligada a diferentes áreas de actuação da Direcção Regional de Cultura de Lisboa e Vale do Tejo. Todos eles foram realizados por mim durante os sete meses de estágio. As várias actividades estão divididas em três pontos: estudo, classificação e reabilitação do património Este relatório tem inicialmente uma análise sobre gestão e valorização do património, procurando contextualizar as várias actividades desempenhadas durante o estágio. Essa analise mostra a evolução do conceito de património e as apolíticas para a sua protecção e valorização, destacando o contributo do património na evolução económica e cultural dos centros urbanos.