1000 resultados para Trisomy XXI
Resumo:
A Psicomotricidade consiste numa intervenção por mediação corporal e expressiva que pode ser desenvolvida em vários âmbitos, nomeadamente o preventivo, o reeducativo, o terapêutico. Essa intervenção pretende a compensação da expressão motora inadequada ou inadaptada, ligada geralmente a problemas de desenvolvimento e maturação psicomotora, de comportamento, de aprendizagem e de âmbito emocional. As Dificuldades Intelectuais e Desenvolvimentais (DID) são caracterizadas pela manifestação antes dos 18 anos e por um conjunto de limitações significativas ao nível do funcionamento intelectual e do comportamento adaptativo em três domínios fundamentais: conceptual, social ou prático. O presente relatório visa abordar a importância da Psicomotricidade nas DID, através da apresentação das atividades realizadas com jovens e adultos, neste âmbito. Em síntese, no cumprimento do regulamento da unidade curricular do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, iremos descrever as atividades desenvolvidas na Associação Quinta Essência, pormenorizando aspetos fundamentais das ações desenvolvidas, retirando conclusões sobre a repercussão formativa das ações aí tomadas, quer em termos pessoais quer profissionais.
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The technological development experienced in the contemporary world are transforming society and relations between State and people. The mobility of human being has reached levels never before imagined and a person can move from one side of the world to the other side in less than 24 hours. This mobility also includes goods and services, giving the keynote of the globalized world of the XXI Century. In this context, the risks of diseases and others health problems are intensely amplified. Nowadays, an epidemic that begins in China can arrive in Brazil the following day. Brazil recognizes health as a universal right and also consider it a State's obligation. Therefore, the State of Brazil is obligated to organize itself to eliminate or control health risks. Today, the organization of the Brazilian State regarding the surveillance of risks of diseases and other health problems is fragmented and includes sanitary surveillance (focused on goods, products and services), epidemiological surveillance (diseases and investigations of other risks) and environmental surveillance in health (the environment in general, including the workplace). This fragmentation causes problems for the management and consolidation of strategic information for health protection. Brazil has the need to think about an other model of organization that put together all "kinds" of surveillances within a single coordinated system, called the National System of Health Surveillance, which would be able to coordinate the various specialties of health surveillance that exists in the country in order to provide a effective system of information and health surveillance, able to face emergency situations of public health
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The 16q21 -> qter duplication is a chromosomal abnormality rarely found in liveborn infants, with only four published cases. We report here on the 7-year follow-up of a female patient with trisomy 16q21 -> qter due to a maternal balanced translocation t(4;16)(q35.2;q21). The patient shows severe mental retardation, congenital heart malformations, nephropathy, and other congenital anomalies. The derivative chromosome was characterized by GTG banding, fluorescent in situ hybridization (FISH) with different BAG probes and the array technique, in order to map the breakpoints. The patient has a 16q21 -> qter duplication, with a 4q35 -> qter monosomy, which we assume does not contribute to the abnormal phenotype. This is the first reported case of postnatal survival to the age of 7 years, an unusually long time in this chromosomal syndrome. (C) 2010 Wiley-Liss, Inc.
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Male patients with an extra sex chromosome or autosome are expected to present primary hypogonadism at puberty owing to meiotic germ-cell failure. Scarce information is available on trisomy 21, a frequent autosomal aneuploidy. Our objective was to assess whether trisomy 21 presents with pubertal-onset, germ-cell specific, primary hypogonadism in males, or whether the hypogonadism is established earlier and affects other testicular cell populations. We assessed the functional status of the pituitary-testicular axis, especially Sertoli cell function, in 117 boys with trisomy 21 (ages: 2 months-20 year). To compare with an adequate control population, we established reference levels for serum anti-Mullerian hormone (AMH) in 421 normal males, from birth to adulthood, using a recently developed ultrasensitive assay. In trisomy 21, AMH was lower than normal, indicating Sertoli cell dysfunction, from early infancy, independently of the existence of cryptorchidism. The overall prevalence rate of AMH below the 3rd percentile was 64.3% in infants with trisomy 21. Follicle-stimulating hormone was elevated in patients <6 months and after pubertal onset. Testosterone was within the normal range, but luteinizing hormone was elevated in most patients <6 months and after pubertal onset, indicating a mild Leydig cell dysfunction. We conclude that in trisomy 21, primary hypogonadism involves a combined dysfunction of Sertoli and Leydig cells, which can be observed independently of cryptorchidism soon after birth, thus prompting the search for new hypotheses to explain the pathophysiology of gonadal dysfunction in autosomal trisomy.
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Objective To explore whether abnormalities in growth hormone binding protein (GHBP) may underlie the growth restriction associated with fetal aneuploidy. Design A retrospective casecontrol study. Setting Monash Medical Centre, Clayton, Victoria, Australia. Population Twenty-one trisomy 18, and 30 trisomy 21 pregnancies, and 170 chromosomally normal pregnancies at 15-18 weeks of gestation representing three to five controls per case matched for source, gestation and duration of storage. Methods GHBP was measured using a ligand immunofunctional assay. Results In the chromosomally normal pregnancies GHBP levels decreased slightly but significantly across the narrow gestational window studied. Compared with controls, levels of GHBP, expressed as median (95% CI) multiples of the median (MoM), in the trisomy 21 pregnancies were similar, 1.0 (0.92-1.39) MoM and 1.27 (1.04-1.50) MoM, respectively; P = 0.061 (Mann-Whitney CI test) but were significantly reduced in the trisomy 18 pregnancies, 0.68 (0.51-0.84) MoM; P = 0.0014 (Mann-Whitney U test). Conclusions These data suggest that decreased levels of maternal growth hormone binding protein, and by implication growth hormone receptor complement, may underlie the early severe growth restriction that is characteristic of trisomy 18.
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Em tempo algum da hist??ria a necessidade de se trabalhar a respeito da miss??o, da lideran??a e do desempenho das organiza????es sem fins lucrativos foi t??o urgente como nos dias atuais. E ?? essa urg??ncia que o presente trabalho, ???Brasil S??culo XXI ??? A constru????o de um Estado eficaz???, quer agregar ?? reflex??o da proposta de reforma do Estado brasileiro
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Embora pare??a ultrapassado, o instituto da escravid??o ainda ?? uma realidade no Brasil contempor??neo, sobretudo na zona rural do Pa??s. Tal ocorr??ncia fere o Estado Democr??tico de Direito em sua ess??ncia, al??m de representar uma das mais graves viola????es aos direitos humanos. Este artigo apresenta algumas considera????es sobre o Plano Nacional para a Erradica????o do Trabalho Escravo, defendendo que as a????es de repress??o t??m se mostrado insuficientes para a erradica????o da pr??tica. S??o necess??rias a????es preventivas e pol??ticas p??blicas que garantam alternativas de trabalho e renda ??s v??timas potenciais. Adicionalmente, ser??o identificados na literatura alguns aspectos jur??dicos candentes, apontados como nevr??lgicos para a efetividade do combate a essa pr??tica.
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Este trabalho tem como objetivo geral apresentar mecanismos de análise e validação de propostas de material didático na forma de Webquests e, com base nesses mecanismos, elaborar e validar três propostas de material didático em forma de WebQuests criticamente situados para a ensinagem de inglês como língua adicional. As WebQuests elaboradas visam priorizar o desenvolvimento do letramento digital crítico e da competência comunicativa em inglês como língua adicional do aprendiz. A WebQuest se insere na perspectiva de uma metodologia que tem esse mesmo nome e consiste na proposta de uma pesquisa orientada e organizada em etapas em que toda ou grande parte do conteúdo a ser acessado e necessário para a realização da(s) tarefa(s) encontra-se disponível online (DODGE, 1995). A metodologia deste estudo é de cunho qualitativo e também se insere na perspectiva da metodologia de desenvolvimento. O design metodológico dessa investigação foi organizado em três etapas, quais sejam, a análise de necessidades, a elaboração de três WebQuests e a análise das WebQuests elaboradas a partir de uma rubrica. A revisão de literatura, que constituiu parte da análise de necessidades, sugere que as demandas do século XXI exigem maior atenção e investimento para o desenvolvimento de letramentos múltiplos e críticos, de competências comunicativas e interacionais e de formação de cidadania. A análise de WebQuests disponíveis para ensinagem de inglês no principal sítio brasileiro de WebQuests, que compôs a segunda parte da análise de necessidades desse estudo, evidenciou a escassez de WebQuests que abordam de forma significativa tanto as questões do letramento digital crítico quanto os aspectos da competência comunicativa na língua adicional do indivíduo. A análise de necessidades como um todo forneceu subsídios relevantes para o processo de elaboração das WebQuests propostas neste estudo, que também se embasou nas diretrizes e princípios do modelo WebQuest e em grande parte do seu embasamento teórico. Como fase final deste estudo, as três WebQuests elaboradas foram submetidas à validação a partir de uma rubrica criada especialmente para esse propósito. Os resultados das análises de validação das três WebQuests elaboradas sugerem que a proposta desses materiais é válida sob o ponto de vista teórico, pois mostram que as ferramentas criadas vão ao encontro da proposta do modelo WebQuests de Dodge (1995, 2001) e das recomendações de qualidade sugeridas por Bottentuit Junior e Coutinho (2008a, 2012), bem como estão ancoradas na teoria sócio-construtivista e do ensino situado e nos princípios metodológicos da abordagem de ensino baseada em tarefas e da abordagem de ensino de conteúdos diversos por meio da língua (CLIL). Concluímos que as três WebQuests são materiais de ensinagem de inglês que fogem do enfoque tradicional conteudista historicamente voltado para o ensino de vocabulário e gramática na língua-alvo, extrapolando os objetivos linguísticos para alcançar também objetivos sociais e culturais da ensinagem de inglês como língua adicional, na medida em que se trabalha paralelamente (e intencionalmente, por entender que ambos se complementam) o desenvolvimento da competência comunicativa e do letramento digital crítico do indivíduo, contribuindo, assim, para a sua formação cidadã e colaborando para a “inclusão” do aprendiz no mundo social e digital.
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Balanço dos avanços conceituais e práticos e das limitações ainda existentes, de ordem legal ou política, à proteção universal dos direitos humanos, ressaltando a construção progressiva dos instrumentos disponíveis - as convenções centrais - e o papel das conferências e das cortes regionais de defesa dos direitos humanos.
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O texto analisa a cooperação estratégica sino-brasileira dentro do amplo contexto da política exterior do Brasil, enfatizando seus aspectos bilaterais e sua relação com a ordem mundial pós-Guerra Fria.
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Partindo da recente intervenção anglo-americana no Iraque, o presente artigo inicia um debate acerca do papel desempenhado pelas organizações multilaterais no mundo atual. Questionando inicialmente a real eficácia dessas organizações, o autor conclui que seu processo de consolidação não é linear, estando sujeito a retrocessos, mas afirma que a continuidade da diplomacia multilateral não pode ser abandonada.
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No artigo se propõem novos conceitos acerca do lugar da África na ordem internacional que se desenha no início do século XXI. O avanço gradual do processo de democratização dos Estados nacionais, a performance econômica satisfatória associado ao crescimento econômico generalizado no continente, bem como certa elevação de confiança política das elites, vêm contribuindo para o fortalecimento da capacidade decisória dos governantes no seio das opções disponíveis no sistema internacional que se desenha. O caso de Moçambique é utilizado para justificar o argumento central do artigo.
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Avaliando a primeira década do século XXI, a política externa do Brasil tem passado por uma evolução significativa caracterizada por uma posição internacional e projeção de poder assertiva, dinamizando parcerias estratégicas com países desenvolvidos e emergentes. O objetivo deste artigo é analisar as prioridades desta agenda e os potenciais relacionados a estes esforços de cooperação bi e multilateral horizontal e vertical.