Genética molecular da deficiência auditiva não-sindrômica

Aproximadamente 1/1000 recém-nascidos apresentam deficiência auditiva congênita, sendo 60% dessas de etiologia genética. Na maioria dos casos, a deficiência auditiva é uma doença multifatorial causada por ambos os fatores, genéticos e ambientais. A genética molecular da deficiência auditiva tem apresentado grandes avanços na última década, pois os genes responsáveis pela deficiência auditiva hereditária vêm sendo progressivamente mapeados e clonados. Esta revisão enfatiza a deficiência auditiva não-sindrômica, uma vez que, os genes envolvidos nesse tipo de deficiência foram identificados recentemente.

Fatores etiológicos da deficiência auditiva em crianças e adolescentes de um centro de referência APADA em Salvador-BA

A audição representa a principal fonte para aquisição das habilidades de linguagem e fala da criança. A criança portadora de deficiência auditiva nos primeiros meses de vida é privada de estimulação sonora no período mais importante de seu desenvolvimento, e conseqüentemente, poderá apresentar alterações emocionais, sociais, e lingüísticas. Neste contexto é de suma relevância conhecer os principais fatores etiológicos que ocasionam a lesão auditiva para se traçar um perfil nosológico fidedigno, e serem tomadas as medidas cabíveis de prevenção e orientação as famílias sobre as repercussões da deficiência auditiva na infância. OBJETIVOS: Caracterizar o perfil etiológico da deficiência auditiva em um centro de referência para atendimento a crianças e adolescentes deficientes auditivos. METODOLOGIA: Foram realizadas entrevistas, triagem fonoaudiológica e avaliação de prontuários de 87 crianças deficientes auditivas cadastradas na Associação de Pais e Amigos dos Deficientes Auditivos do Estado da Bahia(APADA-BA), buscando-se determinar a etiologia, distribuição por sexo, idade do diagnóstico, grau de deficiência, idade de protetização e da reabilitação fonoaudiológica. RESULTADOS: Dentre as 87 crianças e adolescentes que passaram pela triagem fonoaudiológica, selecionamos uma amostra de 53 sujeitos, cujos pais compareceram as três sessões de anamnese e avaliação. O principal fator etiológico responsável pela deficiência auditiva na população avaliada foi a rubéola materna responsável por 32% dos casos de surdez, seguida pela meningite piogênica com 20%, causa idiopática com 15%, prematuridade com 9%, hereditariedade (pai ou mãe surdo) e icterícia neonatal também apresentaram incidência de 6%; otite média crônica representou 4%, uso de misoprostol na gestação, sarampo, ototoxicidade e caxumba apareceram na amostra, cada fator, com 2%. CONCLUSÃO: O presente estudo demonstrou a heterogeneidade de fatores que ocasionam o comprometimento auditivo, e como as duas principais causas (rubéola e meningite piogênica) ainda apresentam uma incidência alta na população em estudo. Acreditamos que medidas de prevenção devem ser tomadas, principalmente na profilaxia da rubéola materna e na vacinação ampliada de neonatos e lactentes contra a meningite bacteriana.

Diagnóstico da deficiência auditiva em Pernambuco: oferta de serviços de média complexidade - 2003

O acesso universal e igualitário às ações e serviços públicos garantido através da Constituição de 1988 tornou mais acessível o diagnóstico precoce da deficiência auditiva. Desta forma, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), prestadores públicos e privados de serviços proporcionam essa cobertura a toda população, nos diferentes níveis de complexidade. OBJETIVO: O trabalho tem como objetivo estudar a oferta de serviços de diagnóstico da Deficiência Auditiva na média complexidade em Pernambuco no 1º semestre de 2003. MATERIAL E MÉTODO: Através de um estudo de séries foram analisados 17669 procedimentos e 372 profissionais da área de diagnóstico da deficiência auditiva nos 185 municípios do estado de Pernambuco, dados retirados do Sistema de Informação Ambulatorial do Ministério da Saúde. RESULTADOS: Os resultados mostraram que os procedimentos estão sendo realizados em apenas cinco municípios, a maioria em unidades geridas pela esfera municipal. Também, identificou-se uma distribuição não-eqüitativa da oferta dos procedimentos de diagnóstico. CONCLUSÃO: Concluiu-se que muito ainda precisa ser feito para que o acesso e oferta do diagnóstico da deficiência auditiva ocorram de forma horizontal, respeitando as diferenças da comunidade através de um modelo universal, integrativo e eficiente como propõe o Sistema Único de Saúde.

Deficiência auditiva na toxoplasmose congênita detectada pela triagem neonatal

A toxoplasmose congênita pode causar déficit neurossensorial em até 20% dos casos e o tratamento no primeiro ano de vida melhora o prognóstico. No Brasil, desconhece-se o impacto da infecção na hipoacusia. OBJETIVO: Avaliar a audição de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo prospectivo de crianças com toxoplasmose congênita identificadas pela triagem neonatal (IgM anti-T. gondii) em Belo Horizonte, durante 2003/2004. Realizada sorologia confirmatória (mãe/filho) e consideradas positivas as crianças apresentando IgM e/ou IgA nos primeiros seis meses ou IgG aos 12 meses de vida. Avaliações auditivas ao diagnóstico e após 12 meses incluíram Audiometria Comportamental, Emissões Otoacústicas, Imitanciometria, Audiometria de Tronco Encefálico. RESULTADOS: Dentre 30.808 crianças triadas (97% dos nascidos vivos), 20 apresentavam toxoplasmose congênita, 15 (75%) com infecção subclínica. Dezenove crianças realizaram avaliação auditiva. Quatro apresentaram déficit neurossensorial (21,1%). Uma criança apresentou outros fatores de risco para hipoacusia; nas outras três, a toxoplasmose foi o único fator observado. Duas crianças, tratadas adequadamente com antiparasitários, apresentaram déficit auditivo, em desacordo com a literatura. CONCLUSÃO: Os achados sugerem que a toxoplasmose congênita, prevalente no Brasil, é um fator de risco para hipoacusia e o impacto dessa infecção nas perdas auditivas deve ser estudado.

Rastreamento da mutação mitocondrial A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural

A mutação mitocondrial A1555G é a principal alteração associada à surdez ocasionada pelo uso de aminoglicosídeos. OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação A1555G em pacientes com deficiência auditiva sensorioneural com e sem uso de antibióticos aminoglicosídeos. MATERIAL E MÉTODO: Estudo em amostras de 27 pacientes com surdez, como casos, e em 100 neonatos, com audição normal, como grupo controle. O DNA foi extraído de leucócitos de amostras de sangue e "primers" específicos foram utilizados para amplificar o gene do citocromo b e a região que abrange a mutação A1555G do DNA mitocondrial, usando as técnicas da Reação em Cadeia da Polimerase e do Polimorfismo no Comprimento de Fragmentos de Restrição. DESENHO CIENTÍFICO: Estudo de casos em corte transversal. RESULTADOS: A região do gene do citocromo b foi amplificada, sendo confirmada a presença do DNA mitocondrial em todas as 127 amostras do estudo. A mutação A1555G não foi identificada nos 27 pacientes com deficiência auditiva e no grupo controle (100 neonatos). CONCLUSÕES: Os resultados são concordantes com estudos que relatam que a mutação A1555G não é prevalente nas Américas. Há interesse na determinação da real prevalência dessa mutação e na investigação de outras mutações que possam ocasionar deficiência auditiva associada ou não ao uso de aminoglicosídeos na população brasileira.

Estudo de família brasileira portadora de deficiência auditiva sensorioneural não-sindrômica com herança mitocondrial

O presente estudo teve como objetivo descrever os achados audiológicos e genéticos de nove membros de uma família brasileira que apresenta a mutação no DNA mitocondrial. Todos os nove membros realizaram estudo genético, avaliação foniátrica e audiológica (audiometria tonal e logoaudiometria). O estudo genético revelou a presença de mutação mitocondrial A1555G no gene 12S rRNA (MT-RNR-1) do DNA mitocondrial em todos os sujeitos. Oito sujeitos apresentaram deficiência auditiva e somente um apresentou limiares auditivos normais até o término da realização do estudo. Os resultados audiológicos apontaram para perdas auditivas bilaterais, com prevalência das simétricas, de configurações e graus variados (de moderado a profundo) e pós-linguais. Progressão da perda auditiva foi observada em dois irmãos afetados. Não foi possível afirmar a época do início da perda auditiva por falta de informação dos sujeitos, no entanto, observou-se manifestação da perda em crianças e adultos. As mutações no DNA mitocondrial representam uma causa importante de perda auditiva, sendo imprescindível a realização do diagnóstico etiopatológico, a fim de retardar o início ou evitar a progressão da surdez.

Socialização organizacional de pessoas com deficiência

O objetivo da pesquisa foi identificar as principais características do processo de socialização das pessoas com deficiência (PCDs) nas organizações. Consideraram-se três dimensões do processo de socialização: biográfica, relacional e organizacional. Identificou-se ações de busca de domínio do trabalho, ações de integração ao grupo de trabalho e ações de conhecimento dos valores da organização realizadas pelas próprias PCDs. As organizações não tinham táticas de socialização sistematizadas. Ficou evidenciada a associação positiva entre táticas de socialização individualizadas e percepção de ações de adequação das práticas e condições de trabalho.

A acessibilidade nos sites do Poder Executivo estadual à luz dos direitos fundamentais das pessoas com deficiência

Este artigo investiga se a acessibilidade, analisada à luz dos direitos das pessoas com deficiência, é valorizada no desenvolvimento do governo eletrônico e se reflete na estrutura dos portais governamentais, contribuindo para a concretização do direito de participação política deste grupo social. Para tanto, com apoio do método dedutivo e da técnica de observação direta, sistemática e não participante, verificou-se a acessibilidade nos portais do Poder Executivo estadual de oito unidades da federação, contrastando-se a realidade destes sites com as determinações de cartilhas governamentais que preveem padrões mínimos sobre o tema. Concluiu-se que a acessibilidade nos sites pesquisados é mínima, dificultando assim o exercício de uma cidadania mais ativa por parte das pessoas com deficiência, uma vez que o acesso é a primeira condição de possibilidade para a participação.

Uso de medicamentos por pessoas com deficiências em áreas do estado de São Paulo

OBJETIVO: Analisar o consumo de medicamentos e os principais grupos terapêuticos consumidos por pessoas com deficiências físicas, auditivas ou visuais. MÉTODOS: Estudo transversal em que foram analisados dados do Inquérito Multicêntrico de Saúde no Estado de São Paulo (ISA-SP) em 2002 e do Inquérito de Saúde no Município de São Paulo (ISA-Capital), realizado em 2003. Os entrevistados que referiram deficiências foram estudados segundo as variáveis que compõem o banco de dados: área, sexo, renda, faixa etária, raça, consumo de medicamentos e tipos de medicamentos consumidos. RESULTADOS: A percentagem de consumo entre as pessoas com deficiência foi de: 62,8% entre os visuais; 60,2% entre os auditivos e 70,1% entre os físicos. As pessoas com deficiência física consumiram 20% mais medicamentos que os não-deficientes. Entre as pessoas com deficiência visual, os medicamentos mais consumidos foram os diuréticos, agentes do sistema renina-angiotensina e analgésicos. Pessoas com deficiência auditiva utilizaram mais analgésicos e agentes do sistema renina-angiotensina. Entre indivíduos com deficiência física, analgésicos, antitrombóticos e agentes do sistema renina-angiotensina foram os medicamentos mais consumidos. CONCLUSÕES: Houve maior consumo de medicamentos entre as pessoas com deficiências quando comparados com os não-deficientes, sendo os indivíduos com deficiência física os que mais consumiram fármacos, seguidos de deficientes visuais e auditivos.

Acessibilidade aos serviços de saúde por pessoas com deficiência

OBJETIVO: Analisar as dificuldades de acessibilidade aos serviços de saúde vividas por pessoas com deficiência. PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS: Estudo qualitativo realizado com pessoas que relataram ter algum tipo de deficiência (paralisia ou amputação de membros; baixa visão, cegueira unilateral ou total; baixa audição, surdez unilateral ou total). Foram entrevistados 25 indivíduos (14 mulheres) na cidade de São Paulo, SP, de junho a agosto de 2007, que responderam perguntas referentes a deslocamento e acessibilidade aos serviços de saúde. A metodologia utilizada para análise foi o discurso do sujeito coletivo e as análises foram conduzidas com recurso do programa Qualiquantisoft. ANÁLISE DOS RESULTADOS: A análise dos discursos sobre o deslocamento ao serviço de saúde mostrou diversidade quanto ao usuário ir ao serviço sozinho ou acompanhado, utilizar carro particular, transporte coletivo, ir a pé ou de ambulância e demandar tempo variado para chegar ao serviço. Com relação às dificuldades oferecidas de acessibilidade pelos serviços de saúde, houve relatos de demora no atendimento, problemas com estacionamento, falta de rampas, elevadores, cadeiras de rodas, sanitários adaptados e de médicos. CONCLUSÕES: As pessoas com algum tipo de deficiência fizeram uso de meios de transporte diversificados, necessitando de companhia em alguns casos. Problemas na acessibilidade dos serviços de saúde foram relatados pelos sujeitos com deficiências, contrariando o princípio da eqüidade, preceito do Sistema Único de Saúde.

Incluindo pessoas com deficiência na empresa: estudo de caso de uma multinacional brasileira

Os estudos acerca do trabalho da pessoa com deficiência são ainda escassos (TEODÓSIO et al., 2004; TANAKA e MANZINI, 2005) e recentes (CARVALHO-FREITAS e MARQUES, 2010a), restringindo-se, em geral, a práticas de recrutamento e seleção (SCHWARZ e HABER, 2009). Por outro lado, a relevância de promover uma efetiva gestão da inclusão tem respaldo legal na Lei de Cotas, além de um componente estratégico, diante do contexto da gestão da diversidade. Neste artigo, tem-se como objetivo analisar o programa de inclusão de pessoas com deficiência de uma empresa multinacional brasileira da indústria automobilística, contribuindo para a ampliação do conhecimento em relação ao tema. Para tanto, construiu-se, como referencial de análise, um modelo que consiste em oito práticas apontadas como relevantes pela literatura. A partir de entrevistas com os gestores de Recursos Humanos da empresa e de chefes imediatos dos profissionais com deficiência, verificou-se que a empresa realiza parcialmente as práticas descritas no modelo, tendo como restrição à ampliação dele, sobretudo, a forte pressão por redução de custos da indústria.

Discurso político-acadêmico e integração das pessoas com deficiência: das aparências aos sentidos

Objetivamos analisar o Decreto 3.298/99 e os planos das disciplinas dos Cursos de Graduação em enfermagem para verificar inclusão do item participação do enfermeiro no processo de integração das Pessoas Portadoras de Deficiência-PPD. Lemos os planos das disciplinas de quatro universidades; recortamos as disciplinas em comum e as distribuímos conforme o nível de atenção em saúde. As proposições do Decreto são universais, igualitárias e democráticas, os planos encampam a maioria das ações recomendadas pelo Ministério da Saúde para prevenir as deficiências, contudo a prática acadêmica exercita a prevenção-tratamento, silenciando a respeito da inserção do Enfermeiro no processo de integração da PPD.

Reabilitação auditiva no idoso

Dentre as alterações sensoriais que acompanham o processo de envelhecimento, a deficiência auditiva, conhecida como presbiacusia, é uma das mais incapacitantes. Esta alteração diminui o contato social, gerando alterações emocionais muitas vezes devastadoras. Além da limitação auditiva decorrente da deficiência auditiva adquirida, verifica-se o aparecimento do handicap auditivo, relacionado a aspectos não auditivos e às alterações emocionais e sociais desencadeados pela deficiência auditiva. FORMA DE ESTUDO: Clínico prospectivo. MATERIAL E MÉTODO:Fizeram parte deste estudo 7 Sujeitos, 3 do sexo masculino e 4 do sexo feminino, com idades que variaram de 60 a 77 anos e portadores de perda auditiva sensorioneural bilateral usuários de aparelho de amplificação sonora unilateral. Foram realizadas 7 sessões de reabilitação auditiva com duração de 1 hora cada, semanal e em grupo, nas quais foram treinados Leitura Orofacial de todos os fonemas da língua portuguesa e trabalhadas estratégias situacionais e comportamentais. RESULTADOS: Foi verificada uma redução significativa da percepção do handicap auditivo em todos os sujeitos após o término das 7 sessões, observados a partir da aplicação do questionário HHIE-S pré- e pós-reabilitação auditiva. CONCLUSÃO: Para minimizar as reações psicossociais do idoso decorrentes da deficiência auditiva, faz-se necessário a seleção, indicação e adaptação de AASI conjuntamente a programas de reabilitação auditiva, auxiliando o idoso portador de deficiência auditiva e seus familiares a lidarem de forma positiva frente às dificuldades de comunicação. Através de programas de reabilitação auditiva é possível reduzir a percepção do handicap auditivo da população idosa que irá refletir na melhora de qualidade de vida, promoção de contatos sociais e diminuição do isolamento.

Audiologia do envelhecimento: revisão da literatura e perspectivas atuais

OBJETIVO: Revisar a literatura sobre a perda auditiva associada ao envelhecimento e suas implicações, numa perspectiva atual. REVISÃO DA LITERATURA: Nos estudos realizados no Brasil, a presbiacusia vem sendo apontada como causa mais freqüente da deficiência auditiva em pessoas idosas, implicando em uma dificuldade de compreensão durante a comunicação verbal. Estudos internacionais também mostram alta prevalência da perda auditiva em pessoas idosas. DISCUSSÃO: Segundo pesquisas recentes, à medida que o quantitativo da população idosa vem aumentando, também aumenta a prevalência da presbiacusia que interfere na qualidade de vida do idoso. Mesmo entre os profissionais de saúde, ainda é grande o desconhecimento em relação às vantagens e ganhos que a reeducação auditiva específica para idosos com perda auditiva pode oferecer. CONCLUSÃO: Os artigos aqui analisados mostraram que os serviços de saúde da rede pública, que envolvem médicos e fonoaudiólogos, devem estabelecer diretrizes para o desenvolvimento de programas de diagnóstico, aquisição de aparelhos de amplificação sonora individual e, principalmente, de reeducação auditiva para os idosos portadores de presbiacusia, para que eles possam participar e desfrutar das relações sociais, mantendo uma boa qualidade de vida. Entretanto, no Brasil, os estudos e pesquisas nesta área estão apenas começando.

Estudo da freqüência fundamental da voz de idosas portadoras de diferentes graus de perda auditiva

A deficiência auditiva, dentre outros, é um dos distúrbios mais referidos pela população idosa. Sabe-se que o sistema de feedback auditivo é primordial para o monitoramento dos parâmetros vocais, como a freqüência fundamenta. OBJETIVO: Correlacionar a audição e os valores de F0 (freqüência fundamental) da voz de idosas portadores de diferentes graus de sensibilidade auditiva. FORMA DO ESTUDO: Transversal descritivo. MATERIAL E MÉTODOS: Amostra de 30 idosas, idades média de 76,23, portadoras de audição normal ou perda auditiva neurossensorial descendente simétrica. Foram submetidas a anamnese, avaliação auditiva (audiometria tonal limiar, IPRF e imitanciometria) e avaliação vocal. Os resultados de ambas as avaliações foram correlacionados. RESULTADOS: A F0 da produção vocal de idosas com perda leve (144,44) foi significantemente menor que para perda moderada (160,3), moderadamente severa (188,23) e severa (201,27), tanto utilizando a classificação de grau da perda auditiva para freqüências baixas como altas. CONCLUSÃO: Quanto mais elevado o grau da perda auditiva, maior o valor de freqüência fundamental encontrado.