33 resultados para monosomy 21


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This retrospective study (April-September 2003) was designed to investigate the roles of the main viruses responsible for cases of acute infantile gastroenteritis in hospitalised children up to two years of age. The viruses were identified in 64.7% (88/136) of the cases and the detection rates of rotavirus A (RVA), norovirus (NoV) and astrovirus were 41.9% (57/136), 30.3% (24/79) and 12.7% (7/55), respectively. RVA and NoV were detected in 20 of the 24 reported nosocomial infection cases. This study identified the first circulation of the genotype NoV GII.21 in Brazil and highlights the need to establish differential diagnoses through active laboratorial surveillance.

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O Programa Interunidades de Doutoramento em Enfermagem foi o primeiro a ser criado na América Latina e titulou 290 enfermeiros, até o primeiro semestre de 2004. Este estudo apresenta algumas características das teses defendidas no programa, focalizando as áreas temáticas e métodos de pesquisa utilizados. Foram analisados os resumos de 287 teses, defendidas até o primeiro semestre de 2004. As áreas mais investigadas, até o momento foram: Saúde da Criança, da Mulher, do Adulto/Idoso e Educação. O método de pesquisa quantitativo predominou até final da década de 1980, havendo uma intensa produção de pesquisas no método qualitativo a partir desse período. Ainda na primeira década do programa, os temas passaram a versar sobre os aspectos que relacionam a prática da enfermagem aos contextos políticos e sociais, convergindo para o atual eixo paradigmático do programa: "Bases teóricas, filosóficas, históricas do saber e da prática de enfermagem".

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O texto traz o histórico e a evolução dos campos 4XX - Séries do Formato MARC 21 para Dados Bibliográficos. Aborda a recente mudança que tornou obsoleto o campo 440 em favor dos campos 490 e 800-830. Ilustra a aplicação dos campos 490 e 800-830 em registros bibliográficos por meio de exemplos, relacionando-os com as regras do Código de Catalogação Anglo-Americano, 2ª edição e descreve o impacto desta mudança nos catálogos bibliográficos.

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Este trabalho objetivou estimar o ganho genético obtido pelo programa de melhoramento de arroz de sequeiro (Oryza sativa L.) desenvolvido em Minas Gerais cooperativamente pela Epamig/Embrapa-Centro Nacional de Pesquisa de Arroz e Feijão (CNPAF)/UFLA/UFV, no período de 1974/75 a 1994/95. Para tanto, utilizaram-se os dados dos ensaios comparativos avançados de cultivares e linhagens de arroz de sequeiro conduzidos no referido período. Em virtude da distribuição irregular de chuvas e da resposta diferenciada dos materiais de ciclos diferentes às condições climáticas, optou-se por dividi-los em dois grupos; um contendo os genótipos precoces e o outro os de ciclo médio. Os resultados alcançados mostraram que ocorreu um ganho genético médio anual de 1,26% e de 3,37% em relação ao grupo precoce e ao de ciclo médio, respectivamente. O grupo precoce superou estatisticamente (P<=0,01) em produtividade de grãos o grupo de ciclo médio, indicando que em Minas Gerais deve-se dar preferência ao plantio de cultivares de ciclo curto.

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Um sistema de inferência fuzzy foi desenvolvido baseado em dados da literatura para predição do consumo de ração, ganho de peso e conversão alimentar de frangos de corte com idade variando de 1 a 21, dias submetidos a diferentes condições térmicas. O sistema fuzzy foi estruturado com base em três variáveis de entrada: idade das aves (semanas), temperatura (°C) e umidade relativa (%) ambientes, sendo que as variáveis de saída consideradas foram: ganho de peso, consumo de ração e conversão alimentar. A inferência foi realizada por meio do método de Mamdani, que consistiu na elaboração de 45 regras e a defuzzificação por meio do método do Centro de Gravidade. Com base nos resultados, ao se compararem os dados da literatura com os obtidos pelo sistema fuzzy proposto, verificou-se desempenho satisfatório na predição das variáveis respostas, com R² da ordem de 0,995; 0,998 e 0,976, respectivamente. O ganho de peso predito pela lógica fuzzy foi validado com dados experimentais de campo, no qual se obteve R² = 0,975, apresentando grande potencial de uso em sistemas de climatização automatizado.

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Due to changes in genetics and nutrition, as well as in acclimatization of broiler chickens to the Brazilian climate, temperature values currently accepted as optimal may be outdated. The objective of this research was to update the environment temperatures that characterize the thermal comfort for broilers chickens from one to 21 days of age, under Brazilian production conditions. This research was conducted with 600 COBB birds, which were distributed in five growth chambers maintained at different temperatures during the first three weeks of age. During the experimental period, temperature values were progressively reduced, consisting in five treatments: T2724/21, T30/27/24, T33/30/27, T36/33/30 and T39/36/33. It was observed that the birds maintained in the T30(27-24) treatment presented better performance compared to other environment conditions. Based on the obtained regression models, the environment temperature values that provide greater weighing gain for the broiler chicken growth in the initial period were 31.3, 25.5 and 21.8 ºC, respectively for the first, second and third week of age.

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ABSTRACT Given the need to obtain systems to better control broiler production environment, we performed an experiment with broilers from 1 to 21 days, which were submitted to different intensities and air temperature durations in conditioned wind tunnels and the results were used for validation of afuzzy model. The model was developed using as input variables: duration of heat stress (days), dry bulb air temperature (°C) and as output variable: feed intake (g) weight gain (g) and feed conversion (g.g-1). The inference method used was Mamdani, 20 rules have been prepared and the defuzzification technique used was the Center of Gravity. A satisfactory efficiency in determining productive responses is evidenced in the results obtained in the model simulation, when compared with the experimental data, where R2 values ​​calculated for feed intake, weight gain and feed conversion were 0.998, 0.981 and 0.980, respectively.

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OBJETIVO: Analisar os principais aspectos técnicos e clínicos referentes às ressecções hepáticas realizadas em um período de cinco anos (1994 a 1998). MÉTODO: Estudo retrospectivo de 21 ressecções hepáticas, com ênfase no tipo de ressecção utilizado, o preparo pré-operatório e as complicações do período pós-operatório. Ademais, estabelecer correlações com os dados clínicos e epidemiológicos, bem como os exames complementares mais solicitados, em especial, o exame histopatológico. RESULTADOS: Foram realizadas oito ressecções locais atípicas, quatro segmentectomias, quatro hepatectomias esquerdas, duas hepatectomias direitas, uma lobectomia esquerda, uma trissegmentectomia esquerda e uma trissegmentectomia direita. As ressecções foram indicadas para tratamento de tumores malignos primários do fígado em nove pacientes; tumores benignos em seis pacientes; miscelânea em três pacientes; metástases hepáticas em dois e tumor de via biliar em um paciente. As complicações pós-operatórias ocorreram em sete pacientes (33%), sendo as mais freqüentes o abscesso subfrênico e peritonite e a mortalidade operatória foi de 9,5%. CONCLUSÕES: A cirurgia hepática tem se tornado cada vez mais factível e as complicações pós-operatórias, sob maior controle clínico, têm diminuído bastante a mortalidade.

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OBJETIVO: avaliar os aspectos epidemiológicos, conduta, morbidade e resultados do tratamento trauma hepático. MÉTODOS: estudo retrospectivo de doentes com mais de 13 anos de idade admitidos em um hospital universitário de 1990 a 2010, submetidos ao tratamento cirúrgico ou não operatório (TNO). RESULTADOS: foram admitidos 748 pacientes com trauma hepático. O mecanismo de trauma mais frequente foi o trauma penetrante (461 casos; 61,6%). O trauma fechado ocorreu em 287 pacientes (38,4%). De acordo com o grau de lesão hepática (AAST-OIS), no trauma fechado foi observada uma predominância dos graus I e II e no trauma penetrante, uma predominância do grau III. O TNO foi realizado em 25,7% dos pacientes com trauma hepático contuso. Entre os procedimentos cirúrgicos, a sutura foi realizada com maior frequência (41,2%). A morbidade relacionada ao fígado foi 16,7%. A taxa de sobrevida para pacientes com trauma hepático fechado foi 73,5% e no trauma penetrante de 84,2%. A mortalidade no trauma complexo foi 45,9%. CONCLUSÃO: o trauma permanece mais incidente nas populações mais jovens e no sexo masculino. Houve uma redução dos traumas hepáticos penetrantes. O TNO se mostrou seguro e efetivo, e, frequentemente, foi empregado para tratar os pacientes com trauma hepático penetrante. A morbidade foi elevada e a mortalidade foi maior em vítimas de traumas contusos e em lesões hepáticas complexas.

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Objetivos: testar a atividade supra-renal por meio de um estímulo potente sobre sua camada reticular com o intuito de aferir a atividade da 3b-hidroxiesteróide desidrogenase (3beta-HSD) e da 21-hidroxilase (21OH). Métodos: concentrações plasmáticas de 17alfaOH-pregnenolona, 17alfaOH-progesterona, cortisol, progesterona, androstenediona, deidroepiandrosterona (DHEA), sulfato de deidroepiandrosterona (SDHEA) e testosterona livre foram determinadas em 39 mulheres, sendo 13 normais (2 utilizadas como piloto) e 26 com hirsutismo idiopático nos tempos 0, 12 e 24 horas após injeção de ACTH-depot. Resultados: entre as mulheres hirsutas, identificamos respostas que permitem indicar qualquer bloqueio nas diversas etapas da esteroidogênese, conduzindo ao diagnóstico de função supra-renal diminuída em graus leve/moderado. As concentrações de 17aOH-pregnenolona partiram de 2,0 para 24,6 ng/ml, as de cortisol aumentaram de 2,1 para 45,3 e 38,4mig/dL, as de 17alfaOH-progesterona sofreram incremento de 50,7 para 346 e 218 ng/dL e os níveis de progesterona se elevaram de 0,3 para 4,4 e 2,2 ng/ml. Entre os hormônios da camada reticular verificamos aumento do SDHEA de 274,7 para 495,5 e 505,8 ng/dL, os de androstenediona de 1,1 para 4,0 e 4,5 ng/mL, os de testosterona livre de 1,3 para 1,8 e 2,7 pg/mL e os de DHEA de 2,4 para 4,7 e 8,5 ng/mL. Na avaliação individualizada uma paciente revelou defeito de 3beta-HSD e duas outras, provável defeito de 21OH. Conclusões: estes achados sugerem que o teste com ACTH-depot pode ser utilizado para excluir a supra-renal como possível fonte hiperandrogênica em mulheres com hirsutismo, com ou sem anovulação crônica.

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OBJETIVO: Descrever a prevalência das malformações encontradas nos fetos com trissomia dos cromossomos 13, 18 e 21, identificando as mais frequentes em cada condição. MÉTODOS: Estudo transversal retrospectivo, com análise dos casos de trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 que foram diagnosticados pelo cariótipo fetal obtido por amniocentese/cordocentese, entre outubro de 1994 e maio de 2014, em um Hospital de Ensino da região Sul do Brasil. Foram descritas as malformações identificadas no exame ultrassonográfico morfológico e, posteriormente, confirmadas em exames do recém-nascido e/ou por necropsia fetal. Os resultados foram analisados por meio do teste de Fisher e da análise de variância (ANOVA). O nível de significância empregado foi 5% (p=0,05). RESULTADOS: Em 840 exames realizados, foram diagnosticados 69 casos de trissomias; nove deles foram excluídos por desfecho ocorrido fora do Hospital de Clínicas de Porto Alegre ou prontuário incompleto, restando 60 casos (nove de trissomia do cromossomo 13, 26 do cromossomo 18 e 25 do cromossomo 21). As cardiopatias ocorreram, na maioria dos casos, nos três grupos; a comunicação interventricular foi mais prevalente, em 66,7% do grupo da trissomia 13. As anomalias gastrintestinais aconteceram mais no grupo da trissomia 18, principalmente a onfalocele (38,5%; p<0,01). As anomalias geniturinárias foram significativamente mais frequentes no grupo da trissomia 13 (pielectasia com 55,6% - p<0,01; genitália ambígua com 33,3% - p=0,01). Defeitos do sistema nervoso central foram identificados em todos os casos de trissomia 13. Fendas faciais foram mais prevalentes dentre os fetos com trissomia 13 (66,7%; p<0,01). Malformações nas mãos e nos pés tiveram diferenças estatísticas entre os grupos de trissomia. Os defeitos nas mãos ocorreram em 50% dos casos de trissomia 18 e em 44,4% dos casos de 13 (p<0,01); pé torto congênito foi mais comum no grupo da trissomia 18, descrito em 46,2% dos fetos (p<0,01). As malformações foram identificadas em 50,9; 27,3 e 21,7% dos casos de trissomias 18, 13 e 21, respectivamente. CONCLUSÃO: Muitas malformações identificadas na ultrassonografia são sugestivas de trissomias e mostram-se ferramentas importantes para o diagnóstico etiológico e aconselhamento genético pré-natal e pré-concepcional.

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We determined the frequency of large rearrangements and point mutations in 130 Brazilian patients with 21-hydroxylase deficiency and correlated genotype with phenotype. The frequency of CYP21 deletions was lower (4.4%) than in most of the previous series described, whereas the frequency of large gene conversions was similar to the frequency reported in the literature (6.6%). The most frequent point mutations were I2 splice (41.8% in salt wasting - SW), I172N (32.6% in simple virilizing - SV) and V281L (40.2% in the late onset form - LO). The frequency of the nine most common point mutations was similar to that reported for other countries. The 93 fully genotyped patients were classified into 3 mutation groups based on the degree of enzymatic activity (A<2%, B @ 2%, C>20%). In group A, 62% of cases presented the SW form; in group B, 96% the SV form, and in group C, 88% the LO form. We diagnosed 80% of the affected alleles after screening for large rearrangements and 15 point mutations. To diagnose these remaining alleles we sequenced the CYP21 gene of one patient with the SV form and identified a heterozygous G->A transition in codon 424. This mutation leads to a substitution of glycine by serine in a conserved region and was also found in a compound heterozygous state in 4 other patients. The mutation G424S presented a linkage disequilibrium with CYP21P and C4A gene deletions and HLA DR17, suggesting a probable founder effect. Search for the G424S mutation in other populations will reveal if it is restricted to the Brazilian patients or if it has a wider ethnic distribution.