Comprensión de lectura y metacognición en jóvenes, una herramienta para el éxito en la comprensión de lectura : estudio descriptivo exploratorio en niños de once a trece años de edad que cursan primero de bachillerato, pertenecientes al Colegio Gimnasio Los Robles de Bogota D.C.

La lectura como actividad cognitiva, implica una serie de procesos y estrategias mentales que el estudiante debe dominar, con el fin de comprender y hacer consciente estas estrategias, utilizándolas como una función instrumental para la adquisición de nuevos conocimientos que en su mayoría se manifiestan como demandas escolares. Actualmente los problemas de comprensión del lectura que presentan los estudiantes jóvenes, se deben a la falta de eficiencia en el empleo de las estrategias durante el proceso de la lectura dejando ver un aprendizaje mecánico y memorístico basado en la decodificación de signos escritos. Es así como la Metacognición se configura como una alternativa de solución, basada en el control que tiene el sujeto de sus destrezas o procesos cognitivos, de pensamiento y de la habilidad para dar y darse cuenta de estos procesos a la hora de leer, a través del manejo de estrategias para cada momento del proceso lector (Baker y Brown, 1981; Flavell, 1976). Por consiguiente el proyecto de comprensión de lectura y metacognición en jóvenes estará dirigido a la enseñanza explicita de las estrategias metacognitivas para mejorar el nivel de comprensión de lectura.

Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Análisis del problema de comunicación entre el gobierno de Juan Manuel Santos y la juventud, en el marco de los espacios y estrategias de participación y representación para los jóvenes (14-28 años) en Colombia

A lo largo de la historia reciente de Colombia se han establecido distintos mecanismos de participación y representación para los jóvenes en las diferentes esferas de la sociedad. Dichas dinámicas de participación juvenil requieren de la aplicación de distintas herramientas y estrategias de comunicación, que permitan el acceso de los jóvenes en los distintos programas, estrategias y espacios de participación y representación. Sin embargo dado el marco normativo en materia de juventud, esta investigación diagnostica la existencia de un problema de comunicación, sustentado en la falta de conocimiento por parte de los jóvenes de los diversos espacios de participación y representación. Por tal motivo se presentan distintas estrategias y medidas como alternativas de solución, con el objetivo de garantizar que los jóvenes en Colombia ejerzan sus derechos y deberes en materia de participación y representación.

Detección de mutaciones en el gen park2 en pacientes con enfermedad de Parkinson de inicio temprano en población colombiana

Introducción: La Enfermedad de Parkinson (EP) fue descrita por primera vez por James Parkinson en 1817, es el segundo desorden neurodegenerativo más frecuente después de la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas aparecen por una deficiencia de dopamina causada por la degeneración y perdida de las neuronas dopaminérgicas en diversas regiones del cerebro, principalmente la sustancia nigra. Se sabe actualmente que existen factores genéticos involucrados en el desarrollo de la enfermedad, principalmente en la EP de inicio temprano. Uno de los genes, que según diversos reportes ha sido frecuentemente implicado con el desarrollo de la enfermedad es el gen PARK2 o PRKN que codifica para la proteína Parkina, una proteína de 465 aminoácidos. Se conoce que la proteína Parkina tiene función de ligasa de las proteínas ubiquitinadas; las mutaciones que se han podido identificar en Parkina llevan a la pérdida de su función, reduciendo su capacidad de regular la degradación de sustratos. Metodología: Se realizó un estudio observacional descriptivo de tipo cross sectional.Para ello se evaluaron 29 pacientes diagnosticados con EP de inicio temprano (anterior a los 40 años de edad) y de 21 individuos sanos que se utilizaron como control. Se tomó una muestra de sangre periférica a los pacientes y controles, y se procedió a realizar la extracción de DNA. Posteriormente se estandarizaron las condiciones para la técnica de PCR para la amplificación de los exones 3, 4, y 5 en cada individuo. Todos los productos amplificados se sometieron a secuenciación automática para evaluar posibles mutaciones y polimorfismos en la población de estudio.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Alteraciones en el material genético de pintores de carros expuestos a solventes orgánicos en una localidad de Bogotá

Los solventes orgánicos son sustancias químicas que por sus propiedades físico-químicas son fácilmente inhalados o absorbidos por la piel, pueden causar daños de diversa índole en la salud. En Colombia existen normas que contemplan las medidas de protección, sin embargo persiste la informalidad en el sector de pintores de autos, por lo cual los trabajadores expuestos, a largo plazo pueden ver afectada su salud. En este estudio se analizó la relación entre individuos expuestos laboralmente a los solventes orgánicos versus no expuestos con respecto a la longitud de sus telómeros y formación de fragilidades. Se emplearon muestras de sangre extraídas por venopunción, recolectada en dos tubos: uno con Heparina, destinado al cultivo de linfocitos, para obtener cromosomas metafásicos y evaluar en ellos la presencia de fragilidades; el otro tubo con EDTA, fue empleado para la extracción de ADN y se utilizó para obtener los valores de longitud telomérica mediante la técnica de PCR cuantitativa. Los análisis estadísticos se realizaron aplicando la prueba de rangos de Wilcoxon, en el caso de la presencia de fragilidades se analizó la razón No.Fragilidades/No.Metafases, aplicando el método de Wilcoxon se encontró que existe diferencia estadísticamente significativa entre expuestos y no expuestos (p = 0,036), en donde los expuestos presentan mayor frecuencia de fragilidades. Por otra parte el valor relativo de longitud telomérica del grupo de expuestos fue mayor que el observado en el grupo de no expuestos, esta diferencia fue estadísticamente significativa (Wilcoxon, p = 0.002).