Pérdida de heterocigocidad e identificación de portadoras de distrofia muscular de Duchenne: un caso familiar con evento de recombinación*

La distrofia muscular de Duchenne y Becker (DMD/DMB) es una entidad de herencia recesiva ligada al cromosoma X que se presenta con debilidad muscular y es causada por mutaciones en el gen de la distrofina. La pérdida de heterocigocidad permite identificar a las mujeres portadoras de deleción en el gen de la distrofina mediante haplotipos. Objetivo: identificar mujeres portadoras en una familia con un paciente afectado de DMD mediante análisis de pérdida de heterocigocidad. Materiales y métodos: se analizaron nueve miembros de una familia con un afectado de DMD. Se hizo extracción de ADN y amplificación de diez STR del gen de la distrofina; se construyeron haplotipos, y se determinó el estado de portadora de deleción en dos de las seis mujeres analizadas, quienes mostraron pérdida de heterocigocidad de tres STR. Se establecieron algunos eventos de recombinación. Resultados: Dos de las seis mujeres analizadas, mostraron perdida de heterocigocidad en tres de los diez STR genotipificados, indicando su estado de portadora de deleción en este fragmento del gen de la Distrofina Con la segregación familiar de los haplotipos se establecieron eventos de recombinación. Conclusiones: mediante pérdida de heterocigocidad es posible establecer el estado de portadora de deleción en el gen de la distrofina con un 100% de certeza. La construcción de haplotipos identifica el cromosoma X portador de la deleción en familiares del caso índice. Se evidenció un evento de recombinación en una de las hermanas del afectado, lo que hace indeterminado su estado de portadora.

Grado de pérdida de capacidad laboral asociada a la comorbilidad de los desórdenes músculo esqueléticos en la junta de calificación de invalidez regional Huila, 2009-2012

Resumen: Los desórdenes músculo esqueléticos son entidades que generan un efecto en la salud relacionados con la calidad de vida, dado al impacto global en la condición física, el bienestar psicológico y funcional. Estas entidades generan un gran número de indemnizaciones y en algunas oportunidades según el grado de pérdida de capacidad laboral la invalidez. Objetivo: Determinar la asociación del grado de perdida de la capacidad laboral con la comorbilidad de los desórdenes músculo esqueléticos y otros factores asociados. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal, basado en registros e historias clínicas. Los registros iniciales fueron 1427 casos, de los cuales 513 presentaban diagnóstico de DME y de estos 240 solicitaron la pérdida de capacidad laboral a la junta de invalidez regional Huila en el periodo comprendido del 2009 al 2012. Resultados: La distribución del grado de la pérdida de capacidad laboral generada de los DME por incapacidad permanente parcial fue del 73,3% y por invalidez el 26,7%. Se encontró una asociación significativa con respecto a la edad (p=0,002), donde el rango de 50-65 años presento mayor pérdida de capacidad laboral; con el género (p=0,047), siendo el femenino más prevalente la invalidez (34,7%) que en el masculino (23,2%) y la comorbilidad (p=0,019), donde los desórdenes músculo esqueléticos y los trastornos depresivos generaron mayor pérdida de capacidad laboral. No se encontró asociación significativa con la escolaridad (p=0,167), oficio (p=0,442) y actividad económica (p=0,118). En el análisis multivariado se encontró asociación significativa con el origen común (OR=4.028, IC 95%: 2.010, 8.072), el sexo femenino (OR=2.565, IC 95%: 1.140, 5.771), y el nivel de escolaridad técnico (OR=12.208, IC 95%: 1.372, 108.634). Conclusiones: La comorbilidad generó mayor pérdida de capacidad laboral, aunque los factores que en conjunto mostraron asociación fueron la edad avanzada, el género femenino, el origen común y el menor nivel educativo.

Estudio descriptivo sobre la pérdida de cabello de patrón femenino en una consulta dermatológica general

La prevalencia de la Pérdida de Cabello de Patrón Femenino (FPHL) aumenta con la edad y no ha sido documentada en la población latinoamericana. Este estudio describe la prevalencia y variables asociadas a la FPHL en una consulta Dermatológica. Métodos: Estudio descriptivo en 99 mujeres mayores de 18 años asistentes a consulta dermatológica con diagnóstico de FPHL. Se realizó una prueba piloto en 22 pacientes, y posteriormente se analizaron los datos de las 99 pacientes acorde a la clasificación de Ludwig, edad, comorbilidades y alteraciones del estado del ánimo. Resultados: La prevalencia estimada de FPHL fue de 20.84%. 43,4% de las pacientes estudiadas pertenecen a edades entre 31 a 49 años; el 50,5% fueron diagnosticadas con FPHL grado II. El 62,6% tienen algún antecedente médico de importancia. El 54,4% manifestaron alguna alteración del estado del ánimo. La totalidad de las pacientes con Grado III tuvieron algún antecedente médico de importancia (ORP= 1,14 IC95% (1; 1,26) (p < 0,05)). De las pacientes con Grado II, el 61,1% presentaron alguna alteración secundaria del estado del ánimo (ORP=2,58 IC95% (1,14; 5,84) (p<0,05)). Conclusiones: Debido al aumento de la FPHL en la población colombiana la cual conlleva a múltiples gastos del sistema salud, se hacen necesarios más estudios con el fin de caracterizar la enfermedad. Se recomienda un estudio con un mayor marco muestral con el fin de caracterizar la prevalencia y las variables relacionadas con la FPHL en toda la población Colombiana.

FACTORES SOCIODEMOGRÁFICOS, Y LABORALES RELACIONADOS CON LA CALIFICACIÓN DE PÉRDIDA DE LA CAPACIDAD LABORAL DE PATOLOGÍAS DE ORIGEN LABORAL Y COMÚN POR LA JUNTA REGIONAL DE CALIFICACIÓN DE INVALIDEZ DEL META 2012 – 2013

Introducción: Fueron calificados en Colombia con pérdida de la capacidad laboral (PCL), de Incapacidad Permanente Parcial (5%-49%), 54.272 casos, de los cuales en el Departamento del Meta se calificaron 730 casos. Objetivo: Establecer los factores sociodemográficos y laborales asociados con la calificación de PCL de patologías de origen laboral y común por la Junta Regional de Calificación de Invalidez del Meta (JRCIM) (2012-2013). Metodología: Estudio de corte transversal, observacional, con una población muestra de 1.140 registros de personas calificadas con pérdida de la capacidad laboral entre 2012-2013, la información se recolectó mediante la base de datos de pacientes calificados en la JRCIM, en donde se indagó sobre los factores sociodemográficos, laborales y porcentaje de PCL. Resultados: 73.6 % de la población fueron de género masculino, la actividad económica que predominó fue la de servicios domésticos con el 76.5%, la mayoría desempeñaba el cargo de oficios varios con el 6%, el 53.7 % fueron calificados con PCL del 16 – 30 %. No se evidenció asociación estadísticamente significativa entre el porcentaje de PCL y factores laborales y socio-demográficos. Conclusiones: La calificación de PCL, en el Meta está marcada por factores tales como la edad y el género masculino, igualmente la actividad económica que predominó fue la de servicios domésticos, transporte y educación, estos sectores deben ser intervenidos en términos de vigilancia epidemiológica para prevenir estados de incapacidad permanente parcial e invalidez.

La pérdida de la condición de persona protegida durante los conflictos armados

La discusión sobre la protección de personas durante el desarrollo de conflictos armados internacionales y no-internacionales, hace parte del ius in bellum, es decir, de las reglas que gobiernan la conducción de hostilidades. Estas reglas pueden dividirse en dos grandes grupos: las que regulan los métodos de combate y las que regulan los medios para combatir2 . El tema que nos ocupa hace parte del primero, en el cual encontramos por ejemplo normas relativas a la regulación internacional del uso de armas y medios de combate, la condena de la perfidia, el tratamiento de los combatientes hors de combat y las obligaciones de las partes al momento de la preparación de las operaciones militares. Dentro de este escenario, toma un lugar central el principio de distinción, el cual es base para discernir sobre quiénes son personas protegidas frente ataques directos y quiénes no. Durante las siguientes líneas desarrollaremos un marco teórico, el cual fundamentará lo que hemos denominado test para el análisis de la pérdida de la condición de persona protegida. Con este test pretendemos facilitar la valoración de las alegaciones presentadas por las partes en aquellos procesos en los que se imputa el delito de “homicidio en persona protegida”.

Demencia tipo Alzheimer y lenguaje

Dentro de las reflexiones que se vienen sucediendo en el Grupo de Investigación de Rehabilitación e Integración Social de la Persona con Discapacidad, cobra especial atención el estudio acerca de las condiciones que afectan el desempeño humano, con el fin de dar cuenta de perspectivas de análisis que ayuden a su comprensión más allá del asistencialismo, hacia una visión social. Este es el caso de condiciones neurológicas degenerativas como las demencias, las cuales representan hechos discapacitantes para el individuo, su familia y la sociedad e implican la pérdida de la independencia y la productividad. Las enfermedades demenciales son comunes en personas de edad y generan tanto angustia para los pacientes y sus familias como un alto costo para la sociedad. Este texto representa el primer esfuerzo en Colombia por mostrar el estado de estudio de las alteraciones comunicativas relacionadas con la Demencia tipo Alzheimer.

Afrolatinidad y globalización : perspectiva étnica de la globalización. Estudio de caso : Proyecto Minero Mande Norte entre los municipios colombianos del Carmen del Darien y Murindó

El fenómeno de la globalización es una realidad que caracteriza la política internacional mundial que hace referencia principalmente a los procesos económicos, y a las innovaciones tecnológicas, sociales y culturales que están transformando nuestra manera de percibir e interpretar el mundo. En Colombia se han dado cambios muy importantes para el reconocimiento de los derechos de los grupos afrocolombianos. Uno de los cambios importantes, es el derecho de las comunidades afrocolombianas en cuanto a su desarrollo social, cultural y económico. Dentro del contexto nacional, el Pacifico colombiano es un territorio caracterizado por ser un polo de desarrollo, una región reconocida por su riqueza biológica y cultural, donde se realizan grandes proyectos de desarrollo y de extracción de recursos naturales. Pero estos proyectos tiene una alta incidencia en la pérdida de control de las comunidades sobre su territorio e incluso sobre su propio destino. La Muriel Minning Company es una multinacional de los Estados Unidos que actualmente desarrolla el Mega proyecto minero "Mandé Norte"; el gobierno colombiano le otorgó nueve títulos mineros para explotar y comercializar las reservas de cobre y los subproductos de oro y molibdeno. Colombia, como muchos otros países del sur, esta siendo fuertemente afectada en términos de diversidad cultural, construcción de sociedades sustentables y preservación del medio ambiente, por la intervención que en nuestros territorios hacen las multinacionales a través de megaproyectos, que sólo están generando pobreza, perdida de la diversidad cultural y biológica, deterioro de las condiciones ambientales sustentables, desplazamiento forzado.

Manejo de la lesión cervical intraepitelial de bajo grado en un hospital de ii nivel de Bogotá entre octubre de 2003 y junio de 2009

Introducción: La lesión intraepitelial de bajo grado (LEIBG) es un hallazgo citológico que predice la infección por el virus del papiloma humano (VPH) y se estima positivo en 76.6%. La prevalencia de neoplasia intraepitelial cervical (NIC) 2,3 o cáncer en pacientes con LEIBG es de 12-17 %. Este trabajo pretender determinar en una muestra de mujeres de la localidad de Engativá el manejo y seguimiento de las pacientes con diagnostico de LEIBG. Métodos: Estudio observacional descriptivo retrospectivo. Se incluyeron mujeres remitidas al hospital de II nivel, con biopsias por colposcopia positivas para LEIBG entre enero de 2003 y junio de 2009. Descripción demográfica de las mujeres y revisión de los registros citológicos de control posterior a tratamiento instaurado. Resultados: De 686 pacientes con diagnostico de LEIBG desde enero de 2003 hasta junio de 2009, el 80.8% se asigno a observación, el 7.7% a topicación, cauterización en 10.3% y conización en 0.7%. De 554 pacientes observadas se registro normalidad de la citología de control en 141(24,5%), en 13 (24,5%) de las asignadas a topicación y 28 (39,4%) cauterización. Pérdida de seguimiento en 328. El tiempo transcurrido desde el tratamiento hasta el primer control fue menor de 3 meses en el 0,9%, 4 a 6m en el 9,6%, 7 a 12 meses (18,2%) y 13 a 24 meses (13.1%). Conclusiones: La observación fue la conducta más frecuente, se recomienda insistir en la adherencia a los tiempos de control citológico establecido y adecuado registro de las pacientes para evitar pérdidas en el seguimiento.

El diferendo chileno-boliviano en la perspectiva de la recuperación de una salida al mar

La pérdida del litoral Boliviano en 1904, ha traído consigo, el aislamiento de procesos y fenómenos mundiales tales como la navegación y exploración libre de vías de comercio para la ampliación de sus intereses económicos y sociales, también ha deteriorado el ánimo de una nación que vive con la memoria de haber sido de algún modo víctima de un desfalco centenario. El diferendo de la región sur de Bolivia, es una de las situaciones políticas fronterizas que han ceñido a lo largo de la historia las relaciones bilaterales entre ambas naciones. Sin embargo, la dimensión del diferendo poco a poco se ha convertido en un asunto de política continental, debido a que muchas naciones en el mundo están de acuerdo en apoyar la devolución de una salida al mar para Bolivia. Lo que en un inicio fue un asunto bilateral, con el paso del tiempo se fue convirtiendo en un asunto multilateral y de importancia continental.

Factores de riesgo para anemia, ferropenia y déficit de vitamina a en niños, Encuesta Nacional de la Situación Nutricional (ENSIN) Colombia 2005

Introducción: Más de 2.000 millones de personas están anémicas (1;2). 48% de los niños colombianos tienen ferropenia y 5,9% déficit de vitamina A (DVA)(3). Esto constituye un problema de salud pública de proporciones epidémicas con repercusión en términos de enfermedad, muerte y pérdida del ingreso (4;5;6). Objetivo: Identificar factores asociados a anemia, ferropenia y DVA en niños colombianos según la ENSIN 2005 Metodología: analizando la base de datos ENSIN 2005 para niños entre 1 y 14 años, de las diferentes variables demográficas, seguridad alimentaria y hábitos alimenticios con los niveles de hemoglobina, ferritina y vitamina A. Resultados: encontramos anemia en 31,43%, media de hemoglobina: 12,04 g/dl (IC95%: 12,01 – 12,06); ferropenia en 36,7%, media de ferritina: 33.73 mcg/l (IC95%: 33,27 – 34,17); y DVA en 5,57%, nivel medio de 38,18 mcg/dl (IC 95%:37,81 – 38,56). La mitad son pobres y tienen inseguridad alimentaria. Como factores de riesgo consistentes de anemia y DVA se encontraron: Vivir en las Costa Atlántica o Pacífica, área rural, pobreza, inseguridad alimentaria, nivel educativo del cuidador, no asistir al programa de crecimiento y desarrollo, bajo consumo de frutas, verduras, derivados lácteos, carnes o huevo (p<0,05). El riesgo de ferropenia disminuye por vivir en área urbana o por el consumo de huevo (p<0,05). Conclusiones: se requiere de intervención multisectorial para enfrentar los graves problemas que llevan a que los índices de anemia, ferropenia y déficit de vitamina A sean tan altos en nuestros niños; los cuales son inaceptablemente altos como: inseguridad alimentaria, pobreza, bajo nivel educativo y bajo consumo de alimentos nutritivos.

Ganancia funcional en niños con neuropatía auditiva

La neuropatía auditiva es un desorden caracterizado por hipoacusia neurosensorial y ausencia de potenciales evocados auditivos de tallo cerebral, con otoemisiones acústicas presentes, encontrando una pérdida de la audición en presencia de función coclear, siendo esta sugestiva anomalía de una alteración de la sincronía neural. La neuropatía presenta una baja incidencia en niños con funciones auditivas normales y una incidencia variable en niños con hipoacusias severas, el manejo actual de la neuropatía va encaminado a la rehabilitación auditiva, usando sistemas de amplificación (audífonos o implantes cocleares). Se realizo un estudio de corte transversal con el objetivo de comparar la respuesta en niños con neuropatía auditiva y niños con hipoacusia neurosensorial en cuanto a la ganancia funcional con sistemas de amplificación. Fueron tomados 4 niños con diagnostico confirmado de la patología y se compararon con un grupo control de 16 niños con hipoacusias neurosensoriales de otras etiologías, se comparo el valor de la ganancia funcional con audífono y con implante coclear, obtenido de las audiometrías. La ganancia funciona global con ambos sistemas de amplificación no muestra diferencias significativas comparados los dos grupos, comparando el grupo de pacientes con neuropatía auditiva se encontraron diferencias significativas entre audífono e implante para las frecuencias medias y agudas. Se puede concluir que el audífono en pacientes con neuropatía auditiva es el sistema de amplificación que ofrece mejores valores de ganancia funcional, aun mejor que el implante coclear.

Experiencias de estigma en personas con enfermedad mental y su impacto en la autoestima en Colombia

El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basándose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separación puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusión, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la década de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenció al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la pérdida del disfrute de los derechos fundamentales, económicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos últimos a efectos del estigma público (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los síntomas y la baja autoestima (5).

Espondiloartropatias seronegativas y viceversa

Introducción. Las Espondiloartropatias Seronegativas (EAS) son un grupo de enfermedades interrelacionadas que presentan compromiso inflamatorio articular y hallazgos extraarticulares. Por otra parte, las Enfermedades Autoinmunes (EAI) son un síndrome clínico caracterizado por la pérdida de la tolerancia inmune. Se encuentra en ellas activación de células B o T, conllevando a daño tisular en ausencia de cualquier otra causa. No existe evidencia sustancial para considerar las EAS como EAI, pero si pueden ser consideradas como enfermedades autoinflamatorias. Dado que la poliautoinmunidad es una de las más importantes características de las EAI, nuestro propósito fue investigar la relación entre EAS y EAI. Materiales y métodos. 2 grupos fueron analizados. Primero, evaluamos la presencia de EAI en una cohorte de pacientes con EAS (n=148). Segundo, examinamos la presencia de EAS en un grupo bien definido de pacientes con EAI (n=1077), incluyendo artritis reumatoide (AR), lupus eritematosos sistémico (LES) y síndrome de Sjögren (SS) Resultados. En el grupo de EAS, dos pacientes presentaron SS (1.4%) y 5 hipotiroidismo autoinmune (HAI) (3.5%). No se encontraron otras EAI en este grupo. La prevalencia de EAI en EAS fue 4.86%. En el grupo de EAI, 5 pacientes presentaron EAS (0.46%). Conclusión. Este estudio no sugiere relación entre EAS y EAI, reforzando la evidencia a favor de que las EAS corresponden más a enfermedades autoinflamatorias que a EAI

Modelo de un sistema de vigilancia epidemiológico empresarial

El objetivo de este trabajo es describir la experiencia de la elaboración de un modelo de sistema de vigilancia epidemiológica empresarial que permita identificar a través de un sistema de alerta temprana patologías empresariales que requieren acciones rápidas para su control. Su objetivo primordial es monitorear la tendencia epidemiológica de estos eventos que se consideren de gran impacto en la salud empresarial, para ser controladas con acciones específicas. También permitirá la captura de información con el objetivo de construir bases de datos que generen estadísticas necesarias para la creación de políticas empresariales del sector. Adicionalmente estos datos nos facilitarán la construcción de indicadores. Se realizo un estudio de tipo descriptivo exploratorio (corte transversal), población Hospitales del Distrito Capital y que cumplieron con criterios de inclusión y exclusión. Se aplico un instrumento para la recolección de datos a 43 empresas, 10 gerentes 5 subgerentes, 3 subgerentes financieros y 6 administrativos. En el análisis se observo que los hospitales del Distrito a pesar que tienen los balances financieros se evidencia reducciones de nominas en un 42%, deudas en un 76%, al revisar el aspectos logísticos y de distribución la pérdida de clientes es del 71%. Con lo relacionado al mercado podríamos decir que las tarifas y la normatividad afectan negativamente a las empresas del sector salud en un 63%.El estudio demostró que las empresas a pesar de contar con sus análisis financieros y análisis del mercado aun se presentan comportamientos que afecta la prestación del servicio con llevando a la morbi - mortalidades de empresarial.

Construcción de un país pacífico : proteger la diversidad étnica y cultural, deber constitucional

Mediante una propuesta académica innovadora y vivencial en la que se involucra el diálogo con afrocolombianos, indígenas, raizales, gitanos y estudiantes(...), la Universidad del Rosario, a través de una investigación financiada por Colciencias, realizo el balance del estado actual de protección y reconocimiento de los derechos humanos de las comunidades étnicas de Colombia. Con esta experiencia etnoeducativa, que institucionalizó la Cátedra Viva Intercultural de la universidad, se contribuye a la construcción de la identidad de estos grupos étnicos, donde se validan los diversos sistemas de conocimiento no occidentales y se promueve el reconocimiento, el respeto y la aceptación de la pluralidad cultural que garantice la convivencia pacífica. Así mismo, en desarrollo de este proyecto se han invitado a diversos actores de la comunidad nacional a asumir el reto de construir un sistema educativo intercultural, pues se considera que la etnoeducación, como propuesta para el reconocimiento y la valoración de la diversidad étnica y cultural de la Nación, tiene mucho que aportar al diálogo, al entendimiento y a la paz de los colombianos. En este compartir cultural han participado 128 estudiantes rosaristas y 21 personas de otras universidades y organizaciones étnicas, quienes tuvieron la oportunidad de interactuar con un número importante de indígenas provenientes de diferentes pueblos, afrodescendientes asentados en diversas regiones del país, una representante de la comunidad raizal, originaria de los archipiélagos y dos del grupo gitano en Colombia(...). Esta experiencia de la Universidad del Rosario es pionera en el ámbito de la educación superior en el país y demuestra que la perocupación por la educación en asusntos éticos está presente en el sistema educativo y en el diálogo intercultural. La etnoeducación en el país surge del cuestionamiento, por parte de los movimientos sociales, de la función que cumple la educación formal basada en una cultural nacional homogénea que desconocía las culturas de los grupos éticos, factor que contribuye a la pérdida de su identidad cultural. En la actualidad tiene dos énfasis, la educación propia que se desarrolla en la comunidades éticas y la educación intercultural para el conjunto de la sociedad colombiana.