Descripción de las pruebas de función hepática en el control médico anual en un grupo de aviadores de Colombia

El objetivo de este estudio es describir los resultados de las diferentes pruebas de la función hepática y la asociación que estás guardan con la exposición a horas de vuelo de los aviadores. Métodos: Se realizo revisión de 1716 historias clínicas correspondientes al control médico anual de esta población, realizados entre el 1 junio del 2010 y el 1 de junio del 2011, observando los valores de transaminasas, bilirrubinas, edad, horas de vuelo y antecedentes médicos. Resultados: Se encontraron valores anormales para todas las pruebas de función hepática disponibles para el estudio (AST, ALT, Bilirubinas); se encontró relación estadísticamente significativa entre el número de horas de vuelo y la alteración de las transaminasas. Discusión: No hay estudios específicos relacionados con estas alteraciones en el campo de la aviación militar o comercial, pero se conoce que la exposición a vapores de hidrocarburos, el consumo de drogas hepatotóxicas y consumo de alcohol, sufrir enfermedades virales, cardiacas, neoplasias primarias o metastásicas del hígado, así como el síndrome metabólico, entre otras patologías, alteran la función hepática. Conclusiones: Hay asociación entre el número de horas de vuelo y la elevación de la AST y la ALT. Para establecer una relación específica se requiere la aplicación de estudios de seguimiento y la inclusión de otros factores que alteran las pruebas función hepática.

El papel de la cohesión social en las organizaciones

En una sociedad donde el crecimiento económico está aislado del crecimiento social, se tiende a observar, en gran proporción, una calidad de vida marginada, marcada por la exclusión social y la falta de pertenencia, en donde el desempleo, la pobreza, el desplazamiento, etc., son fenómenos que amenazan a largo plazo los procesos competitivos y productivos del país. De cierta forma, el Gobierno, a través de sus instituciones, ha trabajado en la disminución de estas anomalías y ha obtenido resultados no muy significativos; en cierto sentido, cuando se habla de un 48,3% de personas pobres y un 12% de personas desempleadas en Colombia [DANE, 2009], es comprensible. En esta situación, toma importancia el rol en la empresa del sector privado; aquel conjunto de organizaciones con una nueva tendencia en su pensamiento: social en su visión, pública en su imagen y privada en su operación [Restrepo, 2009]. Esta nueva alternativa de adaptación crea escenarios para la aplicación de un modelo que mida la cohesión social ejercida por la empresa y, por consiguiente, una red que genere más impacto en el crecimiento social de la sociedad, equiparable con su crecimiento económico.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

El sistema multifondos de pensiones colombiano bajo las nuevas teorías del comportamiento financiero

En Colombia, después de casi dos décadas de la creación del régimen de cuentas privadas, se implementó una reforma donde se pasa de un sistema con un unico fondo a uno multifondos. Este tipo de reformas se vienen implementando en diferentes paises europeos y de Latino America. A la luz de las teorías clásicas dicha reforma trae mejoras en el bienestar de los individuos; sin embargo, la literatura sobre las nuevas teorías del comportamiento sugiere que los individuos no siempre toman decisiones que están de acuerdo con los supuestos de las teorías clásicas. Este trabajo estudia esta reforma en Colombia bajo algunas de las teorías del comportamiento financiero. Se encuentra que aún cuando el afiliado se quede en la opción default , o actúe con aversión a la pérdida, va a obtener valores en sus cuentas privadas mayores a las que obtendría con un sistema de un único fondo.

El sistema multifondos de pensiones colombiano bajo las nuevas teorías del comportamiento financiero

En Colombia, después de casi dos décadas de la creación del régimen de cuentas privadas, se implementó una reforma donde se pasa de un sistema con un único fondo a uno multifondos. Este tipo de reformas se vienen implementando en diferentes países europeos y de Latino América. A la luz de las teorías clásicas dicha reforma trae mejoras en el bienestar de los individuos; sin embargo, la literatura sobre las nuevas teorías del comportamiento sugiere que los individuos no siempre toman decisiones que están de acuerdo con los supuestos de las teorías clásicas. Este trabajo estudia esta reforma en Colombia bajo algunas de las teorías del comportamiento financiero. Se encuentra que aún cuando el afiliado se quede en la opción default , o actúe con aversión a la pérdida, va a obtener valores en sus cuentas privadas mayores a las que obtendría con un sistema de un único fondo.

Manifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.

El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

Prevalencia de anormalidades estructurales cardiacas en pacientes con enfermedad isquémica. Bogotá 2007 – 2009

Introducción: Las enfermedades cardiovasculares son la causa de muerte más frecuente en el mundo desarrollado, la mayoría de éstas se relacionan con alteraciones de las arterias coronarias, sin embargo un subgrupo de pacientes presentan como causa de isquemia cardiaca alteraciones estructurales. Material y métodos: Estudio Descriptivo. Se utilizó la base de datos recolectada en un servicio de hemodinamia de Bogotá durante dos años. Se aplicaron criterios de inclusión y exclusión y se determinaron cuatro grupos etáreos, a todos los pacientes se les practicó cateterismo cardiaco diagnóstico. Las variables analizadas fueron: diagnóstico de referencia, antecedentes y resultados del cateterismo incluyendo presencia de anomalías estructurales como las valvulopatias, el origen anómalo de las coronarias y los puentes miocárdicos. Para el análisis descriptivo se utilizó reporte de prevalencias y para el análisis de asociaciones se utilizaron tablas de contingencia y el estadístico de prueba Chi cuadrado, no se realizó análisis multivariado debido a que no se encontraron asociaciones estadísticamente significativas. Resultados: La edad promedio de los pacientes fue de 62 años (DS= 10,5), la representación del género masculino fue del 61,7%, la prevalencia de angina estable fue del 61,6%, los 3 antecedentes más prevalentes fueron: hipertensión arterial (41,4%), la hiperlipidemia (19,1%) y la Diabetes Mellitus (17,7%). La prevalencia de las alteraciones estructurales en la población de estudio de manera general fue del 12,9%, y su distribución por tipo fue: 1,4% para puentes miocárdicos, 0,7% para origen anómalo de las arterias coronarias y 10,8% de enfermedad valvular. Conclusiones: Se encontró una asociación entre los antecedentes médicos y la presencia de valvulopatias cardiacas. Se evidenció que el género no tiene relación con la presencia de alteraciones cardíacas a pesar de la mayor participación de hombres en la población de estudio. Las limitantes de este estudio se relacionaron con el tamaño de muestra, debido a la baja prevalencia de las anomalías estructurales medidas.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Implicaciones clínicas y quirúrgicas de las variaciones anatómicas vasculares del riñón

Introducción: Conocer y diagnosticar las variaciones más frecuentes de la vasculatura renal es de gran importancia para la planificación de la nefrectomía laparoscópica en el donante y para la reconstrucción vascular en el trasplante renal. De igual forma, considerar las variaciones vasculares −especialmente las del sistema venoso− es indispensable en reconstrucción vascular debido a la gran proporción de variaciones venosas asociadas a aneurismas de la aorta abdominal; además, es ideal en el estudio de condiciones clínicas tales como el síndrome de congestión pélvica y la hematuria. Metodología: Se trata de una revisión de la bibliografía sobre la proporción, diagnóstico, procedimientos quirúrgicos y síndromes clínicos asociados a las variaciones de la vasculatura renal, basada en el material encontrado con la siguiente estrategia de búsqueda: “Renal Artery/abnormalities”[Mesh] OR Renal Veins/abnormalities”[Mesh] AND “surgery”[Mesh] OR “transplantation”[Mesh] OR “radiography”[Mesh] “Kidney Pelvis/abnormalities”[Mesh] AND “Kidney Pelvis/blood supply”[Mesh]. Esta estrategia se modificó de acuerdo con las bases de datos: MEDLINE/PubMed, MEDLINE OVID, SCIENCEDIRECT, HINARI y LILACS. Desarrollo: Se revisó el origen y los tipos más frecuentes de variaciones de la vasculatura renal. Se investigó sobre las implicaciones quirúrgicas y los síndromes clínicos asociados.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

Consumo de sustancias y noxas prenatales en madres de pacientes con síndrome de Möbius y Möbius Like

Introducción: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una entidad poco frecuente caracterizada principalmente por parálisis congénita del VI y VII par craneal. Su etiología es poco conocida aunque se ha asociado a inductores del aborto. El objetivo de este estudio es describir factores anómalos, tóxicos o nocivos que hayan estado presentes en el embarazo de las madres de estos pacientes. Metodología: se realizó una encuesta auto-diligenciable a 15 madres de pacientes con el diagnóstico, indagando sobre condiciones anómalas y/o exposicionales del embarazo, el padre y el ambiente. Resultados: Las madres se encontraban entre los 16 y 34 años al momento de quedar embarazadas, en su mayoría eran solteras, estudiantes y sin planes de embarazo. Once en total usaron algún medicamento y/o sustancias durante la gestación; seis de ellas Misoprostol (40%). Las otras sustancias utilizadas incluyeron: alternativas, cigarrillo, alcohol, ibuprofeno, anticonceptivos, otros. Como anomalías del periodo prenatal se reportaron sangrado activo y/o amenaza de aborto, infección, exposición a químicos ambientales y enfermedad materna activa. Las condiciones paternas descritas fueron alcoholismo y/o drogadicción, enfermedad y edad ≥ 40 años en bajo porcentaje. Conclusión: El síndrome de Möbius y Möbius Like es una patología poco frecuente de la cual aún se debe seguir investigando sobre su etiología, para plantear posibles medidas de prevención.

Uretero-uretero anastomosis: una alternativa para pacientes con patología asociada a doble sistema colector

Introducción El doble sistema colector es la alteración renal más frecuente y presenta una incidencia 1/500 individuos. Hay varias opciones de tratamiento para el uréter con reflujo o severamente dilatado cuando se asocia a un sistema duplicado, entre ellas la uretero-uretero anastomosis. El objetivo es dar a conocer nuestra experiencia en la realización de este procedimiento para pacientes pediátricos. Materiales y métodos: Se presenta una serie de casos entre Enero 2010 y Abril 2014, se revisaron 214 historias clínicas de pacientes con doble sistema colector y patologías asociadas; 10 fueron sometidos a uretero-uretero anastomosis. El Seguimiento posopertorio fue de 12 meses promedio. Resultados: Se incluyeron 10 pacientes. El 70% fueron género femenino, la edad promedio al momento de la cirugía fue 5 años . Todos cursaban con infección urinaria y 10% presentaban incontinencia urinaria. En el postoperatorio, en 40% se encontró uréter ectópico, 30% ureterocele intravesical y 30% reflujo vesicoureteral al sistema inferior. Se realizaron siete anastomosis del sistema superior al inferior y tres del inferior al superior, todos por una incisión de 2cm a nivel inguinal y fueron derivados con catéter doble J sin complicaciones postoperatorias. Al tiempo de seguimiento la totalidad de los pacientes se encontraron sin profilaxis antibiótica, con dilatación resuelta, sin infecciones urinarias ni incontinencia. Conclusión: La uretero-uretero anastomosis es una alternativa fiable, segura y con mínima morbilidad para el tratamiento de pacientes con patología asociada a doble sistema colector. Estudios adicionales, con mayor número de pacientes y seguimiento serán necesarios para ver evolución a largo plazo.

Sobrevida y factores relacionados con reintervención en pacientes tratados con valvuloplastia aórtica con balón en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: La valvuloplastía aórtica con balón (VAB) es el procedimiento de elección para el manejo de La estenosis valvular aórtica en pediatría. La mortalidad y la supervivencia libre de reintervenciones no han sido evaluadas en Colombia. Objetivo: Determinar la sobrevida global y los factores asociados de reintervención valvular aórtica (RVA) en los pacientes tratados con VAB en la Fundación Cardio infantil – Instituto de Cardiología entre febrero del 2005 y marzo del 2013. Métodos: estudio estudio analítico de cohorte Resultados: Se evaluaron 69 VAB. La edad promedio de realización fue de 74,89 meses. La relación hombre: mujer de 4:1. Un 30,5% de los pacientes tenían malformaciones cardiacas asociadas. Se presentaron complicaciones en 13% de las VAB. La presión sistólica del ventrículo izquierdo presento una reducción promedio de un 63,6%. Se siguieron el 81,2% de las VAB, encontrando a los 9 años de seguimiento, supervivencia de 89,2% y necesidad de RVA en 14,2% de las VAB, siendo más frecuentes en VAB con gradiente post-VAB mayor de 35 mmhg (p= 0.005), con un RR de 6.6. Los otros factores no mostraron relaciones estadísticamente significativas (edad, morfología valvular, malformaciones asociadas, insuficiencia aórtica post-VAB). Conclusiones: La VAB es eficaz en el manejo de la EVA congénita, con una mortalidad y supervivencia libre de RVA similares a las encontradas en estudios previamente publicados. El gradiente post VAB mayor de 35 mm hg fue el único factor de riesgo que se correlacionó con la supervivencia libre de RVA.

Prevalencia de enfermedad de Fabry en pacientes en lista de trasplante y posttrasplante renal en fundación cardioinfantil Bogotá

Introducción: La Enfermedad de Fabry (EF), es una enfermedad multisistémica de almacenamiento lisosomal ligada al cromosoma X que afecta principalmente a hombres, pero también puede causar significativa morbilidad en las mujeres heterocigotas (1–5). La deficiencia de la enzyma α-galactosidaseA (α-Gal A,) provoca acumulación de glicosfingolipidos que afectan diferentes tipos celulares entre ellos el endotelio vascular en vasos de pequeño calibre, células epiteliales y Músculo liso en el sistema cardiovascular (cardiomiocitos), sistema nervioso y células epiteliales tubulares del riñón (6,7). Complicaciones como la falla renal es la causa de muerte más frecuente en la EF (7,8). La incidencia se ha calculado en 1 de cada 117.000 nacidos vivos. (9). Objetivos: Determinar la prevalencia de la Enfermedad de Fabry en pacientes con Insuficiencia renal terminal que se encuentren en lista de trasplante y Post-trasplante Renal en Fundación Cardioinfantil Bogotá. Materiales y Métodos: Se realizó un estudio observacional en donde se evaluó la prevalencia de la EF en todos los sujetos mayores de 18 años que se encuentren en lista de trasplante y post-trasplante renal. Resultados: La prevalencia de Enfermedad de Fabry en 98 pacientes con enfermedad renal crónica fue de 7.1% para la muestra general y 12.9% para la muestra con etiología idiopática Conclusiones: La Enfermedad de Fabry es una importante casusa de Enfermedad Renal Crónica Terminal principalmente en el grupo de etiología idiopática. Palabras Clave: Enfermedad de Fabry (FA)