Análisis de polimorfismos genéticos del receptor beta-2 adrenérgico en pacientes pediátricos asmáticos y controles sanos en una muestra de la ciudad de Bogotá

El asma bronquial es una enfermedad inflamatoria crónica, se asocia a hiperrespuesta de la vía aérea, la cual lleva a episodios recurrentes de sibilancias, tos y disnea. La entidad se ha correlacionado con una gran variedad de genes involucrados en su fisiopatología, dentro de los cuales se encuentran genes localizados en el cromosoma 5 (5q23-31), como el del Receptor ß2 Adrenérgico (RB2A). En el presente trabajo se realizó una estimación de las frecuencias de los polimorfismos Arg16Gly, Gln27Glu y Thr164Ile de este receptor, y se estudió la relación existente entre los diferentes polimorfismos y asma, así como su relación con respecto a la severidad de la enfermedad, finalmente se estimó la relación de los haplotipos conformados por estos tres polimorfismos y su asociación con la enfermedad y severidad del fenotipo asmático.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Análisis de polimorfismos del receptor Beta 2 adrenérgico en pacientes colombianos afectados por fibrosis quística

El gen ADRB2 y sus polimorfismos se han asociado al cuadro clínico de los pacientes con Fibrosis Quística. En nuestra población existe asociación de los haplotipos G16E27I164 y R16Q27I164 y la enfermedad, así como la presencia de Pólipos y genotipo E27E y el haplotipo R16E27T164.