Rendimiento operativo de la tamizacion doble ajustada por raza para la deteccion de aneuploidias en poblacion colombiana

Actualmente, los algoritmos utilizados para la detección de alteraciones cromosómicas se han basado en los resultados obtenidos de poblaciones caucásicas, afrocaribeñas y asiáticas, las cuales, no tienen las mismas características de la raza mestiza. De allí, surgió el interés de realizar un estudio que permitiera determinar los valores de los marcadores serológicos, empleados en la tamización de aneuploidías, en población latina, para establecer un punto de corte ajustado a la raza mestiza. Se encuentra en desarrollo un estudio de validación de prueba diagnóstica, cuyos avances se presentan a continuación. En esta investigación, hasta el momento, se han incluido 1418 pacientes entre 11-13.6 semanas, sometidas a tamización combinada para la detección de aneuploidías. Se realizó un ajuste por raza de valores de medianas y sus múltiplos para los marcadores y se determinó el rendimiento operativo de la prueba luego de dicho ajuste. Posteriormente, se realizó una comparación entre ambas pruebas. Los niveles de B-hCG son 17.1 % más bajos en población mestiza colombiana, comparado con población caucásica y los niveles de PAPP-A son 19% inferiores. Las tasas de detección de la prueba, utilizando los valores convencionales, son del 60 % y, luego del ajuste por raza, es del 53 %. Haciendo el cálculo de riesgo, utilizando los nuevos múltiplos de mediana, no existen diferencias en aplicar la tamización con los valores convencionales entre las semanas 11 y 12 pero, en semana 13, los valores aplicados a población caucásica presentan una mejor tasa de detección que utilizar la prueba ajustada.

Eficacia diagnóstica y terapéutica de las radiografías de tórax rutinarias matutinas en cuidado intensivo pediátrico

Introducción: la utilidad de las radiografías de tórax rutinarias se encuentra en discusión, con estudios que avalan su uso y, en el otro extremo, estudios que solo encuentran utilidad marginal. Objetivos: determinar la eficacia diagnóstica y terapéutica de las radiografías de tórax rutinarias matutinas en pacientes pediátricos bajo ventilación mecánica y la identificación de subgrupos en quienes dichas radiografías sean de mayor utilidad. Metodología: estudio prospectivo, analítico, transversal, realizado en pacientes de un mes a 18 años, sometidos a ventilación mecánica por más de 48 horas, entre diciembre de 2010 a noviembre de 2011. Se emplearon las pruebas de X2 de Pearson y el test de Fischer. Para el análisis de los datos, se utilizaron los programas Statgraphics y SPSS, versión 15. Resultados: se evaluaron 53 pacientes con 536 radiografías. Los hallazgos fueron principalmente menores. Los hallazgos mayores solo corresponden al 10.3% de los casos, siendo principalmente mal posición del tubo endotraqueal y nuevos infiltrados infecciosos. No fue posible establecer subgrupos pero los datos sugieren mayor utilidad de dichas radiografías en pacientes de menor edad y peso, así como en los sometidos a alto soporte ventilatorio. Conclusiones: la utilidad de las radiografías rutinarias en pacientes pediátricos es marginal, siendo necesaria la realización de nuevos estudios para establecer su eficacia diagnóstica y su utilidad en subgrupos de pacientes. Palabras clave: radiografía de tórax, rayos x de tórax, radiología, unidad de cuidado intensivo, unidad de cuidado crítico.

Cirugía Abierta Versus Cirugía Endovascular en el Tratamiento de la Patología de la Aorta Torácica Descendente

El reparo endovascular de la aorta torácica (REVAT), se ha incrementado en el mundo en los últimos años con relación al abierto. Los resultados de la intervención son controversiales. La información en Colombia es insuficiente. Objetivo: Comparar los resultados clínicos del REVAT frente al reparo abierto en la Fundación Cardio Infantil (Bogotá, Col) entre 2002 y 2011. Metodología: Análisis retrospectivo de la cohorte de pacientes sometidos a reparo abierto (Grupo 1) en comparación de REVAT (grupo 2). En cada uno de los grupos se evaluó el tiempo quirúrgico, tasa de morbilidad (infección, hemo-rragia, isquemia medular, evento cerebrovascular [ECV] y falla renal postoperatoria), mortalidad, reintervención y estancia hospitalaria. Para las comparaciones se realizó un análisis univariado considerando un valor p<0.05 estadísticamente significativo. Resultados: Fueron incluidos 57 pacientes en el análisis (26% reparo abierto; 74% REVAT). Se reintervinieron 2 pacientes por endofugas tipo 1 en el Grupo 2 y un caso por sangrado en el Grupo 1. La mortalidad operatoria fue (Grupo1: 20%; Grupo 2: 2.3%). El tiempo quirúrgico fue de 398 ± 180 min Grupo 1 versus 85.5 ± 35 min en el Grupo 2 (p:0.0001) y el tiempo de estancia hospitalaria promedio fue de 9.8 días:Grupo 1 y 5,3 días Grupo 2 [p:0.01]). El tiempo promedio de seguimiento fue 4,8± 3,1 años. Conclusiones: El REVAT parece ofrecer menor morbilidad, mortalidad, tiempo quirúrgico y estancia hospitalaria respecto al reparo abierto, aunque las pobla-ciones de pacientes incluidos no fueron estrictamente comparables. Se requieren nuevos análisis en un diseño prospectivo, idealmente aleatorizado para documentar los beneficios a largo plazo de este tipo de reparo.

Comparación entre los pacientes con diagnóstico clínico de EPOC vs los confirmados por Espirometría en un hospital de segundo nivel en Bogotá DC, 2011

Introducción: La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), está caracterizada por la limitación del flujo aéreo, de forma progresiva y casi irreversible, asociada a la reacción inflamatoria atribuida a diferentes factores, principalmente a la exposición al humo de tabaco. Es considerada un problema de salud pública en Colombia y en el mundo, con un aumento acelerado de la condición crónica en la actualidad. Objetivo: Identificar las diferencias sociodemográficas, clínicas y de tratamiento, entre los pacientes con diagnóstico clínico y espirométricos de EPOC vs los pacientes con diagnóstico clínico y descartados por espirometría en el Hospital de Suba. Material y Métodos: Estudio observacional, descriptivo, retrospectivo como un componente exploratorio para comparar los grupos con diagnóstico de EPOC clínico y confirmado o descartado por espirometría, entre Enero y Agosto del 2011. Se utilizó estadística descriptiva para calcular las medidas de tendencia central, los datos cuantitativos se expresaron como la media de la variable ± desviación estándar, y los cualitativos como porcentaje, la t de Student para analizar diferencia de las variables cuantitativas de medias entre grupos y la prueba de Pearson para analizar la relación entre los datos cualitativos para aquellos con valores esperados menores a 5 se aplicó test exacto de Fisher, tuvimos en cuenta un α de 0.05 para el análisis bivariado y medidas de asociación. Todos los análisis se realizaron con el paquete estadístico SPSS 19,0 Versión corporativa. Resultados: De los 398 pacientes, solo 287 cumplían con criterios de inclusión. El promedio de edad del total de los pacientes fue de 70,29 + 11,18 años, y 59,5% de la población fue de sexo femenino. Del total de pacientes evaluados, 171 pacientes (59.6%) se descartó el diagnóstico de EPOC (VEF1/ VEC > 0,70). Al comparar los grupos de pacientes a los que se les confirmo el diagnóstico de EPOC contras los descartados por espirometría se encontró que no hay diferencias estadísticamente significativas entre la edad; en los pacientes con EPOC predomino el sexo femenino (p 0.02); en los factores de riesgo existe clara asociación entre EPOC y la exposición a humo de leña (p <0.001), y en cuanto al tabaquismo solo se encontró asociación con ex fumador (p 0,011). Para analizar las diferencias en el tratamiento se estratifico por las posible combinaciones de inhaladores con o sin teofilina, encontrando una diferencia estadísticamente significativa para los tratamientos de tres inhaladores (p 0,015), dos inhaladores + teofilina (p 0,05), tres inhaladores + teofilina (p <0.001), y en los pacientes no tratados (p <0,001).

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

Factores de riesgo para que la población mayor institucionalizada presente caídas

El objetivo es determinar los factores de riesgo de caídas en las personas de tercera edad institucionalizadas. Metodología: análisis de datos de un estudio de cohorte longitudinal. Sujetos: residentes voluntarios institucionalizados en un hogar geriátrico en Arbeláez, Colombia, con seguimiento a seis meses (N = 116; edad promedio: 78 años). Medida principal de resultado: caídas según informes de enfermería y registros médicos. Variables independientes: las medidas básicas demográficas, historia médica, medicamentos, depresión, estado mental, agudeza visual, hipotensión ortoestática, índice de masa corporal, estado cardiovascular, deformidades de miembro inferior, fuerza de miembro inferior, tono, trofismo, rango de movimiento, Romberg, prueba de equilibrio: unipedestación, prueba de Get up and go y la prueba de Get up and go cronometrada. Evaluación de instalaciones locativas con la escala de TESS-NH y SCUEQS. Resultados: durante los seis meses de seguimiento, el 36% experimentó caída. Ninguna con consecuencias graves. Los factores de riesgo independientes significativos para todas las caídas, según la regresión logística, fueron el género femenino, la historia de vértigo y una prueba de unipedestación anormal. Los coeficientes B para cada variable fueron de 1,029, 2,024 y 1,712, respectivamente. Conclusión: el género femenino, la historia de vértigo y la prueba de equilibrio (prueba de unipedestación) anormal parecen ser los principales factores significativos de caídas en la población geriátrica institucionalizada. Sin embargo, ningún factor aislado parece ser lo bastante exacto como para ser un predictor de riesgo confiable de caídas por la existencia de múltiples factores relacionados con las caídas.

Caracterización sociodemográfica de las enfermedades huérfanas en Colombia

Las enfermedades huérfanas en Colombia, se definen como aquellas crónicamente debilitantes, que amenazan la vida, de baja prevalencia (menor 1/5000) y alta complejidad. Se estima que a nivel mundial existen entre 6000 a 8000 enfermedades raras diferentes(1). Varios países a nivel mundial individual o colectivamente, en los últimos años han creado políticas e incentivos para la investigación y protección de los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, a pesar del creciente número de publicaciones; la información sobre su etiología, fisiología, historia natural y datos epidemiológicos persiste escasa o ausente. Los registros de pacientes, son una valiosa herramienta para la caracterización de las enfermedades, su manejo y desenlaces con o sin tratamiento. Permiten mejorar políticas de salud pública y cuidado del paciente, contribuyendo a mejorar desenlaces sociales, económicos y de calidad de vida. En Colombia, bajo el decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013 se creó el fundamento legal para la creación de un registro nacional de enfermedades huérfanas. El presente estudio busca determinar la caracterización socio-demográfica y la prevalencia de las enfermedades huérfanas en Colombia en el periodo 2013. Métodos: Se realizó un estudio observacional de corte transversal de fuente secundaria sobre pacientes con enfermedades huérfanas en el territorio nacional; basándose en el registro nacional de enfermedades huérfanas obtenido por el Ministerio de Salud y Protección Social en el periodo 2013 bajo la normativa del decreto 1954 de 2012 y las resoluciones 3681 de 2013 y 0430 de 2013. Las bases de datos obtenidas fueron re-categorizadas en Excel versión 15.17 para la extracción de datos y su análisis estadístico posterior, fue realizado en el paquete estadístico para las ciencias sociales (SPSS v.20, Chicago, IL). Resultados: Se encontraron un total de 13173 pacientes con enfermedades huérfanas para el 2013. De estos, el 53.96% (7132) eran de género femenino y el 46.03% (6083) masculino; la mediana de la edad fue de 28 años con un rango inter-cuartil de 39 años, el 9% de los pacientes presentaron discapacidad. El registro contenía un total de 653 enfermedades huérfanas; el 34% del total de las enfermedades listadas en nuestro país (2). Las patologías más frecuentes fueron el Déficit Congénito del Factor VIII, Miastenia Grave, Enfermedad de Von Willebrand, Estatura Baja por Anomalía de Hormona de Crecimiento y Displasia Broncopulmonar. Discusión: Se estimó que aproximadamente 3.3 millones de colombianos debían tener una enfermedad huérfana para el 2013. El registro nacional logró recolectar datos de 13173 (0.4%). Este bajo número de pacientes, marca un importante sub-registro que se debe al uso de los códigos CIE-10, desconocimiento del personal de salud frente a las enfermedades huérfanas y clasificación errónea de los pacientes. Se encontraron un total de 653 enfermedades, un 34% de las enfermedades reportadas en el listado nacional de enfermedades huérfanas (2) y un 7% del total de enfermedades reportadas en ORPHANET para el periodo 2013 (3). Conclusiones: La recolección de datos y la sensibilización sobre las enfermedades huérfanas al personal de salud, es una estrategia de vital importancia para el diagnóstico temprano, medidas específicas de control e intervenciones de los pacientes. El identificar apropiadamente a los pacientes con este tipo de patologías, permite su ingreso en el registro y por ende mejora el sub-registro de datos. Sin embargo, cabe aclarar que el panorama ideal sería, el uso de un sistema de recolección diferente al CIE-10 y que abarque en mayor medida la totalidad de las enfermedades huérfanas.