15 resultados para Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic
em Universidad del Rosario, Colombia
Resumo:
En la Enfermedad Coronaria (EC) existen factores genéticos, socioculturales, medioambientales y raciales adicionales a los factores de riesgo cardiovascular mayores que podrían influir en su presentación. Se desconoce el impacto de la raza en la severidad de la enfermedad coronaria en los pacientes extranjeros que son enviados a nuestro Servicio. Objetivos: Comparar la severidad de la EC multivaso en una población de pacientes de las Antillas y Nacionales, pareados por la escala Framingham. Metodología: Realizamos un estudio de corte transversal, comparando pacientes colombianos contra pacientes provenientes de las Antillas holandesas con similares factores de riesgo según escala de Framingham, catalogándolos por grupos de riesgo bajo, intermedio, alto y muy alto. Todos con EC severa multivaso documentada por angiografía coronaria desde enero del 2009 hasta Junio de 2011. Se excluyeron pacientes con antecedentes de intervención percutánea o quirúrgica previa. Resultados: Ingresaron 115 pacientes internacionales y 115 pacientes nacionales. La relación hombres/mujeres 3:1. La proporción de grupos de riesgo fue de bajo riesgo 2.5%, intermedio 15%, alto 19.3%, y muy alto 63.4%. El Syntax Score en pacientes nacionales fue 14.3+/-7.4 y en internacionales 22.2+/-10.5 p: 0.002. Conclusiones: En pacientes provenientes de las Antillas Holandesas, valorados en nuestra institución, se observó una mayor severidad de la enfermedad coronaria comparada con una población nacional con factores de riesgo similares. Estos hallazgos sugieren la influencia de la raza y factores genéticos en la severidad y extensión de la EC
Resumo:
Introducción. El ataque cerebrovascular (ACV) ocupa el primer lugar en frecuencia entre todas las enfermedades neurológicas de la vida adulta, y el tercer lugar como causa más frecuente de muerte. Se aprobó para el manejo agudo, la terapia con activador del plasminógeno tisular recombinante (t-PA) en las primeras 4,5 horas después del inicio de los síntomas, demostrando mayor sobrevida y menos niveles de discapacidad. Sin embargo solo el 5-10% de pacientes reciben este manejo. Por estas razones es necesario conocer que factores se asocian con la no intervención terapéutica. Objetivo. Describir los factores asociados con la no trombolisis en pacientes con ataque cerebrovascular en un hospital de IV nivel en Bogotá, Colombia. Métodos. Estudio analítico de corte transversal, en un centro de cuarto nivel en Bogotá entre enero de 2009 y enero de 2011. Resultados. Se encontraron 178 pacientes en un promedio de edad de 65,9 años (DE± 10 años) con una relación hombre-mujer 1:1, la principal causa de no trombolisis fue la ventana mayor a 4.5 horas, 33,7% (n=60), 26,4% por cambios en imágenes diagnosticas, y 14% por puntajes leves o severos en las escala National Institute of Health Stroke Scale (NIHSS), historia quirúrgica 7.3% y laboratorios 4.5%. El tiempo promedio de atención fue 23 minutos (DE ± 21 min) para la activación del código de ACV, 39 minutos para valoración por neurología (DE ± 25 min), 46 minutos (DE ± 19,1 min) para toma de paraclínicos, 66 minutos para toma de imágenes y 97 minutos para trombolisis (DE ± 21min, DE ± 17 min, respectivamente). Se realizó trombolisis en 17 pacientes, 9,6%. No se encontró asociación significativa entre cultura de organización con trombolisis ni de tiempos de atención con trombolisis. Conclusiones. La principal razón de no trombolisis, fue la ventana mayor a 4.5 horas, no se encontró relación entre cultura de organización institucional con trombolisis. El tiempo promedio de trombolisis fue de 90 minutos. Deben instaurarse medidas para reducir el tiempo de llegada al hospital, y los tiempos de atención en urgencias. Deben realizarse nuevas evaluaciones del código ACV posterior a las estrategias de mejoría.
Resumo:
Revisión sistemática de la literatura en la que se discuten las controversias del manejo de la presión arterial en las emergencias neurológicas agudas cerebrovasculares como accidente cerebrovascular isquémico, hemorrágico y hemorragia subaracnoidea.
Resumo:
Descripción de las ataxias heredodegenerativas con énfasis en la semiología general de este tipo de enfermedades y la fisiopatología de los grandes grupos de ataxias.
Resumo:
Objetivo: Determinar los factores de riesgo de anteparto, intraparto y fetales asociados a asfixia perinatal en los recién nacidos del servicio de neonatología del Hospital Universitario Mayor Méderi de Bogotá, 2010-2011. Materiales y métodos: Estudio de casos y controles pareado por fecha de nacimiento, con una relación 1:5(51:306). Las asociaciones se evaluaron con la prueba de ji-cuadrado de Mantel y Haenszel o Test de Fisher para datos pareados, con OR e intervalo de confianza del 95%, el análisis multivariado con un modelo de regresión logística condicional. Resultados: Los factores de riesgo con asociación significativa fueron: - Ante parto: Antecedentes patológicos maternos (OR=6.00,IC95%:1.55-23.19,p=0.013), primigestación (OR=1.91,IC95%:1.02-3.56,p=0,090), -Intraparto: Abruptio de placenta (OR=25,00,IC95%:2.92-213.99,p=0.001), hemorragia del tercer trimestre (OR=12.50,IC95%:2.43-64.43,p=0.001), Oligohidramnios(OR=6.25,IC95%:1.68-23.28,p=0.001), taquicardia fetal (OR=7.66,IC95%:1.67-35.04,p=0.011), monitoreo fetal intraparto anormal (OR=10.33,IC95%:4.38-24.34,p=0.001), expulsivo prolongado(OR=13.00,IC95%:4.63-36.46,p=0.001), fiebre materna(p<0.001), corioamnionitis(p<0.001), convulsiones maternas(p<0.001), bradicardia fetal (p=<0.001), -Fetales: Género masculino(OR=1.87,IC95%:1.02-3.44,p=0.026), edad gestacional por BALLARD igual ó <36semanas(OR=4.78(IC95%:2.21-10.35,p=0.001), vía del nacimiento instrumentado(OR=18,80,IC95%:3.69-39.55,p=0.001), líquido amniótico hemorrágico o teñido de meconio(OR= 9.00,IC95%:3.01-26.85,p=0.001), circular de cordón(OR=9.00,IC95%:3.59-22.52,p=0.001), peso al nacer igual ó <2500 gramos (OR=8.88,IC95%:3.73-21.15,p=0.001). Los subrayados y el síndrome hipertensivo asociado al embarazo se encontraron significativos en análisis multivariado. Conclusiones: Los factores de riesgo para asfixia perinatal fueron: antecedentes patológicos maternos, primigestación, abruptio de placenta, hemorragia del tercer trimestre, oligohidramnios, monitoreo fetal intraparto anormal, taquicardia y bradicardia fetal, expulsivo prolongado, corioamnionitis, fiebre materna, convulsiones maternas, género masculino, edad gestacional por BALLARD igual ó <36 semanas, vía del nacimiento instrumentado, líquido amniótico hemorrágico o teñido de meconio, circular de cordón, peso al nacer igual ó <2500 gramos.
Resumo:
Objetivo. Determinar si la cantidad de sangre y su localización es el espacio subaracnoideo, medible con la escala de Fisher en las primeras 24 horas de ocurrido el ictus hemorrágico, es un factor predictor para el desarrollo de hidrocefalia en pacientes con diagnóstico de hemorragia subaracnoidea (HSA) espontánea, vistos en el Hospital Universitario Clínica San Rafael (HUCSR) con seguimiento de 12 meses. Métodos. 251 pacientes fueron incluidos en una cohorte retrospectiva. La asociación entre la escala de Fisher y el desarrollo de hidrocefalia en pacientes con HSA espontánea fue analizada a través de un análisis bivariado y multivariado. Resultados. La edad promedio de los pacientes fue de 55,5 ± 15 años; con predominancia en el sexo femenino 65,7%. La prevalencia de hidrocefalia fue de 27,1% en la cohorte y la etiología de la HSA fue en su mayoría por ruptura de aneurismas de arterias cerebrales; 78,5%. La sobrevida a 12 meses fue de 65,7%. Tanto el grado 4 en la escala de Fisher como Hunt-Hess III se asocian con el desarrollo de hidrocefalia: ORA; 2.93 IC 95%: 1.51-5.65, P <0.001, ORA 2.83 IC 95%: 1.31-6.17 P=0.008 respectivamente. Conclusión. La presencia de sangrado Intraventricular o intraparenquimatoso ( Fisher 4) en las primeras 24 horas, asociado a un deterioro neurológico al ingreso Hunt-Hess III están asociados con el desarrollo de hidrocefalia en los 251 pacientes evaluados con diagnóstico de HSA espontánea; hallazgos consistentes con lo reportado en la literatura mundial.
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Introducción: La hemofilia es una enfermedad poco frecuente; no obstante, los avances en los tratamientos de pacientes hemofílicos en las últimas décadas han generado cambios en su calidad de vida. Esto ha motivado el desarrollo de múltiples investigaciones al respecto. Objetivo: Revisar la literatura sobre la calidad de vida en el paciente hemofílico, producida en el periodo 2008-2012. Método: Se consultaron algunas bases de datos científicas utilizando como palabras clave “hemofilia” y “calidad de vida”. Se recopiló la información encontrada y se organizó según los objetivos propuestos en “factores negativos” y “factores protectores” de la calidad de vida a nivel fisiológico, psicosocial y cultural; “instrumentos para la evaluación de la calidad de vida” a nivel específico y general; y antecedentes empíricos de los últimos cinco años en los que se evaluara la calidad de vida o se realizara alguna intervención en la misma. Resultados: En general la información disponible sobre el comportamiento epidemiológico de la hemofilia es limitada. El interés por factores protectores y negativos es principalmente de tipo fisiológico, aunque se encontraron factores de tipo psicosocial y cultural, lo que indica la importancia de profundizar en esta temática. Existen pocos instrumentos especializados para la evaluación de la calidad de vida en hemofílicos. La evidencia empírica se centra en la evaluación. Conclusión: El estudio de la calidad de vida en pacientes hemofílicos amerita ser abordado de manera interdisciplinaria.
Resumo:
Introducción: Los pacientes con lesiones térmicas presentan alteraciones fisiológicas complejas que hacen difícil la caracterización del estado ácido-base y así mismo alteraciones electrolíticas e hipoalbuminemia que pudieran estar relacionados con un peor pronóstico. Se ha estudiado la base déficit (BD) y el lactato, encontrando una gran divergencia en los resultados. Por lo anterior, el análisis físico-químico del estado ácido-base podría tener un rendimiento superior a los métodos tradicionales. Metodología: Se realizó el análisis de una serie de casos de 15 pacientes mayores de 15 años, con superficie corporal quemada mayor al 20% que ingresaron a una unidad de cuidado intensivo (UCI) de quemados, dentro de las siguientes 48 horas del trauma. Para el análisis se utilizaron tres métodos distintos: 1) método convencional basado en la teoría de Henderson-Hasselbalch, 2) anión-gap (AG) y anión-gap corregido por albúmina, 3) análisis físico-químico del estado ácido-base según la teoría de Stewart modificado por Fencl y Figge. Resultados: Por el método de Henderson-Hasselbalch, 8 pacientes cursaron con acidosis metabólica, 4 pacientes con una BD leve, 5 pacientes con una BD moderada y 5 pacientes con una BD severa. El AG resultó menor a 16 mmol/dl en 10 pacientes, pero al corregirlo por albumina sólo 2 pacientes cursaron con AG normal. La diferencia de iones fuertes (DIF) se encontraba anormalmente elevada en la totalidad de los pacientes. Conclusión:El análisis del AG corregido por albumina y el análisis físico-químico del estado ácido-base, podrían tener mayor rendimiento al identificar las alteraciones metabólicas de estos pacientes.
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Introducción: La morbilidad materna extrema es un término usado para definir cualquier condición obstétrica severa que amenaza la vida y requiere una intervención médica urgente con el fin de prevenir la probable muerte materna. Con el presente estudio se pretendió evaluar los factores de riesgo para morbilidad materna extrema en las gestantes del Hospital Universitario Mayor. Metodología Se realizó un estudio de casos y controles, comparando pacientes con MME y sin MME en una relación de 1:1. Se realizó un muestreo aleatorio simple teniendo en cuenta 95% de la población apareadas por diagnóstico de ingreso. Resultados Se incluyeron un total de 110 pacientes (55 en cada grupo). Ambas poblaciones fueron comprables. Ser de estrato socioeconómico bajo (p 0,000), haber tenido 2 o menos partos (p 0,000), ser tipo de sangre negativo (p0.000) realizar entre 0-3 controles prenatales (p 0,000), tener antecedente de preeclampsia (p 0,000), hipotiroidismo (p 0,000), o trastorno bipolar (p 0,000), son factores de riesgo significativos para presentar MME. Entre los factores protectores están tener más de tres partos OR 0,60 (IC95%: 0,17-0,82, p=0,00) y 7 o más controles prenatales OR 0,23 (IC95%: 0,09-0,55, p=0,000). Resultados concordantes con la literatura Discusión: Es importante dar a conocer los resultados del presente estudio para promover las campañas de prevención primaria, secundaria y terciaria con el fin de evitar las altas complicaciones que se pueden presentar en las mujeres en edad fértil de nuestra población.
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La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.
Resumo:
Las Infecciones Urinarias son causa de frecuente morbilidad, afecta a amplios sectores de la población, conllevan la utilización de antibióticos, afectan más a las mujeres, siendo un significativo problema de salud debido a su incidencia durante el embarazo que es del l0%1, diagnosticándose en la primera visita del control prenatal. Aproximadamente el 15% de las mujeres, tendrán una infección urinaria en alguna época durante su vida, con riesgos a largo plazo y calidad de vida. Amerita la detección temprana, el tratamiento oportuno y eficaz, el estudio y seguimiento posteriores.
Resumo:
La hemofilia A y B son trastornos hereditarios recesivos ligados al cromosoma X y se caracterizan por la deficiencia de los factores de coagulación VIII y IX, respectivamente. La complicación más importante , durante el tratamiento, es el desarrollo de los anticuerpos neutralizantes ,llamados inhibidores ,que vuelven ineficaz cualquier terapia. Existe controversia sobre si es mejor el manejo profiláctico o a demanda, en los pacientes pediátricos con inhibidores. Con la presente revisión sistemática se pretende evaluar el mejor tipo de tratamiento en pacientes pediátricos con hemofilia e inhibidores. Se realizó una revisión sistemática de literatura incluyendo estudios controlados aleatorizados en las principales bases de datos, sin límite de tiempo, se evaluaron los episodios de sangrado articular y no articular, la calidad de vida y seguridad del medicamento. Se encontraron un total de seis (6) artículos relacionados con el tema, que cumplieron criterios de selección. El manejo profiláctico de los pacientes con hemofilia, mostró diferencias significativas en comparación con el tratamiento a demanda en los episodios de sangrado articular y no articular y sobre la calidad de vida. Se presentaron menos casos de hemartrosis y sangrado en articulaciones blanco con el tratamiento profiláctico. La presente revisión determinó que el manejo profiláctico reduce la presentación de eventos de sangrado y hemartrosis, aunque no se encontraron diferencias significativas entre el tratamiento profiláctico o a demanda, en la calidad de vida.
Resumo:
Objetivo: Determinar el riesgo cardiovascular de los trabajadores de una empresa de hidrocarburos (E.H) mediante la aplicación de la escala Framingham REGICOR durante el año 2014. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo tipo corte transversal a partir de los registros de 700 trabajadores de una empresa de hidrocarburos que tenían una historia clínica laboral con información completa. Resultados: La edad promedio fue de 33,6 años (σ 9,1). Se encontró una prevalencia de HTA (1,4%), tabaquismo (5,7%), hábito de tomar licor (66,4%) y exceso de peso (61,6%). La prevalencia de hipertensión arterial y tabaquismo fue de 1.71% y 5.7% respectivamente, de hipercolesterolemia el 39,00%, de hipertrigliceridemia del 30,14% y el 20,00% de los trabajadores son obesos. El 3,00% (21) de los trabajadores fueron clasificados como de riesgo moderado de sufrir un evento isquémico o hemorrágico en un periodo de 10 años. A pesar que ningún trabajador fue clasificado como riesgo alto, se recomienda se realicen actividades tendientes a que a los trabajadores generen conciencia sobre los riesgos de desarrollar un evento cardiovascular si no se modifican los estilos de vida.
Resumo:
Introducción: El cáncer colorrectal es el tercer cáncer más diagnosticado en los hombres y el segundo en las mujeres a nivel mundial. Hasta 1.000 casos nuevos se diagnostican en Colombia cada año, por lo que es importante conocer la experiencia con esta patología en un centro de experiencia recientemente creado en el “Méderi, Hospital Universitario Mayor”. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal de la población con diagnóstico de cáncer colorrectal atendida entre agosto 2012 y diciembre 2014 que corresponde al tiempo de funcionamiento del servicio de Coloproctología. Resultados: Se atendieron un total de 152 pacientes con cáncer colorrectal en la institución. Se operó el 91% de los pacientes. El estadío más frecuente fue el IV. Solo el 4.9% presentó dehiscencia de anastomosis, datos concordantes con la literatura cuando el manejo es a cargo de expertos. El subtipo histológico más frecuente fue adenocarcinoma moderadamente diferenciado y la mortalidad perioperatoria de 2.63%. Discusión: El cáncer colorrectal es una entidad con alta morbimortalidad lo cual puede cambiar si se realizan pruebas de tamizaje, para realizar un manejo temprano y oportuno. Además juega un papel importante la experiencia del cirujano y la discusión de los pacientes en juntas multidisciplinarias. Palabras clave: cáncer de colon, cáncer de recto, epidemiología, estadificación
Resumo:
La infertilidad afecta en la actualidad a aproximadamente 1 de cada 7 parejas a nivel mundial. La falla ovárica prematura (FOP) es una condición común en la población femenina, afectando al 1% de mujeres menores de 40 años. La etiología de la FOP es idiopática entre el 50% y el 80% de los casos, lo que sugiere causas genéticas, epigenéticas y ambientales aún desconocidas. A pesar de los avances en las técnicas de cartografía genética y de sistematización de la técnica de Sanger, pocos genes etiológicos de FOP fueron identificados en los últimos 20 años. Este fracaso relativo se asoció principalmente a que cientos de genes, que abarcan grandes regiones del genoma, son candidatos pero la técnica de secuenciación directa sólo permite el análisis de unas 700bp en cada reacción. En el presente trabajo se empleó la secuenciación de siguiente generación (NGS) para la búsqueda de mutaciones en 70 genes candidatos que potencialmente contribuyen con el desarrollo de la patología. Se identificaron mutaciones en 3 de 12 pacientes. La paciente POF-7 presentaba una mutación no sinónima en el gen ADAMTS19 (c.2828C>T, p.Thr943Ile). La proteína ADAMTS19 se clasifica dentro de la familia ADAMTS como huérfana ya que no se ha identificado su sustrato. Mediante el sistema de doble hibrido en levaduras se buscó identificar las potenciales proteínas que interactúan con ADAMTS19. Permitió identificar, a partir de las versiones murinas, la interacción de Adamts19 y Col6a2. Para comprobar la interacción entre las proteínas ADAMTS19 y COL6A2 humanas se empleó el sistema de doble hibrido en células eucariotas. Los hallazgos no permitieron replicar los resultados obtenidos previamente. En síntesis de identificó una mutación potencialmente causal de FOP en un gen nuevo y una muy probable interacción entre ADAMTS19 y COL6A2.