Calidad de vida en personas con hemofilia: una revisión de la literatura

Introducción: La hemofilia es una enfermedad poco frecuente; no obstante, los avances en los tratamientos de pacientes hemofílicos en las últimas décadas han generado cambios en su calidad de vida. Esto ha motivado el desarrollo de múltiples investigaciones al respecto. Objetivo: Revisar la literatura sobre la calidad de vida en el paciente hemofílico, producida en el periodo 2008-2012. Método: Se consultaron algunas bases de datos científicas utilizando como palabras clave “hemofilia” y “calidad de vida”. Se recopiló la información encontrada y se organizó según los objetivos propuestos en “factores negativos” y “factores protectores” de la calidad de vida a nivel fisiológico, psicosocial y cultural; “instrumentos para la evaluación de la calidad de vida” a nivel específico y general; y antecedentes empíricos de los últimos cinco años en los que se evaluara la calidad de vida o se realizara alguna intervención en la misma. Resultados: En general la información disponible sobre el comportamiento epidemiológico de la hemofilia es limitada. El interés por factores protectores y negativos es principalmente de tipo fisiológico, aunque se encontraron factores de tipo psicosocial y cultural, lo que indica la importancia de profundizar en esta temática. Existen pocos instrumentos especializados para la evaluación de la calidad de vida en hemofílicos. La evidencia empírica se centra en la evaluación. Conclusión: El estudio de la calidad de vida en pacientes hemofílicos amerita ser abordado de manera interdisciplinaria.

Búsqueda de caso y diagnóstico temprano en sujetos con sospecha de la EPOC

La enfermedad pulmonar obstructiva crónica es una patología comúnmente sub-diagnosticada. A la fecha no existe ninguna revisión sistemática publicada que evalué la búsqueda de caso (sujetos mayores de 40 años con factores de riesgo sin síntomas) y el diagnóstico temprano (factor de riesgo y síntomas) de la enfermedad. Métodos: Se condujo una revisión sistemática en tres bases de datos (Pubmed, CINAHL, EMBASE) para identificar estudios observacionales que reportaran la prevalencia de la EPOC en diferentes poblaciones expuestas a factores de riesgo (búsqueda de caso) o con factores de riesgo y síntomas (diagnóstico temprano), posteriormente con dichos estudios se calculó una prevalencia ponderada para cada grupo y esta se comparó con la prevalencia reportada en la población general en estudios locales. Así mismo se identificaron estudios para determinar la precisión de estrategias de búsqueda de caso (cuestionarios y el pico flujo espiratorio portátil PiKo 6®) usando la espirometría como patrón de oro para el diagnóstico de la EPOC. Dos autores seleccionaron de forma independiente los estudios que cumplían con los criterios de inclusión y exclusión y se evaluó la calidad metodológica por medio de la estrategia GRADE. El número necesario a tamizar (1/ prevalencia) para diagnosticar un caso de EPOC con espirometría fue calculado para los dos grupos de interés y comparado con el valor conocido de la prevalencia nacional. A los cuestionarios y estudios de Piko 6® se les evaluó las características operativas (VPP, VPN) y se calcularon las probabilidades pos test negativas y positivas teniendo en cuenta la prevalencia ponderada. Resultados Para la estrategia de búsqueda de caso, once estudios cumplieron los criterios de inclusión y la prevalencia ponderada en este grupo fue de 22% con un número necesario a tamizar (NNS) con espirometría de 5, comparado con un NNS de 11 obtenido de la prevalencia de la EPOC en Colombia 8.9% ( IC 95% 8.2-9.7). Posterior a la evaluación critica de varios cuestionarios y estudios de piko 6®, seleccionamos el cuestionario desarrollado por Mullernová y cols y el estudio de Frith y cols respectivamente. El cuestionario validado mostro una probabilidad postest positiva del 56% y postest negativa del 3% con un NNS de 2; para piko 6® los valores correspondientes fueron de 44%, 7% y 2 respectivamente. Para el diagnóstico temprano la prevalencia ponderada fue del 33.9% con un NNS de 3. Conclusiones El número necesario a tamizar para la estrategia de búsqueda de caso con cuestionarios y piko 6® es substancialmente menor que el número necesario a tamizar en la población general. El uso de cuestionarios o de piko 6® disminuye a 2 el NNS en el grupo de búsqueda de caso y a 3 para el grupo de diagnóstico temprano.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

An analysis of the anxiolytic effects of ethanol on consummatory successive negative contrast

The anxiolytic properties of ethanol (1 g/kg, 15% dose, i.p.) were studied in two experiments with rats involving incentive downshifts from a 32% to a 4% sucrose solution. In Experiment 1, alcohol administration before a downshift from 32% to 4% sucrose prevented the development of consummatory suppression (consummatory successive negative contrast, cSNC). In Experiment 2, ethanol prevented the attenuating effects of partial reinforcement (random sequence of 32% sucrose and nothing) on cSNC, causing a retardation of recovery from contrast. These effects of ethanol on cSNC are analogous to those described for the benzodiazepine anxiolytic chlordiazepoxide, suggesting that at least some of its anxiolytic effects are mediated by the same mechanisms. 

Análisis de la ayuda oficial al desarrollo. estudio de caso: programa conjunto de UNICEF y UNFPA sobre la mutilación genital femenina en Kenia (2008-2012)

El interés de este estudio de caso es analizar el Programa Conjunto de UNFPA y UNICEF sobre MGF/E en Kenia bajo la luz de los postulados poscolonialistas. Partiendo de la idea de que la MGF es una manifestación de las desigualdades de género, se argumenta que el PC reproduce la imagen de la mujer keniana como una víctima del poder masculino. A partir de esta imagen se deslegitima el orden cultural de los grupos que siguen esta tradición, afectando las lógicas de unidad y cohesión de la sociedad. El análisis de este tipo de dinámicas permite comprender mejor los procesos de intervención de las organizaciones internacionales sobre las estructuras sociales de actores frágiles del sistema internacional.