Deletion Analysis of 15 exons located outside and inside a “Hot Spot” in the Duchenne Muscular Dystrophy gene in Duchenne’s Muscular dystrophy patients

Introduction. Duchenne and Becker Muscular Dystrophies (DMD/DMB) are X-linked recessive diseases characterized by progressive muscle weakness and wasting, loss of motor skills and death after the second decade of life. Deletions are the most prevalent mutations that affect the dystrophin gene, which spans 79 exons.Objective: Identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients affected with DMD.Methods: Through multiplex PCR identify deletions on the dystrophin gene in 58 patients with DMD and observe the frequency of this mutation in our population.Results: We found deletions in 1.72% of patients (1 of 58 persons). Deletions were not the principal cause of disease in our population. It is possible that duplications and point mutations caused this illness in our patients.Conclusions: The frequency of deletions in the 15 exons analyzed from the dystrophin gene was low. The predominant types of mutation in our patients` samples were not deletions as has been observed in the literature worldwide, therefore, it is important to determine other types of mutations as are duplications and point mutations.

Síndrome de Burnout y calidad de vida laboral en el personal asistencial de una institución de salud en Bogotá Colombia

El objetivo de este estudio fue describir el Síndrome de Burnout y la Calidad de Vida Laboral en el personal asistencial en una institución de salud de segundo nivel ubicada en Bogotá, y observar si existe relación entre estos constructos. Se aplicó el Inventario de Burnout de Maslach [MBI] y el Cuestionario de Calidad de Vida Profesional [CVP-35] a 62 participantes, pertenecientes a distintos campos del área de la salud. Los resultados indicaron que el 38,7% de los participantes presentaron severidad alta y moderada del síndrome, no obstante, con un nivel de realización personal alto, que unido a la fuerte motivación intrínseca encontrada, constituye un factor protector ante la alta carga laboral y el escaso apoyo directivo. El cansancio emocional correlacionó directamente con la carga laboral e inversamente con la motivación intrínseca. Se resalta la importancia de una eficiente gestión en las organizaciones de salud y la necesidad de una dirección más centrada en las personas a fin de garantizar su bienestar, lo que redundará en su calidad de vida y en la atención ofrecida.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Rearrangement of the urban space in the sector of Saint Victorino and Saint Ines (Bogota) in relation with the dynamics of informality and marginality (1948-2010)

The present article analyze the urban transformations happened in the sector of Saint Victorino and Saint Ines in the city of Bogota D.C. between 1948 and 2010, making use of the "Genealogical Methodology" during the process of inquiry that allow to contrast the visions that are usually accepted of "progress" and "urban renovation" in the urban market context by the existence of a informal economic and a population in conditions of marginality that configures a good part of the "popular urban culture" of the Bogota in the 20th and 21st century. This vision permit to observe from various perspectives the changes that happened in this sector of the city, the impacts of the history facts occurred en this time period and, in special, the real effects of a rearrangement urban process that began in 1998 and has been prolonged to date, which has left a significant mark about the urban and social physiognomy of the place.

Short Term Health Shocks and School Attendance: The Case of a Dengue Fever Outbreak in Colombia.

This paper makes use of a short, sharp, unexpected health shock in the form of the 2010 Colombian Dengue outbreak to examine the direct and indirect impact of negative health shocks on behaviour of households in affected areas. Our analysis combines data from several sources in order to obtain a comprehensive picture of the influence of the outbreak, and furthermore to understand the underlying mechanisms driving the effects. Our initial analysis indicates that the outbreak had a substantial negative effect on the health status of adults and adversely affected their ability to function as usual in their daily lives. In our aggregated school data, in areas with high levels of haemorrhagic Dengue we observe a reduction innational exam attendance (last year of secondary school) and on enrolment rates in primary education. Further analysis aims to exploit detailed individual level data to gain a more in depth understanding of the precise channels through which this disease influenced the behaviour and outcomes of the poor in Colombia.

Equality of educational opportunity employing Pisa data: taking both achievement and access into account

La medición de la desigualdad de oportunidades con las bases de PISA implican varias limitaciones: (i) la muestra sólo representa una fracción limitada de las cohortes de jóvenes de 15 años en los países en desarrollo y (ii) estas fracciones no son uniformes entre países ni entre periodos. Lo anterior genera dudas sobre la confiabilidad de estas mediciones cuando se usan para comparaciones internacionales: mayor equidad puede ser resultado de una muestra más restringida y más homogénea. A diferencia de enfoques previos basados en reconstrucción de las muestras, el enfoque del documento consiste en proveer un índice bidimensional que incluye logro y acceso como dimensiones del índice. Se utilizan varios métodos de agregación y se observan cambios considerables en los rankings de (in) equidad de oportunidades cuando solo se observa el logro y cuando se observan ambas dimensiones en las pruebas de PISA 2006/2009. Finalmente se propone una generalización del enfoque permitiendo otras dimensiones adicionales y otros pesos utilizados en la agregación.