5 resultados para N-terminal Sequencing

em Universidad del Rosario, Colombia


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En Colombia la dinámica poblacional ha experimentado cambios a través de los años; lo cual modifica las características epidemiológicas y los perfiles de morbimortalidad de la población, aumentando la incidencia y prevalencia de enfermedades crónicas de difícil pronóstico dentro de la población; siendo estos grupos etarios hacía quienes deben destinarse nuevas modalidades de atención y soporte paliativo. Se realizó una revisión sistemática de diversos artículos, clasificados con niveles de evidencia I y II; cuyas variables de análisis fueron: El lugar de fallecimiento del paciente, alivio de la sintomatología, nivel de satisfacción del paciente y sus cuidadores con los servicios recibidos, número de ingresos hospitalarios independientemente de la causa y días promedio de estancia hospitalaria. El 88% de los pacientes que fueron vinculados a la atención domiciliaria falleció en su hogar; el 68% refirió haber experimentado disminución en la intensidad de al menos 2 síntomas como resultado de la atención en casa. El nivel de satisfacción para el cuidado en casa puntuó 19 puntos porcentuales por encima de la calificación que obtuvo el manejo hospitalario. El 23% de los pacientes tratados en su hogar, requirió al menos una hospitalización durante el manejo; mostrando una disminución en el tiempo de estancia hospitalaria de 3.4 días promedio. El manejo paliativo domiciliario de pacientes crónicos en fase terminal, no sólo es una alternativa en la reducción de costos para el sistema de salud, sino que es un factor protector de tipo emocional que refleja también una importante disminución de los riesgos de la hospitalización.

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El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

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Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare autosomal recessive disorder haracterized by extreme sensitivity to actinic pigmentation changes in the skin and increased incidence of skin cancer. In some cases, patients are affected by neurological alterations. XP is caused by mutations in 8 distinct genes (XPA through XPG and XPV). The XP-V (variant) subtype of the disease results from mutations in a gene (XPV, also named POLH) which encodes for Polg, a member of the Y-DNA polymerase family. Although the presence and severity of skin and neurological dysfunctions differ between XP subtypes, there are overlapping clinical features among subtypes such that the sub-type cannot be deduced from the clinical features. In this study, in order to overcome this drawback, we undertook whole-exome sequencing in two XP sibs and their father. We identified a novel homozygous nonsense mutation (c.897T.G, p.Y299X) in POLH which causes the disease. Our results demonstrate that next generation sequencing is a powerful approach to rapid determination of XP genetic etiology.

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El presente trabajo se desarrolla en tres capítulos que sumados constituyen un primer acercamiento a una posible respuesta. El primer capítulo describe la dinámica de las Sociedades Portuarias Regionales de Colombia, de donde se extracta la posición de la SPRB de cara a la competencia directa que representan las Sociedades Portuarias Regionales de Santa Marta, Cartagena y Buenaventura. El segundo capítulo muestra el modelo de gestión de otros puertos suramericanos, que al igual que el barranquillero, sustentan la historia y vida económica de sus ciudades y países. En este sentido se sustrae de la cuenca del Río de la Plata la experiencia argentina, uruguaya y brasilera de los cursos de acción que pueden ser útiles y recontextualizables en las problemáticas del terminal de la SPRB. El tercer capítulo da una mirada a las preferencias y acuerdos comerciales que tiene el país con la Unión Europea, el Caribe, Centroamérica y los Estados Unidos, ello a fin de identificar escenarios de internacionalización que se abren a través de una dinámica comercial más fluida con esos bloques y países; en otras palabras, se analizan las ventajas que se abren al comercio exterior colombiano, haciendo un llamado a las posibilidades de diversificación de mercados que tienen los empresarios colombianos en general y, como consecuencia, las ventanas de oportunidad que tiene la SPRB para cautivar esas cargas, como terminal que está de cara a todos los bloques señalados. Por último, y como resultado de los hallazgos de cada sección, este documento plantea posibilidades y potencialidades de la SPRB en el contexto nacional y local actual, al tiempo que se miran espacios y/o aspectos sobre los cuales se deberá trabajar para lograr que el músculo de la Sociedad Portuaria Regional dé impulso efectivo al progreso del cuerpo de Barranquilla, reconociendo que lo que ha hecho fructificar y permanecer a ambos entes es la relación dinámica y simbiótica, de uno con el otro; su mutua valoración que en el escenario de hoy debe trascender un nivel superior.

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Es un proyecto de inversión concebido para ofrecer la infraestructura física, la capacidad y la tecnología requeridas en la comercialización de los productos pesqueros. Este se ha diseñado para prestar el servicio de arrendamiento de locales