Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Búsqueda de selección en el polimorfismo 677C>T (c.665C>T) del gen de la metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) en una población Colombiana

Se realizó un estudio genético – poblacional en dos grupos etarios de población colombiana con la finalidad de evaluar las diferencias genéticas relacionadas con el polimorfismo MTHFR 677CT en busca de eventos genéticos que soporten la persistencia de este polimorfismo en la especie humana debido que este ha sido asociado con múltiples enfermedades. De esta manera se genotipificaron los individuos, se analizaron los genotipos, frecuencias alélicas y se realizaron diferentes pruebas genéticas-poblacionales. Contrario a lo observado en poblaciones Colombianas revisadas se identificó la ausencia del Equilibrio Hardy-Weinberg en el grupo de los niños y estructuras poblacionales entre los adultos lo que sugiere diferentes historias demográficas y culturales entre estos dos grupos poblacionales al tiempo, lo que soporta la hipótesis de un evento de selección sobre el polimorfismo en nuestra población. De igual manera nuestros datos fueron analizados junto con estudios previos a nivel nacional y mundial lo cual sustenta que el posible evento selectivo es debido a que el aporte de ácido fólico se ha incrementado durante las últimas dos décadas como consecuencia de las campañas de fortificación de las harinas y suplementación a las embarazadas con ácido fólico, por lo tanto aquí se propone un modelo de selección que se ajusta a los datos encontrados en este trabajo se establece una relación entre los patrones nutricionales de la especie humana a través de la historia que explica las diferencias en frecuencias de este polimorfismo a nivel espacial y temporal.  

De rol van het Internationaal Strafhof in het voorkomen van internationale misdrijven door middel van tijdige interventie

De la Doctrina de Intervención Humanitaria y ex post facto Instituciones Judiciales a la noción de responsabilidad de proteger y el papel preventivo de la Corte Penal Internacional. Lección inaugural como Presidente en Derecho Penal Internacional y Procedimiento Penal Internacional en la Universidad de Utrecht, emitido el 18 de octubre 2010

Resultados de la cirugía laparoscópica comparada con la cirugía abierta en el cáncer colorrectal. Revisión sistemática

Determinar el efecto de la cirugía laparoscópica versus cirugía abierta sobre la supervivencia en el manejo de pacientes del cáncer colorectal.

De "Patiamarillos" y "Tierrafueras": Encuentros, desencuentros y conflictos en tiempos de patrimonialización

Esta investigación se centra en identificar y entender los procesos de distinción social y espacial en el marco de las dinámicas de patrimonialización que han caracterizado al pueblo de Barichara, Santander en las últimas décadas. Basada en la etnografía, se lleva a cabo un acercamiento a las prácticas cotidianas de algunos de sus habitantes para comprender la complejidad de dinámicas que se desarrollan en un contexto atravesado por fronteras sociales. A través de historias de vida y situaciones sociales, se pretende dar cuenta de las experiencias contrastadas de personas que comparten un mismo pueblo pero que se ubican en posiciones diversas en el espacio social. En esta investigación se reflexiona sobre las múltiples modalidades de relacionamiento: los encuentros, los desencuentros y los conflictos.

Evaluación del desempeño de pruebas diagnósticas de tuberculosis en pacientes VIH positivo en dos hospitales públicos de Bogotá

La tuberculosis TB es una de las principales causas de muerte en el mundo en individuos con infección por VIH. En Colombia esta coinfección soporta una carga importante en la población general convirtiéndose en un problema de salud pública. En estos pacientes las pruebas diagnósticas tienen sensibilidad inferior y la enfermedad evoluciona con mayor frecuencia hacia formas diseminadas y rápidamente progresivas y su diagnóstico oportuno representa un reto en Salud. El objetivo de este proyecto es evaluar el desempeño de las pruebas diagnósticas convencionales y moleculares, para la detección de TB latente y activa pacientes con VIH, en dos hospitales públicos de Bogotá. Para TB latente se evaluó la concordancia entre las pruebas QuantiFERON-TB (QTF) y Tuberculina (PPD), sugiriendo superioridad del QTF sobre la PPD. Se evaluaron tres pruebas diagnósticas por su sensibilidad y especificidad, baciloscopia (BK), GenoType®MTBDR plus (Genotype) y PCR IS6110 teniendo como estándar de oro el cultivo. Los resultados de sensibilidad (S) y especificidad (E) de cada prueba con una prevalencia del 19,4 % de TB pulmonar y extrapulmonar en los pacientes que participaron del estudio fue: BK S: 64% E: 99,1%; Genotype S: 77,8% E: 94,5%; PCRIS6110 S: 73% E: 95,5%, de la misma forma se determinaron los valores predictivos positivos y negativos (VPP y VPN) BK: 88,9% y 94,8%, Genotype S: 77,8% E: 94,5%; PCRIS6110 S: 90% y 95,7%. Se concluyó bajo análisis de curva ROC que las pruebas muestran un rendimiento diagnóstico similar por separado en el diagnóstico de TB en pacientes con VIH, aumentando su rendimiento diagnostico cuando se combinan

Niveles de actividad física en los periodos de recreo de niños y adolescentes en un colegio distrital de Bogotá

Objetivo: determinar los niveles de actividad física (AF) de niños y adolescentes entre 10 y 17 años durante los periodos de recreo escolar en un colegio distrital de Bogotá. Método: estudio de corte transversal en un colegio distrital de la localidad de Puente Aranda en Bogotá. Fueron observados a través del sistema de observación de juego y de actividad en el tiempo libre en jóvenes (SOPLAY) los niveles y tipos de AF de niños y adolescentes en los periodos de recreo durante tres semanas, utilizando una condición de observación diferente para cada semana. Adicionalmente, las condiciones del contexto de las áreas recreo deportivas fueron evaluadas. Resultados: las prevalencias de escolares sedentarios fueron de 52,4 %, 77,3 % y 64,9 % durante la 1ª, 2ª y 3ª semana respectivamente. El sexo femenino fue más sedentario con el masculino (57 %, 82 % y 73 % vs 45 %, 70 % y 54 %) para cada semana observada. Se obtuvieron diferencias significativas (p<0,05) en los niveles de AF de los escolares. Conclusión: niños y adolescentes presentan elevadas prevalencias de sedentarismo siendo las actividades más frecuentes estar sentado, de pie o acostado durante los periodos de recreo. El sexo masculino mostró porcentajes superiores de participación en AF moderadas vigorosas. Las áreas recreo deportivas no contaban con condiciones del contexto relacionadas con disponibilidad de equipamiento para realizar AF ni existencia de actividades organizadas. Son necesarios programas e intervenciones eficaces que promuevan la AF en niños y adolescentes durante el recreo de la jornada escolar.