Estudio preliminar del retardo mental en la población de Rovira (Tolima, Colombia)

El retardo mental se caracteriza por limitaciones en el desempeño como resultado de significativas deficiencias de la inteligencia y la conducta adaptativa. En Colombia, la mayor parte de los pacientes con esta alteración no reciben evaluación genética. El objetivo de este trabajo es evaluar y caracterizar el retardo mental en un grupo de personas con esta condición en la población de Rovira (Tolima, Colombia) e identificar los posibles factores asociados. La metodología consistió en realizar un diagnóstico clínico preliminar de 25 pacientes con retardo mental y realizar la correspondiente toma de muestras de sangre y orina para efectuar los exámenes correspondientes. Se realizaron estudios bioquímicos (cloruro férrico, nitrosonaftol, nitroprusiato de sodio, Benedict, cromatografía para la detección de aminoácidos y carbohidratos) y citogenéticos (bandeo G). Para la detección de plaguicidas, se realizó un muestreo aleatorio en diferentes puntos de todo el recorrido del sistema de distribución de agua y ciertos lugares del centro del municipio de Rovira. Con este fin, se recolectaron 20 muestras de agua y 20 muestras de tomate, elegidas al azar, de los diferentes sitios de distribución y cultivos de la hortaliza. Se identificó una familia de tres hijos afectados (dos mujeres y un hombre) con retardo mental, lo cual sugiere un componente genético en este caso. Las pruebas metabólicas fueron negativas y los cariotipos normales. Se plantea la necesidad de realizar pruebas moleculares que incluyan el síndrome de X-frágil para complementar el estudio y realizar consejería genética. En cuanto a los resultados y el análisis pertinente de las muestras para organofosforados, el 100% de éstas resultaron positivas. Se reportó un 60% de positividad en las muestras de agua y del 100% en las muestras de tomate, para el caso de los carbamatos; sin embargo, para el caso de los organoclorados, el 100% de las muestras estudiadas resultaron negativas.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Estudio de caso: perfil neuropsicológico de joven con Síndrome de Williams-Beuren

El síndrome de Williams-Beuren (SWB) es definido como una condición genética cuyo patrón cognitivo se caracteriza principalmente por la presencia de retardo mental leve a moderado, un bajo desempeño en tareas relacionadas con las funciones viso-espaciales y un alto rendimiento en funciones del lenguaje. A pesar de lo anterior, hoy en día no existe un acuerdo general en cuanto al perfil neuropsicológico específico de esta condición en vista del carácter heterogéneo de los cuadros clínicos estudiados en previas investigaciones. El objetivo del presente estudio es realizar una evaluación neuropsicológica a una joven diagnosticada con SWB, para explorar el perfil neuropsicológico y tener una mejor comprensión de las manifestaciones cognitivas de esta condición. Lo anterior teniendo en cuenta los nuevos paradigmas de la discapacidad intelectual, describiendo tanto las debilidades como las fortalezas de las personas con esta condición. Los resultados obtenidos a partir de la evaluación neuropsicológica consistieron fundamentalmente en la conservación de procesos atencionales de tipo auditivo, memoria declarativa explícita anterógrada en rango normal, lenguaje del polo receptivo y motor conservado, un coeficiente intelectual (CI) en 72, ubicado en rango inferior, denotando una inteligencia límite, alteración en habilidades viso-espaciales, limitaciones en funciones ejecutivas, principalmente en planeación y razonamiento abstracto. Lo anterior confirmaría algunos de los aspectos cognitivos señalados en estudios precedentes.

Correlación genotipo-fenotipo y análisis molecular en pacientes con síndrome Down

El síndrome Down (SD) es la trisomía más común en humanos, presentándose en 1 de cada 745 nacidos vivos y es la causa más frecuente de retardo mental. El origen más observado de la trisomíaes una no disyunción meiótica (95%), la cual generalmente es de origen materno, mientras un 5% se debe a errores post-cigóticos mitóticos. Objetivo: identificar el origen parental delcromosoma 21 extra, el momento del error no disyuncional y establecer una correlación entre estos eventos y las manifestaciones fenotípicas de los pacientes afectados. Materiales y métodos: se estudiaron cincuenta familias con un hijo con SD mediante el uso de cinco short tandem repeats (STR) a lo largo de 21q, se construyeron los haplotipos de cada paciente y sus padres, determinandoel origen parental y el momento en que surgió el error no disyuncional. Resultados:en 80% de las familias el error fue en meiosis I y 20% en la meiosis II; 98% de los cromosomasadicionales fue de origen materno y 2% paterno. Se encontró correlación genotipo-fenotipo en ocho características estudiadas: cuello corto y ancho, tercera fontanela, labio inferior prominente, paladar estrecho y corto, raíz del hélix cruzando la concha, alopecia, pliegue único palmar yotras anomalías como nevus y xeroderma y eventos de recombinación en 24,5% de las familias analizadas. Conclusiones: la edad materna y la variación en el número de recombinaciones está asociada con no disyunciones meióticas I y II; se encontró correlación entre el momento del errorno disyuncional y algunas variables clínicas.

El concepto y la práctica de la actividad física y su relación con calidad de vida en los modelos teóricos de la salud

Los estudios acerca del concepto actividad física (AF) son diversos, presentando diferentes concepciones; su relación con calidad de vida suele estar generada dentro del discurso médico, que propende por la ejecución de la Actividad Física desde una mirada netamente biológica. Si bien esta disertación es importante, se debe tener en cuenta que los estudios relacionados con calidad de vida y la AF se basan en la condición de bienestar y percepción frente al estado de salud; dichos estudios no se han realizado desde las condiciones de vida y del contexto social. Si bien es cierto que la mirada médica y lo estudios objetivos son relevantes, ya que arrojan estadísticas que permiten abordar recomendaciones en cuanto a la actividad física, en este documento se elaboró una investigación de tipo cualitativo por medio de la revisión documental del concepto de actividad física, sus prácticas y su relación con calidad de vida, que abordan diferentes autores. Para ello se elige la base de datos PubMed por su énfasis en las publicaciones de salud; se seleccionan artículos publicados del 2004 y 2014, que estudien el concepto de actividad física, sus prácticas y relaciones con calidad de vida, para finalmente hacer un análisis desde los modelos de determinación y determinantes sociales. De esta forma se analiza la posición de los autores con respecto al concepto, sus prácticas y las relaciones que puede llegar a surgir con la calidad de vida. En esta investigación se obtuvo como resultados tendencias biológicas, psicológicas, sociales y culturales, en los cuales los autores dejan clara la posición médica ya que en la mayoría de investigaciones centran sus relaciones en la funcionalidad, y es a través de la visión terapéutica donde buscan el bienestar, la satisfacción de los pacientes que padecen cualquier enfermedad. Además, aparecen categorías emergentes como: cuerpo como medio de publicidad, cibernética que avanza vertiginosamente y el papel del poder en la actividad física que pueden ser contempladas para otros estudios.

Estado de las enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en Colombia

Las enfermedades raras o huérfano son una problemática que ha tomado mucha importancia en el contexto mundial del presente siglo, estas se han definido como crónicas, de difícil tratamiento de sus síntomas y con baja prevalencia en la población; muchas de estas enfermedades cursan con varios tipos de discapacidad, siendo el objetivo del presente trabajo el enfocarse en aquellas enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual. Para poder profundizar en estas enfermedades se realizó una revisión teórica sobre las enfermedades raras, así como de la discapacidad psíquica y su importancia a nivel mundial y nacional. A partir de estas definiciones, se revisaron en profundidad 3 enfermedades raras que cursan con discapacidad intelectual en el contexto colombiano, como son: el síndrome de Rett, el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de X frágil. En cada una de estas enfermedades además se explicaron los tipos de diagnóstico, intervención, prevención, grupos de apoyo y tipos de evaluación que más se usan en el contexto nacional

La eximente de responsabilidad penal por trastorno mental en el derecho penal internacional. Su operatividad y relevancia

El Derecho Penal Internacional es una rama bastante reciente del Derecho Internacional Público. En ese orden de ideas, el Derecho Penal Internacional le debe mucho a otras especialidades del Derecho Internacional, como lo son el Derecho de los Derechos Humanos y el Derecho Internacional Humanitario, puesto que si bien estas dos especialidades pueden y deben separarse del Derecho Penal Internacional, ciertos crímenes involucran tanto infracciones a las normas de DIH como a las de Derechos Humanos. En consecuencia, han dotado al Derecho Penal Internacional de parte de su contenido y por tanto podríamos considerarlas –guardadas las proporciones- como ancestros evolutivos de la especialidad, materia de esta monografía.

Experiencias de estigma en personas con enfermedad mental y su impacto en la autoestima en Colombia

El estigma es una marca que separa a los individuos en grupos basándose en juicios sociales acerca de la supuesta inferioridad de un grupo con respecto al otro. Esta separación puede ser secundaria a atribuciones religiosas, raciales o por tener una enfermedad mental, dando lugar a respuestas negativas de la sociedad hacia estos pacientes como la exclusión, hecho que potencializa algunos riesgos propios inherentes al trastorno mental (1). Desde la década de los 60, se han realizado estudios sobre el estigma por la enfermedad mental, en especial para la esquizofrenia (2), en estos se evidenció al estigma como responsable de una carga adicional de la enfermedad, con consecuencias que van desde la demora en el inicio del tratamiento (3), hasta la pérdida del disfrute de los derechos fundamentales, económicos, sociales y culturales de las personas con enfermedad mental, debidos estos últimos a efectos del estigma público (4). A consecuencia de estos eventos negativos, se disminuye la calidad de vida del paciente, se estimulan la permanencia de los síntomas y la baja autoestima (5).

Estigma percibido de enfermedad mental en Colombia, variables sociodemográficas, clínicas y conductas

Los síntomas mentales son limitantes por sí mismos: déficits cognitivos, alteraciones afectivas, psicosis, entre otros, impiden un desempeño satisfactorio en los retos de la cotidianidad; pero la psicopatología no es moderadora exclusiva en dicha restricción, los linderos impuestos por la sociedad al enfermo mental en tanto prejuicios y estereotipos lesionan de forma significativa a estos individuos, coartándolos de las oportunidades que otros sin su condición poseen (1,2,3). Para la Organización Mundial de la Salud, el estigma representa una carga adicional a la enfermedad mental, y su control requiere esfuerzos urgentes (4).

Salud mental en niños en condición de desplazamiento en Colombia y su incidencia en políticas públicas

El conflicto armado en Colombia se presenta en zonas rurales y urbanas; sin embargo, en municipios y territorios distantes, el fenómeno del desplazamiento forzado incide en la vida de la población civil, planteando nuevos escenarios a nivel social. Por esta razón, hay impactos a nivel humanitario, social, económico, político, cultural y psicológico en las poblaciones más vulnerables, como lo son los niños desplazados; con importantes incidencias en salud pública, específicamente en salud mental. El propósito de este artículo de revisión es describir la situación actual de las condiciones de salud mental, desarrollar el concepto de resiliencia y describir la interacción que existe entre el trastorno de estrés postraumático de la primera infancia en condiciones de desplazamiento y la atención psicosocial en las políticas públicas para éste grupo poblacional. Teniendo en cuenta que en éste hecho social han intervenido organizaciones civiles, religiosas, no gubernamentales y estatales, se resalta la importancia de desarrollar un trabajo vinculante y cohesionado entre estas organizaciones.

Mental health of internally displaced preschool children: a cross-sectional study conducted in Bogotá, Colombia

A causa de los conflictos armados, como el de Colombia, se han desplazado por la fuerza a millones de personas, entre ellas una importante parte de la población infantil. Este estudio tuvo como objetivo evaluar la salud mental de los niños desplazados internos en edad preescolar en Bogotá Colombia, e identificar los determinantes de la salud mental en estos niños. Métodos: Estudio transversal realizado entre 279 niños que asisten a cuatro jardines infantiles en un barrio marginal de Bogotá. La salud mental infantil se evaluó con el instrumento validado de Comportamiento Infantil (CBCL) 1,5-5 años, aplicados a padres y cuidadores. Se realizo un análisis univariado y multivariado de regresión logística para evaluar la asociación entre el desplazamiento y la salud mental de los niños y para identificar las relaciones con la salud mental en los niños desplazados. Resultados: los Niños desplazados (n = 90) se identificaron con más frecuencia sobre los puntos de corte límite para las escalas CBCL que los no desplazados (n = 189) (por ejemplo, problemas totales 46,7 vs 22,8%;p \ 0,001). La asociación entre el desplazamiento y la presencia de problemas CBCL totales se mantuvo después del ajuste por factores socio-demográficos (OR Ajustado 3.3 del 95%: 1,5; 6,9). Donde la salud mental del cuidador explica en parte la asociación. En los niños desplazados, la salud mental del cuidador (p \ 0,01) y el funcionamiento familiar (p \ 0,01) se asociaron independientemente con la salud mental de los niños. La exposición a eventos traumáticos y el apoyo social también se asociaron con la salud mental del niño, sin embargo, las asociaciones no fueron independientes. Conclusión: En este barrio marginal de Bogotá, los niños en edad preescolar registrados como desplazados internos presentan peor salud mental que los no desplazados. El funcionamiento familiar y la salud mental del cuidador fueron fuerte e independientemente asociados con la salud mental de los niños y niñas desplazados.

Factores de riesgo psicosocial y salud mental percibida en un grupo de conductores del sector de hidrocarburos en Bogotá, Colombia.

Objetivo: Identificar la prevalencia de los factores de riesgo psicosocial intralaboral y extralaboral y su relación con la salud percibida en un grupo de conductores de vehículos del sector de hidrocarburos que trabajan en una empresa de transporte terrestre de Bogotá. Participaron 125 conductores de sexo masculino, que contestaron a una ficha de datos sociodemográfico, los cuestionarios de factores de riesgo psicosociales intralaboral Forma B y extralaboral y cuatro subescalas que conforman el componente de salud mental del cuestionario de calidad de vida SF36 en su versión validada en Colombia. Los resultados demostraron que las variables que conforman el Componente de Salud Mental presentan correlaciones altas y positivas y correlaciones negativas y moderadas con las variables que evalúan los factores de riesgo psicosociales intrala y extralaborales. Se concluye que las correlaciones negativas entre salud mental y factores de riesgo psicosocial intra y extralaborales demuestran la necesidad de realizar acciones de prevención para evitar la ocurrencia de trastornos mentales causados por inadecuadas condiciones psicosociales.

Capital social, "causas sociales fundamentales" y salud mental

Este trabajo tiene por objetivo averiguar si en realidad los bajos niveles de capital social influyen de forma negativa en el bienestar social y en la salud mental de los individuos. La hipótesis planteada es que las variables sociodemográficas -causas sociales fundamentales- están directamente relacionadas con salud mental, a diferencia del capital social en Colombia. Un total de 695 jóvenes de las universidades (Universidad del Rosario y Universidad de Cundinamarca sede Facatativá) fueron encuestados. El trabajo realizado en dos universidades en Colombia muestra que dos variables de capital social (Confianza en las instituciones y Participación cívica) y dos variables de las “Causas Sociales Fundamentales” (género y edad) explican muy poco la varianza de la variable dependiente: riesgo de trastorno neurótico. En este trabajo se concluye que ni el capital social ni las causas sociales fundamentales logran explicar suficientemente el riesgo de trastorno mental en los estudiantes universitarios en Colombia. La salud mental fue medida usando el Cuestionario de Auto-diligenciamiento de 20 ítems (SRQ-20 por sus siglas en ingles). Se usó un modelo que consideró variables demográficas (Causas Sociales Fundamentales) y de capital social como medidas de riesgo potencial de trastorno mental, los factores de riesgo “significativos” fueron ser hombre (género), ser más joven, tener confianza en las instituciones de la comunidad (capital social cognitivo) y participación cívica de los estudiantes (capital social estructural). No obstante, estas variables no fueron factores de riesgo importantes porque estas no explican suficientemente nuestra variable dependiente. Nosotros concluimos que ni las Causas Sociales Fundamentales ni el capital social son factores de riesgo importantes para la salud mental de los estudiantes universitarios en Colombia. Es más, confirmamos que el capital social no es un factor de riesgo importante para la salud mental en el país.

Prácticas de cuidado en salud mental en Brasil: análisis desde el concepto de ciudadanía

Este estudio, a través de una revisión integradora de la literatura científica, analiza cómo las prácticas de atención de la salud mental incluyen la dimensión de la ciudadanía, basada en el fortalecimiento y/o construcción de su ejercicio. El trabajo trata sobre el panorama actual de las nuevas prácticas de cuidado en salud mental, desarrolladas desde el paradigma psicosocial, con base en las propuestas de la reforma psiquiátrica brasileña. Para tal fin, se analizaron los artículos brasileños publicados en las bases de datos Lilacs/ BVS y Scielo, en el período de 2002 a 2011, que presentaran experiencias de actividades de cuidado en salud mental en el ámbito del Sistema Único de Salud, respecto a la forma como son desarrolladas, sus avances y desafíos. Los resultados indican que en la actualidad, una gran variedad de nuevas prácticas se desarrolla en diferentes servicios por parte de equipos multidisciplinarios y que éstas traen innovaciones importantes en el quehacer frente a la demencia. Sin embargo, todavía está presente el modelo del manicomio, expresado de una nueva manera y desarrollado por los nuevos servicios. Asimismo, hay discontinuidad en las prácticas y falta de financiamiento para el desarrollo de actividades innovadoras

An approach from positive psychology to mental health of university freshmen in Concepcion (Chile)

University is a demanding and changing environment for first year students, what could affect their mental health and their academic performance. Due these conditions, this research wanted to analyze mental health in freshmen of a private university in, Concepción, Chile, oriented by an approach from positive psychology. 554 were selected and surveyed to evaluate three variables: self-Esteem, satisfaction with life and optimism. furthermore, socio-demographic characteristics and mental health problems were assessed. Outcomes show that students evaluate positively themselves, their life and future. In addition, these variables are related with age, type of former school, religion, depression and anxiety. Systematic relationship found between these three strengths of mental health and their inverse relationship with the most prevalent problems in this area highlight the relevance that these three variables could have to define preventive and remedial strategies to promote student welfare.