Alteraciones respiratorias durante el sueño en niños con Síndrome Down a la altura de Bogotá

Objetivo: determinar la frecuencia de las diferentes alteraciones respiratorias durante el sueño (ARS) e hipertensión pulmonar (HTP) y establecer la saturación de oxígeno (SpO2) en vigilia, sueño y durante los eventos en niños con Síndrome Down (SD) a la altura de Bogotá (2640m) de acuerdo a grupos de edad e IMC. Métodos: estudio descriptivo de corte transversal, se incluyeron todos los niños con SD con sospecha de ARS remitidos a polisonograma (PSG) de octubre de 2011 a enero de 2013 a la Fundación Neumológica Colombina (FNC). Se dividieron en 3 grupos: apnea obstructiva, apnea obstructiva y central, sin apneas. Resultados: 74 niños, el 36,5% mujeres, edad media 4 años. 47,3% presento apnea obstructiva, más frecuente en >2 años, 35,1% apnea obstructiva y central, más frecuente en < 2 años y 17,6 % sin apnea. SpO2 promedio en apnea obstructiva 84,63%, apnea obstructiva y central: 81,8% y sin apnea: 86,85% (p 0,058). 23% presento obesidad, 16% con apnea obstructiva. 53 pacientes tenían ecocardiograma: 28% HTP, 53,3% tuvo apnea obstructiva y 26,7 apnea obstructiva y central, no diferencias significativas. SpO2 promedio en HTP 88,3% vigilia, 86,2% sueño REM, 85,7 % sueño no REM, no diferencia significativa comparada con pacientes sin HTP. Conclusiones: Las ARS son frecuentes en los niños con SD, La desaturación está presente en los niños con SD independiente del tipo de apnea. A todos los niños SD se les debe practicar un PSG en el primer año de vida.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Caracterización de las alteraciones en la función renal, la presión arterial y las malformaciones anatómicas renales- urinarias y cardiovasculares en pacientes con Sindrome de Turner en la Fundación Cardioinfantil entre 1999 y 2009

Se caracterizan las malformaciones renales y urinarias (MRU), y cardiovasculares (CV), así como la función renal (FR) y la presión arterial (PA) en pacientes con Sindrome de Turner (ST) mediante un estudio retrospectivo entre 1999 y 2009 en Bogotá. Se encontró 10 pacientes con algún grado de insuficiencia renal crónica (IRC). Además 4 pacientes presentaron prehipertensión arterial, y 5 (HTA); en ellos se encontró hidronefrosis y riñón poliquístico. Las MRU más frecuentes fueron únicas; en ellas las mayores alteraciones cromosómicas son la monosomía y el mosaicismo. La mayor malformación CV fué la válvula aórtica bicúspide. El ST amerita seguimiento de FR y PA para prevenir complicaciones a largo plazo por IRC e HTA.

Valvuloplastia pulmonar con balón resultados a corto y largo plazo del complexo Hospitalario Universitario a Coruña

Evaluar los resultados a corto y largo plazo de la valvuloplastia pulmonar con balón en el Complexo Hospitalario Universitario A Coruña. Metodología: Revisión de las historias clínicas, datos hemodinámicos y seguimiento ecocardiográfico de los pacientes sometidos a valvuloplastia pulmonar en nuestra institución entre marzo de 1998 y marzo de 2011. Resultados: En 13 años, se han realizado 81 valvuloplastias pulmonares, de las cuales 67 fueron evaluadas. 56.7% fueron mujeres, con una mediana de edad de 2 meses y un peso de 4.7 kg. 25% de los casos tenían otras malformaciones cardiacas asociadas y en el 65% se encontró una válvula pulmonar en cúpula. El procedimiento fue exitoso en el 82% de los casos, con una morbilidad del 1.49% y sin mortalidad asociada en nuestra serie. Los resultados a largo plazo muestran una incidencia de reestenosis del 23%, la cual se asocio a un gradiente pico post valvuloplastia > 30 mmHg (p <0.001). La insuficiencia pulmonar fue observada en el 86.5% de los casos, siendo leve en la mayoría de ellos. La mortalidad global de nuestra seria fue del 4.5%. Discusión: La valvuloplastía pulmonar con balón, es para nuestra población, el tratamiento de elección en la estenosis pulmonar, con buenas tasas de éxito y baja morbilidad asociada al procedimiento. A largo plazo, la incidencia de lesiones residuales (estenosis y/o insuficiencia) así como los tiempos libres de reintervención, son comparables con los publicados en la literatura.

Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Prevalencia de insuficiencia renal crónica en niños con displasia renal multiquística, Fundación Cardioinfantil de Bogotá

Introducción: La displasia renal multiquistica es una variante de displasia renal, anomalía congénita frecuente del tracto urinario, con una prevalencia del 2.9 - 50 % de insuficiencia renal crónica; frecuentemente asociada a otras malformaciones urinarias, sin datos en bogotá sobre prevalencia y comportamiento clínico. Objetivo: Evaluar la prevalencia de insuficiencia renal crónica en niños con displasia renal multiquistica valorados en consulta de nefrología en Fundación Cardioinfantil, instituto de cardiología de Bogotá. Metodología: Estudio de corte transversal, en niños con displasia renal multiquistica, confirmado por ecografía, valorados en consulta de Nefrología Pediátrica en los últimos diez años. Se realizó un análisis descriptivo de las variables, cálculos de prevalencia de Insuficiencia renal crónica. Resultados: Se revisó información de 70 pacientes, encontrando una prevalencia de IRC de 22.85% (IC 95 % 13.0 %-35.1 %); mayor frecuencia mujeres 12.85 %; 14.28% con otras malformaciones renales; 5.71 % en involución parcial, 4.28% en pacientes con involución completa del tamaño del riñón displásico. Se encontró 31.4% proteinuria; 22.8 % hiperfiltración; 4.28% hipertrofia compensadora del riñón sano; 24.2% involución parcial, 31.4 % involución completa del tamaño renal; frecuencia de HTA de 7,1% (IC95% 1%-9%). El 87.14% tuvo diagnóstico prenatal (IC 95% 81.0%-96.0%). Discusión: La prevalencia se encuentra dentro de los rangos de la literatura mundial, mayor a la colombiana y suramericana, predominando en pacientes con otras malformaciones renales asociadas, con mayor prevalencia de hipertensión arterial, que requiere estudios multicéntricos para determinar causalidad o presencia de otros factores.

Manifestaciones renales en pacientes con síndrome de Alagille: Reporte de casos y revisión de la literatura.

El síndrome de Alagille es una condición autosómica dominante que se define clínicamente por alteraciones de cinco sistemas principales: escasez de ductos biliares con colestasis crónica, compromiso cardíaco (estenosis pulmonar), óseo (vétebras en mariposa), oftálmico (embriotoxon posterior) y de la cara (fascies dismórficas leves pero reconocibles). La afectación renal es común en estos pacientes; sin embargo, no hace parte de los criterios que definen el síndrome. Reportamos los casos de 3 pacientes con síndrome de Alagille y compromiso renal y realizamos una revisión de la literatura para establecer la importancia de incluir la evaluación de este sistema en el diagnóstico del síndrome. Concluimos que el compromiso renal es frecuente, y por lo tanto sugerimos que en todos los casos se evalúe la posibilidad de compromiso renal tanto a nivel estructural como funcional glomerular y tubular.

Resultado postnatal de fetos con malformación adenomatoide quística pulmonar en la unidad maternofetal Clínica Colombia

Introducción La Malformación Adenomatoide Quística Pulmonar es una patología que se desarrolla durante estadíos tempranos de desarrollo embriológico y su pronóstico depende del tamaño de la lesión pulmonar. Existen muy pocos estudios que caractericen esta patología, ninguno en nuestro país. Metodología Se realizó una serie de casos para describir el resultado postnatal de los casos registrados en la Clínica Colombia entre 2005 hasta 2013. Resultados: Se incluyeron un total de 20 casos. La malformación más frecuente fue MAQ III con 45% de los casos, de localización izquierda (75%), el 65% nacieron después de la semana 35 y con un peso mayor de 2500 g. Tan solo 30 % desarrollaron hidrops asociado. Hubo una mortalidad de 35% (7 casos). Discusion La MAQ es un patología infrecuente que genera una alta morbimortalidad en la vida perinatal. Se requieren estudios con muestras más amplias para determinar los factores pronósticos para la ocurrencia de los desenlaces adversos como la necesidad de cirugía de urgencia, deterioro respiratorio o mortalidad.

Diferencia venoarterial de Pco2 como predictor de disfunción miocárdica en niños con sepsis severa y choque séptico.

Introducción: La sepsis es una de las principales causas de morbilidad y mortalidad en la población pediátrica a nivel mundial, siendo la disminución del gasto cardiaco uno de los principales factores asociados a mortalidad. Se ha planteado la diferencia venoarterial de pCO2 como predictor de la función miocárdica en pacientes con sepsis, sin embargo hasta el momento no hay estudios en la población pediátrica que lo evalúen. Objetivo: Determinar la capacidad predictora y las características operativas de la diferencia venoarterial de pCO2, como predictor de disfunción miocárdica en pacientes pediátricos con sepsis severa y choque séptico. Métodos: Para alcanzar los objetivos del estudio, se llevo a cabo un estudio prospectivo de pruebas diagnósticas. Se realizó ecocardiograma y diferencia venoarterial de pCO2 en cada paciente, posteriormente se calculó las características operativas de la diferencia venoarterial de pCO2 para determinar su utilidad. Resultados: Se incluyeron 71 pacientes. La mediana de la diferencia venoarterial de pCO2 no fue significativamente mayor en los pacientes que tuvieron disfunción cardiaca en el ecocardiograma en comparación con los que no tuvieron disfunción. Se encontró una relación estadísticamente significativa de valores de 1,5 a 2,1 mmHg, como predictor negativo de disfunción miocárdica con una sensibilidad de 100% y una especificidad de 88%. Conclusiones: La diferencia venoarterial de pCO2 requiere de estudios mas extensos para determinar la probabilidad como predictor de disfunción miocárdica en pacientes pediátricos con sepsis severa y choque séptico, incluso cuando otros biomarcadores se encuentran dentro de límites normales.

Sobrevida y factores relacionados con reintervención en pacientes tratados con valvuloplastia aórtica con balón en la Fundación Cardioinfantil

Introducción: La valvuloplastía aórtica con balón (VAB) es el procedimiento de elección para el manejo de La estenosis valvular aórtica en pediatría. La mortalidad y la supervivencia libre de reintervenciones no han sido evaluadas en Colombia. Objetivo: Determinar la sobrevida global y los factores asociados de reintervención valvular aórtica (RVA) en los pacientes tratados con VAB en la Fundación Cardio infantil – Instituto de Cardiología entre febrero del 2005 y marzo del 2013. Métodos: estudio estudio analítico de cohorte Resultados: Se evaluaron 69 VAB. La edad promedio de realización fue de 74,89 meses. La relación hombre: mujer de 4:1. Un 30,5% de los pacientes tenían malformaciones cardiacas asociadas. Se presentaron complicaciones en 13% de las VAB. La presión sistólica del ventrículo izquierdo presento una reducción promedio de un 63,6%. Se siguieron el 81,2% de las VAB, encontrando a los 9 años de seguimiento, supervivencia de 89,2% y necesidad de RVA en 14,2% de las VAB, siendo más frecuentes en VAB con gradiente post-VAB mayor de 35 mmhg (p= 0.005), con un RR de 6.6. Los otros factores no mostraron relaciones estadísticamente significativas (edad, morfología valvular, malformaciones asociadas, insuficiencia aórtica post-VAB). Conclusiones: La VAB es eficaz en el manejo de la EVA congénita, con una mortalidad y supervivencia libre de RVA similares a las encontradas en estudios previamente publicados. El gradiente post VAB mayor de 35 mm hg fue el único factor de riesgo que se correlacionó con la supervivencia libre de RVA.

Secuestro pulmonar

Paciente de 39 años con antecedente de Síndrome de Tolosa Hunt, quien ingresa al servicio de urgencias por disminución de la agudeza visual y cefalea. Dado el antecedente se considera realizar estudios complementarios para descartar enfermedad granulomatosa, como causa del síndrome, encontrando los siguientes hallazgos incidentales en las imágenes del tórax. El secuestro pulmonar es una anomalía congénita caracterizada por tejido pulmonar displásico, sin conexión normal con la vía aérea, irrigado por la circulación arterial sístémica. Hay dos tipos de secuestros, el intralobar y el extralobar. El intralobar (75%), puede ser congénito o adquirido como secuela de infecciones recurrentes localizadas, está cubierto por pleura del pulmón normal adyacente y generalmente su drenaje venoso es a través del sistema venoso pulmonar ipsilateral. El secuestro extralobar (25%), es considerado una anomalía congénita, está revestido por su propia pleura y su drenaje venoso es sistémico. Tanto el secuestro intralobar como extralobar reciben suplencia arterial sistémica. En los estudios de imágenes, el secuestro se puede presentar como consolidación focal, nódulo o masa, de localización paravertebral, contiguo al hemidiafragma, en los lóbulos inferiores (segmento posterior), con mayor frecuencia en el lado izquierdo (98%) y con una suplencia arterial anómala dada por una o múltiples ramas (15%) generalmente de la aorta torácica y su drenaje puede ser al sistema venoso pulmonar y con menor frecuencia a la circulación sistémica.

Análisis de supervivencia en pacientes con prótesis valvular biológica, Fundación Cardioinfantil-Instituto de Cardiología, Colombia, 2005-2013

Introducción: A partir de la década de los cincuenta el manejo de la enfermedad valvular presenta cambios significativos cuando se incorporan los reemplazos valvulares tanto mecánicos como biológicos dentro de las opciones de tratamiento quirúrgico (1). Las válvulas biológicas se desarrollaron como una alternativa que buscaba evitar los problemas relacionados con la anticoagulación y con la idea de utilizar un tejido que se comportara hemodinámicamente como el nativo. Este estudio está enfocado en establecer la sobrevida global y la libertad de reoperación de la válvula de los pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y mitral biológicos en la Fundación Cardioinfantil - IC a 1, 3, 5 y 10 años. Materiales y métodos: Estudio de cohorte retrospectiva de supervivencia de pacientes sometidos a reemplazo valvular aórtico y/o mitral biológico intervenidos en la Fundación Cardioinfantil entre 2005 y 2013. Resultados: Se obtuvieron 919 pacientes incluidos en el análisis general y 876 (95,3%) pacientes con seguimiento efectivo para el análisis de sobrevida. La edad promedio fue 64años. La sobrevida a 1, 3, 5 y 10 años fue 95%,90%,85% y 69% respectivamente. El seguimiento efectivo para el desenlace reoperación fue del 55% y se encontró una libertad de reoperación del 99%, 96%, 93% y 81% a los 1, 3, 5 y 10 años. No hubo diferencias significativas entre la localización de la válvula ni en el tipo de válvula aortica empleada. Conclusiones: La sobrevida de los pacientes que son llevados a reemplazo valvular biológico en este estudio es comparable a grandes cohortes internacionales. La sobrevida de los pacientes llevados a reemplazo valvular con prótesis biológicas en posición mitral y aortica fue similar a 1, 3, 5 y 10 años.