Uso de la Hibridación Genómica Comparativa-Array (HGC-a) en pacientes con retraso global del desarrollo y fenotipo particular. Revisión sistemática de la literatura

Introducción: la hibridación genómica comparativa en una técnica que permite la exploración de las anormalidades cromosómicas. Su utilidad en la aproximación de los pacientes con retraso global del desarrollo o fenotipo dismórfico, sin embargo, no ha sido explorada mediante una revisión sistemática de la literatura. Metodología: realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron estudios controlados, cuasi-experimentales, de cohortes, de casos y controles, transversales y descriptivos publicados en idiomas inglés y español entre los años 2000 y 2013. Se realizó un análisis de la evidencia con un enfoque cualitativo y cuantitativo. Se realizó un análisis del riesgo de sesgo de los estudios incluidos. Resultados: se incluyeron 4 estudios que cumplieron con los criterios de inclusión. La prevalencia de alteraciones cromosómicas en los niños con retraso global del desarrollo fue de entre el 6 y 13%. El uso de la técnica permitió identificar alteraciones que no fueron detectadas mediante el cariotipo. Conclusiones: la hibridación genómica comparativa es una técnica útil en la aproximación diagnóstica de los niños con retraso global del desarrollo y del fenotipo dismórfico y permite una mayor detección de alteraciones comparada con el cariotipo.

Somos patrimonio somos ciudad - marketing social del patrimonio cultural urbano: Plan del Eje Ambiental de la Avenida Gonzalo Jiménez de Quesada

En la actualidad, el patrimonio cultural se encuentra inmerso en un entorno dinámico y cambiante, caracterizado por la globalización y la diversidad, que planeta nuevos retos a su gestión. En el plano internacional dos modelos de marketing han dado algunas respuestas a esto, el economicista o tradicional y el específico de las artes y la cultura. Ambos modelos se basan en una noción materialista del patrimonio cultural, concebido como producto o como recurso patrimonial, y la existencia de cuatro elementos comunes de contexto: El mercado, la organización, el sistema de información y el marketing mix. Sin embargo, estos enfoques no le son aplicables al patrimonio urbano colombiano, porque su contexto es diferente, caracterizado por una dinámica nula o de mercado inexistente, sin fuerzas de mercado que atiendan por su valoración, conservación y preservación o garanticen su sostenibilidad, que está referido a bienes de carácter público, por cuyo consumo nadie está dispuesto a pagar de manera directa, cuya tutela está atribuida al Estado y frente al cual coexiste una pluralidad de actores. Por lo anterior, un modelo de marketing aplicable a dicho patrimonio cultural, debe construirse sobre lineamientos conceptuales de mayor complejidad e hibridación, que permitan una concepción integral de aquel y de su gestión.

Anfibios Culturales y Sistemas de Regulación Ley, Moral y Cultura en la producción audiovisual colombiana Estudio de caso: Sin Tetas no hay Paraíso

La Teoría de la Acción Humana desarrollada por Antanas Mockus, parte del principio de que la acción humana es multimotivada y multiregulada. Entre las multiples regulaciones se encuentran los Sistemas de Regulación Social Ley, Moral y Cultura quienes en cierta medida explican el accionar y la interacción social. No obstante dado que la sociedad contemporánea se caracteriza por ubicarse en un contexto intercultural de contactos y fricciones permanentes, entre distintas perspectivas culturales en distintos grados de hibridación, el divorcio entre los sistemas regulatorios parece inevitable. Entendiendo al Espacio Público habermasiano ya no reservado únicamente a los actores institucionales, sino a la sociedad civil y los medios masivos. Es en este nuevo espacio deliberativo donde el Anfibio Cultural se desenvuelve a fin de resolver la problemática del divorcio entre los sistemas regulatorios. El anfibio valiéndose de sus herramientas camaleónicas y traductoras buscará por vías dialógicas la reducción así sea parcial, a mínimos aceptables de discusión e interrelación cultural. La imagen articulada a un mecanismo cultural por un lado reconstruye realidades pero por el otro alimenta el ciclo de producción y aceptación de imaginarios colectivos. De esta manera la presente investigación propone evidenciar los conceptos de Mockus en el desarrollo de una producción audiovisual, así como también realiza un aporte conceptual a la teoría al incluir la Dialéctica del Reconocimiento como una herramienta eficaz a la hora de buscar generar acuerdos. La presente investigación propone evidenciar cómo a partir del análisis de una producción audiovisual se promueven valores, cultural, ideas y costumbres que incentivan tanto el divorcio como la armonización entre los sistemas regulatorios.

Frequency of Low-level Mosaicism in X-Cromosome in Couples with Antecedent of Recurrent Miscarriages

Recurrent miscarriage occurs in around 1 to 7 percent of couples. The etiology involves genetic, immunologic, anatomic, hormonal, metabolic, thrombophilic and infectious factors. With the aim of establishing the frequency of low-level mosaicism in the X-chromosome, in a population of couples with prior recurrent miscarriages, a prospective case-control cytogenetic study took place on 20 couples, at the biogenetic laboratory in CECOLFES (Colombian Center of Fertility and Sterility). Clinical pathologic evaluation, anatomic, hormonal, infectious, andrologic and genetic studies were performed. As a conventional method in cytogenetic techniques, banding GTG was used for the study of structural and numeric chromosomal abnormalities whereas the molecular method of Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) was used to confirm the mosaicism in sexual chromosomes. According to paraclinic results from the participating couples, diagnosis showed immunologic (75%), anatomic (30%), hormonal (25%), male (25%), infectious (25%), genetic (15%) and idiophatic factors (10%). Results from the cytogenetic analysis, were 10% of low-level mosaicism in the X-chromosome in two women whose final diagnosis included genetic and infectious factors for one and genetic and immunologic factors for the other. Only 10 % of the total miscarriages from the couples were evaluated. Conclusions include aspects such as multifactorial evidence of pathogenesis in recurrent miscarriage, the sub-diagnosis of genetic factors and the need to focus future investigations on cytogenetic interpretation and the clinicalpathological association between low-level mosaicism in the X-cromosome and recurrent miscarriage.

Eficacia del diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna 1990-2014. Revisión sistemática

ANTECEDENTES: El aislamiento de células fetales libres o ADN fetal en sangre materna abre una ventana de posibilidades diagnósticas no invasivas para patologías monogénicas y cromosómicas, además de permitir la identificación del sexo y del RH fetal. Actualmente existen múltiples estudios que evalúan la eficacia de estos métodos, mostrando resultados costo-efectivos y de menor riesgo que el estándar de oro. Este trabajo describe la evidencia encontrada acerca del diagnóstico prenatal no invasivo luego de realizar una revisión sistemática de la literatura. OBJETIVOS: El objetivo de este estudio fue reunir la evidencia que cumpla con los criterios de búsqueda, en el tema del diagnóstico fetal no invasivo por células fetales libres en sangre materna para determinar su utilidad diagnóstica.  MÉTODOS: Se realizó una revisión sistemática de la literatura con el fin de determinar si el diagnóstico prenatal no invasivo por células fetales libres en sangre materna es efectivo como método de diagnóstico.  RESULTADOS: Se encontraron 5,893 artículos que cumplían con los criterios de búsqueda; 67 cumplieron los criterios de inclusión: 49.3% (33/67) correspondieron a estudios de corte transversal, 38,8% (26/67) a estudios de cohortes y el 11.9% (8/67) a estudios casos y controles. Se obtuvieron resultados de sensibilidad, especificidad y tipo de prueba. CONCLUSIÓN: En la presente revisión sistemática, se evidencia como el diagnóstico prenatal no invasivo es una técnica feasible, reproducible y sensible para el diagnóstico fetal, evitando el riesgo de un diagnóstico invasivo.

Bogotá no tiene mar pero tiene playa: el vallenato y sus intérpretes costeños en Bogotá

La Playa es un sector de la ciudad de Bogotá, donde se encuentra la oferta de músicos informales más grande de Colombia: mariachis, tríos de cuerda y grupos vallenatos. En esta investigación, se analiza la migración de músicos vallenatos provenientes del Caribe colombiano a este sector de la capital del país; se examina el trabajo de estos músicos en La Playa; y se revisa el proceso de consolidación del vallenato como música nacional.