Las pruebas de filiaci��n : apuntes de genética para abogados

Esta obra pretende llenar el vac��o de conocimiento sobre pruebas de paternidad o maternidad existente entre las personas que, por su ocupaci��n o profesi��n, deben interpretarlas y no poseen las herramientas de an��lisis para entender la informaci��n contenida en el resultado. Est�� dirigido entonces a abogados, jueces, personas que laboran en los despachos de los juzgados de familia, defensores de familia y al p��blico en general. Est�� escrito tal y como los estudiantes de posgrado de Derecho de Familia de la Universidad Externado de Colombia y de pregrado de la Facultad de jurisprudencia de la Universidad el Rosario lo han pedido, a trav��s de cientos de preguntas realizadas en clase, las cuales fueron clasificadas y organizadas. Esta labor ha permitido dar respuesta a estos interrogantes de acuerdo con los requisitos del abogado como lector

Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de ���coca��na���

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polim��rfica sintetizada en el h��gado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ��steres de colina como la proca��na, ��steres alif��ticos como el ��cido acetilsalic��lico, f��rmacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la hero��na y la coca��na. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habi��ndose identificado m��s de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, adem��s de la forma m��s frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la s��ntesis de enzimas con niveles variados de actividad catal��tica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes At��pica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplic�� el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de ���coca��na��� a lo largo de la vida. Adem��s, se determinaron Polimorfismos de Nucle��tido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de ���coca��na��� mediante secuenciaci��n del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la funci��n y la estructura de la prote��na, mediante el uso de herramientas bio-inform��ticas. El instrumento LSI-C ofreci�� resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicol��gica e intento de abandono del consumo. Los estudios de an��lisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sin��nimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante At��pica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicci��n In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un car��cter patog��nico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El an��lisis de los resultados permite proponer la existencia de una relaci��n entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catal��tica y/o baja concentraci��n plasm��tica de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de coca��na.

Consecuencias pol��ticas de la ingenier��a genética en humanos un an��lisis desde la perspectiva de la democracia liberal

La implementaci��n de la ingenier��a genética en humanos tiene importantes consecuencias en el orden social, en cuanto afecta los principios de igualdad y libertad de la democracia liberal al propiciar la discriminaci��n entre individuos

Genética, riesgo y derecho penal: una aproximaci��n interdisciplinaria

Este texto presenta un estudio cient��fico y jur��dico sobre la genética y el derecho penal, con el objeto de realizar un peque��o aporte para la superaci��n de la polarizaci��n pol��tica y moral de los debates sobre la genética y el derecho, que s��lo ha conducido a una desafortunada paralizaci��n de la regulaci��n sobre el tema que aumenta los riesgos para la salud humana y el equilibrio de los ecosistemas. Ante una problem��tica tan compleja, el derecho moderno no plantea una soluci��n unitaria, sino una metodolog��a a trav��s de la cual cada sociedad democr��ticamente pueda adoptar sus propias decisiones frente a la salvaguarda de su patrimonio gen��tico.