Polimorfismos del gen Butirilcolinesterasa responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína”

La butirilcolinesterasa humana (BChE; EC 3.1.1.8) es una enzima polimórfica sintetizada en el hígado y en el tejido adiposo, ampliamente distribuida en el organismo y encargada de hidrolizar algunos ésteres de colina como la procaína, ésteres alifáticos como el ácido acetilsalicílico, fármacos como la metilprednisolona, el mivacurium y la succinilcolina y drogas de uso y/o abuso como la heroína y la cocaína. Es codificada por el gen BCHE (OMIM 177400), habiéndose identificado más de 100 variantes, algunas no estudiadas plenamente, además de la forma más frecuente, llamada usual o silvestre. Diferentes polimorfismos del gen BCHE se han relacionado con la síntesis de enzimas con niveles variados de actividad catalítica. Las bases moleculares de algunas de esas variantes genéticas han sido reportadas, entre las que se encuentra las variantes Atípica (A), fluoruro-resistente del tipo 1 y 2 (F-1 y F-2), silente (S), Kalow (K), James (J) y Hammersmith (H). En este estudio, en un grupo de pacientes se aplicó el instrumento validado Lifetime Severity Index for Cocaine Use Disorder (LSI-C) para evaluar la gravedad del consumo de “cocaína” a lo largo de la vida. Además, se determinaron Polimorfismos de Nucleótido Simple (SNPs) en el gen BCHE conocidos como responsables de reacciones adversas en pacientes consumidores de “cocaína” mediante secuenciación del gen y se predijo el efecto delos SNPs sobre la función y la estructura de la proteína, mediante el uso de herramientas bio-informáticas. El instrumento LSI-C ofreció resultados en cuatro dimensiones: consumo a lo largo de la vida, consumo reciente, dependencia psicológica e intento de abandono del consumo. Los estudios de análisis molecular permitieron observar dos SNPs codificantes (cSNPs) no sinónimos en el 27.3% de la muestra, c.293A>G (p.Asp98Gly) y c.1699G>A (p.Ala567Thr), localizados en los exones 2 y 4, que corresponden, desde el punto de vista funcional, a la variante Atípica (A) [dbSNP: rs1799807] y a la variante Kalow (K) [dbSNP: rs1803274] de la enzima BChE, respectivamente. Los estudios de predicción In silico establecieron para el SNP p.Asp98Gly un carácter patogénico, mientras que para el SNP p.Ala567Thr, mostraron un comportamiento neutro. El análisis de los resultados permite proponer la existencia de una relación entre polimorfismos o variantes genéticas responsables de una baja actividad catalítica y/o baja concentración plasmática de la enzima BChE y algunas de las reacciones adversas ocurridas en pacientes consumidores de cocaína.

Revision sistematica de la literatura sobre el uso de progestagenos en gestantes con incompetencia cervical y alto riesgo de parto pretermino

La incompetencia cervical corresponde a la incapacidad del cuello uterino de mantener su rigidez propia, necesaria para la mantención del embarazo. Se tiene dos teorías de la deformación cervical una por alteración en componentes del estroma que producen un reblandecimiento del cérvix por lo que explica la efectividad el cerclaje como método de manejo, pero no siempre existe utilidad, por eso se buscan alternativas no quirúrgicas para el manejo de la incompetencia cervical y se analizan los progestágenos. Método: el objetivo del estudio fue realizar una revisión sistemática de la literatura disponible en las bases de datos más importantes en medicina sobre el uso terapéutico de la progesterona en gestantes con incompetencia cervical publicados hasta Agosto del 2010. Resultados: Se seleccionaron quince estudios sobre el manejo terapéutico de la incompetencia cervical, once eran secundarios, dos eran serie de casos, y uno solo era un experimental. Conclusiones: El beneficio del uso de progesterona en mujeres gestantes no tiene suficiente evidencia, pero existe beneficio en algunas pacientes con un cuello corto en el segundo trimestre, este beneficio tiene documentación pero todavía se debe mejorar la indicaciones del uso de la progesterona, es decir tener claramente identificado a quienes se puede dar tratamiento con progesterona y quienes con cerclaje, porque no existe efecto sinérgico entre el manejo medico y el procedimiento. Los pocos estudios también evidencian beneficios en disminución de riesgo

Estimulacion magnetica trascraneal en el desempeno motor en enfermedades del sistema nervioso central: Revision Sistematica

Introducción: El uso de la estimulación cerebral no invasiva en procesos de rehabilitación es de gran interés, por cuanto con mediación tecnológica se generan nuevas posibilidades de recuperación motora, a partir de la activación de la corteza cerebral. El objetivo del estudio es establecer la evidencia del uso terapéutico de la EMT, relacionado con el desempeño motor de pacientes con enfermedades del sistema nervioso central. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. Se incluyeron 10 estudios en el análisis cualitativo que incluyó la evaluación de calidad con la escala de Jadad y del riesgo de sesgo con la herramienta Cochrane. Fueron excluidos 1613 estudios. Se aplicó el protocolo del estudio para la extracción, revisión y validez de los estudios incluidos. Resultados: La evidencia disponible muestra resultados positivos del uso terapéutico de la EMT en el desempeño motor en aspectos como la aceleración, la fuerza de pinza y de agarre, la estabilidad y la fuerza muscular, así como una mejor velocidad de la marcha y una disminución en la frecuencia y severidad de los espasmos. Discusión: La EMT puede constituir una estrategia terapéutica para mejorar el desempeño motor en pacientes con ECV, Lesión Medular y enfermedad de Parkinson, que requiere más investigación por la heterogeneidad de los diseños y medidas de descenlace utilizados, así como por la alta variabilidad interindividual que hace complejo estandarizar los protocolos de su uso terapéutico.

Eficacia de la melatonina en insomnio primario en el adulto mayor: revisión sistemática de la literatura

Introducción: La melatonina, una sustancia cronobiótica endógena, es cada vez más empleada para el manejo de los problemas del sueño en adultos mayores por su aparente eficacia y buen perfil de eventos adversos. En este sentido, se intentó evaluar la eficacia de la melatonina en el tratamiento del insomnio primario en el adulto mayor (≥55 años) comparado con benzodiacepinas, zopiclona y placebo a la luz de la evidencia disponible en los últimos cinco años. Métodos: Revisión sistemática de la literatura. Resultados: En comparación con placebo, al parecer la melatonina mejora la calidad y los hábitos de sueño, no así la latencia de inicio de sueño en mediciones subjetivas ni objetivas (polisomnografía); a diferencia de otros medicamentos hipnóticos, no altera la arquitectura del sueño ni genera síntomas diurnos. Conclusiones: No se encontró evidencia que soporte el uso de melatonina en adultos mayores de 55 años para la reducción de la latencia de sueño, aumento del tiempo total de sueño, mejoría de la eficiencia del sueño, disminución de despertares nocturnos o mejoría de la calidad de sueño. Es necesario adelantar más estudios en comparación con placebo y otros medicamentos.

Revisión sistemática de la literatura: efecto de los rellenos inyectables en la región periorbitaria

Introducción: El conocimiento actual de la fisiopatología del envejecimiento periorbitario justifica la aplicación de materiales de relleno inyectables, dado que se enfocan en la restauración del volumen perdido en esta zona, convirtiéndose en una excelente alternativa a procedimientos quirúrgicos que remueven el tejido excedente. Sin embargo los efectos y la seguridad de esta naciente tendencia terapéutica aún no se sustentan en una sólida base científica. El objetivo de esta revisión es identificar el material de relleno inyectable más adecuado para el manejo de los defectos volumétricos estéticos de la región periorbitaria. Metodología: Se realizó una búsqueda exhaustiva de los artículos indexados publicados del 1º de enero de 2.000 al 30 de septiembre de 2.013, en diversas bases de datos electrónicas, se seleccionaron catorce publicaciones, se extrajo la información referente a datos demográficos, la intervención, el seguimiento y los desenlaces y se realizó un análisis de 14 estudios que cumplieron los criterios. Resultados: Todos los artículos incluidos poseían un bajo nivel de evidencia y del grado de recomendación. Todos los materiales de relleno se asociaron a altos niveles de satisfacción para el paciente, adecuada mejoría de la apariencia estética y similares efectos colaterales, el ácido hialurónico fue el material de relleno inyectable más utilizado en la región periorbitaria. Discusión: Los materiales de relleno inyectable mejoran los defectos volumétricos estéticos de la región periorbitaria pero es necesaria mayor evidencia para determinar el tipo relleno más apropiado para esta condición.

Eficacia del plasma rico en plaquetas en procedimientos médicos estéticos faciales . Evaluación en contorno de ojos.

Introducción: En la actualidad se están implementando nuevas técnicas, para el tratamiento de líneas de expresión facial. El Plasma Rico en Plaquetas (PRP) utiliza factores de crecimiento humano autólogos con fines médicos estéticos. El objetivo de este trabajo fue evaluar el tratamiento con plasma rico en plaquetas en el manejo del rejuvenecimiento periocular. Materiales y métodos: Estudio descriptivo retrospectivo en una cohorte de 27 pacientes entre 30 a 70 años de ambos sexos,tratados con PRP sin tratamientos médicos estéticos previos . Se compararon fotografías del sistema VISIA®, previo y posterior el PRP, para determinar los cambios del área periocular. Con análisis comparativo de medias utilizando pruebas t de student. Resultados: De 27 historias clínicas revisadas 96,3% eran mujeres, la edad promedio fue de 52.67 años. Se observaron cambios clínicos satisfactorios en el manejo del foto envejecimiento periocular con mejoría estadísticamente significativa entre el promedio inicial y el post tratamiento en arrugas, textura y porfirinas (p: 0.000). No se observaron diferencias estadísticamente significativas entre los grupos de edad (p = 0,62). Los pacientes analizados posterior al tratamiento se encuentran en mejor estado que el 63,78% de la población de su mismo sexo, edad y fototipo de piel. Los eventos adversos fueron disminuyendo en su frecuencia en cada una de las sesiones siguientes. Discusión: El PRP proporciona una mejoría global en los parámetros de envejecimiento periocular lo cual se correlaciono con los estudios previos in vitro. Conclusiones: El PRP es seguro y eficaz en contorno de ojos.