Tamizaje neonatal para fibrosis quística en una muestra de la ciudad de Bogotá

La Fibrosis Quística es la enfermedad autosómica recesiva mas frecuente en caucásicos. En Colombia no se conoce la incidencia de la enfermedad, pero investigaciones del grupo de la Universidad del Rosario indican que podría ser relativamente alta. Objetivo: Determinar la incidencia de afectados por Fibrosis Quística en una muestra de recién nacidos de la ciudad de Bogotá. Metodología: Se analizan 8.297 muestras de sangre de cordón umbilical y se comparan tres protocolos de tamizaje neonatal: TIR/TIR, TIR/DNA y TIR/DNA/TIR. Resultados: El presente trabajo muestra una incidencia de 1 en 8.297 afectados en la muestra analizada. Conclusiones: Dada la relativamente alta incidencia demostrada en Bogotá, se justifica la implementación de Tamizaje Neonatal para Fibrosis Quística en Colombia.

Interferón gamma en el manejo de la enfermedad granulomatosa crónica en el paciente pediátrico

Antecedentes: La enfermedad granulomatosa crónica aumenta el riesgo de infecciones. El interferón gamma se ha venido utilizando como parte del tratamiento; sin embargo, su eficacia no ha sido explorada por una revisión sistemática. Objetivo: Determinar y analizar la eficacia del uso del interferón gamma en el manejo de pacientes en edad pediátrica con diagnóstico de enfermedad granulomatosa crónica. Metodología: Se realizó una revisión sistemática de la literatura. La búsqueda se hizo en cuatro bases de datos y un registro público de ensayos clínicos. Se realizó un enfoque cualitativo y cuantitativo. Para variables cualitativas se emplearon como indicadores el riesgo relativo y para las cuantitativas la diferencia del promedio. Resultados: Se incluyeron tres estudios, dos de ellos estudios no aleatorizados. Un solo ensayo clínico de buena calidad mostró evidencia sobre la utilidad del uso del interferón en la reducción de la infección severa. Conclusión: Es posible que el uso del interferón gamma se relacione con mejoría de varios desenlaces clínicos del paciente. Es necesario realizar más ensayos clínicos controlados de buena calidad que permitan explorar la eficacia del tratamiento en esta indicación. Palabras clave: Enfermedad granulomatosa crónica, interferón gamma, revisión sistemática como tópico.

Efectividad del tratamiento farmacológico de la agresividad en pacientes con trastorno límite de la personalidad. Revisión sistemática

Introducción: el Trastorno Límite de la Personalidad afecta del 2% al 6% de los adultos en Estados Unidos. Es una condición de alta relevancia dentro de las patologías psiquiátricas debido a características como impulsividad, inestabilidad en las relaciones interpersonales, disregulación en el estado de ánimo y comportamiento agresivo. Esto determina un impacto negativo en la funcionalidad del individuo siendo la agresividad contra sí mismo o contra otras personas uno de sus componentes claves. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos de bases de datos y búsqueda manual de revistas relacionadas que aportaran la mejor evidencia con el fin de encontrar estudios que evaluaran, con instrumentos objetivos, los tratamientos farmacológicos disponibles para el manejo de la agresividad en el TLP .Se evaluó calidad metodológica y los estudios se organizaron en tablas de evidencia. Resultados: La búsqueda arrojo 1081 artículos de los cuales se seleccionaron 52 como potenciales y cinco fueron incluidos en esta revisión. Se clasificaron como nivel de evidencia Ib. El topiramato, el aripiprazol, el divalproato y la fluoxetina mostraron mejores resultados que el placebo especialmente en agresividad e impulsividad. El topiramato fue asociado con pérdida de peso. Los medicamentos fueron seguros y bien tolerados. Discusión: Los medicamentos evaluados mostraron ser mejores que placebo. La diversidad en las escalas utilizadas genera complejidad en la interpretación de resultados. Conclusión: La evidencia sugiere que el tratamiento farmacológico es efectivo en síntomas como agresividad e impulsividad comparado con placebo. Deben considerarse estudios que evalúen combinaciones de fármacos y psicoterapia.

Comparación de CPRE temprana y tardia en pacientes con pancreatitis aguda severa de origen biliar

INTRODUCCION: La obstrucción biliar es la principal causa de pancreatitis aguda y su curso es moderado a leve aunque un 20% desarrollan formas severas. La remoción de los cálculos por CPRE se ha empleado como terapéutica aunque su rol es controversial y no se ha demostrado su utilidad en forma temprana. El propósito de este estudio es observar la evolución de los pacientes con PASB en quienes se realice CPRE con respecto al curso de la enfermedad. METODOLOGIA: Estudio retrospectivo observacional descriptivo en pacientes con PASB llevados a CPRE. Entre junio y octubre de 2012 se encontraron 72 pacientes con PASB y patrón biliar obstructivo, 49 (68.06%) en los cuales se realizo de forma temprana (antes de 72 horas) y 23 (31,94 %) de forma tardía (después de las 72 horas). RESULTADOS: No se encontraron diferencias en la morbilidad entre los dos grupos observados. Se encontró una mayor incidencia de PASB en mujeres, no hubo complicaciones asociadas al procedimiento y no hubo mortalidad asociada en ninguno de los grupos. DISCUSION: El estudio no muestra que la realización de CPRE tardía influya de forma desfavorable en los pacientes con PASB. Se encontró mayor incidencia de PASB en mujeres y edad media de 61 años. Deben realizarse mas estudios como el presente con un mayor número de pacientes para demostrar que no hay aumento en la morbimortalidad en los pacientes que sean llevados a CPRE después de 72 horas de inicio de los síntomas y poder generar recomendaciones de manejo locales.

Comparacion de dos tecnicas anestesicas para legrado uterino

Metodología: se realizó un estudio descriptivo para evaluar las ventajas de la técnica regional sobre la técnica general en mujeres ASA 1 y 2 en Hospital Occidente de Kennedy. Se evaluaron los signos vitales, tiempo de recuperación, analgesia postoperatoria y efectos colaterales. Resultados: se incluyeron un total de 177 pacientes, 79 con anestesia regional y 98 pacientes con anestesia general. Los resultados en el postoperatorio mostraron que no hay diferencias estadísticamente significativas en cuanto a manejo de dolor, efectos colaterales, variación en signos vitales. Se encontró una diferencia significativa en el tiempo de recuperación p=0,02 siendo la técnica espinal 20 minutos en promedio más prolongada. Discusión: ambas técnicas suponen una buena opción como técnica anestésica para pacientes llevadas a legrado obstétrico, a pesar que el tiempo de recuperación fue mayor en el grupo de técnica espinal, se obtuvo un mejor manejo del dolor, sin el requerimiento de otros analgésicos durante el postoperatorio.

Estudio de asociación entre genotipo de DAT1 y transtorno por déficit de atención / hiperactividad

Introducción: El TDAH tiene un componente genético importante; el gen de transportador de Dopamina (DAT1) se ha asociado con susceptibilidad al TDAH y con sus endofenotipos. El VNTR de 40pb en la región 3’UTR aumenta la expresión del DAT1. En Colombia no hay ningún estudio previo que indique evidencia de la asociación genética entre TDAH y el gen DAT1. Objetivo: Determinar asociación entre el VNTR del DAT1 y el fenotipo y/o endofenotipos del TDAH. Métodos: Se seleccionaron 73 pacientes con TDAH y 75 controles, se valoró en los casos inteligencia y funciones ejecutivas. Mediante (PCR) se amplificó el VNTR DAT1. Se establecieron estadísticos genético poblacionales, análisis de asociación y de regresión logística entre las pruebas neuropsicológicas y genotipo. Resultado: El polimorfismo del DAT1 no mostró asociación con TDAH, ni con alteraciones en las funciones ejecutivas. El genotipo 10/10 del VNTR DAT1 se encontró asociado con el índice de velocidad de procesamiento (p <0,05). En el subgrupo hiperactividad hubo asociación con algunas subpruebas de flexibilidad cognitiva, número de respuestas correctas, total de errores, número de respuestas perseverativas (p ≤ 0.01). En el subgrupo mixto se asoció con índice de comprensión verbal (p <0,05). Conclusiones: No hubo asociación entre el polimorfismo VNTR (DAT1) y el fenotipo de TDAH. Se encontraron asociaciones entre genotipo y algunos test de flexibilidad cognitiva e índice de comprensión verbal. Se establecieron los estadísticos genético poblacionales de este polimorfismo para la población analizada, el cual corresponde al primer reporte de una muestra de nuestro país.

Asociación entre relaciones románticas y la calidad de sueño percibida por jóvenes universitarios

Introducción: Uno de los aspectos con mayor variación durante la adolescencia es el sueño, el cual se ve afectado por factores biológicos así como por los estados afectivos y emocionales. En esta etapa, los individuos establecen sus primeras relaciones sentimentales románticas, vínculos esenciales para la maduración de las relaciones sociales y psicosexuales. Este trabajo busca determinar la asociación existente entre las relaciones sentimentales románticas y sus características, con la calidad sueño percibida por los jóvenes. Metodología: Estudio realizado en una población de 1794 estudiantes de ciencias de la salud entre los 18 y 25 años de edad en Bogotá, Colombia, entre 2012 y 2013. Se obtuvo una muestra probabilística con asignación proporcional de 443 sujetos, estratificada por programa académico y sexo. Utilizando dos cuestionarios de auto reporte se exploraron las características de las relaciones sentimentales y la calidad de sueño percibida. Resultados: El 64% (IC 95%: 59,4-68,9%) de la población estudiada se encontró en una relación sentimental romántica. Estos sujetos tuvieron latencias de sueño prolongadas con menor frecuencia que quienes no tenían en una relación (p <0,05). La calidad de sueño percibida se asoció al nivel de satisfacción que tuvieron los sujetos en su relación, así como la atracción por su pareja. Rasgos obsesivos, ansiosos, temerosos y evitativos en la relación disminuyeron la calidad de sueño percibida. Conclusión: Las relaciones sentimentales románticas y sus características se asocian con la calidad de sueño percibida por los individuos. Se requieren estudios que determinen causalidad en esta asociación y definan potenciales estrategias de intervención al respecto.

Caracterización de cardiopatías congénitas en pacientes con Síndrome de Down en una institución especializada de Bogotá

Las cardiopatías son el principal defecto congénito asociado al Síndrome de Down (SD), y su detección e intervención oportuna contribuye a reducir la morbimortalidad. El objetivo del presente estudio fue caracterizar las malformaciones cardiacas congénitas de la población pediátrica con SD que asiste a un centro de atención especializado en la ciudad de Bogotá (Colombia). Materiales y métodos: Se realizó un estudio descriptivo transversal con registros clínicos de pacientes con diagnostico cariotípico de SD, evaluando las cardiopatías congénitas documentadas en las valoraciones pediátricas institucionales; se estudió su posible relación con determinados factores como la edad de los padres y el género del hijo. Resultados: Se revisaron 157 historias clínicas que cumplieron con los criterios de calidad para estudio. El 57,2% eran hombres y el 42,8% mujeres. El cariotipo del 91,7% fue trisomía libre, 3.8% mosaicismos y un caso de translocación. El diagnóstico prenatal se realizó en el 12,1% de los evaluados. Se observó algún defecto cardiaco congénito en el 65,8% de los pacientes (n=103). Se identificaron defectos aislados en 53 pacientes (33,7%), siendo el ductus arterioso persistente el más frecuente con un 26,2%. El defecto múltiple más recurrente fue la comunicación interauricular asociada a comunicación interventricular con un 18,4%. No se identificó relación entre los factores de riesgo estudiados y algún tipo de cardiopatía. Conclusiones: Se identificó una prevalencia de cardiopatías congénitas similar a la reportada por la literatura, sin embargo se documentaron diferencias en cuanto a la frecuencia y tipos de defectos únicos y múltiples descritos en otros estudios. Palabras Clave: Síndrome Down, Cardiopatías congénitas, Colombia.

Efectividad de la ketamina en depresión bipolar: revisión sistemática de la literatura

Introducción: Aunque el hallazgo clínico más distintivo del Trastorno Afectivo Bipolar es el ánimo patológicamente elevado, este no suele ser el estado de ánimo prevalente de la enfermedad. La fase depresiva del trastorno o depresión bipolar es más crónica, conlleva a un mayor deterioro de la funcionalidad y representa un reto terapéutico habitual. En la actualidad, el manejo farmacológico de la depresión bipolar suele consistir en combinaciones de al menos dos medicamentos distintos, incluyendo estabilizadores del afecto (litio y anticonvulsivantes), antipsicóticos atípicos y antidepresivos. El objetivo central de este trabajo es evaluar la efectividad de la Ketamina en la depresión bipolar. Métodos: Revisión sistemática de la literatura de artículos que proporcionen información sobre la eficacia de la Ketamina en la fase depresiva del Trastorno Bipolar. Resultados: De los 147 artículos arrojados por la búsqueda, dos cumplieron los criterios de selección (n=33). En comparación con placebo, ketamina tiene un efecto antidepresivo rápido y duradero, incluso en pacientes que han recibido más de 3 medicamentos previamente. No se reportaron efectos adversos severos durante los estudios. Discusión. La evidencia actual apunta a que la ketamina es útil para el manejo de la depresión bipolar, incluso cuando es resistente al tratamiento, es segura y puede tener cierto efecto antisuicida. Es necesario ampliar la evidencia existente.

Evaluación de la exposición a solventes orgánicos en pintores de carros de la ciudad de Bogotá

Introducción. Los pintores de vehículos automotores están expuestos a solventes puros o mezclas de estos, los cuales se han asociado con efectos neurológicos y mutacarcinogénicos. Materiales y Métodos. Se realizó un estudio descriptivo de corte transversal para caracterizar las condiciones de salud y trabajo de individuos expuestos a solventes orgánicos en talleres de lámina y pintura en Bogotá. Se comparó un grupo de expuestos a solventes orgánicos con un grupo no expuestos. Se determinaron concentraciones de benceno, tolueno y xileno (BTX) en aire, se aplicó una encuesta individual y se midieron en orina, los ácidos fenil mercaptúrico, hipúrico, orto-para metilhipúrico como metabolitos de benceno, tolueno y xileno. Los resultados de las mediciones y de la encuesta se correlacionaron para establecer el panorama de exposición. Resultados: hubo diferencias estadísticamente significativas entre la población expuesta y la población no expuesta a solventes (p = 0,00) para los tres metabolitos de BTX. Se encontraron correlaciones positivas entre el tolueno en aire y ácido hipúrico en orina de los expuestos, (Spearman de 0,82) y entre el xileno en aire y el ácido o-metilhipúrico (Spearman de 0,76). Se encontraron valores de ácido hipúrico por encima de los límites permisibles en 11 2 trabajadores y de ácido p-metilhipúrico en 8 de ellos. No hubo valores para ácido fenilmercapturico fuera de límite. Discusión: los pintores de carros se encuentran expuestos a niveles altos de solventes orgánicos en sus sitios de trabajo y no cuentan con condiciones adecuadas de higiene y seguridad industrial para realizar sus labores.

Enalapril versus nifedipino para el manejo de la hipertensión arterial postparto

Introducción: Los desórdenes hipertensivos en el embarazo son la mayor causa de morbimortalidad materna en el mundo, su tratamiento habitualmente se realiza con nifedipino o enalapril durante el postparto indistintamente, pero no hay estudios que los comparen. Metodología: Se realizó un estudio de corte transversal con fines analíticos en el cual se incluyeron las historias clínicas de pacientes con trastorno hipertensivo durante el postparto que recibieron alguno de estos dos medicamentos y se evaluó el control de tensión arterial, necesidad de otros antihipertensivos, efectos adversos, presencia de complicaciones en ambos grupos. Resultados: Se estudió una muestra representativa, homogénea de 139 pacientes (p 0,43). Todas controlaron las cifras tensionales con el medicamento recibido. El 45% (n=62) recibió enalapril 20 mg cada 12 horas, el 40% (n=56) recibió nifedipino 30 mg cada 8 horas, el 15% (n=21) recibió nifedipino 30 mg cada 12 horas. No se presentaron efectos adversos, complicaciones o mortalidad en ninguno de los grupos. Las pacientes con enalapril requirieron más antihipertensivos comparado con las pacientes que recibieron nifedipino con diferencia estadísticamente significativa (p 0,001). Discusión La escogencia de un antihipertensivo durante el postparto debe estar encaminada al tipo de trastorno antihipertensivo: aquellos que se presentan por primera vez durante el embarazo se les administra nifedipino con excelentes resultados; aquellos con antecedente de hipertensión previa se les administra enalapril con buenos resultados. Ambos medicamentos controlaron la presión arterial adecuadamente sin complicaciones ni mortalidad.

Presión arterial en preescolares de la localidad de Usaquén en Bogotá

Introducción: La hipertensión arterial es un problema de salud pública tanto en países industrializados como en vía de desarrollo. Su prevalencia en la infancia viene en aumento por lo que es relevante determinarla en niños preescolares a nivel local. Objetivo: Determinar la prevalencia de hipertensión arterial en niños de tres a cinco años de una cohorte de 14 hogares infantiles del ICBF de la localidad de Usaquén en Bogotá. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de corte transversal analítico, utilizando la base de datos de un ensayo aleatorizado y controlado del año 200913, y se evaluaron las cifras de tensión arterial de acuerdo a sexo, edad, talla y su correlación con el IMC con un nivel de confianza del 95% y precisión del 1%. Se calcularon las medias, desviaciones estándar, percentiles y prevalencia. Resultados: Se obtuvo una muestra de 1035 casos, encontrándose una prevalencia de 4,5% de HTA sistólica, 10,4% de diastólica, ambas en estadio I; teniendo en cuenta tanto sistólica como diastólica, fue de 11,6% en estadio I. Se determinaron los valores de presión arterial sistólica y diastólica en cuartiles de acuerdo a edad, sexo y talla. El coeficiente de correlación entre el IMC y los niveles de presión arterial sistólica y diastólica fueron de 0.0992 y 0.0362 respectivamente. Conclusión: La prevalencia de HTA general fue de 11,6%, predominando la diastólica en estadio I en niños preescolares. No se encontró correlación entre el IMC y las cifras de tensión arterial sistólica y diastólica.

Efectos del consumo de cigarrillo en la presentación y severidad de la dismenorrea

Introducción: La dismenorrea se presenta como una patología cada vez más frecuente en mujeres de 16-30 años. Dentro de los factores asociados a su presentación, el consumo de tabaco ha revelado resultados contradictorios. El objetivo del presente estudio es explorar la asociación entre el consumo de cigarrillo y la presentación de dismenorrea, y determinar si los trastornos del ánimo y la depresión, alteran dicha asociación. Materiales y métodos: Se realizó un estudio de prevalencia analítica en mujeres de la Universidad del Rosario matriculadas en pregrado durante el primer semestre de 2013, para determinar la asociación entre el consumo de tabaco y la presentación de dismenorrea. En el estudio se tuvieron en cuenta variables tradicionalmente relacionadas con dismenorrea, incluyendo las variables ansiedad y depresión como potenciales variables de confusión. Los registros fueron analizados en el programa Estadístico IBM SPSS Statistics Versión 20.0. Resultados: Se realizaron 538 cuestionarios en total. La edad promedio fue 19.92±2.0 años. La prevalencia de dismenorrea se estimó en 89.3%, la prevalencia de tabaquismo 11.7%. No se encontró una asociación entre dismenorrea y tabaquismo (OR 3.197; IC95% 0.694-14.724). Dentro de las variables analizadas, la depresión y la ansiedad constituyen factores de riesgo independientes para la presentación de dismenorrea con una asociación estadísticamente significativa p=0.026 y p=0.024 respectivamente. El análisis multivariado encuentra como factor determinante en la presentación de dismenorrea, la interacción de depresión y ansiedad controlando por las variables tradicionales p<0.0001. Sin embargo, esta asociación se pierde cuando se analiza en la categoría de dismenorrea severa y gana relevancia el uso de métodos de anticoncepción diferentes a los hormonales, mientras que el hecho de haber iniciado la vida sexual presenta una tendencia limítrofe de riesgo. Conclusiones: No se puede demostrar que el tabaco es un factor asociado a la presentación de dismenorrea. Los trastornos del ánimo y la ansiedad constituyen factores determinantes a la presentación de dismenorrea independientemente de la presencia de otros concomitantes. Las variables de asociación se modifican cuando la variable dependiente se categoriza en su estado más severo. Se necesitan estudios más amplios y detallados para establecer dicha asociación.

Functional studies of the deubiquitinating enzymes USP19, USP4 and UCH-L1

El marcaje de proteínas con ubiquitina, conocido como ubiquitinación, cumple diferentes funciones que incluyen la regulación de varios procesos celulares, tales como: la degradación de proteínas por medio del proteosoma, la reparación del ADN, la señalización mediada por receptores de membrana, y la endocitosis, entre otras (1). Las moléculas de ubiquitina pueden ser removidas de sus sustratos gracias a la acción de un gran grupo de proteasas, llamadas enzimas deubiquitinizantes (DUBs) (2). Las DUBs son esenciales para la manutención de la homeostasis de la ubiquitina y para la regulación del estado de ubiquitinación de diferentes sustratos. El gran número y la diversidad de DUBs descritas refleja tanto su especificidad como su utilización para regular un amplio espectro de sustratos y vías celulares. Aunque muchas DUBs han sido estudiadas a profundidad, actualmente se desconocen los sustratos y las funciones biológicas de la mayoría de ellas. En este trabajo se investigaron las funciones de las DUBs: USP19, USP4 y UCH-L1. Utilizando varias técnicas de biología molecular y celular se encontró que: i) USP19 es regulada por las ubiquitin ligasas SIAH1 y SIAH2 ii) USP19 es importante para regular HIF-1α, un factor de transcripción clave en la respuesta celular a hipoxia, iii) USP4 interactúa con el proteosoma, iv) La quimera mCherry-UCH-L1 reproduce parcialmente los fenotipos que nuestro grupo ha descrito previamente al usar otros constructos de la misma enzima, y v) UCH-L1 promueve la internalización de la bacteria Yersinia pseudotuberculosis.

Factores de riesgo asociados a embarazo ectópico

Introducción: El embarazo ectópico es la primera causa de mortalidad materna durante el primer trimestre del embarazo, y la realidad sociocultural de nuestro país indica que las mujeres están exponiéndose cada vez más a factores que aumentan el riesgo para embarazo ectópico. Se pretende evaluar la asociación de los factores de riesgo en una institución de cuarto nivel. Metodología: Se realizó un estudio de casos y controles, con un caso por cada dos controles, escogidos por medio de un muestreo aleatorio simple. Resultados: Se incluyó un total de 200 pacientes. Ambas poblaciones fueron comparables. La edad promedio de casos fue 29 años y de los controles 24.6 años; la mayoría estaban casadas o en unión libre. Con respecto a los factores de riesgo con resultados estadísticamente significativos (p 0,000) se encontró que existe un mayor riesgo de embarazo ectópico con edad entre 18-35 años, estrato socioeconómico bajo, presencia de ETS, estar casada, tener periodo intergenésico prolongado, haber tenido cirugías pélvicas previas, no usar anticonceptivos, tener endometriosis y tener antecedente de embarazo ectópico (p=0,000). El factor de riesgo más alto es el antecedente de un embarazo ectópico previo OR 66.2 IC95% 60.4 – 72.0 seguido de tener endometriosis con OR 20.2 IC95% 18.6 – 21.9. (p 0,000). Discusión: Los factores de riesgo para embarazo ectópico en el presente estudio son concordantes con otros descritos en la literatura. Es importante conocer a fondo los datos presentados para mejorar los índices de esta patología a nivel nacional.